Avete mai nutatu chì qualchì volta un latu di a faccia di un zitellu hè un pocu sfarente da l'altru, forse un pocu sfarente ? O l'arechja hè in un locu ligeramente sfarente, o a guancia ùn pare micca esse furmata currettamente. Hè nurmale per un genitore di sente si un pocu spaventatu è preoccupatu quandu vede qualcosa di simile. Hè a cundizione di a quale parleremu oghje, chjamata Microsomia Emifaciale. Ùn vi ne fate, parlemu di questu in dettagliu.
Chì ghjè a Microsomia Emifaciale?
In poche parole, a Microsomia Emifaciale hè una cundizione congenita . Si verifica quandu e parte di una parte di a faccia di un zitellu, cum'è l'arechje, a bocca è l'ossu di a mandibula, ùn si sviluppanu micca currettamente paragunatu à l'altra parte. Pensate à questu cum'è un pocu di "elementi" mancanti da una parte quandu a faccia si forma. Questu hè qualchì volta chjamatu Microsomia Craniofaciale.
A maiò parte di u tempu, questu affetta solu un latu di a faccia. Tuttavia, assai raramente, sta cundizione pò affettà i dui lati di a faccia. In questu casu, a chjamemu Microsomia Emifaciale Bilaterale.
Sta cundizione pò influenzà e seguenti parti di a faccia:
- Zigomi
- Ochji
- A parte esterna di l'arechja è l'arechja media
- Nervi faciali (questi sò ciò chì cuntrolanu e nostre espressioni faciali è u risu)
- Mandibula
- Musculi facciali
- Collu
- Craniu
- Denti
Ancu s'ella hè assai rara, qualchì volta a Microsomia Emifacciale pò esse accumpagnata da prublemi in altri sistemi di u corpu, cum'è u core, i reni, l'osse di u pettu (coste) è a spina dorsale.
Statisticamente, sta cundizione affetta circa 1 zitellu nantu à 3.000 à 5.600. Hè a seconda anomalia congenita più cumuna di a faccia, dopu à u labbru leporinu o a palatoschisi.
Chì puderanu esse i sintomi?
I sintomi di sta cundizione ponu varià assai da persona à persona. Certe persone sò solu ligeramente affettate, mentre chì altre sò più severamente affettate . Questu significa chì a natura è a gravità di sti sintomi varianu secondu a quantità di a zona faciale chì s'hè sviluppata.
Quessi sò alcuni di i sintomi più cumuni:
- Microtia: Questa hè una cundizione in a quale l'arechja hè chjuca, disallineata, o di forma anormale. Pò ancu esse cumpletamente assente.
- Ipodontia: Certi denti ùn spuntanu mai. Vale à dì, i denti ùn si sviluppanu micca da a radica.
- Paralisi faciale per via di a debulezza di u nervu faciale: Pò esse difficiule di fà cose cum'è chjude currettamente l'ochju da u latu affettu, surrisu o aggrottà e sopracciglia.
- Etichette di a pelle:Questi pezzi di pelle in più si vedenu generalmente vicinu à l'arechja, qualchì volta nantu à a guancia.
- Picculezza di un ochju (Microftalmia): L'ochju affettu pò parè più chjucu paragunatu à l'altru ochju. U bulbu oculare stessu pò ancu esse più chjucu.
- Surrisu irregulare: Perchè i musculi è i nervi ùn sò micca sviluppati currettamente, i dui lati di a faccia ùn ponu micca esse uguali quandu si surride.
Quessi sò i sintomi principali chì si vedenu. Ma cum'è aghju dettu prima, micca tutti anu tutti questi sintomi, è a gravità di i sintomi chì sò prisenti varia assai.
Perchè succede questu? Chì sò e ragioni?
In fatti, l'esperti ùn cunnoscenu ancu a causa esatta di a Microsomia Emifaciale. Credenu chì a cundizione hè causata da qualcosa chì perturba u sviluppu di u fetu durante e prime sei settimane dopu à u cuncepimentu (vale à dì u primu mese è mezu di gravidanza). Ricurdatevi, hè durante quelle prime settimane chì parti di a faccia di u zitellu cumincianu à furmà si. Hè tandu chì qualcosa, forse una ligera mancanza di afflussu di sangue, pò andà male.
I circadori ùn anu ancu identificatu alcun gene specificu o fattore ambientale chì hè ligatu à questu. Ciò significa chì ùn si deve micca suppone chì sia per via di qualcosa chì a mamma hà fattu o ùn hà micca fattu durante a gravidanza. Questa ùn hè colpa di nimu.
Tuttavia, postu chì certe famiglie anu più di una persona cù a cundizione, suspettanu chì puderia esse ereditaria . Tuttavia, ùn ci hè ancu abbastanza ricerca per cunfirmà questu.
Chì cumplicazioni ponu accade per via di sta situazione?
In più di i cambiamenti facciali, i zitelli cun Microsomia Emifaciale ponu sperimentà altre cumplicazioni. Hè bè d'esse cuscenti ancu di queste:
- Perdita di l'audizione: Stu prublema pò accade, soprattuttu s'è l'arechja è u canale auriculare ùn sò micca sviluppati currettamente. Calchì volta, l'audizione pò esse cumpletamente persa da una parte.
- Malnutrizione per via di difficultà à manghjà: Sè a mandibula inferiore ùn hè micca bè allinata o ci sò prublemi cù i denti, pò esse difficiule per u zitellu di succhià, manghjà dopu è masticà. Questu pò purtà à a perdita di pesu è à una crescita ritardata.
- Cundizioni di salute orale: U stridore di denti, i denti storti è e carie sò cumuni.
- Disturbi di a parolla: Pò esse difficiule di pronunzià e parolle è di parlà chjaramente per via di prublemi cù i musculi faciali, a mandibula è u palatu.
- Prublemi di vista: A visione pò esse affettata da cose cum'è a microftalmia (ochju chjucu) è altri prublemi oculari.
- Prublemi di respirazione:In particulare s'è a mandibula inferiore hè assai chjuca è e cavità nasali sò strette, ponu accade difficultà respiratorie (apnea di u sonnu) mentre si dorme.
Hè assai impurtante esse cuscenti di ste cose è circà i cunsiglii è u trattamentu medicu necessariu.
Cumu diagnosticate questu?
Di solitu, i duttori facenu prima un esame fisicu cumpletu di u zitellu. In parechji casi, sta cundizione pò esse diagnosticata appena u zitellu nasce, perchè i cambiamenti facciali, in particulare in l'arechje è u mentone, sò chjaramente visibili.
Tuttavia, in certi casi, l'ecografie prenatali o i testi di risonanza magnetica (MRI) realizati prima di a nascita di u zitellu, vale à dì, mentre hè sempre in u ventre di a mamma, ponu furnisce un indiziu nantu à sta situazione. Tuttavia, questu ùn accade micca sempre.
Per cunfirmà a diagnosi di Microsomia Emifaciale, per determinà l'estensione di u dannu è per determinà esattamente quali parti di u cervellu sò affettate, i medichi ponu fà altri testi d'imaghjini . Per esempiu:
- Radiografie: Verificate a cundizione di l'osse facciali.
- Scansioni TC (tomografia computerizzata): Queste ponu pruduce una maghjina tridimensionale più chjara di l'osse è di i tessuti molli di a faccia. Questu hè assai utile per pianificà l'interventu chirurgicu.
Questi testi ponu furnisce una maghjina chjara di l'osse, di i musculi è di i nervi facciali, ciò chì hè di grande aiutu per pianificà u trattamentu.
Cumu si tratta ?
U trattamentu per sta cundizione dipende da a gravità di l'affettu di u zitellu. I zitelli cun microsomia emifaciale anu di solitu bisognu di chirurgia per riparà o ricustruisce parti di a faccia.
Ciò chì sò queste chirurgie è quandu sò realizate varia da zitellu à zitellu, secondu i bisogni di u zitellu, l'età è e parti affettate.
Hè assai impurtante chì quandu u zitellu hè chjucu, vale à dì, in a zitiddina , l'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di aiutà u zitellu à respirà è à manghjà bè . Quessi sò i fundamenti.
Dopu, à misura chì u zitellu cresce, vale à dì, durante a zitellina è l'adolescenza , l'ubbiettivu di u trattamentu hè di migliurà a funzione è l'aspettu faciale. Vale à dì, di migliurà a simmetria faciale è l'aspettu mentre rende più faciule cose cum'è parlà, manghjà è surrisu.
In a maiò parte di i casi, sta chirurgia ùn pò esse fatta tutta in una volta. Mentre u zitellu cresce, l'osse facciali si sviluppanu è a prucedura hè realizata in parechje tappe.Queste sò e cose chì devenu esse fatte. Certi interventi chirurgichi devenu esse rimandati mentre u zitellu cresce. Questu hè qualcosa chì piglia un pocu di tempu è richiede pazienza.
Trattamentu chirurgicu
E procedure chirurgiche per a Microsomia Emifaciale ponu include e seguenti. Queste sò realizate da una squadra di medichi spezializati:
- Chirurgia di l'arechja, di u nasu è di a gola (chirurgia ORL): in particulare a ricustruzione di l'arechja è l'implanti auditivi.
- Chirurgia plastica è ricostruttiva facciale: Restaura a simmetria è l'aspettu facciale. Innesto di grassu o altri innesti di tessuti in zone induve manca u tissutu molle.
- Chirurgia oculare / Chirurgia oftalmica: Se l'ochji sò chjuchi o ci sò prublemi cù e palpebre, riparateli.
- Chirurgia maxillofaciale / Chirurgia ortognatica: Per curregge a lunghezza è a pusizione di a mandibula inferiore, di a mandibula superiore, di l'osse di e guance, ecc. Calchì volta si utilizanu tecniche di osteogenesi di distrazione.
- Chirurgia orale: Estrazione di denti s'elli sò stati tirati, rimuzione di denti in più.
Tuttu què hè fattu per aiutà u zitellu à campà u più nurmalmente pussibule.
Intervenzioni chirurgiche realizate nantu à i neonati
S'è un neonatu hà difficultà à respirà o ùn hè micca capace di allattà , i medichi ponu cumincià u trattamentu appena u zitellu hè natu. Queste ponu esse misure chì salvanu a vita.
Ci sò dui metudi cumuni chì ponu esse fatti subitu dopu à a nascita di u zitellu:
- Tracheostomia: Questu implica fà una piccula incisione in u collu è in a trachea di u zitellu è inserisce un tubu per aiutallu à respirà. Questu si face se e vie aeree sò bluccate.
- Alimentazione per sonda (sonda nasogastrica o sonda di gastrostomia): Se u zitellu ùn hè micca capace di succhià da per ellu, si usa una sonda per furnisce a nutrizione. Pò esse una sonda chì passa per u nasu in u stomacu (sonda NG), o una sonda chì entra direttamente in u stomacu (sonda G).
Trattamenti non chirurgichi
In più di a chirurgia, i medichi ponu ancu raccomandà trattamenti non chirurgichi cum'è questi. Quessi sò ancu assai impurtanti per migliurà a qualità di vita di u zitellu:
- Apparecchi è altri dispositivi ortodontici: Quessi sò usati per curregge a pusizione di e mascelle se i denti sò tirati.
- Apparecchi acustici: Sè avete una perdita di l'audizione, pudete avè bisognu di utilizà impianti cocleari o apparecchi acustici ancorati à l'ossu (BAHA).
- Logopedia:S'ellu ci hè difficultà à inghjuttà, s'ellu ci hè difficultà à parlà, aiutateli. Questu aiuta à pronunzià e parolle chjaramente è à rinfurzà i musculi faciali.
Tutte queste cose si riuniscenu per rende a vita di un zitellu più faciule. Questu richiede u sustegnu di parechje persone, cumpresi medichi, chirurghi, dentisti, logopedisti è audiologi.
Pò esse prevenuta a microsomia emifaciale?
Sfurtunatamente, sta cundizione ùn pò esse impedita . Perchè, cum'è aghju dettu prima, i circadori ùn sanu ancu esattamente ciò chì a causa. Ancu s'ellu si suspetta chì ci pò esse un ligame geneticu, ancu questu ùn hè ancu statu scupertu definitivamente.
Hè assai impurtante di capisce chì s'è u vostru zitellu hà a Microsomia Emifaciale, ùn hè micca per via di qualcosa chì avete fattu o ùn avete micca fattu durante a gravidanza . Ùn vi sentite micca male, è ùn vi culpite micca.
Chì ghjè a prospettiva cù sta situazione ?
In a maiò parte di i casi, sta cundizione ùn limita micca a speranza di vita di un zitellu . Ciò significa chì un zitellu cun sta cundizione pò campà una vita nurmale, cum'è un zitellu senza.
Tuttavia, a Microsomia Emifacciale pò influenzà a qualità di vita di un zitellu. À misura chì i zitelli crescenu, devenu affruntà e sfide chì venenu cù a cunniscenza chì parenu sfarenti da l'altri.
Ancu s'è l'operazione riesce, sti zitelli puderanu avè difficultà cù e cose chì l'altri zitelli ponu fà assai facilmente, cum'è manghjà, parlà è dorme. Dunque, ci vole à esse attenti ancu à questu.
Cumu possu piglià cura di u mo figliolu ?
I zitelli cun Microsomia Emifaciale anu bisognu di cure mediche cuntinue, chì ponu include parechje chirurgie. Tuttavia, quandu ghjunghjenu à a prima età adulta, ùn anu più bisognu di chirurgia.
Tuttavia, un seguitu à longu andà pò esse necessariu per vede s'è i prublemi si ripresentanu o s'è i prublemi esistenti s'aggravanu cù u tempu. Per esempiu, cose cum'è l'apparecchi acustici è l'implanti ponu avè bisognu d'esse aghjustati di tantu in tantu. A salute dentale deve ancu esse curata regularmente.
Cum'è e sfide fisiche, l'effetti psicologichi di esse sfarenti ponu influenzà a salute emotiva di un zitellu. Dunque, hè impurtante chì u zitellu ricevi cunsiglii per aiutallu à sviluppà strategie di coping.
Cum'è genitore, capiscu chì vulete chì tutti vedanu u vostru zitellu cum'è voi.Hè nurmale chì i zitelli sianu spaventati quand'elli crescenu è cumincianu a scola. Calchì volta i zitelli, soprattuttu quelli chì sentenu chì sò diffirenti da elli, ponu esse cattivi è burlà si di elli.
Appena u vostru zitellu hè abbastanza grande per capisce, parlate apertamente cun ellu di a so situazione . Fà di stu tipu di cunversazione un avvenimentu regulare ùn solu li darà forza, ma li aiuterà ancu à capisce chì e so differenze facciali ùn definiscenu micca quale sò.
A chirurgia pò curregge parechje di e caratteristiche fisiche di a Microsomia Emifacciale. Inoltre, a terapia di a parolla pò aiutà u vostru zitellu à amparà à sprime i so sentimenti è à travaglià bè cù l'altri in a sucietà. Dumandate à u vostru duttore per più infurmazioni è aiutu. Sò quì per aiutà vi.
Chì ghjè a differenza trà a Microsomia Emifaciale è a Sindrome di Goldenhar?
A sindrome di Goldenhar hè una cundizione congenita rara. Hè ancu chjamata spettru oculoauriculovertebrale (OAVS).
A Microsomia Emifaciale pò esse in realtà una caratteristica di a Sindrome di Goldenhar. Vale à dì, in più di e caratteristiche di a Microsomia Emifaciale, una persona cun a Sindrome di Goldenhar pò ancu avè tumori non cancerosi in l'ochji (dermoidi epibulbari) o anomalie spinali (per esempiu, fusione di e vertebre). Ci ponu ancu esse prublemi cù u core o i reni.
In poche parole, a Microsomia Emifaciale hè una cundizione chì affetta principalmente u sviluppu di a faccia. A Sindrome di Goldenhar hè una cundizione chì pò avè una gamma più larga di sintomi, chì affettanu ancu altre parti di u corpu. Micca tutti quelli chì anu a Microsomia Emifaciale anu a Sindrome di Goldenhar, ma parechje persone cù a Sindrome di Goldenhar anu sintomi di Microsomia Emifaciale.
Missaghju da purtà in casa
Va bè, eccu e cose più impurtanti chì avete bisognu di ricurdà nantu à a Microsomia Emifaciale di quale avemu parlatu:
- Questa hè una cundizione congenita in a quale e parte di una parte (o forse di e duie) di a faccia ùn si sviluppanu micca currettamente.
- Ùn sò micca esattamente perchè questu hè accadutu. Dunque, ùn hè micca colpa toia.
- I sintomi varianu da persona à persona , certi ne anu pocu, altri di più.
- Ci sò trattamenti chirurgichi è altri dispunibili . Quessi sò pianificati da una squadra di medichi spezialisti mentre u zitellu si sviluppa.
- I zitelli cun sta cundizione ponu campà una vita nurmale .
- À u zitelluHè assai impurtante di furnisce sustegnu, sia fisicamente sia mentalmente. Cercate aiutu da i medichi è i cunsiglieri.
- Parlà apertamente cù u vostru zitellu hè una grande forza per elli per campà cù sta situazione.
Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè vo o qualchissia chì cunnosci avete stu prublema, a megliu cosa da fà hè di circà cunsiglii medichi qualificati u più prestu pussibule. Saranu capaci di dà vi a guida adatta.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu