U vostru zitellu hà un prublema di sviluppu cerebrale? Amparate nantu à l'oloprosencefalia (HPE)

E parolle ùn ponu micca sprime a gioia è l'amore chì sentimu quandu guardemu un neonatu, nò ? Ma qualchì volta, i nostri zitelli ponu vene in stu mondu cù prublemi di salute chì ùn ci aspettemu micca. Oghje, parleremu di un difettu di nascita chì hè un pocu cumplicatu, ma di u quale duvemu esse cuscenti.

Chì ghjè l'oloprosencefalia (HPE)?

In poche parole, l'oloprosencefalia, cunnisciuta ancu cum'è HPE, hè una cundizione congenita chì si verifica mentre un zitellu hè sempre in u ventre. Questu hè un difettu di nascita. In questa cundizione, u cervellu di un fetu ùn si separa micca currettamente in emisferi drittu è sinistro mentre si sviluppa. Sapete chì u nostru cervellu hè nurmalmente divisu in duie parti principali, l'emisferu drittu è l'emisferu sinistro. Quessi dui emisferi sò cunnessi trà di elli è scambianu informazioni per mezu di un fasciu di fibre nervose chjamatu corpus callosum. Inoltre, ognunu di questi emisferi hè divisu in altre parti, cum'è u lobu frontale, u lobu parietale, u lobu occipitale è u lobu temporale.

Sta divisione di u cervellu in parti hè assai impurtante. Perchè sta divisione aiuta u cervellu à processà assai informazioni à u listessu tempu è à fà diverse attività. Cusì, cum'è in u casu di "(HPE)", se sta divisione ùn si faci micca mentre u cervellu si sviluppa currettamente, pò causà una quantità di prublemi fisichi è ligati à u sistema nervosu.

Sta cundizione, chjamata "HPE", si verifica assai prestu in u sviluppu fetale. Questu significa chì pò ancu esse prima di sapè chì site incinta. Ci sò diversi tipi di oloprosencefalia, è a so gravità è i sintomi varianu. U modu in cui a cundizione affetta ogni zitellu pò ancu varià.

Quali sò i principali tipi di oloprosencefalia (HPE)?

Ci sò trè tippi principali di oloprosencefalia (HPE). Fighjemu li in ordine da u più à u menu severu:

Oloprosencefalia alobare

Questu hè u tipu u più severu . Ciò chì succede quì hè chì u cervellu fetale ùn si separa micca in dui emisferi. Di cunsiguenza, e strutture situate trà u cervellu è a faccia si perdenu, è e cavità cerebrali si fundenu. In più di questu, si vedenu deformità facciali gravi. Più spessu, i zitelli cù questu tipu di "(HPE)" sò nati morti o morenu pocu dopu a nascita.

Oloprosencefalia semilobare

In questu tipu, u cervellu di u fetu hè solu parzialmente divisu in dui emisferi . Questu accade perchè u latu sinistro di u cervellu hè cunnessu à u latu drittu in zone chjamate "lobi frontali" è "lobi parietali". Inoltre, a linea di divisione trà l'emisferi drittu è sinistro di u cervellu, a "fissura interemisferica", hè solu in u fondu di u cervellu.

Oloprosencefalia lobare

In questu tipu, u cervellu fetale hè largamente divisu in dui emisferi., ma micca cumpletamente siparati. Ancu s'ellu ci sò dui emisferi (destra è manca), l'emisferi cerebrali sò cunnessi inseme in a "corteccia frontale". Questa hè a forma menu severa di "(HPE)".

Variante Interemisferica Media (MIH)

In più di sti trè tippi principali, ci hè un quartu sottutipu chjamatu variante Interemisferica Media (MIH). Quì hè induve u cervellu fetale hè cunnessu inseme in u mezu.

Chì ghjè a differenza trà idranencefalia è oloprosencefalia?

Pudete esse cunfusu da sti dui nomi. L'idranencefalia è l'oloprosencefalia sò tramindui difetti di nascita chì affettanu u cervellu di u zitellu, ma ci hè una differenza trà i dui.

L'idranencefalia hè a perdita di una parte di u cervellu di u vostru zitellu. Questa hè una cundizione assai rara chjamata idrocefalia (testa d'acqua). I zitelli cù sta cundizione anu di solitu una testa allargata.

