Chì ghjè a Malattia di Fabry ? Amparemu di più nantu à sta cundizione rara in termini simplici

Avete qualchì volta sensazioni di brusgiatura insuportabili nantu à e palme è e piante di i pedi senza ragione ? O vi sentite assai stanchi è micca sudati, è avete piccule macchie rosse nantu à a pelle ? Pudete pensà chì queste sò cose nurmali. Ma questi puderanu ancu esse sintomi di una rara cundizione genetica chjamata Malattia di Fabry , di a quale ùn avemu micca intesu parlà assai. Ùn vi ne fate, parleremu di ciò chì hè stu nome, perchè si verifica, quali sò i sintomi è s'ellu ci hè un trattamentu, in questu articulu oghje.

Chì ghjè esattamente a malatia di Fabry?

In poche parole, a malatia di Fabry hè una cundizione causata da un difettu geneticu in u nostru corpu. Ciò chì accade hè chì a pruduzzione di un enzima essenziale in u nostru corpu hè ridutta o cumpletamente assente. U nome di questu enzima hè alfa-galactosidasi A , o "(alfa-GAL)" in breve.

Imaginete chì i nostri corpi anu un sistema cum'è una cumpagnia di smaltimentu di rifiuti. Questu enzima chjamatu "alfa-GAL" hè l'impiegatu u più intelligente di quella cumpagnia. U so travagliu hè di pulisce è scumpone currettamente i sfingolipidi, un tipu di grassu (più precisamente, una sustanza simile à u grassu) chì hè prodotta in e nostre cellule.

Avà, in u corpu di una persona cun a malatia di Fabry, questu travagliadore intelligente, l'enzima "alfa-GAL", ùn hè micca in quantità sufficiente. Chì succede tandu ? Quessi grassi simili à a spazzatura chjamati "sfingolipidi" cumincianu à accumulà si in u corpu. Cum'è un munzeddu di spazzatura s'accumula in una casa s'è a spazzatura ùn hè micca eliminata. Stu tipu di grassu s'accumula principalmente in i nostri vasi sanguigni, core, reni, cervellu, sistema nervosu è pelle. Quandu u grassu s'accumula cusì cù u tempu, quessi organi cumincianu à esse dannighjati. Questu appartene à un gruppu di malatie chjamate disordini di almacenamiento lisosomiale .

Quali sò i principali tipi di sta malatia?

A malatia di Fabry pò esse divisa in dui tipi principali, secondu l'età à a quale i sintomi cumincianu à cumparisce.

Sta malatia hè cumuna ? Quale a piglia ?

A malatia di Fabry hè una malatia assai rara. Sicondu e statistiche, a forma classica si verifica in circa unu maschile nantu à 40.000. Tuttavia, a forma à esordiu tardivu hè un pocu più cumuna. Pò influenzà trà unu maschile nantu à 1.500 è 4.000.

Hè difficiule di dì esattamente quantu hè prevalente sta malatia trà e donne, postu chì alcune donne ùn anu micca sintomi, o solu sintomi lievi, è cusì campanu senza esse diagnosticate cù a malatia.

Cusì vene da generazioni.

Questa hè una malatia genetica, vale à dì ch'ella hè trasmessa da i genitori à i figlioli. U genu difettuosu chì a causa hè nantu à u nostru cromusomu X. Videmu cumu si manifesta in e famiglie.

• Sè u babbu hà a malatia: Un babbu cù a malatia di Fabry trasmette u so cromusomu X à tutte e so figliole . Questu significa chì tutte e so figliole erediteranu a mutazione genetica di a malatia. Ma i figlioli ùn sò micca in periculu . Questu hè perchè i figlioli ricevenu u cromusomu Y da u so babbu, micca u cromusomu X.
• Sè a mamma hà a malatia: Una mamma cù a malatia di Fabry hà una probabilità di 50% di trasmette u cromusomu X difettuosu à ognunu di i so figlioli (una figliola o un figliolu) . Hè cum'è lancià una munita. Un zitellu pò eredita a malatia, è l'altru micca.

