Vi capita qualchì volta di sente dolore è inflammazione insuportabili in e mani è i pedi, accumpagnati da piccule macchie rosse nantu à u corpu ? Quandu si verificanu di colpu sintomi chì parenu senza relazione, pò esse un grande prublema. Oghje parlemu di una cundizione chì pò causà sintomi simili, ma parechje persone in u nostru paese ùn ne anu micca intesu parlà. Quella hè a Malattia di Fabry.
In poche parole, chì hè a malattia di Fabry?
A malatia di Fabry hè una cundizione genetica ereditaria da i nostri geni. Hè assai rara. Una persona cun sta malatia hà una sustanza grassa chì s'accumula in e cellule di u so corpu. Imaginate ciò chì accaderebbe se u netturbino ùn venissi micca in casa nostra per uni pochi di ghjorni? A spazzatura s'accumula in casa nostra, nò? Hè cusì. In sta malatia, l'enzima chì si rompe è elimina sta sustanza grassa da e nostre cellule ùn hè micca pruduttu in u corpu, o ùn funziona micca currettamente.
Quandu u grassu s'accumula in questu modu, i nostri vasi sanguigni cumincianu à stringhjesi. Questu pò causà danni à a pelle, à i reni, à u core, à u cervellu è à u sistema nervosu . I medichi chjamanu ancu questu un "disordine di almacenamentu". Sti sintomi cumincianu di solitu in a zitiddina. È hè più cumunu in l'omi chè in e donne.
Ùn vi ne fate. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per questu, ci sò boni trattamenti dispunibili oghje chì ponu aiutà à gestisce i vostri sintomi è à campà una vita nurmale.
Chì causa a malatia di Fabry?
Questa hè una malatia cumpletamente genetica. Ciò significa chì hè qualcosa chì ereditemu da a nostra mamma o da u nostru babbu. Avemu bisognu di un enzima chjamatu alfa-galactosidasi A per scumpone cose cum'è olii, cere è acidi grassi in u nostru corpu. Una persona cun a malatia di Fabry ùn hà micca questu enzima, o s'ella l'hà, ùn funziona micca currettamente. Cusì, cum'è aghju dettu prima, questu tipu di grassu cumencia à accumulà si in e cellule.
Chì sò i sintomi di sta malatia ?
I sintomi di a malatia di Fabry ponu varià da persona à persona. Certe persone sò assai affettate da questi sintomi, mentre chì altre ùn sò micca tantu affettate. Demu un'ochjata à i principali sintomi chì si ponu vede.
| Sintomu | Descrizzione |
|---|---|
| Dolore è inflammazione in i membri | Stu dulore aumenta durante l'eserciziu, quandu avete a frebba, quandu site in forte calore, o quandu site stancu. |
| Macchie di a pelle | Piccule macchie rosse scure o viola chì si vedenu più comunemente in a zona trà i glutei è e ghjinochje. |
| Deficienze visive | Cundizioni cum'è a visione sfocata o a cataratta. |
| Difficultà d'audizione | Perdita di l'audizione o "ronziu" custante in l'arechje. |
| Diminuzione di a sudazione | Suda menu chè a persona media. |
| Prublemi di u sistema digestivu | Dolore di stomacu è bisognu di defecà subitu dopu avè manghjatu. |
Cumplicazioni gravi
A malatia di Fabry pò causà prublemi più serii cù u tempu. Stu risicu hè particularmente altu in l'omi. Tuttavia, e donne chì portanu u genu per sta malatia (portatori) ponu ancu sviluppà sintomi. Dunque, hè assai impurtante per e donne esse cuscenti di sta malatia è di circà cunsiglii medichi regularmente.
- Aumentu di u risicu d' attaccu di core o d'ictus .
- Danni renali gravi è insufficienza renale.
- Pressione sanguigna alta.
- Insufficienza cardiaca è ingrossamentu di u core.
- Assottigliamentu di l'osse (osteoporosi).
Cumu diagnosticà currettamente sta malatia?
