Emocromatosi: A storia chì ùn sapemu micca ma duvemu sapè

Avemu tutti intesu dapoi a zitellina quantu hè bonu u ferru per u corpu, è chì s'ellu ci manca u ferru, svilupperemu malatie. Parlemu sempre di "carenza di ferru", vale à dì, anemia. Ma avete mai pensatu chì avè troppu ferru in u corpu pò ancu esse un prublema seriu ? Iè, hè vera. Sta cundizione hè ciò chì chjamemu "emocromatosi" o semplicemente "sovraccaricu di ferru" in medicina. Oghje parlemu di sta cundizione chì parechje persone ùn cunnoscenu micca, ma di a quale tutti devenu esse cuscenti.

Chì hè esattamente l'emocromatosi?

In poche parole, questu hè quandu u vostru corpu assorbe più ferru da l'alimentu chì manghjate di ciò chì hà bisognu. Nurmalmente, i nostri corpi sò assai bravi à piglià solu a quantità di ferru chì hà bisognu è à rigettà u restu. Ma in qualchissia cun emocromatosi, ci hè qualcosa chì ùn va micca in questu sistema di cuntrollu.

Cusì, postu chì ùn ci hè manera di caccià stu ferru in più da u corpu, u corpu principia à almacenallu in diversi organi. Cum'è noi almacenemu oggetti indesiderati in un angulu di a nostra casa. Cù u tempu, stu ferru s'accumula in l'organi principali cum'è u core, u fegatu è u pancreas, causendu danni à questi organi. S'ellu ùn hè micca trattatu, questu pò esse periculosu per a vita. Ma a parte migliore hè chì si tratta di una cundizione cumpletamente trattabile è cuntrollabile .

Chì sò i sintomi di sta cundizione ? Cumu hè diagnosticata ?

U prublema più grande cun questu hè chì ci vole assai tempu per chì i sintomi apparìscinu. Ancu s'è sta cundizione hè generalmente congenita, ci vole anni per chì u corpu accumuli livelli dannosi di ferru. Dunque, assai persone cumincianu à sperimentà sintomi dopu à l'età di 40 o 50 anni. Calchì volta sti sintomi sò ignorati, pensendu chì sò cundizioni nurmali chì si verificanu cù l'invecchiamentu.

Videmu quali sò i principali sintomi di sta situazione in a tavula sottu.

Perchè succede questu? Chì sò e ragioni?

Ci sò duie categurie principali di cause di l'emocromatosi.

1. Cause ereditarie (Emocromatosi ereditaria)

Questu hè u tipu u più cumunu. In poche parole, hè una cundizione genetica chì eredite da i vostri genitori . Ci hè un genu chì cuntrolla u ferru in u nostru corpu. Si chjama u "(genu HFE)". S'ellu ci hè una mutazione (cambiamentu) in questu genu, u corpu ùn pò micca cuntrullà u ferru.

Imaginete, per chì sta cundizione si sviluppi, avete bisognu d'eredità duie copie di stu genu difettuosu da a vostra mamma è da u vostru babbu. Sè eredite solu una copia da tramindui, site solu un purtatore è di solitu ùn sviluppate micca a malatia. Dunque, ancu s'è i vostri genitori anu stu genu, ùn ponu micca avè a malatia. E mutazioni genetiche più cumuni sò `(C282Y)` è `(H63D)`.

Inoltre, ci hè una forma rara chjamata "Emocromatosi Ghjuvenile" chì appare à una ghjovana età, vale à dì, trà l'età di 15-30. Hè causata da mutazioni in i geni `(HJV)` o `(HAMP)`. In questu, l'accumulazione di ferru si faci assai rapidamente.

2. Causata da altre malatie o trattamenti (Emocromatosi Secundaria)

Questu accade quandu i livelli di ferru in u corpu aumentanu per via di un'altra cundizione medica o di un trattamentu medicu.

• Trasfusioni di sangue frequenti: I pazienti cun anemia cum'è a talassemia necessitanu trasfusioni di sangue continue. Sta situazione pò accade quandu u ferru in u sangue s'accumula in u corpu.
• Malattia cronica di u fegatu: Se u fegatu hè assai dannighjatu, ùn pò micca metabolizà u ferru currettamente.
• Cunsumu eccessivu d'alcol: L'alcol ùn solu danneghja u fegatu, ma aumenta ancu l'assorbimentu di ferru da u corpu.

Chì sò e cumplicazioni di a sovraccarica di ferru?

Cum'è l'avemu digià dettu, u ferru hè tossicu per u corpu s'ellu supera a quantità necessaria. Siccomu ùn ci hè manera di caccià stu ferru in eccessu, u corpu u immagazzina in i tessuti. U dannu chì questu pò causà ùn hè micca insignificante.

U fegatu, u core è u pancreas sò particularmente affettati. S'elli ùn sò micca trattati, ponu accade e seguenti cumplicazioni gravi:

• Insufficienza epatica cronica: A cirrosi hè causata da l'accumulazione di ferru in u fegatu, chì pò purtà à una insufficienza epatica cumpleta.
• Insufficienza cardiaca congestizia: I depositi di ferru in u musculu cardiacu ponu fà chì u core s'indebulisce è diventa incapace di pompà abbastanza sangue à u corpu.
• Diabete: I depositi di ferru in u pancreas danneghjanu e cellule chì producenu insulina, ciò chì pò purtà à u diabete (tipu 3c).

Inoltre, pò ancu influenzà u funziunamentu di a glàndula tiroidea, a glàndula pituitaria, i surrenali è u sistema riproduttivu.

Cumu un duttore trova questu?

Sè vo avete qualchissia di i sintomi sopra menzionati o sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione, hè impurtante cunsultà u vostru duttore. U duttore vi farà prima qualchì quistione.

• I vostri parenti o qualchissia in a vostra famiglia hà avutu una malatia di u fegatu o una sovraccarica di ferru?
• Pigliate supplementi di ferru o vitamina C (chì aumenta l'assorbimentu di u ferru)?
• Quantu alcolu beie ?

Dopu, si face un esame fisicu è, se necessariu, si facenu i seguenti testi.

Quali sò i migliori trattamenti?

L'obiettivu principale di u trattamentu di l'emocromatosi hè di riduce a quantità di ferru in eccessu in u corpu è di mantene lu à un livellu nurmale. Questu pò prevene ulteriori danni à l'organi.

Cumu hè a vita cù sta situazione ?

Questu pò sembrà spaventosu per voi. Ma a verità hè chì, se diagnosticata prestu è trattata currettamente, l'emocromatosi hè una cundizione assai gestibile . Pudete campà una vita cumpletamente nurmale è sana. In certi casi, una parte di i danni à l'organi pò esse invertita una volta chì u trattamentu principia.

U prublema hè chì s'è vo ùn site micca trattatu per troppu tempu, u dannu à i vostri organi ùn pò esse reversibile. Hè per quessa ch'ellu hè impurtante di cunsultà subitu un duttore s'è vo avete qualchì preoccupazione.