Cose chì avete bisognu di sapè nantu à a Sindrome di Down

Quandu u duttore vi dice chì u vostru zitellu hà a sindrome di Down, pudete sente un grande sensu di paura è scossa. Questu hè assai nurmale. Dumande cum'è "Chì facciu avà?" è "Cumu serà l'avvene di u mo figliolu?" probabilmente vi passanu per a mente. Ùn vi ne fate. Parleremu di tuttu in un modu assai simplice chì pudete capisce. Quandu finirete di leghje questu articulu, averete una megliu capiscitura di sta cundizione.

In poche parole, chì hè a sindrome di Down?

Va bè, per capisce questu, cuminciamu cù a cosa più basica in u nostru corpu. U nostru corpu hè custituitu da milioni di piccule cellule. Dentru à ognuna di queste cellule ci hè un inseme di "istruzzioni" chì cuntenenu tutte l'infurmazioni nantu à cumu u nostru corpu deve funziunà, u nostru aspettu, a nostra altezza è u culore di i nostri ochji. In medicina, chjamemu questi libri d'istruzzioni cromusomi .

Nurmalmente, ogni cellula in una persona sana hà 23 coppie di sti cromusomi, per un totale di 46 cromusomi . Ciò chì succede in un zitellu cù a sindrome di Down hè chì ci hè una copia extra di u cromusomu 21. Questu significa chì e cellule di u zitellu anu 47 cromusomi invece di 46.

Ci hè una ragione specifica per sta situazione? Quale hè à più risicu?

Questa hè una quistione chì parechji genitori si ponenu. "Hè colpa nostra?" si dumandanu. Benintesa micca. A sindrome di Down ùn hè micca una cundizione causata da qualcosa chì i genitori anu fattu prima o durante a gravidanza. Si verifica guasi interamente sporadicamente. Vale à dì, accade per casu durante a divisione cellulare chì si verifica quandu u sperma è l'ovu s'incontranu à u mumentu di a cuncepimentu.

Tuttavia, a ricerca hà trovu chì u risicu d'avè un zitellu cù a sindrome di Down aumenta ligeramente cù l'età di a mamma . Stu risicu hè particularmente altu per e donne di più di 35 anni. Tuttavia, questu ùn significa micca chì sta cundizione ùn si verifica micca in e mamme di menu di 35 anni. In fatti, postu chì e donne di menu di 35 anni danu nascita à più figlioli, a maiò parte di i figlioli cù a sindrome di Down sò nati da mamme di menu di 35 anni.

Chì sò i sintomi cumuni di un zitellu cù a sindrome di Down?

I zitelli cù a sindrome di Down anu certe caratteristiche fisiche, intellettuali è cumpurtamentali cumuni. Tuttavia, micca tutte queste caratteristiche sò presenti in ogni zitellu.Ci vole ancu à ricurdà chì a natura di ste caratteristiche pò varià da zitellu à zitellu.

In più di sti sintomi, altri prublemi di salute ponu nasce mentre u zitellu cresce. Per esempiu, infezioni di l'arechje, prublemi di vista, prublemi dentali, apnea ostruttiva di u sonnu, è certi zitelli ponu avè malatie cardiache congenite . Dunque, u duttore cuntrollerà regularmente sti zitelli.

Ci sò trè tippi principali di sindrome di Down.

A sindrome di Down hè divisa in trè tippi principali, secondu cumu si trova quellu 21esimu cromusomu in più in e cellule.

1. Trisomia 21: Questu hè u tipu u più cumunu . Affetta u 95% di e persone cun sindrome di Down. Stu tipu hè carattarizatu da a presenza di trè copie di u cromusomu 21 in ogni cellula di u corpu, invece di duie.

2. Sindrome di Down da Traslocazione: Questu hè un pocu raru. Circa u 4% di i pazienti cù a sindrome di Down appartenenu à questu tipu. Ciò chì succede quì hè chì tuttu o una parte di u cromusomu 21 in più si move versu un altru cromusomu è si attacca.

3. Sindrome di Down Mosaic: Questu hè u tipu u più raru (menu di 1%). Ciò chì succede quì hè chì u 21esimu cromusomu in più hè presente solu in alcune cellule di u corpu. L'altre cellule anu nurmalmente 46 cromusomi. Per via di questu, i sintomi di sti zitelli ponu esse ligeramente menu di u solitu.

Cumu ricunnosce sta cundizione?

A sindrome di Down pò esse diagnosticata prima o dopu a nascita.

Prima di a nascita di u zitellu (durante a gravidanza)

Ci sò dui tipi di testi realizati durante a gravidanza.

• Testi di screening: Quessi sò usati per determinà u risicu di un zitellu chì hà a sindrome di Down. Questu hè fattu per mezu di un esame di sangue da a mamma è una ecografia. A scansione misura cose cum'è a quantità di fluidu in u spinu di u collu di u zitellu. Se questu test mostra chì ci hè un risicu, sarete mandatu per ulteriori testi per cunfirmallu.
• Testi Diagnostici: Quessi sò 100% precisi per determinà s'ellu un zitellu hà a sindrome di Down. I principali testi per questu sò l'amniocentesi è u prelievu di villi coriali (CVS) . Questu implica piglià un picculu campione di u liquidu amnioticu o di a placenta chì circonda u zitellu è pruvà i cromusomi.

Dopu chì u zitellu hè natu

Appena u zitellu nasce, i medichi esaminaranu l'aspettu fisicu di u zitellu. Cercheranu e caratteristiche cumuni chì avemu discuttu prima. Sè si suspetta a sindrome di Down, si face un esame di sangue chjamatu cariotipu per cunfirmallu. Un picculu campione di sangue prelevatu da u zitellu pò esse esaminatu sottu à un microscopiu per determinà cun certezza s'ellu ci hè una copia extra di u cromusomu 21.

Trattamentu è sustegnu - cumu aiutà u zitellu?

A sindrome di Down ùn hè micca una cundizione cumpletamente curabile. Hè una cundizione per tutta a vita. Tuttavia, cù un trattamentu adattatu, una terapia è un sustegnu amorevule, u zitellu pò esse aiutatu à campà una vita felice è sana à u più pienu pussibule.

L'opzioni di trattamentu includenu:

• Fisioterapia: Aiuta à rinfurzà i musculi è à migliurà e cumpetenze di muvimentu cum'è camminà è natà.
• Terapia occupazionale: Sviluppa cumpetenze necessarie per eseguisce facilmente i compiti di ogni ghjornu, cum'è vestisce si, manghjà è tene una penna.
• Logopedia: Vi aiuta à parlà chjaramente, à capisce ciò chì dicenu l'altri è à sprimevi.
• Prugrammi d'educazione speciale: L'attività d'insignamentu sò realizate à a scola in modu chì si adatta à a capacità d'apprendimentu di u zitellu.
• Trattamentu per altri prublemi di salute: Sè ci sò cundizioni cum'è malatie cardiache o prublemi di tiroide, furnite u trattamentu medicu necessariu.

Punti particulari da tene in contu per a salute di u zitellu

I zitelli cù a sindrome di Down sò à più risicu di certi prublemi di salute, dunque hè impurtante esse cuscenti di questu.

• Malatie cardiache: Parechji zitelli ponu avè una cardiopatia congenita. Certi di elli necessitanu chirurgia.
• Prublemi di tiroide: I livelli di l'hormone tiroidea ponu esse bassi o alti.
• Prublemi di u sistema digestivu: Cundizioni cum'è a stitichezza è a gastrite sò cumuni.
• Malattia d'Alzheimer: E persone cun sindrome di Down anu un risicu aumentatu di sviluppà a malatia d'Alzheimer, una malatia chì provoca perdita di memoria, cù l'età. Un genu nantu à u cromusomu 21 hè statu trovu implicatu in questu.

Dunque, hè essenziale dumandà regularmente cunsiglii medichi riguardu à u sviluppu è a salute di u zitellu.

U sustegnu chì ricevete cum'è genitori

Ùn luttate micca solu cù l'emuzione chì sentite quandu scoprite chì u vostru zitellu hà a sindrome di Down. Ùn site micca solu.

• Duttori è terapisti: Cunsultate a squadra sanitaria di u vostru zitellu. Fate dumande.
• Cunsiglii: Pudete circà cunsiglii per parlà di e vostre paure è preoccupazioni.
• Gruppi di sustegnu: Unitevi à altri genitori di zitelli cù a sindrome di Down. Pudete amparà assai da e so sperienze. Hè ancu un grande incuragimentu sapè chì ùn site micca solu à fà stu viaghju.

Piglià cura di un zitellu cù a sindrome di Down pò esse una sfida. Ma hè ancu un'esperienza chì cambia a vita è hè piena d'amore. Quessi zitelli sò assai affettuosi è volenu esse felici. Cù u sustegnu ghjustu, ancu elli ponu andà à a scola, fà amicizia, truvà un travagliu è campà una vita riescita.