Amparate più nantu à u test FISH (Fluorescence in Situ Hybridization) chì scopre i sicreti di i vostri geni!

Avete mai intesu parlà di stu "test FISH" (Fluorescence in Situ Hybridization Test)? Forse u vostru duttore vi hà dumandatu à voi o à qualchissia chì cunniscite di fà stu test. Ancu s'ellu pò sembrà un pocu cumplicatu, hè un test assai impurtante chì pò rilevà parechje cose in u nostru corpu. Dunque, oghje, parlemu di ciò chì hè stu test FISH, ciò chì face è cumu si face in un modu simplice chì pudete capisce.

Chì ghjè stu test FISH (Ibridazione Fluorescente in Situ)?

In poche parole, FISH hè un test geneticu. I patologi, chì sò medichi specializati in a diagnosi di e malatie , utilizanu stu metudu per identificà e malatie causate da cambiamenti in e piccule cose chjamate cromusomi in u nostru corpu. Calchì volta, stu test pò ancu aiutà à identificà i cambiamenti genetichi chì ponu esse trattati per malatie cum'è u cancheru.

Pensate cusì: i nostri geni sò cum'è un libru d'istruzzioni per i nostri corpi. Stu libru d'istruzzioni ci dice cumu funziona tuttu in i nostri corpi. Quessi geni sò situati in strutture chjamate cromusomi, chì sò cum'è stringhe. Allora, chì succede se alcune di e parolle in questu libru d'istruzzioni, u nostru DNA (acidu desossiribonucleicu) , sò cancellate, o s'ellu ci sò troppu parolle, o se alcune parolle sò trasposte? E nostre cellule ricevenu l'istruzzioni sbagliate. In questu modu, l'infurmazioni ponu esse perse (cancellazione), copiate più di ciò chì hè necessariu (amplificazione) o spostate (traslocazione). Quessi cambiamenti ponu cambià u modu in cui i nostri corpi funzionanu è causà malatie cum'è u cancheru.

Dunque, ciò chì face stu test FISH hè cum'è aduprà penne culurite per "culurà" parti specifiche di cromusomi o geni. Dopu, questi medichi specialisti ponu truvà facilmente e parti chì anu bisognu per diagnosticà e malatie fighjendule à u microscopiu. Quandu si guarda stu culore à u microscopiu, pare luci culurite.

Chì pò esse rilevatu da u test FISH ?

Allora vi puderete dumandà, chì si pò truvà esattamente cù stu test FISH? E cose principali sò:

• Identificà mutazioni genetiche à grande scala in i cancri. Utilizendu sta infurmazione, i medichi ponu diagnosticà accuratamente u tipu di cancru è sceglie u megliu trattamentu per questu.
• Verificate s'ellu ci sò anomalie cromosomiche prima di a nascita di un zitellu (prenatale) o dopu a nascita. Questu aiuta à rilevà prestu certe cundizioni genetiche.
• A fecundazione in vitro (FIV) implica u test geneticu preimplantazionale di l'embrione per anomalie cromosomiche prima ch'ellu sia impiantatu in l'utru di a mamma (test geneticu preimplantazionale).

Cumu funziona stu test FISH ?

Va bè, avà vedemu ciò chì hè u picculu sicretu di cumu funziona stu test FISH.

Aghju digià dettu chì u nostru DNA hè cum'è un grande libru d'istruzzioni. Dunque, stu test FISH hè cum'è mette in risaltu e parte più impurtanti di quellu libru d'istruzzioni cù una pittura fluorescente speciale. I scientifichi creanu sta "pittura culurante", o "sonda", attaccendu etichette fluorescenti à u DNA stessu.

U nostru DNA hè cumpostu da dui filamenti chì s'incastranu inseme, cum'è i denti di una cerniera. Ciò chì facenu i scientifichi hè di prima separa questi dui filamenti aduprendu una sonda ch'elli anu fattu, è u DNA in u campione ch'elli volenu testà. Facenu sta sonda per currisponde à a sequenza di DNA ch'elli cercanu, vale à dì, a frase esatta ch'elli cercanu in u manuale d'istruzzioni.

