U vostru zitellu hà sti sintomi ? Parlemu di a malatia di Canavan

Avete qualchì dubbitu o paura nantu à u sviluppu di u vostru picculu ? Calchì volta, quandu i nostri zitelli si cumportanu un pocu sfarente da l'altri zitelli, o quandu u so sviluppu hè ritardatu, ci dumandemu cose diverse. Hè assai impurtante esse attenti in momenti cum'è questi. Oghje, parleremu di una malatia genetica cusì rara, ma seria. Questa si chjama Malattia di Canavan.

Chì ghjè a Malattia di Canavan ? In poche parole...

A Malattia di Canavan hè una malatia genetica assai rara . Affetta direttamente u nostru cervellu . Per esse precisi, hè una cundizione neurodegenerativa. Vale à dì, cù u tempu, l'anomalie in u cervellu aumentanu gradualmente è diventanu più gravi. Pensate solu, u nostru cervellu hà bisognu di certe sustanze chimiche impurtanti per funziunà currettamente, nò ? Ebbè, quandu sta malatia si sviluppa, u cervellu diventa carente di una sustanza chimica essenziale. Di cunsiguenza, u cervellu diventa gradualmente cum'è una spugna , cum'è un pezzu di carta. Allora u cervellu ùn pò micca fà u so travagliu currettamente.

A malatia di Canavan appartene à un gruppu di malatie chjamate "leucodistrofie". Queste sò ancu malatie genetiche assai rare. Affettanu u nostru cervellu, a spina dorsale (vale à dì, u cordone nervosu in a spina dorsale) è altri nervi. A cosa trista hè chì sti sintomi peghjuranu cù u tempu.

Quali sò i principali tipi di Malattia di Canavan?

Pudemu vede sta malatia di Canavan in dui tipi principali. Vale à dì, hè classificata secondu u tempu di l'iniziu di a malatia è a so gravità.

1. Malattia infantile di Canavan:

Questu hè u tipu u più cumunu , è hè ancu u più severu . A maiò parte di i zitelli cù a malatia di Canavan anu questu tipu. Tristemente, i zitelli nati cù sta cundizione spessu morenu in a zitiddina o in a ghjovana età adulta.

2. Malattia di Canavan Ghjuvanile:

Stu tipu hè menu cumunu è menu severu chè u tipu precedente. I sintomi ùn sò micca cusì severi. A parte migliore hè chì stu tipu ùn pare micca accorcià a speranza di vita di una persona.

Quale hè à più risicu di sviluppà a malatia di Canavan?

In fatti, a malatia di Canavan pò affettà qualchissia . Hè una cundizione genetica. Tuttavia, hè più cumuna in certi gruppi etnici. In particulare, hè più cumuna in l'ebrei ashkenaziti, chì venenu da zone cum'è a Pulonia orientale, a Lituania è a Russia occidentale. Frà elli, si stima chì unu in 6.400 à 13.500 zitelli nati sò affettati da a malatia.

Ma a cosa più impurtante da ricurdà hè chì, postu chì si tratta di una malattia genetica, se i dui genitori portanu u genu chì causa a malattia, un zitellu di qualsiasi razza, qualsiasi paese, pò sviluppà sta malattia.

Perchè si verifica a Malattia di Canavan ? Chì ne hè a causa ?

In poche parole, a malatia di Canavan hè una malatia ereditaria . Vale à dì, hè ereditata da i genitori à i figlioli.

A ragione principale di questu hè una mutazione in unu di i nostri geni. Stu genu produce un enzima chjamatu aspartoacilasi (ASPA) . Pensate à questu enzima ASPA cum'è un travagliadore speciale in u nostru cervellu. U so travagliu hè di scumpone una sustanza chimica chjamata N-acetil-aspartatu (NAA) . Sta sustanza chimica si trova in u cervellu.

Avà, in una persona cun a malatia di Canavan, u corpu ùn produce micca abbastanza di questu enzima "ASPA". Chì succede tandu? Quella sustanza chimica "NAA" cumencia à accumulà si in u tissutu cerebrale. Hè cum'è i rifiuti di una fabbrica. Quandu u "NAA" s'accumula cusì, danneghja u stratu grassu chjamatu "mielina" chì hè cum'è una cupertura protettiva intornu à i nervi in ​​u nostru cervellu è a spina dorsale. Questa mielina hè cum'è a guaina di plastica intornu à un filu elettricu, aiuta i missaghji nervosi à viaghjà currettamente è nutrisce i nervi.

Cusì, quandu sta mielina hè dannighjata, cù u tempu u cervellu diventa spugnosu è si liquefa . Vale à dì, ci sò parechji picculi spazii in u cervellu chì sò pieni di fluidu. È u cervellu ùn hè micca capace di mandà o riceve missaghji nervosi currettamente. Capite cumu succede questu?

Chì sò i sintomi di a malatia di Canavan ? Cumu hè diagnosticata ?

A malatia infantile di Canavan principia di solitu à mustrà sintomi trà 3 è 6 mesi d'età . Quessi sintomi ùn cumpariscenu micca di colpu, ma gradualmente. Cum'è genitori, duvete esse cuscenti di questu.