À dì a verità, qualchì volta pò piglià assai tempu per diagnosticà a malatia di Fabry. A ragione hè chì i sintomi sò simili à quelli di parechje altre malatie. Di cunsiguenza, certe persone ùn si rendenu contu ch'elli anu a malatia di Fabry finu à anni dopu à l'iniziu di i sintomi. Durante quellu tempu, puderanu avè vistu diversi medichi per sintomi diversi, è qualchì volta ancu ricevutu diagnosi sbagliate.
Sè qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sti sintomi è pensate chì site in periculu, hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di i testi genetichi .
Quandu andate à vede u duttore, vi esaminerà è vi farà dumande cum'è queste:
- Cumu ti senti ?
- Chì sò i vostri sintomi ?
- Quandu sò cuminciati questi?
- Qualchissia in a vostra famiglia hà qualcuna di queste cundizioni?
Basatu annantu à st'infurmazione, s'è u duttore suspetta chì si tratta di a malatia di Fabry, vi dumanderà di fà un esame di sangue (per verificà u livellu di l'enzima alfa-galactosidasi A chì aghju mintuvatu) o un test di DNA .
Cumu si tratta ?
Ci sò dui trattamenti principali per a malatia di Fabry.
1. Terapia di sustituzione enzimatica (ERT): Questu hè u metudu u più cumunimenti utilizatu. Questu implica dà à u corpu un enzima chì manca o chì ùn funziona micca currettamente per mezu di una suluzione salina. Questu hè generalmente fattu in un uspidale o in una clinica circa una volta ogni duie settimane. Stu trattamentu ferma l'accumulazione di grassu in u corpu è cuntrolla u dolore è altri sintomi.
2. Migalastat (Galafold): Questa hè una nova droga chì pò esse presa in pillula. Funziona stabilizendu l'enzima malfunzionante è migliurendu a so funzione.
In più di sti trattamenti principali, u vostru duttore pò cunsiglià altri trattamenti secondu i vostri sintomi.
- Antidolorifici per u dolore causatu da danni à i nervi.
- Medicina per i prublemi di stomacu.
- Fluidificanti di sangue per prevene i coaguli di sangue.
- Medicamenti per a pressione alta è a prutezzione di i reni.
Sè a malatia hà dannighjatu severamente i reni, a dialisi o ancu un trapianto di rene pò esse necessaria.
Testi chì monitoranu a vostra situazione
Durante u trattamentu, u vostru duttore realizzerà regularmente diversi testi per monitorà a vostra situazione.
| Pruva | Spiegazione simplice |
|---|---|
| ECG (Elettrocardiogramma) | Misurazione di l'attività elettrica di u core, cuntrollu di a frequenza è di u ritmu cardiacu. |
| Ecocardiogramma | Un'ecografia di u core. Questa misura a salute è a funzione di e parte di u core. |
| Risonanza magnetica cerebrale | Ottene immagini dettagliate di u cervellu è di altri organi. |
| Scansione TC | Piglià ritratti dettagliati di l'internu di u corpu cù i raggi X. |
| Altri testi | Esami di sangue, urina, tiroide, testi di l'uditu è di a vista, testi di funzione pulmonare. |
Missaghju da purtà in casa
- A malatia di Fabry hè una malatia genetica ereditaria. Ùn hè micca contagiosa.
- Parechji sintomi senza legame ponu accade inseme, cum'è u dolore severu in l'estremità, macchie rosse nantu à a pelle è diminuzione di a sudazione.
- Pò piglià tempu per diagnosticà a malatia, ma i testi di sangue è di DNA ponu cunfirmà definitivamente a malatia.
- Ancu s'è sta malatia ùn pò esse cumpletamente guarita, ci sò avà trattamenti efficaci (cum'è l'ERT) chì ponu cuntrullà i sintomi, prevene cumplicazioni gravi è aiutà e persone à campà una vita nurmale.
- Ùn saltate mai i trattamenti è i testi chì u vostru duttore vi dà. Seguità sempre l'istruzzioni di u vostru duttore hè assai impurtante per a vostra salute futura.
💬 Comments (0)
Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu