Avete intesu parlà di u cancru gastricu ereditariu ? (Cancru gastricu diffusu ereditariu - HDGC) Parlemu di questu!

Oghje parleremu di una cundizione seria chì parechje persone ùn cunnoscenu micca. Questu hè un tipu di cancru di u stomacu chì hè ereditariu. I medichi u chjamanu "(Cancru Gastricu Diffusu Ereditariu)" o "(HDGC)" in breve. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sta cundizione, o sè vulete sapè di più, questu articulu serà assai impurtante per voi. Ùn vi ne fate, parlemu ne semplicemente.

Chì ghjè questu `(HDGC)`?

In poche parole, u HDGC hè una cundizione di risicu di cancru ereditariu. Questu significa chì u risicu di sviluppà un cancru di stomacu (cancru gastricu) per tutta a vita hè aumentatu di circa u 70%. Non solu què, e donne chì ereditanu sta cundizione anu ancu un risicu aumentatu di 42% di sviluppà un tipu specificu di cancru di u senu , u cancru di u senu lobulare (LBC) .

E persone cun sta cundizione "(HDGC)" ereditanu un genu mutatu ("(genu mutatu)") da unu di i so genitori. Più spessu, questu hè un genu chjamatu "(CDH1)" . Ma qualchì volta altri geni ponu esse implicati. "(CDH1)" hè un genu suppressore di tumori ("(genu suppressore di tumori)"). Quandu questu hè mutatu, ùn funziona micca currettamente per cuntrullà u cancheru. Pensateci, stu genu hè cum'è un pulizzeru in u nostru corpu chì impedisce à e cellule cancerose di cresce. Allora, chì succede se quellu pulizzeru diventa debule? Hè ciò chì succede ancu quì.

Chì ghjè u cancru gastricu "diffusu"?

Avà vedemu ciò chì hè questu "(Cancru Gastricu Diffusu)". Questu hè un tipu di cancru di u stomacu. Ma invece di cresce in un locu cum'è l'altri cancri, questu si sparghje in tuttu u muru di u stomacu in picculi gruppi di cellule. Hè cum'è una perdita d'acqua chì si sparghje longu un muru. Per via di questu, u muru di u stomacu s'ispessisce è s'indurisce. Gradualmente, si sparghje à i strati più prufondi di u muru di u stomacu.

Stu tipu di cancru di u stomacu hè un pocu difficiule da diagnosticà perchè ùn hè micca chjaramente visibile nantu à i testi d'imaghjini standard. Inoltre, i sintomi appariscenu spessu solu dopu chì a malatia si hè sparsa, in e fasi successive. À quellu puntu, u cancru pò esse sparsu (metastatizatu) attraversu a parete di u stomacu à i tessuti vicini, cum'è u fegatu o l'osse.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

À propositu di a cundizione "(HDGC)", si stima chì circa cinque à dece persone nantu à dece mila ponu eredità sta cundizione à a nascita. Circa u 20% di tutti i cancri di stomacu sò di tipu "(diffusu)". Circa u 2% di questi cancri diffusi sò ereditarii "(HDGC). Ancu s'è u cancru di stomacu hè generalmente più cumunu in i paesi asiatichi chè in i paesi occidentali, sta cundizione "(HDGC)" hè signalata più frequentemente in i paesi occidentali.

Chì sò i sintomi di a cundizione `(HDGC)`?

Cum'è l'avemu digià dettu, i sintomi di stu tipu di cancru gastricu diffusu ùn ponu micca cumparisce finu à chì a malatia ùn si sia sparsa (metastatizzata). Hè per quessa ch'ellu hè impurtante esse cuscenti di u risicu chì sta cundizione pò esse ereditaria. In HDGC, u cancru si sviluppa à un'età ligeramente più ghjovana chè in altri cancri. A maiò parte di e persone sò diagnosticate prima di l'età di 40 anni.

I sintomi principali ponu esse:

• Dolore di stomacu (in particulare in a parte superiore sinistra di l'addome)
• Gonfiore di stomacu, flatulenza
• Nausea è vomitu
• Appettitu
• Perdita di pesu
• Stanchezza estrema, stanchezza
• Difficultà à inghjuttà l'alimentu
• Sangue in a cacca (`(Sangue in a cacca)`)
• Vomitu di sangue (`(Vomitu di sangue)`)
• Itterizia (ingiallimentu di l'ochji è di a pelle)

Calchì volta, un difettu di nascita chjamatu labbru leporinu o palatoschisi pò ancu esse un segnu precoce di sta sindrome. Questu hè perchè sta mutazione genetica pò causà stu difettu di nascita. Tuttavia, a maiò parte di u tempu, u labbru leporinu ùn hè micca ligatu à l'HDGC. Tuttavia, sè site natu cù un tale difettu di nascita è qualchissia in a vostra famiglia hà avutu questi tipi di cancri, pudete esse un pocu suspettu.

Chì ghjè a ragione di a furmazione di questu `(HDGC)`?

L'HDGC hè una malattia genetica . Si verifica quandu una mutazione in unu di i geni chì sopprimenu u tumore di i quali avemu parlatu prima cambia a prugrammazione in u vostru DNA. I geni chì sopprimenu u tumore dicenu à e cellule di cuntrullà a divisione è a crescita cellulare. Cusì, quandu questi geni ùn funzionanu micca currettamente, u cancru pò sviluppassi.

Eredite stu genu mutatu da a vostra mamma o da u vostru babbu. Una mutazione ereditata in questu modu hè chjamata mutazione germinale . Affetta u codice geneticu di e vostre cellule riproduttive.

Cumu hè ereditatu questu `(HDGC)`?

L'HDGC hè una cundizione autosomica dominante . Questu significa chì basta à avè una sola copia di u genu mutatu per eredità a sindrome. Pò esse ereditata da a to mamma o da u to babbu. Sè unu di i to genitori hà a mutazione, tù o i to fratelli avete una probabilità di 50% di ereditalla. Pensate à ella cum'è a probabilità chì una munita esca testa o croce.

Tutti quelli chì ereditanu a mutazione genetica sviluppanu u cancheru?

Innò. A mutazione genetica chì eredite da i vostri genitori affetta solu una copia di u genu chì supprime u cancru in ogni cellula. Ma ogni cellula hà duie copie di stu genu, una da a vostra mamma è una da u vostru babbu. Dunque, ancu s'è vo ùn eredite micca a listessa mutazione da i dui genitori, avete sempre una copia di u genu chì funziona nurmalmente.

Per chì u cancru si sviluppi, ci vole una seconda mutazione (`(mutazione somatica)`)Deve accade in u tissutu induve si forma u cancru (vale à dì, u rivestimentu di u stomacu o i lobuli di u senu) durante a vostra vita. Sta seconda mutazione disattiva ancu l'altra copia di u genu. Hè tandu chì u cancru cumencia à cresce.

Chì ghjè a causa di sta seconda mutazione ?

À dì a verità, ùn sapemu micca a ragione esatta di questu. Ma parechji fattori ponu ghjucà un rolu. L'esposizioni ambientali ghjocanu spessu un rolu in u "scacciamentu" di e malatie genetiche. Altri geni ponu ancu esse implicati. Certe famiglie chì portanu u genu HDGC anu una incidenza più alta di cancru chè altre.

Alcuni fattori di risicu ambientali chì cuntribuiscenu à u sviluppu di u cancru di u stomacu sò:

• Fumà
• Cunsumu eccessivu d'alcol
• Manghjà troppu carne rossa (cum'è carne di manzo, agnellu)
• (H. pylori) infezzione (questu hè un batteriu chì provoca ulcere di stomacu)

Cumu hè u prucessu di prova per `(HDGC)`?

Ancu s'è vo ùn avete ancu sintomi, s'ellu ci hè una ragione per pensà chì site à risicu (per esempiu, se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu questi tipi di cancru, o s'è vo avete fattu un test geneticu chì hà trovu una mutazione in u genu `(CDH1)`), un duttore pò riferisce vi per un test per `(HDGC)`.

U vostru duttore calcularà u vostru risicu basatu annantu à a vostra storia familiale è/o i risultati di i testi genetichi. Puderanu ancu circà precursori di u cancheru in i vostri tessuti. Per esempiu, puderanu circà una cundizione chjamata Carcinoma Lobulare In Situ (LCIS) in u senu o cellule di tipu anellu à sigillo in u rivestimentu di u stomacu. Quessi sò cambiamenti precoci chì ponu diventà cancheru.

Cumu hè diagnosticatu l'HDGC?

Sè avete sintomi di cancru di u stomacu metastaticu, u vostru duttore cercherà evidenza di cancru in a vostra parete di u stomacu. Piglieranu campioni di tissutu è l'esamineranu sottu à un microscopiu. Sè si trova un cancru di u stomacu metastaticu, è sè qualchissia in a vostra famiglia hà avutu stu tipu di cancru, u vostru duttore pò suggerisce chì fate un test geneticu .

Attualmente, circa u 40% di i pazienti cun HDGC sò stati trovati à avè sta mutazione CDH1. Altre mutazioni ponu esse implicate, ma CDH1 hè a principale chì cunniscimu è pudemu identificà. Sè l'avete, hè un modu sicuru per diagnosticà HDGC. Tuttavia, sè avete una storia familiale di stu tipu di cancru gastricu diffusu, pudete esse diagnosticatu cun HDGC ancu s'è vo ùn avete micca a mutazione CDH1.

Chì testi sò usati per diagnosticà l'HDGC?

Sti testi ponu esse fatti per diagnosticà a malatia:

• Test geneticu:Questu hè un esame di sangue. Un campione di u vostru sangue hè pigliatu è analizatu per vede s'ellu ci sò mutazioni genetiche assuciate à e malatie genetiche. Certi pirsuni facenu stu test perchè anu una storia familiale di malatie genetiche. Altri facenu stu tipu di test geneticu perchè ùn cunnoscenu micca a storia sanitaria di a so famiglia, per a so propria infurmazione, o perchè anu intenzione di avè figlioli.
• Endoscopia superiore (test EGD): Questu hè un test per esaminà l'internu di u vostru trattu gastrointestinale superiore (vale à dì, esofago, stomacu) è piglià campioni di tissutu. Questu hè essenziale per diagnosticà u cancheru di u stomacu, in particulare questu tipu di cancheru chì s'hè spargugliatu. Un gastroenterologu (un duttore specializatu in malatie gastrointestinali) face questu. Ellu o ella inserisce un tubu longu (un endoscopiu) cù una piccula camera attraversu a bocca è in u vostru esofago finu à u vostru stomacu. I campioni di tissutu ponu ancu esse presi attraversu u tubu. Tuttavia, ancu cù questi metudi, pò esse difficiule di truvà u cancheru di u stomacu metastaticu. Perchè hè cusì diffusu, u duttore ùn pò micca esse capace di vedelu o di ottene lu in i campioni di tissutu. Dunque, un duttore chì cerca questu tipu di cancheru deve avè una furmazione è una sperienza speciali.
• Risonanza magnetica di u senu: Siccomu u cancru di u senu lobulare ùn hè micca rilevatu da una mammografia regulare, i medichi cunsiglianu una risonanza magnetica. Sè a risonanza magnetica mostra qualcosa di insolitu, hè marcata è un altru duttore piglia un campione di tissutu.
• Biopsia: U duttore piglia un campione di tissutu è u manda à un laburatoriu per esse esaminatu à u microscopiu. Sta biopsia pò cunfirmà se u campione di tissutu cuntene cellule cancerose.

Chì succede dopu ch'ellu hè identificatu cum'è avendu `(HDGC)`?

Sè vo avete digià u cancheru, u vostru duttore vi parlerà di l'opzioni di trattamentu. Ancu s'è vo ùn avete ancu u cancheru, sè vo avete sta sindrome, u vostru duttore vi cunsiglierà probabilmente testi di screening di u cancheru regulari, cum'è mintuvatu sopra. A chirurgia preventiva hè un'altra opzione di a quale pudete parlà cù u vostru duttore.

Cumu si tratta u cancru di u stomacu metastaticu?

A chirurgia hè di solitu u primu trattamentu per i cancri chì ponu esse eliminati cù a chirurgia. Sè vo avete HDGC, u vostru duttore vi cunsiglierà spessu una gastrectomia tutale . Questu hè perchè l'HDGC hà un risicu elevatu di sparghjesi assai prima di esse scupertu.

In una gastrectomia tutale, u chirurgu elimina tuttu u stomacu è cunnetta a fine di l'esofago direttamente à l'intestinu chjucu. Hè pussibule di campà senza stomacu, ma ci sò qualchi effetti secundarii. Dopu à l'operazione, pudete avè trattamenti supplementari (terapie adiuvanti) cum'è a radioterapia o a chemioterapia.

Siccomu e donne cun `(HDGC)` sò ancu à risicu di sviluppà un cancru di u senu lobulare (`(LBC)`), devenu esse constantemente cuscenti di i sintomi di `(LBC)` durante u trattamentu. Sè vo avete `(LBC)`, u trattamentu principia di solitu cù una chirurgia di u cancru di u senu. Dopu sò dati trattamenti supplementari.

Chì ghjè a speranza di vita cù a cundizione `(HDGC)`?

L'aspettativa di vita dipende da a scuperta è u trattamentu precoce di u cancru. Ancu cù screening regulare, questu pò esse difficiule. Se u cancru metastaticu di u stomacu hè rilevatu è trattatu precocemente, u tassu di sopravvivenza à cinque anni hè più di 90%. Tuttavia, se hè trovu tardi, dopu avè invaditu a parete di u stomacu, u tassu scende à menu di 30%.

Hè per quessa chì dicemu chì hè cusì impurtante esse cuscenti di a storia familiale è dumandà cunsiglii medichi se site in periculu.

Ci hè un modu per impedisce `(HDGC)`?

Sè vo avete a mutazione di u genu `(CDH1)` (chì hè assuciata à un risicu aumentatu di sviluppà u cancru), ci sò parechje misure preventive chì pudete piglià. Per e persone senza sta mutazione genetica specifica, i risichi è e misure ùn sò micca chjaramente definiti. Pudete parlà cù u vostru duttore di i vostri risichi è opzioni persunali.

Chirurgia profilattica

Sè vo site statu diagnosticatu cù HDGC per almenu 20 anni è ùn avete micca altri prublemi di salute maiò, u vostru duttore pò ricumandà una gastrectomia tutale profilattica . Ancu s'è a perdita di u stomacu pò avè qualchì effettu nant'à u vostru sistema digestivu, questi effetti secundarii sò più faciuli da gestisce chè trattà cù u cancru di stomacu avanzatu.

Per quelli chì ùn sò micca pronti à fà sti passi, si pò aduttà un approcciu di "aspittà è guardà", chì implica endoscopia intestinale superiore frequente è campioni di biopsia aleatoria. Tuttavia, ancu cù un monitoraghju cusì strettu, l'HDGC ùn pò micca esse sempre rilevatu prestu (quandu u trattamentu hè più efficace).

Effetti secundarii di a gastrectomia tutale:

• Sindrome di dumping: Quandu l'alimentu passa direttamente da l'esofago à l'intestinu chjucu, passa per l'intestinu chjucu più veloce di u normale. Questu pò causà cambiamenti maiò in l'ormoni in u sistema digestivu, purtendu à sintomi cum'è nausea, diarrea è bassu livellu di zuccheru in sangue. Questi sintomi ponu esse cuntrullati cambiendu e vostre abitudini alimentari. Questi sintomi si diminuiranu cù u tempu.
• Malassorbimentu è malnutrizione: Quandu u stomacu hè cacciatu, a parte di u stomacu chì cuntene l'acidi è l'enzimi chì aiutanu à digerisce l'alimentu hè persa. Questu pò impedisce à l'alimentu di esse scumpartutu currettamente è impedisce à u corpu d'assorbe i nutrienti. Questu pò purtà à a malnutrizione. Questu pò esse aiutatu cambiendu a vostra dieta è pigliendu supplementi nutrizionali.

Cunsiglii genetichi è pianificazione familiare

Per e persone cun a mutazione di u genu CDH1, a cunsigliazione genetica pò esse assai utile per discute a pianificazione familiare. Questu pò aiutà à capisce u risicu chì u vostru zitellu erediti a cundizione HDGC. Sè avete intenzione di avè figlioli, una opzione per gestisce stu risicu hè a fecundazione in vitro selettiva (IVF) .

In a FIV, l'ova è u sperma sò presi da a mamma è da u babbu è fecundati in un laburatoriu. Dopu chì l'embrioni si sò sviluppati, una sola cellula da ogni embrione pò esse presa è testata per a mutazione CDH1. I genitori ponu sceglie embrioni chì ùn anu micca a mutazione è impiantalli in l'utru di a mamma.

Infine, ciò chì ci vole à tene à mente

Scuprite chì avete a Sindrome di u Cancru Gastricu Diffusu Ereditariu (HDGC) pò esse un'esperienza assai emotiva, è pudete avè bisognu di piglià decisioni impurtanti. Queste ponu influenzà voi è a vostra famiglia. Pigliate u vostru tempu per pensà à e cose senza panicà. Fate tante dumande quante ne avete bisognu. A vostra squadra medica hè quì per aiutà vi à truvà u megliu modu per navigà in questu viaghju. Ricurdatevi, a cuscenza hè u primu passu. Ùn site micca solu.

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