Sì un pussibile purtatore ? Parlemu di "Screening di i purtatori" !

Avete intenzione di creà una famiglia ? O aspettate digià un zitellu ? Allora duvete sicuramente esse cuscenti di stu test chjamatu "Screening di i Portatori". Questu pò aiutà à scopre in anticipu a pussibilità di trasmette certe malatie ereditarie à u vostru zitellu per mezu di voi. Parlemu di questu un pocu più in dettagliu, d'accordu ? Questu vi aiuterà à piglià decisioni impurtanti nantu à a vostra famiglia.

Chì ghjè esattamente un "trasportatore"?

In poche parole, un "portatore" hè qualchissia chì hà un picculu cambiamentu in un genu , o dicemu una variante patogena, in u vostru corpu chì hè assuciatu à una certa cundizione di salute. Ma sorprendentemente, a maiò parte di u tempu, questi portatori ùn mostranu alcun segnu o sintomu di a malatia. A ragione di questu hè chì avemu duie copie di ogni genu, una da a nostra mamma è una da u nostru babbu. Ciò chì succede à un portatore hè chì ancu se una copia hà u difettu, l'altra copia sana ne sopprime l'effettu. Cusì ùn sviluppate micca a malatia. Tuttavia, ci hè una chance chì u vostru zitellu trasmetterà stu difettu geneticu, soprattuttu se u vostru cumpagnu hè ancu un portatore di a stessa malatia.

Quandu fate stu test, i risultati sò tenuti strettamente cunfidenziali in i vostri registri medichi. Nimu ùn pò dà vi sta infurmazione senza u vostru accunsentu. Inoltre, per legge, nè e cumpagnie d'assicuranza sanitaria nè u vostru patronu ùn ponu discriminà contru à voi perchè un risultatu di test geneticu cum'è questu hè anormale, soprattuttu s'è vo site altrimenti sanu.

U screening di i purtatori hè spessu adupratu per screening di e malatie autosomiche recessive . Questu pò sembrà un termine scientificu, ma in termini simplici, affinchì un zitellu sviluppi a malattia, i dui genitori devenu esse purtatori di a malattia. Questu significa chì i dui genitori devenu avè una copia di u genu difettuosu. Parechje persone ùn sanu mancu ch'elli sò purtatori, perchè nimu in a so famiglia pò avè a malattia.

Inoltre, ci hè ancu un gruppu di cundizioni chjamate "ligate à l'X" . Queste sò ligate à u cromusomu X. Di solitu, una donna (di solitu XX) pò esse purtatrice di sta cundizione. Ma spessu anu pochi o nisun sintomi. Questu hè perchè anu dui cromusomi X. S'ellu ci hè un prublema cù unu, l'altru u cuntrolla. A "sindrome di l'X fragile" hè una di queste cundizioni "ligate à l'X", è hè spessu inclusa in i pannelli di "Screening di i purtatori".

Quandu hè fattu stu screening di i purtatori?

Sè vo pensate à avè un zitellu, hè una bona idea di fà stu "Screening di i Portatori". In fatti , hè megliu fà stu test prima di esse incinta.Cusì pudete sapè in anticipu quantu hè prubabile chì i vostri futuri figlioli anu una certa malatia genetica. Quandu site testatu in questu modu, avete u tempu di pensà à diversi modi per inizià una famiglia. Per esempiu:

• L'adozione hè l'attu di crià un zitellu.
• Passendu à u metudu di "fecundazione in vitro" (FIV - fecundazione in vitro) cù ovuli o spermatozoi di donatori.
• Test geneticu preimplantazionale: Questu implica testà a cumpusizione genetica di l'embrioni creati da l'ova è u sperma di una coppia prima ch'elli sianu impiantati in l'utru di a mamma.

Sè ùn pudete micca fà questu prima di esse incinta, u vostru duttore pò ricumandà di fà un test di screening di portatore durante u primu trimestre . Una volta fattu stu test durante a gravidanza, pudete pianificà a vostra assistenza sanitaria per u restu di a vostra gravidanza. Pudete ancu avè bisognu di testi supplementari, cum'è una amniocentesi o un prelievu di villi corionichi (CVS) , per determinà megliu a salute di u zitellu. U vostru duttore pò ancu pianificà qualsiasi bisogni particulari chì u vostru zitellu pò avè dopu a nascita.