Tuttavia, l'oloprosencefalia hè quandu u cervellu ùn si separa micca currettamente in l'emisferi drittu è sinistro durante u stadiu embrionale. Capite sta differenza ?

Quale affetta sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?

L'oloprosencefalia (HPE) hè una cundizione chì affetta i feti chì si sviluppanu in l'utru. Di solitu si verifica durante a seconda è a terza settimana di sviluppu fetale. Questu significa chì spessu prima ancu di sapè chì site incinta.

I circadori stimanu chì l'oloprosencefalia affetta circa 1 fetu nantu à 250 durante u stadiu embrionale iniziale (a seconda è a terza settimana di gravidanza). Tuttavia, a maiò parte di queste gravidanze finiscenu in abortu spontaneu o nascita di un zitellu mortu.

Dunque, l'oloprosencefalia hè una cundizione rara in i nati vivi, chì si verifica in circa 1 in 16.000 nati vivi.

Chì sò i sintomi di l'oloprosencefalia (HPE)?

Siccomu ci sò sfarenti tippi d'oloprosencefalia (HPE), a gravità è i sintomi ponu varià assai. Questu significa chì sti sintomi ponu varià da un zitellu à l'altru.

Sintomi cumuni

I sintomi cumuni di HPE includenu:

• Ritardi di sviluppu.
• Disabilità intellettuale.
• Epilessia è crisi epilettiche.
• Avè una testa chjuca (microcefalia).
• Avè una testa grande (macrocefalia).
• Accumulazione eccessiva di fluidi in u cervellu (idrocefalia).
• Anomalie facciali .
• Anomalie dentali (per esempiu, avè un solu incisivo cintrali).
• Labbru leporinu è/o palatu.
• Difficultà à cuntrullà a temperatura di u corpu, a frequenza cardiaca è a respirazione.
• Difficultà à manghjà.

Caratteristiche di Alobar HPE

Questu hè u tipu u più severu, dunque i sintomi sò più severi:

• Avè un solu ochju (ciclopia), avè l'ochji troppu vicini (etmocefalia), o ùn avè micca ochji (anoftalmia).
• Avè bulbi oculari assai chjuchi (microftalmia) è un nasu tubulare (proboscide).
• Un nasu pianu cù ochji vicini (ipotelorismu orbitale) o una fessura labiale chì si trova in u mezu di a fessura labiale (fessura labiale mediana) o da i dui lati (fessura labiale bilaterale).

Caratteristiche di Semilobar HPE

• Ochji ravvicinati (ipotelorismu orbitale), bulbi oculari assai chjuchi (microftalmia), o unu o più ochji (anoftalmia).
• Appiattimentu di u ponte è di a punta di u nasu.
• Una sola narice.
• Labbru leporinu medianu o labbru leporinu bilaterale.
• Palatu leporinu.

Caratteristiche di Lobar HPE

Questu hè u tipu menu severu, ma pudete vede questi sintomi:

• Labbru leporinu bilaterale.
• Primu pianu di l'ochji.
• Nasu pianu o infossatu.

Sta cundizione, chjamata oloprosencefalia, pò ancu accade cum'è parte di parechje sindromi genetiche diverse. Ognuna di queste sindromi hà i so segni è sintomi unichi.

Chì causa l'oloprosencefalia (HPE)?

Nurmalmente, u cervellu fetale si divide in dui emisferi à l'iniziu di u sviluppu. L'oloprosencefalia (HPE) si verifica quandu a parte anteriore di u cervellu, u prosencefalu, ùn si separa micca currettamente in emisferi drittu è sinistro. Vale à dì, invece chì i lati sinistro è drittu di a parte anteriore di u cervellu sianu cumpletamente separati, ci hè una cunnessione anormale trà i dui.

Specificamente, l'oloprosencefalia pò esse causata da:

• E mutazioni si verificanu in almenu 14 geni diversi .
• Anomalie cromosomiche .
• Certi sindromi genetichi .

Tuttavia, in parechji casi, i medichi ùn ponu micca truvà a causa esatta.

Mutazioni genetiche

Una mutazione genetica hè un cambiamentu in a sequenza di u vostru DNA. Sta sequenza di DNA dà à e vostre cellule l'infurmazioni di chì anu bisognu per fà u so travagliu. Dunque, se una parte di una sequenza di DNA hè incompleta o dannighjata, pudete sperimentà sintomi di una cundizione genetica.

