U vostru zitellu hà questi sintomi ? Parlemu di a Sindrome di Jacobsen

Avete nutatu cambiamenti o prublemi cù u sviluppu o l'aspettu faciale di u vostru picculu? Calchì volta, una cundizione rara cum'è a Sindrome di Jacobsen puderia esse daretu à questu. Ùn vi ne fate, faremu tuttu simplice.

Chì ghjè a Sindrome di Jacobsen?

In poche parole, a sindrome di Jacobsen hè una cundizione rara ligata à i cromusomi in u nostru corpu. I nostri geni sò situati nantu à questi cromusomi. In questa cundizione, parechji geni mancanu o sò eliminati da una parte di u nostru cromusomu 11. Per esse precisi, questi geni mancanu da a fine di u bracciu longu (bracciu q) di questu cromusomu. Hè per quessa chì hè ancu chjamatu disordine di delezione terminale 11q.

Imagine, s'ellu manca un picculu pezzu di u cromusomu 11, u numeru di geni affettati hè ancu riduttu. Allora i sintomi ponu esse ridutti un pocu. Ma s'ellu manca una grande parte, i sintomi sò più severi. Quandu alcune persone anu solu una piccula parte mancante in questu modu, si chjama sindrome parziale di Jacobsen o monosomia parziale 11q. A monosomia hè quandu manca una parte di una coppia di cromusomi.

I zitelli cù a sindrome di Jacobsen anu ritardi di sviluppu , prublemi di cumpurtamentu è caratteristiche facciali distintive . Parechji zitelli anu ancu difetti cardiaci congeniti . Sò ancu più propensi à avè un disordine di sanguinamentu chjamatu sindrome di Paris-Trousseau.

Ùn ci hè attualmente nisuna cura cumpleta per questu, è u tempu di sopravvivenza varieghja da persona à persona.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Jacobsen?

I sintomi di a sindrome di Jacobsen varianu secondu a dimensione è a locu di a delezione. Parechje persone sperimentanu ritardi in u sviluppu di e cumpetenze di parlà è motorie . Puderanu ancu avè deterioramentu cognitivu è altre difficultà d'apprendimentu .

Parechji zitelli cù a sindrome di Jacobsen anu ancu prublemi di cumpurtamentu . Per esempiu, cumpurtamentu compulsivu è poca capacità d'attenzione. Parechji zitelli sò ancu diagnosticati cù una cundizione chjamata Disturbu da Deficit d'Attenzione/Iperattività (ADHD) . Sta cundizione hè ancu assuciata à un risicu aumentatu di sviluppà Disturbi di u Spettru Autisticu .

Caratteristiche facciali specifiche

I zitelli cù a sindrome di Jacobsen anu parechje caratteristiche facciali distintive. Quessi includenu:

• Avè una testa grande - macrocefalia
• Una fronte appuntita per via di una anomalia di u craniu (trigonocefalia)
• Orecchie chjuche è basse
• Ochji chì sò luntani - ipertelorismu
• Palpebre cadenti - ptosi
• A prisenza di una piega di a pelle à l'angulu internu di l'ochju - pieghe epicantali
• Ponte nasale largu
• Anguli di a bocca chì giranu versu u bassu
• Un labbru superiore finu
• Un picculu sottusquadru

Altre caratteristiche

Parechje altre caratteristiche ponu esse viste:

• Difetti cardiaci congeniti
• Difficultà di alimentazione
• Ritardu di crescita prima è dopu a nascita
• Statura bassa
• Infezioni frequenti di i sinus è di l'arechje
• Anomalie di u sistema digestivu, di i reni è di i genitali

Parechje persone cun a sindrome di Jacobsen anu ancu un disordine di sanguinamentu chjamatu sindrome di Paris-Trousseau . Questu affetta e piastrine di u vostru zitellu. E piastrine sò un tipu di cellula chì aiuta à coagulà u sangue. Cù a sindrome di Paris-Trousseau, u zitellu hè à risicu di sanguinamentu anormale per tutta a so vita, è pò fà lividi facilmente.

Chì sò e cause di a sindrome di Jacobsen?

A sindrome di Jacobsen hè un disordine cromosomale . Cum'è sapete, i cromusomi sò e cose chì cuntenenu a nostra infurmazione genetica (geni). Quessi geni determinanu cumu u nostru corpu si deve sviluppà è funziunà. Nurmalmente, ci sò 22 coppie di cromusomi numerati in u corpu umanu, più una coppia di cromusomi sessuali. Ogni cromusomu hà un bracciu cortu (bracciu p) è un bracciu longu (bracciu q).