Dopu, mischianu ste sonde preparate cù un campione di DNA prelevatu da un tissutu o fluidu di u corpu (questu hè chjamatu u bersagliu). Dopu, se quella sonda và è trova un pezzu di DNA chì hà a frase chì cerca, si appiccicherà à ellu (ibridarà). Per via di quelle etichette brillanti, quellu pezzu di DNA brillerà di un bellu culore. Quandu u patologu u guarda cù un microscopiu speciale, sti punti brillanti saranu belli visibili. Dopu pò capisce se l'infurmazione pertinente hè quì è quanta ne hè. Ùn hè micca stupente?

Cambiamenti genetichi chì ponu esse rilevati da u test FISH

I patologi ponu aduprà stu test FISH per verificà e cellule per mutazioni genetiche cunnisciute per causà malatie cum'è u cancru. Calchì volta pò aiutà à cunfirmà o chiarificà i risultati di un test di cariotipizzazione, chì hè un test di i cromusomi . Eccu alcuni di i cambiamenti specifichi chì un test FISH pò truvà:

• Amplificazione: Questu hè quandu ci sò più copie di un genu chè previstu. Hè cum'è fà una fotocopia induve vulete fà una fotocopia. I scientifichi ponu aduprà FISH per vede quante copie di un genu ci sò in più chè previstu.
• Traslocazioni/riarrangiamenti: Questu hè quandu una parte di un genu o di un cromusomu hè spostata in un locu diversu da quellu chì duveria esse. I scientifichi ponu aduprà duie sonde culurite per rilevà questu. In un genu nurmale, i dui culori di ste sonde devenu appare vicinu. Ma s'è a pusizione hè cambiata, i dui culori appareranu luntani.
• Eliminazioni: Cum'è e traslocazioni, i scientifichi utilizanu più di una sonda per truvà i lochi induve manca l'infurmazione in u DNA. Alcune sonde si attaccanu à u DNA in u campione, ma altre ùn si attaccanu micca induve devenu. Hè tandu chì sanu chì qualchì infurmazione hè stata persa (eliminata) in quellu locu.

Malatie chì ponu esse diagnosticate cù u test FISH

I medichi ponu aduprà u test FISH per rilevà cambiamenti genetichi chì ponu aiutà à diagnosticà cundizioni cum'è:

• Linfoma
• Leucemia mieloide acuta, leucemia mieloide cronica è altri tipi di leucemia
• Mieloma multiplu
• Cancru di a vescica
• Glioma (un tipu di cancru di u cervellu)
• Mesotelioma (cancru di u pulmone)
• Amplificazione di HER2 (questu hè più cumunimenti vistu in u cancru di u senu, ma pò ancu esse vistu in u cancru di u stomacu è di u pulmone)
• Amplificazione di MET (questu hè più cumunimenti vistu in i cancri di u pulmone, di u stomacu è di l'esofago)
• Amplificazione di MYCN (in un tipu di cancru chjamatu Neuroblastoma)
• In u cancru di u pulmone micca à piccule cellule , si verificanu riarrangiamenti/fusioni di i geni ALK, RET è ROS1. Quessi geni ALK, RET o ROS1 ponu cumbinà si cù un altru genu per causà u cancru.

Cumu mi preparu per un test FISH ?

Cumu si prepara per un test FISH dipende da u tipu di campione chì u vostru duttore piglia da voi.

