Avete accumulazione di cistina in e cellule di u vostru corpu ? Questu si chjama cistinosi !

Imagine, chì accaderebbe se un aminoacidu chjamatu "(cistina)" (cisteina) cumincessi à accumulà si in e piccule cellule di u nostru corpu ? Questa hè a cundizione chjamata "(Cistinosi). Questa hè una malatia genetica rara chì ùn si vede micca spessu, ma deve esse cunsiderata assai impurtante. Quandu a "(cistina)" s'accumula troppu in e cellule, quelle cellule ponu esse danneggiate. Per esse precisi, sta "(cistina)" face chì si forminu picculi cristalli in e cellule, è quandu si accumulanu, causanu prublemi à diversi organi è tessuti di u nostru corpu. Parlemu di sta "(Cistinosi)" in dettagliu è semplicemente oghje, va bè ?

Chì ghjè a cistinosi ? Capimu esattamente!

In poche parole, a cistinosi hè una cundizione genetica . Ciò chì accade in questu hè chì l'aminoacidu "(cistina)" (cisteina) s'accumula in e nostre cellule. Sapete, l'aminoacidi sò assai impurtanti per u nostru corpu. Tuttavia, se sta "(cistina)" hè presente in eccessu in e cellule, hè dannosa per e cellule. A causa di questu eccessu di "(cistina)" , picculi cristalli cum'è cose si formanu in e cellule. Quessi cristalli si accumulanu gradualmente è cumincianu à dannà diversi organi è tessuti in u nostru corpu.

A cistinosi affetta più spessu i reni è l'ochji . Tuttavia, pò ancu dannà u cervellu, i musculi, u fegatu, a tiroide, u pancreas è, in l'omi, i testiculi.

Questu hè assai raru, vale à dì chì affetta circa una persona nantu à mille. Tuttavia, hè una malatia assai seria, chì dura tutta a vita . Tuttavia, s'ella hè ricunnisciuta prestu è trattata currettamente, a progressione è u peghjuramentu di a malatia ponu esse largamente cuntrullati. Tuttavia, parechje persone sviluppanu eventualmente una malatia renale in stadiu terminale è anu bisognu di un trapianto di rene.

Ci sò diversi tipi di cistinosi?

Iè, ci sò trè tippi principali di cistinosi. Quessi tippi sò classificati secondu l'età à a quale i sintomi appariscenu per a prima volta (vale à dì quandu a malatia hà cuminciatu) è a gravità di i sintomi.

1. Cistinosi nefropatica (tipu infantile)

Questu hè u tipu u più cumunu . Circa u 95% di e persone cun cistinosi anu questu tipu. Hè ancu u tipu u più severu . Hè ancu chjamata cistinosi infantile.

I zitelli cù sta "cistinosi nefropatica" sviluppanu una cundizione particulare chì dannighja i reni . Si chjama "sindrome renale di Fanconi". In questa cundizione, i minerali è altri nutrienti chì u nostru corpu hà bisognu ùn sò micca assorbiti currettamente in u sangue, ma sò escreti in l'urina. Imaginate, quandu u corpu di un zitellu chjucu perde e cose chì hà bisognu in questu modu,A crescita di u zitellu hè rachitica, l'osse diventanu debuli, si ponu piegare (questu hè ancu chjamatu "rachitismo"), è parechji altri prublemi ponu accade.

Di solitu, à l'età di dui anni , i cristalli di cistina cumincianu à furmà si in a cornea di l'ochji di un zitellu. Quessi cristalli s'accumulanu, è cù u tempu, l'ochji diventanu sensibili à a luce (fotofobia). Questu pò causà forti dolori è discomfort à l'ochji . Hè cum'è s'è l'ochji diventanu turchini quandu sò esposti à a luce solare.

I zitelli cun sta "(cistinosi nefropatica)" anu bisognu di un trapianto di rene. S'elli ùn sò micca trattati, i reni ponu diventà cumpletamente disfunzionali à l'età di 10 anni. Tuttavia, s'elli sò trattati currettamente, sti zitelli ponu campà finu à l'età adulta cù una bona qualità di vita.

2. Cistinosi intermedia (tipu d'iniziu ghjuvanile)

Questu hè ancu chjamatu cistinosi adolescente o ghjuvanile. I sintomi sò simili à quelli di a cistinosi infantile, ma i sintomi appariscenu à a fine di a zitiddina o in l'adolescenza . I sintomi ponu esse lievi o ponu diventà più severi cù u tempu.

E persone cun stu tipu di cistinosi averanu bisognu di un trapianto di rene. S'elli ùn sò micca trattati, i reni ponu diventà cumpletamente disfunzionali in 15-25 anni .

3. Cistinosi non nefropatica (u tipu chì affetta solu l'ochji)

Questu hè ancu chjamatu cistinosi benigna, o cistinosi oculare. Stu tipu affetta solu l'ochji . I cristalli di cistina si formanu in a cornea di l'ochju, causendu fotofobia. Tuttavia, a maiò parte di e persone cun questu tipu ùn anu micca danni renali o altri sintomi .

L'età à a quale sta cundizione hè diagnosticata (cistinosi non nefropatica) pò varià, postu chì i sintomi sò menu cumuni. Tuttavia, di solitu affetta l'adulti di mezza età.

Quale hà a cistinosi?

A cistinosi hè una cundizione genetica chì pò affettà qualchissia . A malatia hè ereditata in un mudellu autosomicu recessivu. Questu significa chì i dui genitori devenu purtà u genu mutatu per a malatia . Se i dui genitori sò purtatori di u genu mutatu (vale à dì chì ùn anu micca sintomi, ma anu u genu), anu una probabilità di 25% (una su quattru) d'avè un zitellu cù a cistinosi.

Quantu cumuna hè sta malatia?

A cistinosi hè una malatia assai rara . In u mondu sanu, affetta solu una nascita nantu à 100 000 à 200 000.

Cumu a cistinosi affetta u nostru corpu?

A cistinosi hè una malatia chì appartene à u gruppu di malatie chjamate "(disordine di almacenamiento lisosomiale)". Imaginate, in e nostre cellule ci sò picculi organelli chjamati "(lisosomi)" . Quessi sò cum'è i bidoni di a cellula. Decomponenu nutrienti cum'è carboidrati, proteine ​​è grassi. Alcune proteine ​​agiscenu cum'è "(enzimi)" è aiutanu u corpu à assorbe questi nutrienti. Alcune altre proteine ​​agiscenu cum'è "(trasportatori)". Vale à dì, questi trasportatori piglianu a "(cistina)" restante da quelle cose decomposte fora di i lisosomi.

Avà, sè perdite una di quelle proteine ​​di trasportu, a "cistina" ùn pò micca esce da i lisosomi è cumencia à accumulassi in e cellule. Hè tandu chì a "cistina" forma gruppi, chì danneghjanu l'organi.

Chì sò i sintomi di a cistinosi?

I sintomi è a so gravità varianu secondu l'età à a quale a malatia principia è quandu hè diagnosticata.

I sintomi di a cistinosi nefropatica (forma infantile) cumincianu di solitu à cumparisce trà 6 è 18 mesi d'età , quandu i reni sò dannighjati. Quessi sò i sintomi principali:

• Sete eccessiva (polidipsia).
• Urinazione eccessiva (poliuria).
• Squilibri elettrolitici in u corpu.
• Vomitu.
• Disidratazione.
• Frebba.

Altri sintomi ponu include:

• Indebulimentu di l'osse, rachitismo.
• Fallimentu di prosperà.
• Cicatrici o annebbiamentu di a cornea di l'ochji.
• Sensibilità à a luce (fotofobia).
• Deficit di vista.
• Difficultà à inghjuttà (disfagia).

I sintomi di a cistinosi intermedia (forma ghjuvanile) sò simili à quelli di a forma infantile. Tuttavia, cumincianu à cumparisce à a fine di a zitiddina o in l'adolescenza. Inoltre, i sintomi ponu esse menu severi. Altri sintomi chì ponu esse osservati in questa forma includenu:

• Stanchezza, stanchezza.
• Debulezza musculare.
• Malattia musculare `(miopatia)` (miopatia).
• Statura bassa.
• Pubertà ritardata.
• Infertilità.

A cistinosi oculare (cistinosi non nefropatica) affetta solu a cornea di l'ochju. A fotofobia hè di solitu l'unicu sintomu . Ùn ci sò micca sintomi ligati à i reni.

Chì sò e cause di a cistinosi?

Questu hè duvutu à mutazioni genetiche in u genu chjamatu CTNS.Stu genu `(CTNS)` istruisce u nostru corpu à fà una proteina chjamata `(cistinosina)`. `(Cistinosina)` hè a proteina trasportatrice citata prima. Vale à dì, a so funzione hè di caccià l'aminoacidu `(cistina)` da i lisosomi.

Cusì, quandu ci hè una mutazione in u genu "(CTNS)", ci hè un difettu in a proteina "(cistinosina)". Tandu, a "(cistina)" ùn pò micca esce da i lisosomi è cumencia à accumulassi. Hè tandu chì e cisti si formanu è danneghjanu e cellule in l'organi.

Si dice dapoi tantu tempu chì questu hè ereditatu in un "mudellu autosomicu recessivu". Questu significa chì i dui genitori devenu esse purtatori di stu genu mutatu (ùn anu micca sintomi) . Solu s'è i dui genitori ereditanu stu genu mutatu, u zitellu svilupperà sta malatia.

Cumu si diagnostica a cistinosi?

U vostru duttore vi dumanderà di i vostri sintomi è di a storia medica di a famiglia. Dopu, farà un esame fisicu è urdinerà parechji testi per diagnosticà a situazione.

Chì testi sò fatti per questu?

U duttore pò fà sti testi:

• Esame di sangue: Si piglia un campione di sangue è si verifica u livellu di cistina in i globuli bianchi.
• Test geneticu: Un geneticu verificarà e mutazioni in u vostru genu CTNS.
• Analisi di l'urina: Si piglia un campione d'urina è si verifica a presenza di minerali, nutrienti, sali è aminoacidi in eccessu.
• Esame oculare: Un oftalmologu aduprerà un microscopiu speciale (lampada à fessura) per circà cristalli di cistina in a cornea.

Sè vo site incinta è qualchissia in a vostra famiglia hà a cistinosi, è voi è u vostru cumpagnu site purtatori, si ponu fà testi prenatali, cum'è l'amniocentesi, per sapè s'ellu u vostru zitellu hà a malatia . Questu implica piglià un campione di cellule da u liquidu amnioticu chì circonda u zitellu è verificà i livelli di cistina.

Un altru test chjamatu "campionamentu di villi corionichi" pò ancu esse adupratu. Questu testa e cellule in a placenta.

Chì sò i trattamenti per a cistinosi?

A medicina chjamata cisteamina

U trattamentu principale per a cistinosi hè una droga chjamata cisteamina . Questu hè un agente chì riduce a cistina. Questu significa chì riduce i livelli di cistina in e vostre cellule.

Sè sta medicina (cisteamina) hè cuminciata prestu, u dannu renale pò esse largamente cuntrullatu è ritardatu.Questa droga hà aiutatu à ritardà a necessità di un trapianto di rene. Certi zitelli sò stati capaci di ritardà u trapianto di rene finu à l'età adulta. Inoltre, sta droga migliora a crescita di i zitelli cù a malatia.

Ci sò dui tipi di `(Cisteamina)`: `(Cystagon™)` è `(Procysbi™)` (questi sò nomi di marca). `(Cystagon™)` deve esse pigliatu ogni sei ore. `(Procysbi™)` (per quelli di più di 6 anni) hà un rivestimentu speciale, dunque pò esse pigliatu ogni 12 ore.

A medicina abituale "(cisteamina)" ùn tratta micca i cristalli di "(cistina)" in a cornea di l'ochju. Per questu, ci sò dui tipi di gocce oculari "(cisteamina)" appruvate da l'Agenzia di i Stati Uniti per l'Alimentazione è i Medicinali (FDA): "(Cystaran™)" è "(Cystadrops™)". Queste gocce devenu esse applicate circa una volta à l'ora mentre site svegliu. Dissolvenu i cristalli in a cornea è riducenu a sensibilità à a luce.

Altri trattamenti

I zitelli cun cistinosi ponu avè bisognu di altri trattamenti, secondu i so sintomi. I trattamenti per a sindrome di Fanconi includenu:

• Beie assai acqua è elettroliti (per impedisce a perdita eccessiva d'acqua da u corpu).
• Medicina per mantene l'equilibriu di sali di u corpu.
• Medicamentu per curregge u difettu in l'assorbimentu di fosfatu da i reni.

Altri trattamenti per a cistinosi includenu:

• Terapia di l'ormone di crescita.
• Sè avete diabete insulinodependente, avete bisognu d'insulina.
• A testosterone hè aduprata per l'omi cun ipogonadismu, una cundizione in a quale i testiculi sò ipoattivi.
• Terapia di a parolla è di u linguaghju.
• Cunsigliu geneticu.

Certi zitelli chì anu difficultà à manghjà puderanu avè bisognu di esse alimentati per mezu di una sonda (sonda gastronomica). Questa sonda hè aduprata per furnisce una nutrizione adatta è amministrà medicazione.

A cistinosi oculare, chì affetta solu l'ochji, pò ancu esse trattata in i seguenti modi:

• Evitendu a luce intensa.
• Purtendu occhiali da sole.
• Mantene l'ochji umidi.
• Assai raramente, un trapianto di cornea pò esse necessariu.

Trapianto di rene

Ancu cù una diagnosi è un trattamentu precoci, e persone cun cistinosi nefropatica è intermedia sviluppanu eventualmente insufficienza renale. Inizialmente, u vostru duttore pò trattà l'insufficienza renale cù a dialisi. A dialisi hè una macchina chì si occupa di una parte di u travagliu chì facenu i vostri reni. Filtra i prudutti di scarto da u vostru sangue è aiuta à mantene i livelli adatti di certe sostanze chimiche in u vostru corpu. Tuttavia, l'insufficienza renale hè irreversibile, è eventualmente hè necessariu un trapianto di rene .

I trapianti di rene sò assai riesciuti per e persone cun cistinosi. Un rene donatu ùn accumula micca cistina . Tuttavia, a cistina pò ancu accumulà si in altri organi di u vostru corpu. Dunque, duverete piglià medicazione per u restu di a vostra vita .

Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?

A medicina "(cisteamina)" hà un odore ligeramente cattivu è un gustu sgradevule . Dunque, alcune persone ponu sperimentà nausea, vomitu è ​​bruciore di stomacu quandu piglianu sta medicina. A "(cisteamina)" pò ancu causà una pruduzzione eccessiva di acidu di u stomacu. Alcune persone piglianu medicini cum'è "(inibitori di a pompa protonica)" per riduce l'acidu di u stomacu. Questu pò riduce i so sintomi gastrointestinali. A "(cisteamina)" pò ancu causà l'alitu cattivu "(alitosi)" è l'alitu cattivu.

Si pò prevene a cistinosi?

A cistinosi hè una cundizione genetica, dunque ùn pò esse prevenuta . Sè vo site incinta o avete intenzione di diventà incinta, pudete vulete cunsiderà testi genetichi per sapè se u vostru zitellu hè à risicu di sviluppà a malatia.

Chì ghjè a prospettiva per qualchissia cun cistinosi? / Quantu tempu ponu campà?

À un certu puntu, a cistinosi nefropatica era una malatia fatale di i zitelli. Ma oghje, cù u sviluppu di a droga cisteamina è l'avanzamentu di u trapianto di rene, l'aspettativa di vita di e persone cun cistinosi hè stata allargata finu à l'età adulta . Certe persone campanu finu à più di 50 anni.

A rilevazione precoce di a cistinosi hè impurtante. Cù un trattamentu adattatu, a malatia pò esse cuntrullata. S'ella ùn hè micca trattata, i zitelli cun cistinosi averanu insufficienza renale à l'età di 10 anni. Ancu cù u trattamentu, parechji zitelli averanu insufficienza renale à a fine di a zitiddina o in l'adolescenza. Questu richiederà dialisi è infine un trapianto di rene.

Sè vo pigliate cisteamina, avete bisognu di cuntinuà à piglià la per tutta a vita . A ricerca hà dimustratu ch'ella pò prevene parechje di e cumplicazioni tardive di a cistinosi chì ùn sò micca ligate à i reni.

Infine, cose da ricurdà

A cistinosi hè una cundizione genetica chì pò causà una varietà di sintomi. S'ella hè diagnosticata prestu è trattata subitu, a progressione di a malatia pò esse largamente cuntrullata . Una volta fatale per i zitelli, sta malatia pò esse trattata avà cù medicazione. Ancu cù medicazione, e persone cun cistinosi sviluppanu eventualmente insufficienza renale è necessitanu un trapianto di rene. Tuttavia, e persone cun a malatia campanu avà bè finu à l'età adulta.

Sè vo o qualchissia chì cunnosci hà sti sintomi, hè assai impurtante di circà subitu cunsiglii medichi.Ùn vi ne fate, ma hè bè per tutti d'esse cuscenti di cose cusì.

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