Un criaturu pò eredità una mutazione genetica da unu o da i dui genitori, secondu cumu a mutazione hè trasmessa. Tuttavia, alcune mutazioni si verificanu ancu à casu, vale à dì chì nimu in a famiglia ùn hà una storia di a mutazione.

I scientifichi anu ligatu mutazioni in i seguenti geni à a cundizione (HPE):

• `Shh`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODALE`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Queste mutazioni causanu un funziunamentu inadeguatu di i geni è di e proteine ​​ch'elli producenu. Questu hè ciò chì affetta u sviluppu di u cervellu fetale è provoca l'oloprosencefalia.

Anomalie cromosomiche

Avemu tutti 46 cromusomi in e nostre cellule, disposti in 23 coppie. Quessi cromusomi portanu u nostru DNA. In poche parole, cuntenenu l'istruzzioni per chì u nostru corpu cresca è funzioni. Ricevemu un inseme di cromusomi da a nostra mamma è un inseme da u nostru babbu.

Circa un terzu di i zitelli nati cù l'oloprosencefalia anu una anomalia cromosomica. L'anomalia cromosomica più cumunamente assuciata à l'HPE hè a presenza di trè copie di u cromusomu 13, cunnisciuta cum'è trisomia 13. A trisomia 18 (trè copie di u cromusomu 18) è a triploidia (a presenza di 69 cromusomi in una cellula invece di i 46 nurmali) ponu ancu causà HPE.

Sindromi genetichi

Calchì volta l'oloprosencefalia pò accade cum'è parte di certi sindromi genetichi chì causanu altri prublemi medichi in più di l'HPE.

Alcuni di i sindromi genetichi assuciati à l'HPE sò:

• `(Sindrome di Hartsfield)`
• `(Sindrome di Kallman dui)`
• `(Sindrome di Steinfeld)`
• `(Sindrome di Smith-Lemli-Opitz)`
• `(Sindrome di Stromme)`

Cumu si diagnostica l'oloprosencefalia (HPE)?

I medichi ponu spessu diagnosticà l'oloprosencefalia (HPE), in particulare i casi gravi, prima di a nascita di un zitellu, aduprendu una ecografia prenatale. A cundizione pò ancu esse diagnosticata prenatale cù una scansione MRI (Magnetic Resonance Imaging) fetale.

Ancu s'è sti testi d'imaghjini prenatali ponu rilevà l'HPE, l'HPE hè spessu diagnosticata dopu à a nascita di u zitellu , quandu l'anomalie facciali o i prublemi neurologichi cumincianu à cumparisce. I testi d'imaghjini di a testa sò tandu realizati per cunfirmà a diagnosi.

I zitelli cun forme assai lievi di oloprosencefalia ùn ponu esse diagnosticati finu à circa un annu. In tali casi, i ritardi di sviluppu ponu esse un indiziu chì ci pò esse un prublema cù u sistema nervosu. I medichi urdineranu tandu testi di imaging cerebrale.

Testi diagnostichi

I medichi utilizanu i seguenti testi d'imaghjini per diagnosticà l'oloprosencefalia dopu à a nascita di u zitellu:

• Ecografia di a testa: L'ecografia (chjamata ancu sonografia) hè un esame d'imaghjini indolore è micca invasivu chì usa onde sonore d'alta frequenza per pruduce immagini o video in diretta di tessuti cum'è organi interni o vasi sanguigni.
• Scansione cerebrale per risonanza magnetica (MRI):Una scansione MRI hè ancu un esame indolore. Pò fà imagine assai chjare di e strutture è di i tessuti in u cervellu di u vostru zitellu. Una MRI usa un grande magnetu, onde radio è un urdinatore. Ùn usa micca raggi X (radiazioni).
• Tomografia computerizzata (CT) di a testa: Una CT hè un esame chì usa raggi X è un urdinatore per creà numerose immagini tridimensionali (3D) di a parte di u corpu chì hè esaminata (in questu casu, a testa è u cervellu di u vostru zitellu).

Se pussibule, i medichi realizzeranu studii di DNA, cumprese analisi cromosomiche, testi citogenetici è moleculari, per determinà a causa esatta di HPE.

Sè i testi genetichi rivelanu un prublema cromosomale o geneticu assuciatu à l'oloprosencefalia, u vostru duttore pò ricumandà di circà cunsiglii genetichi sè avete intenzione di avè un altru figliolu.

Chì sò i trattamenti per l'oloprosencefalia (HPE)?

Tristemente, ùn ci hè attualmente nisuna cura o trattamentu maiò per a cundizione di l'oloprosencefalia (HPE). Invece, i medichi trattanu ogni zitellu cù HPE basatu annantu à i so sintomi specifici. Questu significa chì l'opzioni di trattamentu varianu da zitellu à zitellu.

Stu trattamentu pò richiede l'sforzi cumminati di una squadra di diversi spezialisti, cumpresi:

• Pediatri
• Neurologi
• Endocrinologi
• Chirurghi plastichi
• Terapisti occupazionali è fisioterapeuti
• Squadra di cure palliative
• Squadra di cura cumplessa

E persone cusì ponu esse incluse.

Trattamenti cumuni

Eccu alcuni di i trattamenti più cumunimenti usati per HPE:

• Medicamenti antiepilettici per prevene, riduce o cuntrullà e crisi epilettiche.
• Sè u vostru zitellu hà idrocefalia, pò esse trattata cù una derivazione ventriculoperitoneale (VP).
• I medicamenti è a terapia occupazionale è fisica ponu aiutà cù i disordini di u muvimentu cum'è a rigidità musculare (spasticità) è i movimenti involuntarii (distonia).
• Chirurgia plastica ricostruttiva per u labbru leporinu è u palatoschisi o altre caratteristiche facciali.
• Medicamenti per trattà i squilibri ormonali in a glàndula pituitaria.
• Piglià misure per migliurà l'assunzione nutrizionale di i zitelli cù difficultà alimentari. Per esempiu, alimentà per mezu di un tubu in u stomacu (tubu di gastrostomia - G-tube).

Tuttu què hè fattu per furnisce à u zitellu a megliu qualità di vita pussibule.

L'oloprosencefalia (HPE) pò esse prevenuta?

Sfurtunatamente, l'oloprosencefalia (HPE) si verificaParechji casi ùn ponu esse evitati. Questu hè perchè sò spessu causati da prublemi genetichi ereditarii "nascosti". Sè avete intenzione di avè un zitellu, hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di i testi genetichi per capisce u risicu di u vostru zitellu di avè una cundizione genetica o una mutazione genetica ereditaria, cum'è l'HPE.

Tuttavia, i scientifichi anu identificatu certi fattori di risicu chì ponu aumentà a probabilità chì un fetu sviluppi l'oloprosencefalia. Quessi includenu:

• Avè diabete: Sè avete avutu diabete di tipu 1 o di tipu 2 prima di esse incinta, pudete esse à risicu aumentatu d'avè un zitellu cù HPE. Questu ùn deve esse cunfusu cù u diabete gestazionale, chì si verifica durante a gravidanza.
• Carenza di folati (acidu folicu): U folatu, a forma naturale di vitamina B9, hè essenziale per un sviluppu fetale sanu, in particulare u cervellu è a spina dorsale. A carenza di folati prima è durante a gravidanza pò aumentà u risicu di avè un zitellu cù HPE.
• Esposizione à i teratogeni: I teratogeni sò sustanzi o fattori chì causanu prublemi cù u sviluppu fetale è portanu à difetti di nascita. L'esposizione à i teratogeni, cum'è l'etanolu (alcolu), l'acidu retinoicu è e micotossine (tossine di muffa) da l'alimentu, pò aumentà u risicu di avè un zitellu cù oloprosencefalia.

Dunque, hè assai impurtante seguità un stile di vita sanu, manghjà una dieta equilibrata è seguità i cunsiglii medichi durante è prima di a gravidanza.

Chì ghjè u pronosticu per l'oloprosencefalia (HPE)?

A prospettiva, o prognosi, per l'oloprosencefalia (HPE) varieghja secondu a gravità di a cundizione è a causa specifica.

A prospettiva per l'HPE da moderata à severa hè generalmente scarsa. Pochissimi zitelli cù HPE da moderata à severa sopravvivenu finu à l'età adulta. I zitelli cù HPE da lieve à moderata di solitu sopravvivenu finu à l'età adulta, ma spessu devenu campà cù cumplicazioni mediche ligate à l'HPE.

Parechji zitelli cun oloprosencefalia necessitanu medicazione è trattamenti ogni ghjornu per prevene crisi epilettiche è trattà altre cumplicazioni.

Speranza di vita

L'aspettativa di vita di qualchissia cun oloprosencefalia (HPE) dipende da u tipu di HPE chì anu è da a causa sottostante di a cundizione.

I zitelli cù Alobar HPE (a forma più severa) morenu di solitu cum'è nati morti, pocu dopu a nascita o in i primi sei mesi di vita.

Più di u 50% di i zitelli cun HPE semilobare o lobare, è senza altre anomalie d'organi, sopravvivenu per almenu 12 mesi.

I zitelli cù casi lievi di HPE di solitu sopravvivenu finu à l'età adulta.

Sè u mo zitellu hà l'oloprosencefalia (HPE), chì devu aspettà?

Questu hè assai impurtante. Ricurdatevi chì nimunu dui zitelli cun oloprosencefalia (HPE) ùn sò affettati di u listessu modu. Ùn ci hè manera di sapè cun certezza cumu u vostru zitellu serà affettatu. A megliu cosa chì pudete fà per preparà per u futuru hè di parlà cù spezialisti chì cercanu è trattanu l'oloprosencefalia. Puderanu dà vi più infurmazioni à propositu.

Cumu possu curà u mo zitellu cù l'oloprosencefalia (HPE)?

Per aiutà à curà u vostru zitellu cù l'oloprosencefalia (HPE), seguitate sti cunsiglii da i so medichi:

• Amministrà qualsiasi medicamentu prescrittu cum'è indicatu.
• Riferitevi per valutazioni di u sviluppu è terapie.
• Assicuratevi di assiste à tutte e visite mediche di seguitu.

L'oloprosencefalia pò causà prublemi cognitivi, neurologichi è/o motori. Parechji zitelli cun HPE anu prublemi di sviluppu è ponu avè bisognu d'aiutu cù l'attività di ogni ghjornu per tutta a so vita.

A squadra medica di u vostru zitellu pò risponde à e vostre dumande è furnisce vi sustegnu. Puderanu ancu indirizzà vi versu gruppi di sustegnu in a vostra zona o in linea. Ricurdatevi chì ùn site micca solu.

Quandu devu vede u duttore di u mo figliolu?

Sè u vostru zitellu hè statu diagnosticatu cù oloprosencefalia (HPE), averà bisognu di vede a so squadra medica regularmente per assicurassi chì u so trattamentu funziona è per valutà u so prugressu di sviluppu.

Scuprite chì u vostru zitellu hà l'oloprosencefalia pò esse difficiule da affruntà. Ma sappiate chì ùn site micca solu. Ci sò parechje risorse dispunibili per aiutà voi è a vostra famiglia. Hè impurtante parlà cù un duttore chì cunnosce sta cundizione. Questu vi aiuterà à amparà di più nantu à cumu u vostru zitellu serà affettatu è cumu preparassi.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

L'oloprosencefalia (HPE) hè un difettu di nascita cumplessu chì si verifica quandu u cervellu di un zitellu ùn si separa micca currettamente in dui emisferi in l'utru.

• Ci sò diversi tipi è livelli di gravità , dunque i sintomi varianu da zitellu à zitellu.
• Spessu ci sò cause genetiche è anomalie cromosomiche , ma qualchì volta a causa ùn pò esse truvata.
• Ancu s'ellu pò esse rilevatu prima di a nascita cù l'ecografia o a risonanza magnetica, hè spessu rilevatu solu dopu a nascita.
• Ùn ci hè micca una cura specifica , ma ci sò diversi trattamenti per cuntrullà i sintomi è sustene u zitellu.
• A prospettiva varieghja secondu a gravità di a cundizione. In casi lievi, i zitelli ponu sopravvive finu à l'età adulta.
• Sè vo site incinta o avete intenzione di diventà incinta, fate attenzione à cose cum'è u cuntrollu di u vostru diabete è a presa di l'acidu folicu.
• Ùn site micca solu in questa situazione. Pudete uttene aiutu da i medichi, i cunsiglieri è i gruppi di supportu. L'infurmazioni precise è u supportu sò assai impurtanti.

Oloprosencefalia , HPE, disordini cerebrali, difetti di nascita, sviluppu fetale, malatie genetiche, anomalie cromosomiche, salute di a gravidanza, salute di u zitellu