Vi sò apparsi grumi strani in diversi lochi di u vostru corpu ? Forse avete più denti di quelli chì duvete avè quandu vi spuntanu i denti ? Ancu s'è queste ponu sembrà cose nurmali, qualchì volta ci pò esse una storia seria daretu à elle. Oghje parlemu di una cundizione medica cusì rara, ma assai impurtante, di a quale tutti devenu esse cuscenti. Hè a Sindrome di Gardner.
Chì hè a Sindrome di Gardner, in poche parole?
In poche parole, si tratta di una cundizione rara chì pudemu piglià da i nostri genitori per via di i geni. Hè una malatia ereditaria. Una persona cun sta malatia cumencia à sviluppà tumori anormali in diverse parti di u so corpu.
Ciò chì accade hè chì centinaie di piccule escrescenze si sviluppanu in u colon. Queste escrescenze sò chjamate medicalmente polipi . A cosa più periculosa hè chì, se ùn sò micca trattate, tutti questi polipi anu un risicu assai altu di sviluppassi in cancru di u colon .
In più di u colon, i tumori micca cancerosi ponu ancu sviluppassi in l'osse, l'intestini, a pelle è altri tessuti molli. E persone cun sta malatia sò ancu à risicu di sviluppà parechji altri tipi di cancru.
Quantu hè cumuna sta cundizione ? Quale a piglia ?
Questa hè in realtà una cundizione assai rara. Per esempiu, in un paese cum'è l'America, solu una persona nantu à un milione hè diagnosticata cù sta malatia.
Siccomu hè una malatia ereditaria, parechje persone cun sindrome di Gardner anu una probabilità più alta d'avè una mamma o un babbu cun a malatia. Questu significa chì hè trasmessa per geni da generazione à generazione.
Chì sò i sintomi di questu?
I sintomi di a sindrome di Gardner cambianu cù u tempu. Certi sintomi ponu cumparisce in a zitiddina.
| Tempu di l'iniziu di i sintomi | Caratteristiche visibili |
|---|---|
| Durante a zitiddina |
|
| In ghjuventù | Ci sò centinaie di polipi di u colon. Tuttavia, questi ùn ponu micca mustrà alcun sintomu à u principiu. À u mumentu chì i sintomi cumpariscenu, a malatia pò esse assai avanzata. |
L'impurtante hè chì, quandu i sintomi di i polipi di u colon appariscenu, a malatia pò esse assai avanzata. Dunque, se qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione, hè assai impurtante di fà un test prestu.
Chì altre cundizioni sò assuciate à a sindrome di Gardner?
Una persona cun sindrome di Gardner hà un risicu aumentatu di sviluppà e seguenti cundizioni:
- Denti supplementari
- Osteomi (tumori di l'osse)
- Tumori desmoidi - Ancu s'elli ùn sò micca cancerosi, ponu cresce rapidamente è dannà u tissutu circundante.
- Tumori grassi (Lipomi)
- Fibromi
- Adenomi - Tumori micca cancerosi chì si formanu in e glandule.
- Cisti epiteliali
- Una cundizione chì affetta a retina di l'ochju (CHRPE - ipertrofia congenita di l'epiteliu pigmentariu retinicu)
- Cancru di u stomacu
- Cancru di u fegatu
- Cancru di u colon
Perchè succede questu? Chì ne hè a ragione?
A ragione di questu hè un difettu in unu di i nostri geni. Per esse precisi, ci hè un genu chjamatu genu APC . A so funzione principale hè di cuntrullà e cellule di u nostru corpu da dividisce si è multiplicà si troppu rapidamente. Cum'è i freni di una vittura. Geni cum'è questu sò chjamati geni suppressori di tumori , ciò chì significa chì impediscenu a furmazione di tumori.
Una persona cun sindrome di Gardner hà un genu APC difettuosu. Questu significa chì u frenu chì cuntrolla a divisione cellulare ùn funziona micca. Di cunsiguenza, e cellule si dividenu senza cuntrollu è cumincianu à furmà tumori è polipi.
Cumu un duttore diagnostica sta malatia?
Siccomu sta malatia hà diversi sintomi, un duttore usa parechji testi per diagnosticà la.
- Testi genetichi: Questu test hè fattu per vede s'è vo avete un difettu in u vostru genu APC. U vostru duttore pò ricumandà questu, soprattuttu s'è qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia.
- Testi di camera: Quessi implicanu l'inserimentu di una piccula camera in u corpu per esaminà l'internu di l'intestini.
- Sigmoidoscopia
- Endoscopia
- Colonoscopia - Questu hè ciò chì detecta chjaramente i polipi in u colon.
Chì sò i trattamenti per questu?
U trattamentu dipende da i vostri sintomi.
Imagine chì avete denti in più. Questu puderia esse un segnu precoce di sta malatia. Allora duvete fà caccià quelli denti da un dentistu è riparà u restu di i vostri denti. Sè avete tumori desmoidi, pudete riceve un trattamentu cum'è a chemioterapia per riduce li.
Tuttavia, u prublema principale è u più periculosu di sta malatia sò i polipi chì si formanu in u colon. A chirurgia hè necessaria per impedisce chì questi si trasforminu in cancru.
| Nome di a chirurgia | Ciò chì si face |
|---|---|
| Colectomia | Rimozione di una parte o di tuttu u colon. Questa chirurgia hè generalmente cunsigliata s'ellu ci sò circa 20-30 polipi. |
| Proctocolectomia | Rimozione di a maiò parte di u colon è di u rettu. |
Ricurdatevi, sta chirurgia hè l'unicu modu per impedisce a furmazione di polipi in u colon è a so trasfurmazione in cancru.
Pò esse guarita cumpletamente sta malatia?
Sfurtunatamente, a sindrome di Gardner ùn pò esse guarita cumpletamente.
Tuttavia, questu pò esse bè gestitu. Cù u trattamentu adattatu è cuntrolli regulari, e cundizioni gravi cum'è u cancru ponu esse rilevate è trattate prestu. Dunque, ùn ci hè bisognu di panicà.
Hè pussibule di campà una vita nurmale cù sta malatia?
Iè, pudete. Tuttavia, ci ponu esse qualchi cambiamenti à u vostru stile di vita dopu à l'operazione. Per esempiu, a rimozione di u colon cambierà u modu in cui digerite l'alimentu è evacuete e feci. Pudete ancu avè bisognu di un passaghju separatu è di una sacca di stomia adattata à l'esternu di u vostru addome. U vostru duttore vi spiegherà questu in dettagliu.
A chirurgia per impedisce u sviluppu di u cancru di u colon per via di sta malatia pò allargà l'aspettativa di vita. Un studiu hà dimustratu chì u 100% di e persone chì anu avutu una proctocolectomia eranu sempre vive dopu à 5 anni.
Cumu si piglia cura di sè stessu ?
Vive cù a sindrome di Gardner significa campà cù u risicu di sviluppà u cancheru à una ghjovana età. Ùn hè micca faciule. Affruntà sta incertezza pò esse mentalmente difficiule.
Dunque, hè essenziale di fà testi di screening di u cancheru à u mumentu apprupriatu. Questu significa chì se u cancheru si sviluppa, pò esse rilevatu è trattatu in una fase iniziale.
Sè vi sentite stressatu da questu, parlatene cù u vostru duttore. Se necessariu, cercate servizii di cunsigliu.
Quandu devu vede u duttore?
Sè vo avete nutatu novi cambiamenti in u vostru corpu, per esempiu, un novu nodu, o un cambiamentu in i vostri movimenti intestinali, soprattuttu s'è vo avete nutatu sangue in e vostre feci , cunsultate subitu un duttore.
Chì dumande duvete fà à u vostru duttore?
Quandu vedi u vostru duttore, ùn vi scurdate di fà ste dumande.
- Chì sò i trattamenti attuali per i mo sintomi?
- Averaghju bisognu di chirurgia?
- Chì testi devu fà ? Quantu spessu devu fà li ?
- À chì cambiamenti in u mo corpu devu fà particularmente attenzione ?
- Hè una bona idea per u restu di a mo famiglia di fà testi genetichi?
A sindrome di Gardner ùn hè micca qualcosa di chì ci vole à avè paura, ma hè una cundizione chì deve esse affrontata cun prudenza è una gestione adatta. Cù cunsiglii medichi è testi adatti, pudete campà una vita sana è longa.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Gardner hè una cundizione genetica rara chì hè trasmessa da i genitori.
- U risicu principale quì hè chì guasi tutti i polipi chì si formanu in u colon si trasformanu in cancru.
- I primi segni di questu ponu include denti supplementari chì appariscenu durante a zitiddina o tumori micca cancerosi chì si sviluppanu in u corpu.
- Ancu s'ellu ùn pò esse guaritu cumpletamente, pò esse gestitu assai bè cù cuntrolli medichi regulari è chirurgia.
- Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà sti sintomi, hè impurtante di cunsultà subitu un medicu. Parlate apertamente cù u vostru duttore di a vostra salute fisica è mentale.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu