Amparate di più nantu à e strane proteine ​​chì sò dipusitate in u core ? (Amiloidosi cardiaca)

Vi sentite qualchì volta stancu o avete un pocu di prublemi à respirà ? Pudete micca fà assai casu à queste cose. Ma qualchì volta queste ponu esse un segnu di un prublema cardiacu. Oghje parleremu di una cundizione chì affetta u core, di a quale ùn avete micca intesu parlà, ma chì vale a pena cunnosce. Ùn vi ne fate, ne parleremu semplicemente è in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè questu (amiloidosi cardiaca)?

In poche parole, l'"(Amiloidosi Cardiaca)" hè una malattia causata da proteine ​​deforme in u nostru corpu, chì si depositanu in è intornu à u core. Pensate à un bloccu in una pipa d'acqua. Questa accumulazione di proteine ​​riduce a capacità di u vostru core di pompà u sangue. U core deve tandu travaglià di più. Infine, questu sforzu supplementu pò indebulisce è dannà u core, purtendu à "(Insufficienza Cardiaca)".

Ci ponu esse parechje ragioni per questu. Certi persone l'ereditanu da i so genitori, ciò significa chì hè geneticu . Altri ponu sviluppà a cundizione senza alcun ligame geneticu. Pò ancu esse causata da altre malatie, cum'è u cancheru. Ancu s'è sta cundizione, chjamata "amiloidosi", ùn pò esse cumpletamente guarita, ci sò boni trattamenti per certi tipi.

Quali sò i tipi di amiloidosi cardiaca?

E proteine ​​in u nostru corpu sò longhe catene di molecule. Queste proteine ​​ci aiutanu à fà parechje cose, cumprese furnisce energia, realizà reazzioni chimiche in u nostru corpu è cumunicà missaghji trà diversi sistemi. Ma ci hè un prublema. E nostre cellule ponu aduprà queste catene di proteine ​​solu s'elle sò in a forma ghjusta. I disordini di ripiegamentu sbagliatu di e proteine, cum'è l'amiloidosi, facenu chì queste proteine ​​si torcinu, si ripieganu male è ùn sianu più capaci di funziunà currettamente.

Quandu e proteine ​​diventanu troppu disurganizate, s'agglutinanu inseme è u corpu ùn pò più aduprà. Quandu ùn anu induve andà, ste proteine ​​aggrovigliate s'agglomeranu, si attaccanu inseme è si bloccanu in varie parti di u corpu.

L'amiloidosi pò influenzà parechji sistemi di u corpu, in particulare u core. Ci sò trè tippi principali d'amiloidosi chì affettanu u core (altri tippi ponu ancu influenzà u core, ma sò assai più rari).

Amiloidosi AL (catena ligera)

U nostru corpu usa cose chjamate "catene leggere" cum'è parte di u so sistema immunitariu. Queste ci pruteghjenu da i germi cum'è i virus è i batteri. L'"amiloidosi AL" si verifica quandu e cellule di u nostru midullu osseu ùn funzionanu micca bè è producenu troppu di queste "catene leggere". Questu pò accade da per sè, o pò esse causatu da certi tipi di cancri di u sangue o cancri di u sistema immunitariu. Stu tipu hè generalmente diagnosticatu dopu à l'età di 50 anni.

Amiloidosi ATTR

A transtiretina (TTR) hè una proteina chì aiuta à spustà certe sustanze chimiche in u nostru corpu. Piglia u so nome perchè trasporta l'hormone tiroidea è a vitamina A (retinolu). Prima era chjamata prealbumina legante a tiroxina (TBPA), ma stu nome ùn hè più adupratu.

I sintomi di l'amiloidosi ATTR sò assai variabili. Pò cumparisce à 20 anni o à 70 anni. Ci sò dui sottotipi principali:

• ATTR ereditariu: Questa hè una cundizione genetica. Questu significa chì l'ereditate da a vostra mamma, u vostru babbu, o tramindui.
• ATTR di tipu salvaticu: Questu si verifica quandu a proteina TTR principia simpliciamente à malfunzionà, senza alcuna mutazione genetica. Questu si verifica di solitu dopu à l'età di 60 anni. Prima era chjamata Amiloidosi Sistemica Senile o Amiloidosi Cardiaca Senile, ma questi nomi ùn sò più cumunemente usati.