E principali caratteristiche visibili sò:

• Anomalie musculari: Questu significa chì qualchì volta u corpu di u zitellu pò esse assai liberu o insolitamente tesu . In particulare, a forza di i musculi hè ridutta. Calchì volta, u zitellu pò sente "cum'è un pezzu di tela strappata" quandu u alzate.
• Testa anormalmente grande (macrocefalia): A testa di u zitellu diventa anormalmente grande per a so età. Inoltre, u zitellu hà difficultà à cuntrullà currettamente a so testa. Diventa incapace di tene currettamente u so collu.
• Ritardi di sviluppu: Questu hè u primu segnu chì parechji genitori notanu. Puderanu ùn esse capace di fà cose chì altri zitelli facenu, cum'è vultulassi, pusà si, striscià, camminà è parlà.Quessi zitelli ponu fà e cose assai tardi, o ùn ponu micca fà certe cose. Per esempiu, mentre altri zitelli cercanu di pusà si à 6-7 mesi, questi zitelli ùn sò micca capaci di fà lu.
• Difficultà à manghjà è à inghjuttà: U zitellu pò avè difficultà à beie u latte è à inghjuttà l'alimentu. Pò sente ch'ellu si suffuca constantemente.
• Mancanza di cumpetenze motorie: A capacità di cuntrullà i muvimenti di u corpu hè ridutta. Specificamente, l'incapacità di cuntrullà currettamente l'estremità. Questu hè qualchì volta chjamatu "flascività", chì significa chì u corpu si sente fiaccu.
• Cumportamentu silenziu, senza risposta: U zitellu hè assai tranquillu. Ancu s'è vo li date un ghjoculu, ùn ci hè micca interessu. Ùn mostra nè emozione nè interessu . Surride menu, pienghje menu, o ferma listessu.

Parechji zitelli cù questi sintomi peghjuranu rapidamente . À l'età di 10 anni, ponu sviluppassi prublemi chì mettenu in periculu a vita. Inoltre, altre cumplicazioni ponu accade cù sta cundizione.

• Perdita di l'audizione
• Disabilità intellettuale
• Spasmi musculari
• I prublemi di inghjuttimentu aumentanu
• Perdita di vista

Tuttavia, quelli chì anu a malatia di Canavan ghjuvanile citata prima, chì appare à una ghjovana età, ùn mostranu micca sintomi cusì severi. Puderanu ancu avè lievi ritardi di sviluppu. Puderanu avè difficultà à parlà, o puderanu esse un pocu daretu à l'altri zitelli in i travaglii sculari. Tuttavia, i sintomi ùn sò micca cusì severi.

Cumu sapete di sicuru s'è vo avete a malatia di Canavan?

Sè u vostru duttore suspetta a malatia di Canavan basatu annantu à i sintomi di u vostru zitellu, pò fà parechji testi per cunfirmalla.

• Esami di sangue o d'urina: Quessi testi ponu misurà i livelli di a sustanza chimica "NAA" (N-acetil-aspartatu) citata prima o di l'enzima "ASPA" (aspartoacilasi). Puderanu ancu rilevà se a mutazione genetica chì provoca a malatia hè presente.
• Test di e cellule di a pelle (fibroblasti cultivati): Calchì volta, un tipu particulare di cellula (chjamata fibroblasti cultivati) prelevata da a pelle di u zitellu hè cultivata in laburatoriu è testata per a carenza di l'enzima ASPA.

Ciò chì hè stupente hè chì hè pussibule di rilevà a presenza di a malatia di Canavan prima ancu di nasce un zitellu .

• Amniocentesi: Questu implica piglià un picculu campione di u fluidu (liquidu amnioticu) chì circonda u zitellu durante a gravidanza è testallu per i livelli di NAA. Stu test hè generalmente fattu da voi.Trà 15 è 20 settimane di gravidanza.
• Campionamentu di Villi Coriali (CVS): Stu test hè dispunibule per i genitori chì sò à altu risicu di sviluppà a malatia di Canavan o chì sanu chì qualchissia in a so famiglia hà a mutazione genetica. In questu test, un campione di tissutu da a placenta di u zitellu hè pigliatu è testatu per a mutazione genetica. Questu hè generalmente fattu trà 10 è 12 settimane di gravidanza.

Pudete parlà cù u vostru duttore di sti testi per sapenne di più.

Ci hè un trattamentu per a malatia di Canavan?

In fatti, ùn ci hè ancu cura per a malatia di Canavan . Questa hè a parte più trista. Dunque, l'obiettivu principale di i trattamenti attuali hè di cuntrullà i sintomi è di mantene u zitellu cunfortu u più longu pussibule.