Chì sò i sintomi di a malatia di Fabry?

I sintomi ponu varià assai da persona à persona. Certe persone anu sintomi assai lievi, mentre chì altri ponu avè sintomi severi. L'omi generalmente anu sintomi più severi cà e donne.

Quessi sò alcuni di i sintomi cumunimenti osservati:

• Dolore in e mani è i pedi: E mani è i pedi ponu sente intorpidimentu, furmiculi o brusgiatura. Stu dolore pò esse peghju durante i periodi d'eserciziu.
• Sensibilità à a temperatura: Incapacità di tollerà u calore estremu o u fretu estremu.
• Diminuzione di a sudazione: Certi persone sudanu assai pocu (ipoidrosi) . Altri ùn sudanu micca affatto (anidrosi) .
• Cambiamenti di a pelle: Piccule macchie in rilievu, rosse scure o viola, cumpariscenu in zone cum'è u pettu, a schiena è a zona genitale. Quessi sò chjamati angiocheratoma .
• Cambiamenti oculari: Un mudellu particulare si sviluppa nantu à a cornea di l'ochju. Questu hè chjamatu cornea verticillata . Tuttavia, questu ùn affetta micca a visione in alcun modu. Solu un duttore pò vede questu cù un dispositivu particulare (lampada à fessura).
• Prublemi di u sistema digestivu: Spessu si verificanu prublemi cum'è u dolore di stomacu, u gonfiore, a diarrea o a stitichezza.
• Sintomi cumuni: Stanchezza, vertigini, frebba è dulori di u corpu (cum'è una influenza) ponu accade.
• Prublemi di l'audizione: Pò accade una perdita di l'audizione o un ronziu in l'arechje (acufene) .
• Effetti nant'à i reni: Aumentu di i livelli di proteine ​​in l'urina (proteinuria) .
• Gonfiore: E gambe, e caviglie è i pedi si gonfianu (edema) .

Chì sò e cumplicazioni periculose chì ponu accade per via di sta malatia?

Per parechji anni, l'accumulazione di sti grassi chjamati "sfingolipidi" in u corpu pò causà danni serii à i vasi sanguigni è à l'organi. Questu pò purtà à cumplicazioni chì ponu ancu esse periculose per a vita.

E cumplicazioni principali sò:

• Malatie cardiache: Cundizioni cum'è battiti cardiaci irregulari (aritmia) , attacchi cardiaci, core ingrossatu è insufficienza cardiaca .
• Insufficienza renale: I danni à i reni ponu purtà à a perdita cumpleta di a so funzione.
• Prublemi nervosi: I danni à i nervi periferichi (neuropatia periferica) ponu causà un aumentu di u dolore è di l'intorpidimentu in l'estremità.
• Ictus: U bloccu di i vasi sanguigni à u cervellu pò causà paralisi o attacchi ischemici transitori (TIA) .

Cumu diagnosticà a malatia ? (Diagnosticu)

Sè u vostru duttore suspetta a malatia di Fabry, ellu o ella urdinerà parechji testi per cunfirmà u diagnosticu.

• Analisi enzimatica:Questu hè un esame di sangue. Misura u livellu di l'enzima "alfa-GAL" in u vostru sangue. Sè questu livellu hè menu di 1%, si suspetta a malatia. Tuttavia, questu test hè affidabile solu per l'omi. Questu ùn hè micca adattatu per e donne, postu chì i so livelli di enzimi ponu fluttuà durante i tempi nurmali.
• Test geneticu: Questu hè u megliu modu per cunfirmà a malatia. A tecnulugia di sequenziamentu di u DNA pò rilevà accuratamente s'ellu ci hè una mutazione, o un difettu, in u genu GLA , chì istruisce a pruduzzione di l'enzima "alfa-GAL".
• Screening di i neonati: In certi paesi, i neonati sò sottumessi à screening per queste malatie.

Chì sò i trattamenti per a malatia di Fabry?

Ùn ci hè micca cura per a malatia di Fabry. Tuttavia, ci sò trattamenti efficaci chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è rallentà l'accumulazione di grassi dannosi in u corpu. L'obiettivu principale di sti trattamenti hè di prevene e malatie cardiache, e malatie renali è altre cumplicazioni gravi.

In più di sti trattamenti principali, sò dati medicamenti separati per u dolore è i prublemi di stomacu. I scientifichi stanu ancu sviluppendu novi trattamenti utilizendu a tecnulugia di l'ingegneria genetica.

Cumu serà a vita cù sta malatia ? (Prospettive)

A malatia di Fabry hè una malatia progressiva. Questu significa chì u risicu di sintomi è cumplicazioni aumenta cù l'età. A malatia pò accurtà l'aspettativa di vita. In media, l'omi cù a forma classica campanu finu à a fine di i 50 anni è e donne finu à i 70 anni.

Ma a cosa più impurtante hè chì , ricevendu un trattamentu adattatu, in particulare pigliendu cura di a salute di u core è di i reni, pudete aghjunghje assai più anni à a vostra vita.

Si pò impedisce chì sta malatia si sparghji à i membri di a famiglia?

Siccomu si tratta di una malatia genetica, se qualchissia in a vostra famiglia hà a mutazione genetica ligata à sta malatia, ci hè u risicu chì i vostri figlioli a erediteranu. Dunque, se voi o qualchissia in a vostra famiglia hà sta malatia, hè assai impurtante di scuntrà è parlà cun un cunsiglieru geneticu .

Un tale specialistu pò spiegà a probabilità chì i vostri figlioli erediteranu u genu. Puderanu ancu parlà di l'opzioni dispunibili per voi sè avete intenzione di avè figlioli. Per esempiu, ci hè una prucedura chjamata Diagnosi Genetica Preimplantazionale (PGD) . Sta prucedura testa l'embrioni prima ch'elli sianu trasferiti à a mamma durante a Fecundazione In Vitro (IVF) per selezziunà embrioni sani chì ùn anu micca u genu difettuosu.

Quandu duvete cunsultà subitu un duttore

Sè vo site statu diagnosticatu cù a malatia di Fabry è sperimentate unu di i sintomi seguenti, cunsultate subitu u vostru duttore o andate à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU) di l'uspidale u più vicinu.

• Dolore di pettu, battiti cardiaci irregulari, difficultà à respirà (questi ponu esse segni di un attaccu di core).
• Gonfiore eccessivu o ritenzione di fluidi in u corpu.
• Vertigini severi, prublemi di vista, cambiamenti in u discorsu (questi puderanu esse segni di un ictus).
• Perdita improvvisa di l'audizione.
• Crampi di stomacu severi o diarrea.

Dumande impurtanti da fà à u vostru duttore

Quandu vi hè diagnosticata sta malatia, hè nurmale avè parechje dumande. Ùn vi scurdate di fà ste dumande quandu cunsultate u vostru duttore.

• Cumu aghju pigliatu a malatia di Fabry ?
• Chì tipu di malatia di Fabry aghju ?
• Chì trattamentu hè megliu per mè?
• Chì sò i risichi è l'effetti secundarii di sti trattamenti?
• A mo famiglia hè in periculu di sviluppà sta malatia ? Duvemu fà un test geneticu ?
• Chì trattamenti medichi è testi devu cuntinuà à riceve?
• Di quali sintomi di cumplicazioni devu esse particularmente preoccupatu?

Hè nurmale sente si tristu è ansiosu quandu vi hè diagnosticata a malatia di Fabry. Pudete esse preoccupatu per l'avvene è i vostri figlioli. Ma ricordate, ci sò avà trattamenti assai efficaci per gestisce sta malatia. È ci hè assai ricerca in corsu chì ci dà speranza per l'avvene. Seguendu attentamente u vostru pianu di trattamentu è travagliendu strettamente cù u vostru duttore, pudete gestisce i vostri sintomi, prevene danni à longu andà è campà una vita riescita.