Amiloidosi ligata à a dialisi

E persone chì sò state in dialisi per anni per via di una malatia renale anu un risicu aumentatu di sviluppà amiloidosi. Questu hè perchè una proteina chjamata beta-2 microglobulina (beta-2 microglobulina) ùn hè nurmalmente filtrata durante u prucessu di dialisi. Sta proteina, cunnisciuta cum'è beta-2Ms, s'accumula in u core è in altre parti di u corpu.

Tipi rari (amiloidosi cardiaca)

In più di questu, ci sò parechji altri sottotipi di "amiloidosi cardiaca", ma sò assai rari.

Quale hè più prubabile di sviluppà questu?

Ci sò parechji fattori principali chì influenzanu quale sviluppa sta malatia:

• Età: Ancu s'è certe persone ponu sviluppà amiloidosi à 20 anni, hè generalmente rara in e persone di menu di 40 anni. A malatia hè più spessu diagnosticata dopu à 50 anni, in particulare in a forma di amiloidosi ATTR di tipu salvaticu.
• Sessu: L'omi sò più propensi à sviluppà amiloidosi cardiaca chè e donne. In particulare cù l'amiloidosi ATTR di tipu salvaticu, ci sò da 25 à 50 omi in più affettati per ogni donna.
• Paese di nascita: Una mutazione genetica chì provoca l'amiloidosi ATTR familiare hè assai cumuna in certi paesi. Per esempiu, paesi cum'è u Portugallu, u Giappone, a Svezia, a Finlandia è parechji altri paesi europei.
• Razza/etnia: Un'altra mutazione genetica chì provoca l'amiloidosi ATTR familiare si trova in circa u 4% di e persone nere di discendenza africana occidentale. Questu include l'Afroamericani è ancu e persone nere di l'America Latina è di i Caraibi.
• Dialisi cuntinua per anni: Più tempu site in dialisi, più hè prubabile chì sviluppate questi sintomi.

Quantu cumuna hè sta malatia?

In generale, l'amiloidosi hè una malatia rara. Tuttavia, certi tipi d'amiloidosi sò più cumuni cà altri.

• Amiloidosi AL: Solu in i Stati Uniti, circa 4.000 novi casi di amiloidosi AL sò signalati ogni annu. Questu hè circa unu in 64.500 adulti.
• Amiloidosi ATTR ereditaria: Sta cundizione pò esse osservata finu à u 4% di e persone nere di discendenza africana occidentale. In e persone di discendenza europea, si osserva in circa una persona su centu mila. Tuttavia, in i paesi citati sopra, stu numeru hè assai più altu. Per esempiu, in Portugallu, circa una persona su 538 hà sta cundizione.
• Amiloidosi ATTR di tipu salvaticu: L'esperti credenu chì questu hè una cundizione sottodiagnosticata, cù stime chì suggerenu chì pò influenzà finu à u 20% di l'omi di più di 80 anni.
• Amiloidosi ligata à a dialisi: Questu si verifica in circa u 20% di e persone in dialisi da dui à quattru anni. Si verifica in quasi tutti quelli chì sò in dialisi da 13 anni o più.

Cumu sta malatia affetta u corpu?

L'amiloidosi cardiaca hè una malatia chì cambia a struttura di u vostru core è interferisce cù a so capacità di pompà. Accade in i seguenti modi:

• Ingrussamentu di i muri di u core: Quandu e proteine ​​"(amiloidi)" sò dipusitate in u musculu cardiacu, i muri di u core s'ingrassanu è u core s'ingrandisce. Quandu questu accade, u core deve travaglià di più per pompà u sangue in tuttu u corpu. Stu sforzu supplementu porta infine à "(insufficienza cardiaca)" .
• L'amiloidosi cardiaca pò causà ritmi cardiaci irregulari (aritmie), o signali elettrici indebuliti in u core. A fibrillazione atriale hè un tipu cumunu d'aritmia assuciata à l'amiloidosi.
• Depositi amiloidi: E proteine ​​amiloidi sò proteine ​​cerose è appiccicose chì si raggruppanu facilmente è formanu grossi grumi. Se questi grumi si bloccanu in una valvula cardiaca, a valvula pò esse parzialmente bluccata, limitendu u flussu di sangue.

