Sì tù o qualchissia chì cunnosci hà a malatia di Fabry, probabilmente avete intesu parlà di una droga chjamata Galafold. Hè a prima è sola droga orale per a malatia di Fabry. Altri trattamenti per a malatia di Fabry, cum'è a terapia di sustituzione enzimatica , sò dati per iniezione. Galafold hè un tipu di terapia "chaperone" chì funziona in un modu cumpletamente diversu. Ùn funziona micca per tutti i tipi di malatia di Fabry. Tuttavia, pò esse assai utile per e persone cun certe mutazioni in u genu chì provoca a malatia.
Chì ghjè a malatia di Fabry ? Cumu funziona Galafold ?
In poche parole, a malatia di Fabry hè una cundizione genetica rara chì hè trasmessa da u genitore à u figliolu. E persone cun a malatia di Fabry anu un enzima chjamatu alfa-galactosidasi A (alfa-gal) in u so corpu. Ma questu enzima ùn funziona micca currettamente. Questu hè perchè ci hè una mutazione in u genu chì li dice di fà questu enzima.
L'alfa-gal hè un enzima assai impurtante chì si trova in parechje cellule di u nostru corpu. A so funzione principale hè di scumpone una sustanza grassa chjamata GL-3 . Cusì, quandu questu enzima ùn funziona micca currettamente, a sustanza chjamata GL-3 cumencia à accumulassi in e cellule di u corpu. Cù u tempu, questu accumulu pò causà danni serii à parti impurtanti di u corpu, cum'è i reni , u core , a pelle, u cervellu è u sistema nervosu .
Ci sò dui tipi principali di malatia di Fabry.
| Tipu di malatia (Tipu) | Descrizzione è Sintomi |
|---|---|
| Tipu classicu | Questa hè a forma più severa di a malatia. I sintomi appariscenu di solitu in a zitiddina. Pudete sperimentà dolore, cum'è brusgiatura è intorpidimentu in e mani è i pedi, prublemi di stomacu è digestivi, è macchie rosse-viola di pelle trà l'ombelicu è e ghjinochje. Alcune persone ponu ancu sperimentà una diminuzione di a sudazione, pelle secca è estrema sensibilità à u calore. |
| Tipu à iniziu tardu | Questu hè u tipu u più cumunu di malatia di Fabry. Hè più lieve chè a forma classica. Ancu s'è a malatia hè presente da a nascita, i sintomi ùn cumpariscenu micca durante a zitiddina. Invece, i sintomi cumincianu à cumparisce in l'anni 30 o più tardi. |
Mentre e persone cun a malatia di Fabry invechjanu, GL-3 cuntinueghja à accumulà si in e so cellule. Questu pò purtà à gravi prublemi di salute cù u tempu. Parechje persone sviluppanu prublemi renali, chì ponu infine purtà à l'insufficienza renale . A malatia pò ancu dannà u core è i vasi sanguigni , aumentendu u risicu d'attaccu di core o d'ictus.
L'obiettivu principale di u trattamentu di a malatia di Fabry hè di furnisce à u corpu un enzima "alfa-gal" funzionale. Mentre questu ùn inverte micca u dannu chì hè digià accadutu, aiuta à prevene danni futuri.
Parechje persone ricevenu una Terapia di Sustituzione Enzimatica (ERT) per questu. Questu implica l'iniezione di un enzima ben funzionante pruduttu esternamente in u corpu. U corpu hè tandu capace di utilizà quell'enzima per scumpone GL-3.
Tuttavia, Galafold funziona in un modu cumpletamente diversu. L'ingredientu attivu in Galafold hè una droga chjamata "migalastat". Ciò chì face hè di attaccassi à l'enzima "alfa-gal" chì hè presente in u corpu di u paziente, ma hè instabile. Imaginate chì l'enzima "alfa-gal" in u vostru corpu hè un pocu "gonfiu", "instabile". Dunque, ùn pò micca funziunà currettamente. Ciò chì face a droga chjamata Galafold hè, cum'è un amicu, di attaccassi à questu enzima "gonfiu" è di "stabilizzallu". Allora quellu enzima pò fà u so travagliu currettamente. Questu hè ciò chì chjamemu "Terapia Chaperone" .
Tutti ponu aduprà Galafold?