L'opzioni di trattamentu attuali ponu include:

• Tubi d'alimentazione: Quessi tubi sò usati per furnisce a nutrizione è i fluidi necessarii quandu u zitellu hà difficultà à inghjuttà l'alimentu. Questu dà à u zitellu l'energia chì hà bisognu.
• Anticonvulsivi: Certi zitelli ponu avè crisi epilettiche. In tali casi, i medichi prescrivenu medicazione per cuntrullalli.
• Fisioterapia: Questu aiuta à curregge a postura di u zitellu, rinfurzà i musculi è sviluppà e cumpetenze di cumunicazione.

Inoltre, i testi genetichi è i cunsiglii genetichi sò assai impurtanti per tutta a famiglia. Per via di questu, se un altru zitellu nasce in u futuru, serà pussibule capisce u risicu chì quellu zitellu sviluppi ancu sta malatia.

Chì serà l'avvene per un zitellu cù a malatia di Canavan ?

Quandu si tratta di l'avvene di qualchissia cù a malatia di Canavan, dipende da u tipu di malatia. Vale à dì, s'ellu hè u tipu infantile o u tipu ghjuvanile.

• I zitelli cù a malatia infantile di Canavan campanu di solitu finu à circa 10 anni. Certi zitelli ponu campà finu à l'adolescenza o à l'iniziu di i vinti anni.
• Tuttavia, l'aspettativa di vita di quelli chì soffrenu di a malatia di Canavan lieve è giovanile hè generalmente nurmale.

A bona nutizia hè chì i scientifichi anu identificatu u genu chì provoca a malatia di Canavan. Inoltre, parechji studii sò in corsu per truvà trattamenti per sta malatia. Alcuni di elli includenu:

• Terapia genica: Questu prova à curregge u genu difettuosu.
• Enzima ASPA sinteticu: Questu enzima hè statu cuncipitu per esse iniettatu in u sangue.
• Terapia cù cellule staminali:Questa hè ancu una nova speranza.

Sè sta ricerca hà successu, i pazienti cun cancru averanu l'uppurtunità di campà una vita megliu in u futuru.

Pò esse prevenuta a malatia di Canavan?

In realtà, a malatia di Canavan ùn pò esse impedita perchè hè una cundizione genetica. Tuttavia, e famiglie ponu fà testi di DNA per sapè s'elli sò portatori di a mutazione genetica chì provoca a malatia. L'impurtante hè chì solu s'è i dui genitori sò portatori di a mutazione genetica u so figliolu svilupperà a malatia.

Dunque, fà testi cum'è questu li aiuta à piglià decisioni infurmate prima di avè figlioli.

Dumandate à u duttore nantu à ste cose.

Quandu scopre chì u vostru zitellu hà a malatia di Canavan, hè nurmale avè parechje dumande in mente. Hè impurtante dumandà à u vostru duttore cose cum'è:

• "Duttore, chì tipu di disabilità averà u mo figliolu ? Quandu mi devu aspittà ?"
• "Duttore, chì mi pudete dì di a durata di vita di u mo zitellu?" (Ancu s'è sta quistione hè difficiule da fà, pò esse impurtante per avè una idea.)
• "Chì possu fà per fà chì u mo zitellu sia più còmode è sicuru?"
• "Chì tipu di spezialisti deve vede u mo figliolu ? Quantu spessu devenu vedeli ?"
• "Hè una bona idea per u restu di a nostra famiglia di fà testi genetichi?"

In più di ste dumande, ùn esitate micca à dumandà à u duttore tuttu ciò chì avete, quantunque chjucu sia.

Cumu gestite voi, cum'è genitori, quandu u vostru zitellu hà a malatia di Canavan?

Quandu si tratta di una situazione difficiule cum'è questa, hè impurtante di ricurdà chì ùn site micca solu. Ci sò alcune cose chì vi ponu aiutà:

• Cunsigliu / Terapia di parlà: Parlà cù qualchissia cù quale pudete parlà di i vostri sentimenti, cum'è a tristezza è a paura, pò esse un grande sollievu.
• Gruppi di sustegnu: Parlà cù altri genitori chì anu passatu per e listesse cose chè voi pò esse una grande fonte di forza. Vi dà a sensazione chì "ùn simu micca i soli à passà per questu".
• Unisciti à urganisazioni chì sustenenu i pazienti è a ricerca: Queste urganisazioni vi furniscenu informazioni, guida è l'uppurtunità di cunnette vi cù l'altri.

Ricurdatevi, a vostra salute mentale hè ancu assai impurtante. Solu s'è vo site forte puderete piglià cura di u vostru zitellu.

Infine, e cose più impurtanti da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

A malatia di Canavan hè una malatia genetica rara è seria chì affetta a materia bianca di u cervellu. Hè nurmale sente si sopraffattu quandu si sente questu. Ma ùn site micca solu.Parlate cù u vostru duttore di e cure è di u trattamentu chì u vostru zitellu hà bisognu. Dumandate ancu s'ellu u test di DNA hè adattatu per a vostra famiglia.

Ancu s'è sta malatia hè spessu severa è mette in periculu a vita, hè un picculu barlume di speranza chì i scientifichi cuntinueghjanu à fà ricerche nantu à novi trattamenti. Ùn perdite micca a speranza. Vi auguremu à voi è à u vostru zitellu a forza chì anu bisognu.

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