Chì sò i sintomi ?

Micca tutti quelli chì anu una mutazione genetica chì pò causà amiloidosi svilupperanu a malatia. Certi persone ùn a sviluppanu mai. Altri a sviluppanu, ma ùn hè micca cusì severa.

I sintomi di l'amiloidosi cardiaca implicanu di solitu u core, ma ponu ancu implicà altri organi vitali cum'è u fegatu è i reni. In e fasi finali di l'amiloidosi cardiaca, ponu accade sintomi di insufficienza cardiaca severa (elencati quì sottu).

I sintomi pussibuli ponu include:

• Mancanza di fiatu: Questu pò accade quandu site attivu o quandu site stesu.
• Gonfiore per via di l'accumulazione di fluidi: Questu si vede di solitu in e gambe, caviglie, inguine è addome.
• Stanchezza:Sentendu una stanchezza eccessiva per parechji ghjorni o più.
• Palpitazioni cardiache: Una sensazione spiacevule chì si sente cum'è s'è u vostru core battessi senza chì voi facciate alcun sforzu.
• Vene varicose in u collu: Questu accade quandu u core ùn funziona micca bè, perchè hà difficultà à pompà currettamente. Questa pressione aumentata mette ancu pressione nantu à e vene di u collu, pruvucendu a so dilatazione.
• Epatomegalia: Questa hè ancu una cumplicazione cumuna di l'insufficienza cardiaca, è hè a stessa ragione per a quale e vene in u collu si distendono. L'aumentu di a pressione da u core mette ancu pressione nantu à i vasi sanguigni in u fegatu, pruvucendu u gonfiore di l'organu.
• Prublemi renali: Cose cum'è l'inflammazione di i reni o cambiamenti in a funzione renale.

Altre cose chì ponu esse sintomi di "amiloidosi cardiaca" chì ùn sò micca ligati à u core, u fegatu o i reni:

• Lividi inusuali.
• Lingua gonfia.
• Sindrome di u tunnel carpale (cumpressione di u nervu pulmonariu - Questu pò esse un segnu d'alerta precoce, spessu anni prima chì a malatia cumparisca).
• Stenosi spinale lombare (restringimentu di u spaziu intornu à a spina dorsale in a parte bassa di a schiena).
• Prublemi di visione.
• Prublemi d'audizione è sordità.
• Intorpidimentu o furmiculi in e mani o in i pedi.

Chì sò e cause di l'amiloidosi cardiaca?

Ci sò parechje cause diverse di diversi tipi d'amiloidosi, ma a maiò parte di elle sò ligate à u nostru DNA .

Pensate à questu cum'è un libru di cucina di famiglia. Cuntene struzzioni nantu à cumu e nostre cellule devenu funziunà, cumu fà certe proteine. Trasmette l'ADN da i genitori à i figlioli hè cum'è i vostri genitori chì vi scrivenu à manu quellu libru di ricette.

E mutazioni genetiche sò cum'è errori di battitura in u vostru libru di ricette di DNA. Una lettera maiuscula pò sfracicà una ricetta. Hè esattamente listessu cù e malatie cum'è l'amiloidosi. E vostre cellule travaglianu u più duru pussibule, ma sanu solu cumu seguità a ricetta. Quessi errori di battitura ponu accadevi in ​​dui modi.

Ereditatu

L'amiloidosi cardiaca hè spessu una cundizione familiale. Questu significa chì l'eredite. Questu accade quandu unu o i dui genitori anu una mutazione in u so DNA, è l'errore in quellu "libru di ricette" hè copiatu in u vostru.

Acquistatu

E malatie acquistate sò malatie chì ùn eredite micca, ma si sviluppanu à un certu puntu di a vostra vita. L'amiloidosi ATTR di tipu salvaticu è l'amiloidosi ligata à a dialisi sò tramindui esempi di ste malatie acquistate. Ma nimu di queste hè ligatu à mutazioni in u vostru DNA.

• L'amiloidosi ATTR di tipu salvaticu si verifica perchè u vostru corpu produce proteine ​​currettamente, ma cù u tempu quelle proteine ​​diventanu instabili (hè per quessa chì sta malatia hè cusì ligata à l'età). Infine, a proteina si piega semplicemente in modu incorrectu.
• L'amiloidosi ligata à a dialisi si verifica quandu una proteina nurmale chì ùn pò esse filtrata da a dialisi, cum'è i vostri reni, s'accumula in u vostru corpu. Cù u tempu, sta proteina s'accumula finu à un puntu induve provoca prublemi.

Hè questu contagiosu?

Innò, l'amiloidosi ùn hè micca una malatia contagiosa in alcun modu.

Cumu un duttore diagnostica questu? (Diagnosticu)

Un duttore suspetterà prima l'(Amiloidosi Cardiaca) basendu si nantu à i vostri sintomi, un esame fisicu (u duttore guarda, sente è ascolta u vostru corpu per i segni di malatia) è a storia medica di a vostra famiglia. Dopu, faranu testi diagnostichi, testi d'imaghjini è testi di laburatoriu per cunfirmà s'è vo avete o micca l'(Amiloidosi Cardiaca).

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà una forma familiale d'amiloidosi, pudete micca avè bisognu di certi testi o pudete avè bisognu di fà altri testi. I testi genetichi ponu ancu esse fatti per vede s'è vo avete mutazioni genetiche chì ponu causà amiloidosi cardiaca.

Chì testi sò fatti per diagnosticà sta malatia?

Sè u vostru duttore suspetta chì avete "amiloidosi cardiaca", pò urdinà unu o più di i testi quì sottu.

Test di laburatoriu

Questi testi piglianu campioni di tessuti, sangue o altri fluidi corporei. Un colorante speciale chjamatu rossu Congo hè adupratu in parechji di questi testi. Stu colorante face chì e zone induve l'amiloide hè depositata brillinu di verde in certe cundizioni di illuminazione.

• Biopsia tissutale: In questu casu, i medichi piglianu un picculu campione di tissutu da una zona, cum'è u musculu cardiacu, è u testanu in un laburatoriu. I campioni di tissutu ponu ancu esse presi da altre zone, ma se un campione da una zona micca cardiaca dà un risultatu pusitivu, deve esse cunfirmatu cù testi d'imaghjini.
• Analisi di sangue: In certi tipi di amiloidosi cardiaca, e proteine ​​amiloidi circulanu in u sangue. I testi di laburatoriu ponu rilevà queste proteine.
• Esame di l'urina: In certi casi, e proteine ​​amiloidi ponu esse presenti in l'urina. Ancu i testi per a presenza di queste proteine ​​in l'urina ponu aiutà à diagnosticà.

Testi d'imaghjini

Siccomu l'amiloidosi cardiaca pò causà un ingrandimentu è un cambiamentu di forma di u core, i testi d'imaghjini ponu aiutà à diagnosticà a cundizione. I testi chì ponu esse fatti includenu:

• Ecocardiogramma:Questa prova hè cum'è una pipistrella chì usa u sonu per truvà a so strada. Utilizza onde sonore d'alta frequenza. Un apparechju chì emette sonu hè piazzatu nantu à a pelle di u pettu, è i medichi ponu "vede" u core fighjendu cumu l'onde sonore rimbalzanu nantu à diverse strutture in u corpu. Questu hè assai utile per vede s'è e parte di u core sò insolitamente spesse.
• Scintigrafia: Per questu esame, i medichi iniettano un tracciante, una sustanza ligeramente radioattiva (ma innocua), in u vostru sangue. U tracciante si raccoglie in e zone induve a proteina amiloide s'hè accumulata. Queste zone ponu esse facilmente viste cù un esame d'imaghjini chjamatu scansione SPECT (Single-Photon Emission Computed Tomography) .
• Risonanza Magnetica (MRI): Questu esame usa un magnetu assai putente è una tecnulugia informatica per creà una maghjina di u core. A MRI hè assai dettagliata, dunque i medichi ponu vede l'ispessimentu o altri cambiamenti in u core.

Elettrocardiogramma (ECG o EKG)

In un ECG, parechji sensori (di solitu 12) sò attaccati à a pelle di u vostru pettu. I sensori rilevenu a corrente elettrica chì scorre in u vostru core è mostranu a forza di quellu signale elettricu cum'è un'onda nantu à carta o un schermu. I spezialisti furmati, cum'è i medichi, ponu analizà l'onda per vede s'ellu ci sò cambiamenti inusuali in u modu in cui certe parti di u vostru core cunducenu l'elettricità.

Testi genetichi

Sicondu i risultati di l'altri testi, u vostru duttore pò ricumandà testi genetichi. Quessi testi ponu identificà mutazioni in u vostru DNA chì ponu esse a causa di a vostra amiloidosi.

Ci hè un trattamentu per l'amiloidosi?

Parechji tipi d'amiloidosi cardiaca ponu esse trattati, ma a malatia ùn pò micca sempre esse guarita cumpletamente . U trattamentu varieghja ancu secondu u tipu d'amiloidosi. In generale, a diagnosi precoce hè assai impurtante . Se l'amiloidosi hè rilevata prestu, i danni à longu andà à u core ponu esse limitati. S'ella ùn hè micca rilevata è trattata prestu, ponu accade danni permanenti. L'unicu modu per riparà i danni permanenti à u core hè un trapianto di core.

Amiloidosi AL

U trattamentu per l'amiloidosi AL hè in gran parte simile à i metudi abituali di trattamentu di u cancheru. Sò:

• Chimioterapia: Cum'è cù u cancru, a chimioterapia pò distrughje e cellule plasmatiche malfunzionanti.
• Trapianto di cellule staminali: Stu trattamentu hè generalmente fattu in cunghjunzione cù a chemioterapia, è rimpiazza e cellule plasmatiche malfunzionanti cù nuove cellule. Queste cellule staminali sò generalmente prelevate da voi (autologhe). Siccomu sò e vostre, u vostru corpu e ricunnosce è ùn e rifiuta nè reagisce negativamente.
• Immunoterapia:U vostru sistema immunitariu pò nurmalmente identificà è distrughje e cellule chì ùn funzionanu micca bè. In e malatie cum'è u cancru o l'amiloidosi AL, u vostru sistema immunitariu ùn ricunnosce micca quelle cellule cum'è difettose. L'immunoterapia insegna à u vostru sistema immunitariu à ricunnosce è distrughje e cellule difettose.

Amiloidosi ATTR

Stu tipu d'"(Amiloidosi)" si verifica quandu u vostru fegatu produce proteine ​​chì si decomponenu facilmente. Stu prublema richiede l'interruzzione di tutti i trattamenti. A lista quì sottu include i trattamenti appruvati da u guvernu è quelli chì sò sempre in fase di ricerca.

• Trapianto di fegatu: In u passatu, un trapianto di fegatu era l'unicu modu per impedisce à u vostru fegatu di pruduce e proteine ​​​​​​sbagliate. Ancu s'ellu ùn hè più l'unica opzione, hè sempre un metudu utile è efficace.
• Silenziatori genetichi: L'amiloidosi ATTR hè causata da una mutazione genetica in u vostru DNA, cum'è un errore di battitura in un libru di ricette. I silenziatori genetichi sò droghe chì agiscenu cum'è una carta di ricetta temporanea. Invece di e vostre cellule chì seguitanu a ricetta sbagliata, li danu nuove istruzioni per pudè fà a proteina currettamente.
• Stabilizzanti: Quessi medicamenti impediscenu à e molecule TTR di piegassi male o di rompe si.
• Inibitori di fibrille: Quandu e proteine ​​amiloidi cumincianu à raggruppassi, formanu strutture simili à fibre chjamate fibrille. Quessi medicamenti fermanu a furmazione di fibrille.

Amiloidosi ligata à a dialisi

Stu tipu d'amiloidosi si sviluppa in e persone chì anu bisognu di dialisi perchè a proteina beta-2M s'accumula. Nurmalmente, i vostri reni filtranu è eliminanu sta proteina, ma a dialisi regulare ùn pò micca fà què. Hè per quessa chì ci vole anni per chì e persone in dialisi sviluppinu sta malatia. Attualmente, ci sò dui modi per trattalla:

• Trapianto di rene: Un rene sanu significa chì ùn avete più bisognu di dialisi, è un rene trapiantatu pò filtrà l'eccessu di proteine ​​beta-2M. Un trapianto di rene pò impedisce chì l'amiloidosi ligata à a dialisi s'aggravi, ma i circadori ùn sò micca sicuri s'ellu eliminerà ancu a proteina amiloide chì s'hè accumulata in u corpu.
• Filtri speciali: Mentre i filtri di dialisi regulari ùn ponu micca caccià e proteine ​​beta-2M, ci sò filtri speciali chì ponu caccià almenu parzialmente. Sfurtunatamente, sti filtri ùn filtranu micca tutte e proteine, è ùn filtranu micca tutte. Questu significa chì ancu dopu anni di dialisi, l'amiloidosi ligata à a dialisi pò eventualmente sviluppassi.

Trattamenti non specifici

Ci hè una varietà d'altri trattamenti è medicazione chì ponu aiutà e persone cun amiloidosi cardiaca. Quessi trattanu di solitu i sintomi di a malatia è ponu include:

• Trapianto di core: E persone cun danni cardiaci severi per via di l'amiloidosi cardiaca anu qualchì volta bisognu di un trapianto di core. Questa chirurgia hè spessu fatta dopu chì a causa di l'amiloidosi hè stata risolta o trattata.
• Medicamenti antiaritmichi: Quessi medicazioni aiutanu à prevene i battiti cardiaci irregulari, alcuni di i quali ponu esse periculosi.
• Dispositivi impiantabili: Quessi dispositivi includenu pacemaker è defibrillatori cardioverter impiantabili (ICD) . Gestiscenu a vostra frequenza cardiaca furnendu scosse elettriche è impedendu aritmie periculose.
• Medicamenti diuretici: Quessi medicamenti aiutanu specificamente cù a ritenzione di fluidi (un sintomu cumunu di insufficienza cardiaca) migliurendu a funzione renale. Tuttavia, ùn duvete micca piglià sti medicamenti se avete una cundizione cum'è una malatia renale severa.
• Doxiciclina : E catene leggere in l'amiloidosi AL sò ancu tossiche per e cellule di u vostru core. Per ragioni chì l'esperti ùn capiscenu ancu cumpletamente, l'antibioticu doxiciclina pò cuntrastà questi effetti tossichi.

Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?

E cumplicazioni è l'effetti secundarii di u trattamentu di sta malatia varianu assai. Quì sottu sò alcune pussibilità cumuni. Tuttavia, u vostru duttore pò spiegà megliu e cumplicazioni, l'effetti secundarii è altri risichi. Questu hè perchè cunnoscenu a vostra cundizione in prima persona, dunque ponu adattà e so informazioni è spiegazioni à a vostra situazione specifica.

Quantu prestu mi senteraghju megliu dopu u trattamentu?

U trattamentu per l'amiloidosi cardiaca hè generalmente limitatu à a gestione di i vostri sintomi. Certi trattamenti ponu furnisce qualchì sollievu, ma l'effetti sò tempuranei. In certi casi, i trattamenti ponu causà effetti secundarii chì ponu fà vi sentì peghju per un pezzu, ma u vostru duttore pò dà vi medicazione è guida per aiutà à riduce a gravità di questi effetti secundarii.

Si pò impedisce questu? O si pò riduce u risicu?

Sfurtunatamente, l'amiloidosi ùn pò esse impedita (cù una eccezzione, vede quì sottu). Siccomu a causa di l'amiloidosi non ereditaria hè scunnisciuta, ùn ci hè manera di prevene la. L'amiloidosi ereditaria ùn pò esse impedita mancu, perchè hè in u DNA chì ereditete da i vostri genitori.

L'unica eccezione hè l'amiloidosi cardiaca, chì hè assuciata à a dialisi. Sta cundizione pò esse prevenuta sè ùn avete micca dialisi per un bellu pezzu, o sè utilizate filtri speciali per fermà l'accumulazione di proteine ​​beta-2M. Tuttavia, sti filtri di solitu ùn fermanu micca cumpletamente l'accumulazione, vale à dì chì sò spessu solu un modu per ritardà l'iniziu di a malatia.

Chì ghjè a prospettiva per sta malatia?

L'amiloidosi cardiaca hè una malatia progressiva, cù sintomi di insufficienza cardiaca chì peghjuranu progressivamente. Infine, a malatia pò indebulisce u vostru core finu à u puntu induve ùn pò più funziunà. S'ella ùn hè micca trattata, a prospettiva hè particularmente scarsa.

Senza trattamentu, u tempu mediu di sopravvivenza per e persone cun amiloidosi AL hè menu di ottu mesi. Per quelli chì anu i casi più gravi, pò esse da trè à sei mesi. Per quelli chì anu amiloidosi ATTR, u tempu mediu di sopravvivenza hè da dui à cinque anni. Per quelli chì anu famiglie senza trattamentu cun amiloidosi ATTR, a situazione hè ancu peghju, cù un tempu mediu di sopravvivenza da dui à trè anni.

Cumu possu piglià cura di mè stessu è gestisce i mo sintomi?

Sfurtunatamente, ùn ci sò micca assai cose chì pudete fà per aiutà vi subitu dopu avè sviluppatu l'amiloidosi. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia, duvete parlà cù u vostru duttore di i testi genetichi. Mentre micca tutti quelli chì anu una mutazione ligata à l'amiloidosi cardiaca svilupperanu a malatia, hè impurtante sapè s'è vo pudete sviluppalla. In questu modu, pudete esse cuscenti di i sintomi è cumincià u trattamentu prestu.

Sè vo avete "(Amiloidosi Cardiaca)", hè assai impurtante di seguità l'istruzzioni di u vostru duttore in quantu à i medicamenti è u trattamentu. Parechji di sti medicamenti funzionanu in modi assai specifichi, è per ch'elli funzionanu currettamente, hè essenziale di piglià li esattamente cum'è u vostru duttore vi dice.

Quandu devu cunsultà un duttore o circà assistenza urgente?

Dopu avè ricevutu una diagnosi di amiloidosi cardiaca, u vostru duttore programà visite di seguitu regulare. Sicondu a gravità di a vostra situazione, pudete avè bisognu di vede u vostru duttore più spessu.

U vostru duttore vi dicerà ancu quali sintomi devenu dumandà assistenza medica. Tuttavia, in generale, chjamate u vostru duttore se avete unu di i seguenti sintomi:

• Sensazione di vertigini o svenimentu quandu si hè seduti o in piedi: Questu hè chjamatu "ipotensione ortostatica". Questu accade perchè a pressione sanguigna bassa riduce a quantità di sangue chì và à u cervellu quandu si sta in piedi.
• Gonfiore di i membri o di l'addome: Questu hè generalmente duvutu à a ritenzione di fluidi.
• Perdita di pesu brusca è significativa: Questu hè un sintomu impurtante, soprattuttu quandu ùn pruvate micca à perde pesu.

Quandu devu andà à l'ER (Sala d'Urgenza)?

Siccomu l'amiloidosi cardiaca pò disturbà gravemente a funzione cardiaca, certi sintomi indicanu chì avete bisognu di assistenza medica immediata.Hè necessariu. Alcuni di elli sò:

• Sensazione di palpitazioni cardiache.
• Un battitu cardiacu insolitamente veloce, lentu o irregulare.
• Difficultà à respirà per qualsiasi ragione.

Infine, uni pochi di punti impurtanti (Missaghju da piglià in casa)

L'amiloidosi cardiaca hè in realtà una cundizione un pocu cumplicata, ma hè impurtante esse cuscenti di questu.

Ricurdatevi, ancu s'è sta malatia pò prugressà pianu pianu, a detezione precoce è un trattamentu adattatu ponu fà assai per allargà a vostra durata di vita è migliurà a vostra qualità di vita.

Calchì volta i trapianti d'organi ponu curà a cundizione. Grazie à i novi medicamenti è trattamenti, parechje persone cun sta malatia ponu cuntrullà i so sintomi è campà per anni dopu chì a malatia si sviluppa.

Sè avete qualchì dubbitu o quistione à propositu, parlate sicuramente cù u vostru duttore . Pò dà vi u cunsigliu ghjustu. Ùn abbiate paura, infurmatevi, fate dumande. Ùn site micca solu.

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