In certe persone, parechji geni à a fine di u bracciu longu (q) di u cromusomu 11 sò sguassati. L'altra metà di u cromusomu 11 hè nurmalmente intatta. Questa hè a causa di a Sindrome di Jacobsen. Più grande hè a dimensione di a delezione, più gravi sò i sintomi. Sicondu a dimensione di a delezione, a regione pò cuntene da 170 à più di 340 geni. I geni in questa regione sò rispunsevuli di u sviluppu currettu di u nostru core, cervellu è caratteristiche facciali.

Hè questu dominante o recessivu?

Dominante o recessivu si riferisce à cumu avete i vostri geni da i vostri genitori.

Ma,In a maiò parte di i casi, a Sindrome di Jacobsen ùn hè micca ereditaria. Vale à dì, ùn hè micca ereditata da i genitori. Hè più spessu causata da un errore aleatoriu in a divisione cellulare durante u sviluppu embrionale, chì risulta in a perdita di una parte di u cromusomu. Ùn ci hè nunda chì i genitori possinu fà per impediscelu, è ùn ci hè nunda chì possinu fà per impediscelu. E persone cun Sindrome di Jacobsen di solitu ùn anu micca una storia familiale di a cundizione. Tuttavia, ponu trasmette a cundizione à i so figlioli.

Assai raramente, e persone cun a sindrome di Jacobsen ponu eredità a cundizione da un genitore asintomàticu. Questu accade quandu un genitore hà un avvenimentu geneticu cumplessu chjamatu traslocazione equilibrata . In poche parole, una parte di u cromusomu 11 è una parte di un altru cromusomu si scambianu di locu. Questu ùn riduce micca u materiale geneticu, dunque i genitori ùn mostranu micca sintomi. Tuttavia, quandu questi cromusomi sò trasmessi, i zitelli ponu avè un squilibriu.

Chì sò i fattori di risicu ?

A sindrome di Jacobsen hè una cundizione genetica chì pò affettà chiunque. Alcune ricerche anu trovu chì affetta e zitelle un pocu più spessu.

Cumu i medichi diagnosticanu questu?

U vostru duttore pò esse capace di diagnosticà a sindrome di Jacobsen durante a vostra gravidanza. Se l'ecografie prenatali suscitanu qualchì preoccupazione, u vostru duttore pò raccomandà ulteriori testi. I testi di screening geneticu prenatale cumuni includenu:

• Test prenatale non invasivu (NIPT): Questu implica piglià una piccula quantità di DNA di u vostru zitellu da un campione di sangue è verificà qualsiasi anomalie in u numeru di cromusomi.
• Campionamentu di villi corionichi (CVS): U duttore usa un agulla per piglià un campione di cellule da a placenta.
• Amniocentesi: U duttore usa un agulla per piglià un campione di u liquidu amnioticu in l'utru.

Dopu à a nascita di u zitellu, u duttore di u zitellu pò diagnosticà a sindrome di Jacobsen facendu testi genetichi . In questu test geneticu, u duttore piglia un campione di sangue di u zitellu è l'esamina à u microscopiu. Coloranu i cromusomi in u campione, chì parenu un codice à barre. Questu pò circà cromusomi rotti, geni mancanti. Di solitu, a parte rotta hè nantu à u cromusomu 11. Tuttavia, sò necessarii più testi genetichi per truvà a locu esattu di a rottura.

Un'altra prova hè l'ibridazione genomica cumparativa di Microarray (Array CGH).Calchì volta picculi cambiamenti in i cromusomi, troppu chjuchi per esse visti à u microscopiu, ponu causà a Sindrome di Jacobsen. Hè tandu chì i medichi facenu stu test Array CGH. Questu mostra picculi cambiamenti in u DNA in tutti i cromusomi di u zitellu. Pò scopre se u DNA hè duplicatu, disturbatu o mancante.

Cumu si tratta a sindrome di Jacobsen?

