Chì ghjè a Discheratosi Congenita ? U vostru zitellu hà sti sintomi ? Parlemu !

Avete nutatu cambiamenti inusuali in a pelle, l'unghie o l'internu di a bocca di u vostru zitellu ? Calchì volta questi ponu sembrà nurmali, ma ci pò esse una rara cundizione genetica daretu à elli. Una di queste cundizioni hè a Discheratosi Congenita , qualchì volta abbreviata cum'è (DC) o (DKC). Questu pò sembrà un pocu cumplicatu, ma mantenemu lu simplice è faciule da capisce.

Chì ghjè esattamente a discheratosi congenita?

In poche parole, a discheratosi congenita hè una cundizione genetica assai rara. Pò influenzà parechje parti di u corpu di u vostru zitellu. Spessu, i primi sintomi cumpariscenu nantu à a pelle, l'unghie è l'internu di a bocca prima chì u zitellu abbia 10 anni. In certi zitelli, u primu segnu di a cundizione pò esse qualcosa cum'è una fallimentu di u midullu osseu. Questu pò qualchì volta purtà à cumplicazioni gravi, cum'è u cancheru, in a zitiddina, l'adolescenza o l'età adulta.

Sta cundizione, chjamata discheratosi congenita, appartene à un grande gruppu di disordini di a biologia di i telomeri . Pensate à ella cum'è i picculi tappi di plastica à a fine di i nostri lacci di scarpi. Quessi sò situati à a fine di i nostri cromusomi - e strutture chì cuntenenu i nostri geni (DNA). Quessi telomeri pruteggenu i nostri geni. Sò ciò chì mantene i nostri organi è tessuti in u nostru corpu in crescita è in funziunamentu currettu. Ma in un zitellu cù discheratosi congenita, questi telomeri sò più corti di ciò chì devenu esse. Hè per quessa chì si presentanu una varietà di prublemi.

Ci sò parechji altri disordini di i telomeri cum'è questi:

• Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HH)
• Sindrome di Revesz (RS)
• Sindrome di Coats plus

Chì sò i sintomi di a discheratosi congenita?

I circadori anu prima identificatu trè caratteristiche principali in i zitelli cù "disceratosi congenita classica" (DC classica):

1. Anomalie di u culore di a pelle: A pelle di u collu, a parte superiore di u pettu è e braccia di u zitellu pò cumparisce in un mudellu di maglia o di pizzu. A pelle affetta pò esse più chjara o più scura di u culore nurmale di a pelle di u zitellu.

2. Deformità o perdita di l'unghie: Pudete nutà creste o crepe in l'unghie di e mani è/o di i pedi. Puderanu staccà si, cresce pianu pianu o diventà più corte di u normale. Calchì volta, l'unghie ponu diventà più corte di u normale, o ponu sparisce cumpletamente. Sti cambiamenti ponu influenzà solu alcune unghie, mentre chì altre ponu stà nurmali.

3. Leucoplachia: Macchie spesse è bianche ponu cumparisce nantu à a lingua di u zitellu o in l'internu di e guance.

I duttori chjamanu questi trè sintomi a "triade mucocutanea"."Muco" si riferisce à u rivestimentu di a bocca, è "cutaneu" si riferisce à a pelle. Tuttavia, a discheratosi congenita hè una cundizione assai cumplessa chì affetta ogni zitellu un pocu diversamente.

Per esempiu, certi zitelli ponu sviluppà una insufficienza di u midullu osseu prima chì cumpariscinu sti trè sintomi. I medichi ponu tandu diagnosticà a discheratosi congenita quandu facenu testi per truvà a causa di l'insufficienza di u midullu osseu.

L'altri zitelli ponu avè parechji sintomi diversi chì parenu senza relazione, ma hè solu dopu à i testi chì i medichi si rendenu contu chì a discheratosi congenita hè a causa.

Altri sintomi pussibuli:

• Prublemi ligati à l'osse: Osteoporosi (assottigliamentu di l'osse), fratture è necrosi avasculare di l'osse in i fianchi è e spalle.
• Cancru: Leucemia, cancru di a pelle, cancru di cellule squamose di a testa / collu.
• Prublemi d'equilibriu è di coordinazione: Difficultà cù cose cum'è camminà (atassia).
• Diminuzione di a pruduzzione di l'hormoni sessuali (ipogonadismu).
• Indebulimentu di u sistema immunitariu (immunodeficienza).
• Prublemi dentali: Carie eccessiva, denti allentati.
• Ritardi di sviluppu o disabilità.
• Restringimentu esofageu: Questu pò causà difficultà à inghjuttà, vomitu è ​​aumentu di pesu.
• Sudore eccessiva.
• Perdita di capelli o incanutimentu prematuru.
• Malatia di u fegatu.
• Malatie pulmonari.
• Statura corta .
• Testa chjuca (microcefalia) .
• Restringimentu di l'uretra .
• Ochji acquosi è infezzione di e palpebre.

Chì hè a causa di a discheratosi congenita?

A discheratosi congenita hè causata da variazioni/mutazioni genetiche . In particulare, cum'è aghju dettu prima, affetta i geni chì cuntrolanu a funzione di i telomeri di u vostru zitellu.

Quandu i telomeri ùn funzionanu micca currettamente, alcune di e cellule in u corpu di u zitellu ùn ponu micca funziunà currettamente. Questu pò purtà à carenze di cellule sanguine, disfunzioni d'organi è altre cumplicazioni.

Hè questu qualcosa chì vene da generazioni?

Iè, a discheratosi congenita pò esse trasmessa di generazione in generazione. Un zitellu pò ereditalla da unu o da i dui genitori. Tuttavia, hè ancu pussibule per un zitellu di sviluppalla per a prima volta, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà avutu a cundizione prima.

Chì geni sò implicati in a discheratosi congenita?

Eccu alcuni di i geni chì i circadori liganu più cumunemente à a discheratosi congenita è i disordini di a biologia di i telomeri:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1``

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a discheratosi congenita?

Sta situazione pò purtà à diverse cumplicazioni, alcune di e quali sò:

• Insufficienza di u midullu osseu: Questa hè a cumplicazione più cumuna. Di solitu si verifica prima di l'età di 30 anni.
• Fibrosi pulmonare
• Sindrome mielodisplastica (MDS) (un prublema cù a pruduzzione di cellule sanguine in u midullu osseu)
• Leucemia mieloide acuta (AML) (un tipu di cancru di u sangue)
• Cancru di a testa è di u collu
• Cancru di a pelle
• Fibrosi di u fegatu

À chì età si diagnostica a discheratosi congenita?

A maiò parte di u tempu, sta malatia hè diagnosticata durante a zitiddina o l'adolescenza, perchè hè tandu chì i primi sintomi cumpariscenu. Tuttavia, certe persone ùn ponu micca mustrà sintomi finu à l'età adulta, è ùn ponu mancu esse diagnosticate cù a malatia.

Cumu i medichi diagnosticanu sta cundizione?

I medichi facenu cusì per diagnosticà a discheratosi congenita:

• Vi sarà dumandatu nantu à i sintomi di u vostru zitellu.
• A storia medica di u zitellu è di a famiglia hè rivista.
• Fendu un esame fisicu.
• Si ordinanu testi speciali.

I medichi cercanu sintomi cunnisciuti di a malatia (cum'è cambiamenti di a pelle, cambiamenti di l'unghie, macchie bianche in bocca) è dopu utilizanu i risultati di i testi per cunfirmà se a discheratosi congenita hè o micca a causa di questi sintomi.

Testi per a Discheratosi Congenita (DKC)

U vostru duttore pò prescrive parechji testi per u vostru zitellu. Certi aiutanu direttamente cù a diagnosi, mentre chì altri ponu rivelà sintomi supplementari chì ponu influenzà a salute è u pianu di trattamentu di u vostru zitellu.

I dui testi principali per diagnosticà a discheratosi congenita sò:

• Citometria di flussu: Questa misura a lunghezza di i telomeri di u vostru zitellu. I risultati di u test furniscenu una lunghezza di i telomeri è un percentile. Stu percentile mostra cumu a lunghezza di i telomeri di u vostru zitellu si compara à a lunghezza di i telomeri di l'altri zitelli di a so età.
• Test geneticu: Questu verifica e mutazioni genetiche associate à a discheratosi congenita.

Più spessu, si piglia un campione di sangue per questi testi. In casi particulari, si ponu ancu piglià altri campioni di tissutu, cum'è un picculu pezzu di pelle (biopsia cutanea).

Testi supplementari

Alcuni altri testi chì u vostru zitellu pò avè bisognu:

• Un cuntrollu dentale
• Endoscopia (ispezione di l'organi interni cù un tubu cù una camera)
• Esame di l'ochji
• Testu di a pelle
• Esame di u midullu osseu
• Testi d'imaghjini per esaminà diverse parti di u corpu (cum'è u cervellu, u core, i pulmoni, u fegatu, l'osse)
• Testi di funzione pulmonare
• Testi di funzione di u sistema immunitariu
• Test neuropsicologichi

Cumu si tratta a discheratosi congenita?

I dutturi pianificanu u trattamentu secondu i bisogni di u vostru zitellu. Ùn ci hè micca un pianu di trattamentu unicu per ogni zitellu, postu chì sta cundizione affetta ogni zitellu in modu diversu.

Alcuni di i trattamenti dispunibili includenu:

• Trasfusioni di sangue: Per furnisce globuli rossi è piastrine sani.
• Terapia androgenica: Pò ​​aiutà à mantene un numeru sanu di cellule sanguine è pò allungà temporaneamente i telomeri.
• Trapianto di cellule staminali: L'insufficienza di u midullu osseu, a MDS o a leucemia ponu esse guarite. Tuttavia, questu hè fattu solu in certi casi, quandu i benefici superanu i risichi.

A squadra medica di u vostru zitellu vi parlerà di l'opzioni di trattamentu dispunibili per voi. I trattamenti attuali ùn ponu micca curà cumpletamente a discheratosi congenita o cambià permanentemente a lunghezza di i telomeri. Invece, i trattamenti sò destinati à cuntrullà sintomi specifici o cumplicazioni di a malatia. I circadori stanu travagliendu duramente per truvà novi trattamenti chì ponu aiutà i zitelli è l'adulti cù sta cundizione.

Chì tipu di medichi trattaranu u mo figliolu?

U trattamentu hè pianificatu da una squadra multidisciplinaria di medichi. U vostru zitellu pò avè una "casa medica" o un medicu di primura chì travaglia strettamente cun voi è si coordina cù altri medichi.

A squadra di cura di u vostru zitellu pò include pediatri generali, è ancu specialisti pediatrici cum'è:

• Dentisti
• Dermatologi
• Endocrinologi
• Gastroenterologi
• Ematologi/oncologi
• Immunologi
• Neurologi
• Specialisti di l'ochji (Oftalmologi)
• Specialisti di l'arechja, di u nasu è di a gola (otorinolaringoiatri)
• Pneumologi
• Genetisti

Sè u mo figliolu hà a discheratosi congenita, chì devu aspettà ?

Hè difficiule di dì esattamente ciò chì serà l'avvene di u vostru zitellu, o ciò chì accadrà in u futuru. A discheratosi congenita pò limità a durata di vita di un zitellu. Ma hè difficiule di dì di quantu.

Ci sò parechje incertezze cù a discheratosi congenita. A squadra medica di u vostru zitellu vi darà u più infurmazioni pussibule, è vi spiegherà quantu spessu u vostru zitellu averà bisognu di testi è appuntamenti medichi.

Chì ghjè a causa più cumuna di morte in a discheratosi congenita?

A causa più cumuna di morte trà e persone cun discheratosi congenita hè l'insufficienza di u midullu osseu , chì provoca infezioni gravi è sanguinamenti per via di a mancanza di cellule sanguine sane.

Altre cause cumuni di morte includenu e malatie pulmonari è u cancru.

A discheratosi congenita pò esse prevenuta?

Ùn ci hè attualmente nisun modu cunnisciutu per prevene sta cundizione genetica. Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà a discheratosi congenita, hè una bona idea di parlà cun un cunsiglieru geneticu . Puderanu aiutà vi à capisce e probabilità chì i vostri figlioli erediteranu a cundizione.

Chì possu fà per piglià cura di u mo figliolu ?

Scuprite chì u vostru zitellu hà a discheratosi congenita pò esse accablante. Tuttavia, ci sò parechje cose chì pudete fà per sustene a salute di u vostru zitellu è riduce u risicu di cumplicazioni.

E persone cun discheratosi congenita sò à più risicu di certi cancri è malatie pulmonari. I fattori ambientali cum'è l'esposizione à u sole è u fumu aumentanu stu risicu. Pudete aiutà u vostru zitellu incuragendulu à:

• Aduprate a prutezzione solare è l'equipaggiu di prutezzione (cum'è cappelli è vestiti à maniche lunghe) quandu andate fora.
• Limite u vostru tempu à a luce diretta di u sole.
• Evitate cumpletamente tutti i prudutti di tabacco.
• Limità o smette cumpletamente di beie alcolu.

A squadra medica di u vostru zitellu vi darà cunsiglii basati nantu à i bisogni di u vostru zitellu. Puderanu ancu ricumandà gruppi di cunsiglii o di sustegnu. Per esempiu, ci sò parechje urganisazioni chì aiutanu e persone cun malatie rare. Team Telomere hè un gruppu per e persone cun discheratosi congenita è altri disordini di a biologia di i telomeri.

Quandu devu circà aiutu medicu per u mo figliolu?

U vostru zitellu averà parechji appuntamenti medichi. A so squadra medica vi dicerà esattamente quali medichi cunsultà è quantu spessu.

Queste visite mediche sò assai impurtanti. Permettenu à i medichi di monitorà a cundizione di u vostru zitellu è di adattà u trattamentu secondu i bisogni. Alcune di e cumplicazioni di a discheratosi congenita ùn sò micca sempre visibili in casa. Cose cum'è a diminuzione di a densità ossea è i primi segni di cancru ponu esse rilevati solu per mezu di testi.

I duttori ponu ancu insignà vi cumu fà l'autoesami in casa per cose cum'è u cancheru di a pelle è u cancheru orale. Quessi ùn sò micca un sustitutu per vede un duttore. Tuttavia, sò un modu impurtante per ricunnosce alcuni sintomi prestu è fà trattà u vostru zitellu rapidamente.

Chì dumande devu fà à a squadra medica di u mo figliolu?

Dopu esse statu diagnosticatu cù discheratosi congenita, ste dumande ponu aiutà à amparà di più:

• Chì sò i sintomi di u mo figliolu?
• Chì sò e pussibili cumplicazioni?
• Chì trattamenti ricumandate ?
• Chì sò i benefici è i risichi di sti trattamenti?
• Pudete cunsiglià un gruppu di supportu o altre risorse?
• Cumu possu spiegà sta situazione à u mo figliolu ?
• Hè cunsigliatu un test geneticu per mè o per altri membri di a famiglia?

Pò esse utile fà ste dumande à i zitelli più grandi è à i zitelli chjuchi:

• Cumu possu aiutà u mo figliolu à piglià a rispunsabilità di a so propria salute in un modu adattatu à a so età?
• Cumu è quandu ci duvemu preparà per trasferisce u mo figliolu da a pediatria à i medichi per adulti?

Amparemu un pocu di più nantu à ciò chì sò i telomeri.

Va bè, avemu parlatu un pocu di i telomeri prima. Quessi sò e sequenze ripetute di DNA à a fine di ognunu di i cromusomi di u vostru zitellu. Ogni gene di u vostru zitellu si trova trà questi dui telomeri. I medichi li paragunanu à i tappi di plastica à a fine di i lacci di e scarpe. Cum'è questi tappi pruteggenu i lacci di e scarpe da a sfilacciatura, i telomeri pruteggenu i geni di u vostru zitellu.

I cromusomi si trovanu in guasi ogni cellula di u corpu di un zitellu. Queste cellule si replicanu constantemente. Hè ciò chì mantene l'organi è i tessuti di un zitellu in bon funziunamentu.

Ogni volta chì una cellula si divide, face copie di i so cromusomi. Ogni volta chì questu accade, i telomeri di un cromusomu diventanu un pocu più corti. Questu hè nurmale. Un enzima chjamatu telomerasi entra è ripara questi telomeri à una lunghezza sana in modu chì a cellula possi cuntinuà à dividissi. Se i telomeri diventanu troppu corti, a cellula smette di dividissi.

In a discheratosi congenita, e mutazioni genetiche causanu una corta anormale di i telomeri. Questu pò accade in parechji modi. Per esempiu, una mutazione genetica pò interferisce cù a pruduzzione di telomerasi. Oppure a telomerasi pò esse incapace di ghjunghje à i telomeri. Cusì, i telomeri di u vostru zitellu diventanu corti è ùn ricrescenu mai più.

Quandu i telomeri in una cellula diventanu troppu corti, quella cellula smette di fà copie di sè stessa. À misura chì sempre più cellule smettenu di dividissi, i vari organi è tessuti in u corpu di u zitellu perdenu ciò chì anu bisognu per funziunà currettamente. Hè cusì chì i telomeri corti causanu i sintomi è e cumplicazioni di a discheratosi congenita.

Hè questu listessu chè a sindrome di Zinsser-Cole-Engman?

Iè, a sindrome di Zinser-Cole-Engman è a discheratosi congenita sò dui nomi per a listessa cundizione. I circadori chì anu scupertu a cundizione in u 1906 l'anu chjamata sindrome di Zinser-Cole-Engman. Ma oghje, a maiò parte di a ghjente a chjama discheratosi congenita.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

A cunniscenza hè putere. Ma qualchì volta, ancu cù tutta a cunniscenza di u mondu, pudete sempre sentevi impotente. Quandu scopre chì u vostru zitellu hà a discheratosi congenita, avete assai dumande. Pò esse listessu ancu s'è vo avete a cundizione stessa - perchè e cundizioni genetiche trasmesse da e famiglie ùn affettanu micca tutti in u listessu modu.

I dutturi di u vostru zitellu ponu aiutà vi à capisce a cundizione è i bisogni di u vostru zitellu. Sò a megliu fonte d'infurmazione nantu à cumu a cundizione affetta u corpu di u vostru zitellu. Inoltre, ricordate chì ci hè una cumunità sana di persone cun malatie rare chì sò pronte à sustene vi. Puderanu dà vi cunsiglii da e so sperienze. Apprezzanu ancu ciò chì avete da dì. Sapendu chì ùn site micca solu pò aiutà vi à avanzà.

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