• Per i testi prenatali: U vostru duttore realizzerà un test speciale chjamatu amniocentesi .
• Per i testi genetichi preimplantatorii (PGD o PGS): Un picculu campione di cellule da parechji embrioni hè pigliatu per u test. Questu hè generalmente fattu uni pochi di ghjorni dopu l'ovulazione.
• Sè u vostru duttore suspetta chì voi o u vostru zitellu avete una malatia causata da una anomalia cromosomica o una mutazione genetica: Questu pò esse verificatu cù un simplice esame di sangue .
• Per rilevà u cancru o e mutazioni genetiche in e cellule cancerose (test moleculari): Averete bisognu di fà una biopsia (biopsia di u tumore o di u midollu osseu) , chì hè un campione di tissutu o di midollu osseu.
• Per diagnosticà o monitorà u cancru di a vescica: Calchì volta un test FISH hè fattu nantu à un campione d'urina .

Di sti testi, solu una biopsia richiede di solitu una preparazione particulare. Siccomu a maiò parte di e biopsie sò fatte sottu anestesia, duvete seguità l'istruzzioni di u vostru duttore nantu à cumu preparà.

Cumu i patologi realizanu stu test FISH?

Per un test FISH, u patologu o u tecnicu di laburatoriu seguita questi passi:

1. Creazione di sonde: In questu, selezziunanu frammenti di DNA chì currispondenu à a sequenza di DNA chì cercanu. Dopu, facenu picculi tagli in quellu DNA è aghjunghjenu etichette fluorescenti.

2. Denaturazione di a sonda è di u bersagliu: Questu si riferisce à a separazione di i doppi legami trà a sonda è u campione di DNA chì hè testatu.

3. Ibridazione: Quandu e sonde sò mischiate cù un campione di DNA prelevatu da un tissutu o fluidu corporeu, e sonde si attaccanu à e sequenze di DNA chì cercanu.

4.Verificazione di i risultati: Usanu un microscopiu fluorescente speciale per vede induve l'etichette brillanu in u campione.

U patologu riporterà tandu questi risultati à u vostru duttore .

Chì sò i risultati di un test FISH?

U tipu di risultati chì uttene da un test FISH dipende da u tipu di test chì avete. Un test FISH pusitivu significa chì ci hè una anomalia cromosomica o genetica in e cellule di u campione. Hè megliu parlà cù u vostru duttore di ciò chì saranu i risultati è ciò chì significanu.

Chì succede s'è un test FISH hè pusitivu ?

Sè u vostru test FISH hè pusitivu, u vostru duttore vi spiegherà ciò chì significa è quali sò e vostre opzioni. Sè u test hè statu fattu per truvà mutazioni genetiche in un cancru, ci ponu esse terapie mirate chì miranu à quella mutazione specifica. Dunque, hè impurtante parlà cù u vostru duttore senza panicà.

Quantu tempu ci vole per ottene i risultati di un test FISH?

Pò piglià da una à quattru settimane per ottene i risultati di un test FISH. U vostru duttore vi dicerà quandu aspittà i risultati è cumu sapè.

Quandu devu cuntattà u mo duttore?

Sè avete qualchì quistione nantu à a prova o i risultati chì avete ricevutu, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore. Vi spiegherà tuttu.

Infine, u missaghju u più impurtante

Aspittà i risultati di i testi genetichi pò esse spaventosu, ansiosu, è qualchì volta ancu un pocu sopraffacente. Pudete aspittà una risposta. Stu test FISH hè una tecnulugia chì vi aiuta à truvà quelle risposte, cum'è un "evidenziatore" chì trova è culurisce l'infurmazioni chì avete bisognu .

E risposte chì uttene ùn ponu micca esse ciò chì vi aspettavate, ma vi aiuteranu à capisce a vostra situazione è quali sò e vostre opzioni. Da quì, voi è u vostru duttore pudete travaglià inseme per sviluppà u megliu pianu per andà avanti.

Ricurdatevi, hè assai impurtante dumandà à u vostru duttore per chiarificazioni nantu à tuttu ciò chì pensate di a prova, perchè si face è ciò chì significanu i risultati.

Test FISH , testi genetichi, cromusomi, DNA, cancru, mutazioni genetiche, testi prenatali