Avete spessu sanguinamenti di u nasu ? Avete macchie rosse nantu à a pelle ? Puderia esse HHT (Telangiectasia Emorragica Ereditaria) ?

Avete spessu sanguinamenti di u nasu ? O avete piccule macchie rosse nantu à a pelle, soprattuttu nantu à a faccia, e labbre è a punta di e dite ? Forse a vostra mamma, u vostru babbu, o qualchissia altru in a vostra famiglia hà avutu questi prublemi. Pudemu ùn prestà molta attenzione à queste cose, dicendu: "Oh, hè solu a nostra generazione". Ma, qualchì volta ci pò esse una ragione medica daretu à questu chì duvemu esse cuscenti. Oghje parlemu di una cundizione cusì rara ma assai impurtante da esse cuscenti. Vale à dì HHT, o Telangiectasia Emorragica Ereditaria .

In poche parole, chì hè HHT?

L'HHT hè una cundizione genetica chì si trasmette di generazione in generazione. Affetta principalmente u modu in cui i nostri vasi sanguigni, o vasi sanguigni, sò furmati. Pensate à u sistema di vasi sanguigni in u nostru corpu cum'è una reta di strade. Ci sò arterie, cum'è e grande autostrade, è vene, cum'è e grande strade. E piccule strade laterali chì cunnettanu queste duie grande strade sò chjamate capillari.

Ciò chì succede in qualchissia cun HHT hè chì ste cunnessione delicate chjamate capillari ùn si formanu micca currettamente. Invece, ci sò cunnessione dirette, irregulari è debuli trà arterie è vene. In medicina, chjamemu ste cunnessione malformate Malformazioni Arteriovenose (AVM) .

Queste AVM ponu sviluppassi in ogni organu di u nostru corpu, per esempiu in u nasu, i pulmoni, l'intestini, o ancu u cervellu. Una AVM assai chjuca chì si sviluppa nantu à a superficia di a pelle hè chjamata Telangiectasia . Quessi sò i picculi punti rossi chì cumpariscenu à l'internu di a vostra pelle, cum'è e labbre. Quessi vasi sanguigni debuli ponu scoppià assai facilmente. Quandu scoppianu è sanguinanu, ponu ancu causà cundizioni gravi, secondu induve si trovanu.

Sta malatia affetta circa una persona nantu à 5.000 in u mondu sanu. Ma postu chì parechje persone ùn sò micca diagnosticate, si crede chì ci ponu esse più pazienti. Pò accade in persone di ogni età è di ogni razza. Hè ancu chjamata sindrome d'Osler-Weber-Rendu .

Quali sò i principali sintomi di a malatia HHT?

I sintomi di l'HHT ponu varià da persona à persona. Dipende da induve in u corpu si trovanu i vasi sanguigni anormali (AVM) di i quali avemu parlatu prima. Certe persone ùn ponu micca avè sintomi notevuli. Ma altri ponu sperimentà sintomi assai gravi.

Classificemu sti sintomi in a tavula sottu.

Perchè si sviluppa l'HHT?

Questu hè cumpletamente geneticu.Hè causatu da qualcosa. Vale à dì, ùn hè micca una malatia contagiosa. Hè qualcosa chì hè ereditata da i genitori à i figlioli. L'HHT hè una malatia causata da un genu dominante (disordine dominante). Ciò significa chì, se unu di i vostri genitori hà avutu sta malatia, avete una probabilità di 50% di sviluppà ancu sta malatia.

L'HHT hè causata da mutazioni in dui geni (u genu `ENG` è u genu `ACVRL1`), è i scientifichi stanu sempre ricerche nantu à questu.

Sè vo avete HHT, hè assai impurtante di parlà cù u vostru duttore di a pussibilità chì i vostri figlioli l'ereditànu.

Cumu hè diagnosticatu l'HHT?

Un duttore pò suspettà questu dopu avè intesu parlà di i vostri sintomi è di a storia di a famiglia. Ancu s'è i testi genetichi ponu esse fatti per cunfirmà a diagnosi, a diagnosi hè spessu fatta in basa à i sintomi.

U vostru duttore suspetterà chì avete HHT se avete almenu trè di i seguenti:

• Sanguinamenti di u nasu ripetuti.
• A prisenza di parechje telangiectasie in e zone di a pelle induve si verificanu di solitu macchie (visu, labbre, dite).
• Avè una AVM o Telangiectasia in un organu in u corpu (cum'è i pulmoni, u cervellu, u fegatu).
• Avè un membru di a famiglia stretta (mamma, babbu, fratellu) cù HHT.

Testi per cunfirmà a malatia

U vostru duttore pò ricumandà chì avete qualchì prova, cum'è:

• Scansione ultrasonica: Questu aiuta à vede s'ellu ci sò AVM in u fegatu.
• Scansione MRI (Risonanza Magnetica): Assai utile, soprattuttu per verificà a presenza di AVM in u cervellu.
• Tomografia computerizzata (TC): Pò ottene immagini più chjare di l'organi interni di u corpu.
• Test di e bolle (ecocardiogramma): Questu hè un test particulare. Hè adupratu per scopre s'ellu ci sò AVM in i pulmoni.

Chì sò i trattamenti per HHT?

A prima cosa da tene à mente hè chì ùn ci hè micca cura per l'HHT. Tuttavia, ci sò parechji trattamenti efficaci chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi, riduce u risicu di cumplicazioni gravi è aiutà à campà una vita nurmale.

Mentre tratta i vostri sintomi attuali, u vostru duttore verificarà ancu qualsiasi AVM nascosti chì ùn ponu ancu avè sintomi.

Eccu alcuni metudi di trattamentu:

• Per sanguinamenti di u nasu frequenti: Aduprate unguenti è spray salini per mantene u nasu umitu.
• Per l'anemia: Date pillule di sustituzione di ferru o, se necessariu, una trasfusione di sangue.
• Per fermà u sanguinamentu: u trattamentu laser ("Ablazione") distrugge i picculi vasi sanguigni chì sanguinanu.
• Embolizazione: Questu implica bluccà u vasu sanguinu chì porta à una AVM chì hè à risicu di sanguinamentu o di scoppiu cù una sustanza speciale.
• Chirurgia o radioterapia: Quessi sò usati per rimuovere o riduce alcune AVM.
• Ferma di certi medicamenti: I medicamenti cum'è l'aspirina chì riducenu a coagulazione di u sangue ponu esse interrotti per cunsigliu medicu.

Cose da cunsiderà quandu si vive cù HHT

Una persona cun HHT pò avè bisognu di surveglianza è trattamentu medicu per tutta a vita, ma cù un trattamentu adattatu, i pazienti HHT anu una speranza di vita nurmale.

Chì si pò fà per impedisce u sanguinamentu di u nasu?

• Parlate cù u vostru duttore è evitate i medicamenti chì aumentanu u sanguinamentu (per esempiu, l'aspirina, i FANS).
• Mantene u nasu umitu in ogni mumentu. L'usu di un umidificatore in casa, l'usu di spray nasali salini è l'applicazione di unguenti prescritti da u vostru duttore sò assai impurtanti.
• Tenite un ghjurnale per vede s'è certi alimenti o attività aumentanu i vostri sanguinamenti nasali.

Sè vo site statu diagnosticatu cù HHT, hè assai impurtante cunsiglià à u restu di a vostra famiglia di fà ancu u test, perchè più prestu a malatia hè diagnosticata, più gravi ponu esse evitate e cumplicazioni.