Quale hà veramente bisognu di sta prova?

In fatti, hè una bona idea per ogni coppia chì pensa à creà una famiglia di cunsiderà u screening di i purtatori. In generale, hè cumunu per qualchissia esse purtatore di qualchì cundizione genetica. Parechji gruppi etnici sò più propensi à esse purtatori di almenu una cundizione genetica.

E persone seguenti in particulare ponu esse à più risicu di diventà purtatori:

• Sè qualchissia in a famiglia (un figliolu precedente o un parente) hà una malatia genetica, ch'ella sia una malatia autosomica recessiva o ligata à u cromosoma X.
• O, s'è qualchissia in a famiglia hè digià cunnisciuta per esse purtatrice di una malatia genetica.

Quale esegue questi testi di screening per i portatori?

Pudete fà stu test di "Screening di i Portatori" per mezu di sti medichi:

• Una specialista in fertilità.
• Un cunsiglieru geneticu o un geneticu medicu.
• Un ostetrico è ginecologu (un OB/GYN).

Chì tipi di malatie sò rilevate da u screening di i portatori?

U screening di i purtatori cerca più spessu alcune cundizioni autosomiche recessive cumuni. Alcune di queste includenu:

• Fibrosi cistica
• Sindrome di l'X fragile (questa hè una sindrome ligata à l'X)
• Anemia falciforme
• Malattia di Tay-Sachs
• Talassemia

Chì ghjè u Test di Trasportatore Espansu?

Sè vo vulete, pudete ancu avè un "test di purtatori allargatu" . Questu testa una gamma più larga di malatie chè u test limitatu mintuvatu prima. Avà, i medichi spessu ricumandanu questu test allargatu. Pò copre assai più malatie, forse decine, in più di e malatie mintuvate sopra. Eccu alcuni esempi:

• Iperplasia surrenale congenita (CAH)
• Atrofia musculare spinale
• Sindrome di Turner
• Malattia di Wilson

Chì ghjè u screening di portatori mirati?

Imagine chì ci sò certe malatie genetiche in a vostra famiglia. In questu casu, sè ùn vulete micca fà u screening allargatu di i purtatori, pudete fà un "screening miratu di i purtatori" . Vale à dì, cerchemu solu quelle malatie specifiche chì sò pertinenti à a vostra famiglia.

Inoltre, certe cundizioni sò più propensi à affettà e persone cun una certa ascendenza. Sè questu hè u vostru casu, u vostru duttore pò suggerisce un "pannellu di screening di portatori" chì copre solu quelle cundizioni.

Cumu si face stu test (Screening di i Portatori)?

U screening di i purtatori richiede un picculu campione di sangue, saliva, o un tampone di a guancia . Sicondu i vostri bisogni, u vostru duttore sceglierà unu di sti metudi:

• Analisi di sangue.
• Test di saliva.
• Piglià un campione di tissutu da l'internu di a guancia cù un tampone (test tissutale).

Avete bisognu di preparà specificamente per questu?

Sè vo fate un test di saliva o un test di tessuti, vi pò esse dumandatu di astenevi da manghjà o beie per un cortu periodu di tempu prima di u test. À parte questu, di solitu ùn hè necessaria alcuna preparazione speciale per u screening di i purtatori.

Chì succede dopu à a prova ? Quandu si ricevenu i risultati ?

U vostru duttore vi manderà un campione di sangue, saliva o tissutu à un laburatoriu di genetica specializatu per l'analisi. Sicondu u tipu di test chì avete fattu, uttenerete i risultati in pochi ghjorni o in poche settimane .

Dopu avè ottenutu i vostri risultati, u vostru duttore pò riferisce vi à un cunsiglieru geneticu . Si tratta di persone chì anu ricevutu una furmazione specifica in cundizioni genetiche. Puderanu:

• Rispondi à tutte e dumande chì avete nantu à esse un trasportatore.
• Sè vo vulete, per piacè furnite l'infurmazioni necessarie per informà a vostra famiglia nantu à u vostru statutu di purtatore.
• Dà infurmazioni nantu à l'opzioni di pianificazione familiale.
• Riferitevi à altri fornitori di assistenza sanitaria se necessariu.

Ci sò risichi cù sta prova?

Quandu vi fate piglià u sangue, pudete sente un pocu di dulore quandu l'agulla hè inserita, o pudete sente un pocu contusioni dopu. Questu hè nurmale.

Prima di fà un screening per i purtatori, parlate cù u vostru duttore di i benefici è di i limiti di stu test. Per esempiu, ci hè una piccula pussibilità chì ùn siate micca solu purtatori, ma ancu avè una forma ligera di a malatia (questu hè raru). Certe persone ponu sentesi stressate o ansiose per fà stu test. Parlate cù u vostru duttore di e vostre paure è preoccupazioni. Uttenite aiutu per a salute mentale se necessariu.

Chì dicenu i risultati ?

• Risultatu negativu: Questu significa chì u test ùn hà rilevatu alcuna di e varianti genetiche attualmente cunnisciute in u vostru corpu. In questu casu, u risicu chì i vostri figlioli ereditinu una malattia genetica hè assai bassu. Tuttavia, u screening di i portatori ùn pò micca identificà u 100% di i portatori di ogni malattia. Dunque, un risultatu negativu ùn garantisce micca chì i vostri figlioli ùn svilupperanu alcuna malattia genetica .

• Risultatu pusitivu: Sè u vostru test di screening di portatore dà un risultatu pusitivu, significa chì site portatore di una o più cundizioni di salute genetica. Sè i vostri risultati sò pusitivi, duvete cunsiderà di fà testà ancu u vostru cumpagnu riproduttivu .

Imaginete chì voi è u vostru cumpagnu site tramindui purtatori di a listessa cundizione autosomica recessiva . Allora ogni figliolu chì avete hà a seguente chance:

• Ci hè una probabilità di 25% (una su quattru) di eredità i dui geni difettosi (unu da a mamma è unu da u babbu) è di nasce cù a cundizione .
• Ci hè una probabilità di 50% (una su duie) di eredità un solu genu difettuosu (da a mamma o da u babbu) è di diventà purtatore . Ma quellu zitellu ùn svilupperà micca a malatia.
• Ci hè una probabilità di 25% (una su quattru) di riceve i dui geni sani, senza esse nè purtatore nè esente da a malatia .

Quantu tempu ci vole à sapè i risultati ?

I testi genetichi piglianu di solitu da uni pochi di ghjorni à uni pochi di settimane per esse cumpletati. Dumandate à u vostru duttore quandu pudete aspittà i vostri risultati.

Devu vede torna u duttore?

Cuntattate u vostru duttore in questi casi:

• Sè ùn avete micca risultati in u tempu chì avete accunsentutu.
• Ancu s'è vo avete ricevutu i vostri risultati, avete sempre dumande nantu à elli.
• Sè vo vulete parlà di e vostre opzioni per inizià una famiglia.

Infine, e cose più impurtanti da ricurdà

Dunque, spergu chì avà avete una megliu capiscitura di stu test chjamatu "Screening di i Portatori". A cosa più impurtante chì uttenerete da questu hè chì sarete capaci di piglià decisioni infurmate nantu à u vostru futuru figliolu. Inoltre, forse questu vi aiuterà à eliminà ogni paura è dubbitu chì pudete avè è à acquistà a pace di a mente .

Ricurdatevi, ùn esitate mai à parlà cù u vostru duttore, è se necessariu, un cunsiglieru geneticu, nantu à cumu procedere cù questi risultati. A vostra salute mentale hè ancu assai impurtante, dunque cercate sustegnu per quessa se ne avete bisognu. Tuttu què hè per u bè di una famiglia sana è felice.

Test di i purtatori di geni , screening di i purtatori, malatie ereditarie, test genetichi, gravidanza, pianificazione familiare, cunsiglii genetichi