Cunniscite sta rara malatia renale? (Sindrome uremica emolitica atipica - aHUS)

Chì accaderebbe se si formanu coaguli di sangue in i picculi vasi sanguigni di i vostri reni, bluccendu u flussu di sangue à i vostri reni ? Hè spaventosu à pensà ci, nò ? Hè esattamente ciò chì parlemu oghje. Questu si chjama Sindrome Uremica Emolitica Atipica, o aHUS in breve. Ancu s'ellu ùn pò esse guaritu, pò esse gestitu bè cù u trattamentu ghjustu . Dunque, ampareremu di più.

Chì ghjè a differenza trà HUS atipicu è tipicu?

Pudete avè intesu parlà di una cundizione chjamata HUS. A chjamemu "HUS tipica". Di solitu hè causata da una infezzione batterica cum'è E. coli, chì provoca diarrea. Ma a cundizione di a quale parlemu oghje, aHUS, hè diversa.

Sta cundizione, chjamata aHUS, pò accade à ogni età. In i zitelli chjuchi, affetta sia i masci sia e femine in modu uguale. Tuttavia, à misura chì crescenu, e donne sò più propensi à sviluppà a malatia. Questu hè perchè a gravidanza pò esse un fattore scatenante maiò per a malatia. Hè cusì raru chì certi studii suggerenu chì solu duie persone nantu à un milione anu a malatia.

Perchè si sviluppa l'aHUS?

In poche parole, parechje persone chì sviluppanu aHUS anu un cambiamentu geneticu, o una mutazione genetica, in u so corpu. Pensate cum'è s'ellu ci fussi un "buttone" in u vostru corpu chì pò causà sta malatia. Ma solu avè quellu buttone attivatu ùn causa micca automaticamente a malatia. Ci vole qualcosa di esternu per esse "attivatu", o attivatu. Chjamemu questi "trigger".

I principali fattori scatenanti ponu esse:

• Gravidanza
• Certe cundizioni infettive
• Cancru
• Certi medicamenti
• Un trapianto d'organi
• Alcune condizioni mediche à longu andà (cum'è a sclerosi sistemica o l'ipertensione maligna)

Chì sò i sintomi ?

I sintomi di aHUS appariscenu di solitu di colpu dopu chì un fattore scatenante hè accadutu. E crisi ponu esse lievi o gravi. In i casi lievi, i reni ùn ponu micca esse assai affettati, ma in i casi gravi, ponu purtà à insufficienza renale .

Sintomi chì pudete sperimentà in e prime fasi:

• Dolori di u corpu è stanchezza estrema
• Sentendusi generalmente male

Questa hè una malatia progressiva. Questu significa chì i sintomi s'aggravanu cù u tempu, soprattuttu s'elli ùn sò micca diagnosticati prestu. L'aHUS affetta soprattuttu i reni. Tuttavia, altri organi, cum'è u cervellu, u fegatu, i pulmoni è u core, ponu ancu esse affettati da blocchi di i vasi sanguigni.

Cumu diagnosticà a malatia?

Sè nimu in a vostra famiglia ùn hà mai avutu a malatia prima, pò esse un pocu difficiule di diagnosticà l'aHUS. Di solitu, un nefrologu o un ematologu hè a megliu persona da sapè ne di più. Presteranu una attenzione particulare à i fattori citati in a tavula sopra è vi riferiranu per i testi necessarii.

Chì sò l'opzioni di trattamentu?

Per furtuna, ci sò dui medicamenti appruvati per l'aHUS.

• Eculizumab (Soliris)
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Tramindui appartenenu à una classa di droghe chjamate "anticorpi monoclonali". In poche parole, si tratta di proteine ​​fatte artificialmente chì agiscenu cum'è l'anticorpi naturali di u nostru corpu. Controllanu una parte di u sistema immunitariu di u corpu è fermanu a coagulazione di u sangue.

Una droga chjamata "Eculizumab" pò aumentà u numeru di piastrine è globuli rossi in u sangue. Sè u trattamentu hè principiatu u più prestu pussibule , sta droga pò ancu inverte una parte di i danni à i reni.

Tramindui sti medicamenti sò dati per iniezione. Puderanu causà effetti secundari minori, cum'è mal di testa, sintomi simili à l'influenza, mal di stomacu è dolori musculari. Ancu più impurtante, ci hè un risicu d'infezioni gravi, cum'è a meningite (malattia meningococcica), quandu si piglianu sti medicamenti. Dunque, u vostru duttore vi dicerà di fà una iniezione per quessa, è pò ancu dà antibiotici per prevene l'infezzione.

In più di sti medicamenti, a terapia à plasma pò ancu esse aduprata. Questu implica dà à u paziente plasma (a parte liquida di u sangue) pigliatu da una persona sana (infusione di plasma) o caccià u plasma di u paziente è rimpiazzallu cù plasma sanu (scambiu di plasma).

Sè i reni ùn rispondenu micca à alcunu di sti trattamenti, l'ultima opzione hè a dialisi renale o un trapianto di rene .

Pussibili cumplicazioni è emergenze

In più di l'insufficienza renale, l'aHUS pò causà altre cumplicazioni.

Vive cù sta malatia è a salute mentale

Hè nurmale di sente si depressu è ansiosu quandu si vive cù una malatia à longu andà cum'è questa. Ùn hè micca colpa vostra. Hè per quessa chì hè impurtante di piglià cura di a vostra salute mentale è ancu di a vostra salute fisica .

• Dumandate aiutu à a vostra squadra medica: i medichi, l'infermieri è l'assistenti suciali ponu guidà vi versu i lochi induve pudete ottene u sustegnu psicologicu chì avete bisognu.
• Cunsultate un cunsiglieru: Parlà cù un cunsiglieru licenziatu pò aiutà à alleviare u vostru pesu è à custruisce a forza mentale chì avete bisognu per affruntà sta situazione.
• Pigliate cura di voi stessi: Dormite abbastanza. Truvate modi per riduce u stress. Manghjate una dieta sana per i reni. Fate u più eserciziu pussibule. Queste cose ponu avè un grande impattu nant'à u vostru benessere generale.
• Parlate cù i vostri cari: Parlà di questu cù a famiglia è l'amichi vi darà un grande sollievu.