Innò. Galafold pò esse adupratu solu in e persone chì anu un tipu specificu di mutazione suscettibile in u genu chì produce l'enzima "alpha-gal". L'enzima "alpha-gal" chì hè pruduttu da sta mutazione hè sempre capace di funziunà, ma hè troppu instabile per funziunà currettamente. Galafold si attacca à quell'enzima, u stabilizza è u face funziunà.
Certi pazienti Fabry ùn producenu micca l'enzima "alfa-gal", o l'enzima chì hè pruduttu ùn funziona micca. Galafold ùn serà d'utilità per queste persone. Perchè ùn ci hè micca enzima in u corpu per stabilizzallu. A terapia di sustituzione enzimatica (ERT) hè più adatta per elli.
Dunque, prima chì u vostru duttore vi prescriva Galafold, ellu o ella realizzerà un test geneticu speciale per determinà esattamente quale tipu di mutazione genetica avete. Questu determinarà se questu medicamentu serà beneficu per voi o micca.
Cumu si usa sta medicina ?
Questa parte hè assai impurtante perchè per ottene u pienu benefiziu di a medicina, avete bisognu di usalla currettamente.
- Cumu piglià: Galafold hè una capsula. Si piglia ogni dui ghjorni , vale à dì, ogni dui ghjorni.
- Ora di u ghjornu: Hè assai impurtante di piglià lu à listessa ora ogni ghjornu. Per esempiu, s'è vo l'avete pigliatu à 8 ore di mane u primu ghjornu, duvete piglià lu ancu à 8 ore di mane u ghjornu dopu.
- Soprattuttu: Sta medicina deve esse presa à stomacu viotu . Ciò significa chì ùn duvete manghjà nunda per 2 ore prima o 2 ore dopu avè pigliatu a medicina.
- Un'altra cosa impurtante: Inoltre, ùn beie nunda chì cuntene caffeina (cum'è tè, caffè, alcune bevande analcoliche) per 2 ore prima è 2 ore dopu avè pigliatu a pillula. Durante questu tempu, pudete beie acqua, bevande di frutta senza fibre o bevande gassate senza caffeina.
Per aiutà vi à evità di mischjà i vostri ghjorni, sta medicina vene in un imballaggio speciale. Si chjama una "carta blister". Hà un modu per marcà i ghjorni. Togliete a carta blister u ghjornu chì pigliate a medicina, è u ghjornu chì ùn pigliate micca a medicina, togliete u cerchju viotu in u so locu. In questu modu, pudete marcà a carta ogni ghjornu è ùn mancà u ghjornu chì avete bisognu di piglià a medicina.
Ci sò effetti secundarii è prublemi cù altri medicamenti?
Certe persone chì piglianu Galafold ponu avè un risicu ligeramente aumentatu d'infezioni respiratorie (raffreddori, mal di gola) è d'infezioni di e vie urinarie. U megliu modu per prevene l'infezioni hè di lavà si e mani spessu, stà luntanu da e persone malate è beie assai acqua.
A cosa più impurtante hè, sè sviluppate sintomi fastidiosi è inusuali chì pensate chì possinu esse duvuti à questu medicamentu, ùn smette mai di piglià lu da per voi . Assicuratevi di parlà cù u vostru duttore.
Inoltre, cum'è avemu discuttu prima, a caffeinaDunque, Galafold pò esse menu efficace. Fate attenzione dunque à e cose chì cuntenenu caffeina. Hè ancu assai impurtante informà u vostru duttore di qualsiasi altri medicamenti, vitamine o medicine tradiziunali chì state pigliendu.
Missaghju da purtà in casa
- Galafold hè una medicazione orale speciale per certi tipi di Malattia di Fabry.
- Questu funziona stabilizendu un enzima chì hè digià in u vostru corpu, ma hè instabile, è facendulu funziunà. Avete bisognu di fà un test geneticu per sapè s'ellu hè ghjustu per voi.
- A medicina deve esse presa ogni dui ghjorni, à stomacu viotu. Evitate di manghjà è di beie bevande caffeinate 2 ore prima è 2 ore dopu avè pigliatu a medicina.
- Questa medicina ùn pò micca migliurà i vostri sintomi attuali, ma aiuterà à prevene i danni futuri di a malatia.
- Sè avete qualchì effetti secundari o prublemi, parlate subitu cù u vostru duttore.
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