Ùn ci hè micca cura per a sindrome di Jacobsen. U trattamentu si cuncentra principalmente nantu à:

• Per gestisce i sintomi di u vostru zitellu
• Per aiutallu à ghjunghje à i so traguardi di sviluppu
• Per evità cumplicazioni di salute

Per i zitelli chì anu difficultà à manghjà, i medichi ponu ricumandà una sonda di gastrostomia (G-tube) . Stu tubu hè piazzatu direttamente in u stomacu di u zitellu per furnisce l'alimentu. Una chirurgia chjamata fundoplicatura pò curregge un prublema cù a valvula in fondu à l'esofago.

U vostru zitellu pò avè bisognu d'altri interventi chirurgichi. Per esempiu, interventi chirurgichi per curregge i prublemi craniofaciali, cum'è a trigonocefalia . A chirurgia pò ancu esse necessaria per curregge i prublemi di vista o oculari. A chirurgia pò ancu esse necessaria per curregge difetti scheletrici, cardiaci è altri.

U duttore di u vostru zitellu pò prescrive certi medicamenti per alcune cumplicazioni cardiache. Per esempiu, antiaritmici . Quessi sò medicamenti chì aiutanu à prevene o curregge i ritmi cardiaci anormali. Puderanu ancu prescrive diuretici . Quessi sò medicamenti chì aiutanu à eliminà l'acqua in eccessu da u corpu.

I duttori ponu ricumandà occhiali currettivi, lenti a cuntattu o chirurgia per anomalie oculari.

I medichi ponu fà trasfusioni di sangue o trasfusioni di piastrine per trattà l'effetti di a sindrome di Paris-Trousseau . Puderanu ancu dà una medicina chjamata desmopressina , chì aiuta u vostru sangue à coagulà.

U vostru zitellu ghjunghjerà sicuramente à i so traguardi di sviluppu à un certu puntu. Tuttavia, un interventu precoce pò aiutallu à ghjunghje à u so pienu putenziale. U duttore di u vostru zitellu pò ricumandà i seguenti:

• Educazione rimediale speciale
• Fisioterapia
• Logopedia

Chì possu aspittà s'ellu u mo figliolu hà a sindrome di Jacobsen?

L'aspettativa di vita di e persone cun sindrome di Jacobsen varieghja secondu a gravità di i so sintomi. A causa di gravi prublemi cardiaci è prublemi di coagulazione di u sangue, circa u 20% di i zitelli cun sindrome di Jacobsen morenu prima di l'età di 2 anni.

Tuttavia, parechji zitelli cù a sindrome di Jacobsen sò sopravvissuti finu à l'età adulta. L'adulti cù sta cundizione ponu campà una vita felice è appagante cù diversi gradi d'indipendenza.

Pò esse prevenuta a sindrome di Jacobsen?

Siccomu hè una cundizione genetica, a Sindrome di Jacobsen ùn pò esse prevenuta. Sè vo site incinta o avete intenzione di diventà incinta, dumandate à u vostru duttore infurmazioni nantu à i cunsiglii genetichi . Un cunsiglieru geneticu pò aiutà vi à capisce u vostru risicu d'avè un zitellu cù a Sindrome di Jacobsen.

Scuprite chì u vostru zitellu hà a Sindrome di Jacobsen pò esse spaventosu. Ùn vi panicate micca, ma pigliate u tempu per amparà u più pussibule nantu à a diagnosi di u vostru zitellu. Se pussibule, pruvate à truvà un duttore chì capisce a cundizione di u vostru zitellu. Ellu o ella pò dà à u vostru zitellu e migliori opzioni di trattamentu.

Per aiutà vi à affruntà a diagnosi di u vostru zitellu, cercate gruppi di supportu . Altri chì sò stati in a listessa situazione cum'è voi ponu dà vi a cunniscenza è a forza chì avete bisognu per aiutà u vostru zitellu.

Missaghju da purtà in casa

A sindrome di Jacobsen hè una cundizione rara è potenzialmente cumplessa, ma ricordate, ùn site micca solu.

• Questu hè causatu da una mutazione genetica aleatoria , micca da a culpa di i genitori.
• L'identificazione è l'intervenzione precoce sò assai impurtanti per migliurà a qualità di vita di u zitellu.
• Cercate aiutu da medichi specializati, terapisti è cunsiglieri .
• A forza è l'esperienza acquistate da i gruppi di sustegnu cù altri genitori sò preziose.
• Ogni zitellu hè diversu. Trattate u vostru zitellu cun amore è pacienza secondu e so capacità è i so bisogni.

Sè avete altre dumande à propositu, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore.

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