Ciò chì avete bisognu di sapè nantu à a malatia di Alpers

Ùn ci hè micca dulore più grande per una mamma o un babbu chè di vede u so figliolu deteriorà si pianu pianu davanti à i so ochji. Un zitellu chì curria è ghjucava di colpu cumencia à tremulà per via di una crisa epilettica, o vede u so pensamentu è u so apprendimentu calà pianu pianu, hè difficiule di sprime in parolle a paura è u scossa chì si sente. Questa hè a malatia inimmaginabilmente severa è estremamente rara di a quale parleremu oghje. Sta malatia hè a malatia d'Alpers, o "(Malattia d'Alpers)".

In poche parole, chì hè a malatia di Alpers?

A malatia d'Alpers hè una malatia genetica rara chì affetta i mitocondri, chì sò e piccule centrale elettriche chì alimentanu e nostre cellule. Pensate cum'è s'ellu ci fussinu parechje piccule batterie in ogni cellula di u nostru corpu, è quelle batterie sò ciò chì danu à quelle cellule l'energia di chì anu bisognu per funziunà. Ciò chì succede in a malatia d'Alpers hè chì queste batterie, i mitocondri, ùn funzionanu micca currettamente.

Sta perdita d'energia dannighja soprattuttu trè di l'organi i più impurtanti di u nostru corpu.

1. Cervellu: A demenza pò accade per via di una funzione cerebrale alterata, chì porta à a perdita di memoria.

2. Fegatu: A funzione di u fegatu pò cessà cumpletamente, purtendu à insufficienza epatica.

3. Musculi: E crisi epilettiche ponu accade per via di un'attività elettrica anormale in u cervellu.

I sintomi di sta malatia ponu generalmente cumparisce à qualsiasi età, da un mese à 36 anni. Tuttavia, si vede più spessu in a zitiddina, in particulare trà l'età di 2 è 4 anni. Calchì volta, sta malatia pò ancu cumparisce à una ghjovana età, vale à dì, trà l'età di 17 è 24 anni. Tristemente, questa hè una cundizione assai seria, è spessu finisce in morte.

Sta malatia hè causata da un difettu geneticu chì ereditemu da a nascita. Questu significa chì ancu s'è u zitellu hà i geni per sta malatia in u so corpu à a nascita, pò piglià settimane, mesi o ancu anni per chì i sintomi cumpariscinu.

A malatia d'Alpert hè cunnisciuta da parechji altri nomi:

• Sindrome di Alpers-Huttenlocher
• Sindrome di Alpers
• Poliodistrofia infantile progressiva

Quale hè affetta da sta malatia ? Quantu hè cumuna ?

Qualchissia chì eredita u genu difettuosu chì causa a malatia di Alpers pò sviluppà a malatia. Affetta i dui sessi ugualmente, indipendentemente da u sessu.

Ma ùn vi ne fate, hè una malatia assai rara. L'incidenza media hè di circa 1 in 100 000. Si dice ancu ch'ella sia un pocu più cumuna trà e persone di discendenza nordeuropea.

Perchè si verifica a malatia d'Alper? Chì ne hè a causa?

A ragione principale di questu hè un cambiamentu, o mutazione, in un genu chjamatu `POLG1` in u nostru corpu. Questu hè qualcosa chì hè trasmessu di generazione in generazione.

In termini simplici, hè cusì. Per fà un zitellu, avete bisognu di ottene un genu da a vostra mamma è un genu da u vostru babbu. Per sviluppà a malatia di Alpers, u zitellu deve eredità u genu difettuosu `POLG1` da a mamma è da u babbu. Ancu s'è i dui genitori sò purtatori di u genu difettuosu, ùn ponu micca avè sintomi. Ma s'è u zitellu eredita i dui geni difettuosi da tramindui, u zitellu svilupperà a malatia di Alpers.

Cum'è l'avemu discuttu prima, stu difettu in u genu "POLG1" face chì u DNA in i mitocondri, i centri energetichi di e nostre cellule, ùn funziona micca currettamente. Hè per quessa chì l'organi chì necessitanu a più energia, cum'è u cervellu, u fegatu è i musculi, sò i più gravemente affettati.

Certi circadori credenu chì s'è un fattore ambientale, cum'è un virus, affetta qualchissia chì eredita sti geni difettosi, puderia ancu causà u sviluppu di a malatia.

Chì sò i sintomi di sta malatia ?

I sintomi di a malatia d'Alpert ponu varià cù u tempu. Si ponu divisà in sintomi precoci è quelli chì appariscenu mentre a malatia avanza.

Capimu sti sintomi più chjaramente da a tavula sottu.

Cumu i medichi diagnosticanu sta malatia?

U vostru duttore esaminarà di solitu attentamente i sintomi di u vostru zitellu, prestendu una attenzione particulare à i trè sintomi principali chì avemu discuttu prima : perdita di memoria, malatie di u fegatu è epilessia .

Inoltre, parechji altri testi sò realizati per cunfirmà a diagnosi.

Ci hè un trattamentu per questu?

Tristemente, nisun trattamentu hè statu trovu finu à oghje per curà a malatia d'Alpert o fermà a progressione di a malatia.

Tuttavia, ci sò una varietà di trattamenti di supportu chì ponu aiutà à gestisce i sintomi, riduce u discomfort è migliurà a qualità di vita. U vostru duttore pò ricumandà trattamenti cum'è:

• Medicamenti per cuntrullà e cundizioni epilettiche: I medicamenti anticonvulsivanti sò dati per riduce l'occorrenza di crisi epilettiche.
• Per a nutrizione è l'idratazione: Sè avete difficultà à inghjuttà l'alimentu, un tubu (gastrostomia endoscopica percutanea) pò esse inseritu in u vostru stomacu per furnisce alimentu è fluidi.
• Dieta: Povera di proteine, pasti frequenti è picculi.
• Fisioterapia: Esercizii è trattamenti per riduce a rigidità musculare è rinfurzà i musculi.
• Terapia occupazionale: Formazione per eseguisce i compiti quotidiani in modu indipendente.
• Logopedia: Aiuta cù e difficultà di parlà.
• Antidolorifici è rilassanti musculari: I medicamenti sò dati per riduce u dolore è a rigidità musculare.
• Supportu respiratoriu: Se si verificanu difficultà respiratorie, a respirazione hè assistita da macchine cum'è "CPAP" o "BiPAP®", o se necessariu, da "tracheostomia".

Inoltre, u vostru duttore eseguirà diversi testi di sangue (cum'è "Emocromo cumpletu - CBC", "Test di funzione epatica") ogni pochi mesi per monitorà a cundizione di u paziente è adattà u trattamentu se necessariu.

Sè vo avete cura di un zitellu malatu...

Sapemu chì questu hè un viaghju assai difficiule. À misura chì a malatia avanza, voi è u vostru zitellu pudete avè bisognu di sustegnu supplementu. Ci sò parechji spezialisti è servizii chì ponu aiutà vi in ​​questu viaghju.

• Specialisti: Pudete circà aiutu da gastroenterologi, nutrizionisti è psichiatri.
• Serviziu d'infermiera à domicile: In casi di malatie acute, u persunale infermieristicu furmatu pò esse chjamatu per vene à a vostra casa è curà u vostru zitellu.
• Squadre di cure palliative: Queste squadre aiutanu à furnisce u sustegnu è a forza mentale necessaria per mantene u zitellu cunfortu è senza dolore durante e fasi finali di a malatia.

A malatia d'Alpert hè una cundizione progressiva chì si verifica di solitu trà 4 è 10 anni dopu à l'iniziu di i sintomi.

Sè sapete chì stu genu hè presente in a vostra famiglia è aspettate un zitellu, hè assai impurtante di scuntrà è parlà cun un cunsiglieru geneticu. Vi daranu i cunsiglii è u sustegnu chì avete bisognu.