Vi site mai dumandatu cumu ottenemu cose cum'è u culore di l'ochji, u culore di a pelle è a struttura di i capelli ? Tuttu què hè determinatu da i geni chì ereditemu da a nostra mamma è u nostru babbu. Quessi geni sò imballati ordinatamente in cromusomi. Cusì, qualchì volta ci ponu esse qualchi cambiamenti, aghjunte o sottrazioni in questi cromusomi. Hè per quessa chì chjamemu un test speciale chì cerca tali cambiamenti.
In poche parole, chì hè un test di cariotipu?
Imagine chì in ogni cellula di u vostru corpu ci hè una scaffale cù informazioni cumplette nantu à voi. I libri nantu à sta scaffale sò chjamati cromusomi. In media, una persona sana hà 23 coppie di sti libri, o 46 libri. Ricevemu a metà di questi da a nostra mamma è l'altra metà da u nostru babbu.
Un test di cariotipu piglia questi cromusomi da e vostre cellule è ne face una "foto". Dopu pudemu vede esattamente,
- Ci sò esattamente 46 cromusomi ?
- U numeru di cromusomi hè diminuitu ? O hè aumentatu ?
- Ci hè qualchì anomalia in a so forma, dimensione o dispusizione?
Da tali anomalie, pudemu ottene indizii nantu à certi disordini genetichi.
Quale hà bisognu di sta prova ? In quali situazioni ?
Questa prova pò esse impurtante in diverse situazioni. Videmu ciò chì sò.
| Squadra di persone necessaria | Ragione è spiegazione |
|---|---|
| Per adulti |
|
| Per un zitellu in u ventre |
|
| Per i zitelli è i zitelli chjuchi | Questa prova hè realizata per cunfirmà s'ellu un zitellu mostra segni di ritardu di sviluppu o di malatie genetiche. |
Avete bisognu di preparà prima di a prova?
Di solitu, questu test ùn richiede micca assai preparazione. Tuttavia, sè avete avutu pocu fà una trasfusione di sangue, duvete dì à u vostru duttore . Pò dumandà vi d'aspittà uni pochi di ghjorni prima di fà u test.
In certi casi, u vostru duttore pò cunsiglià di digiunà (ùn manghjà nè beie) per qualchì ora prima di a prova. Dunque, hè megliu dumandà à u vostru duttore s'ellu ci sò struzzioni particulari chì duvete seguità prima di a prova.
A cosa più impurtante hè chì a decisione di fà stu tipu di test sia interamente vostra. I risultati di un test, in particulare quellu chì implica un fetu, ponu esse assai emotivamente affettanti per i genitori. Dunque, hè assai impurtante parlà cù un cunsiglieru geneticu o cù u vostru duttore per capisce cumpletamente i vantaghji, i svantaghji è e pussibili implicazioni di stu test.
Diversi metudi per fà un test di cariotipu
Ci sò parechji modi per ottene u campione cellulare necessariu per questu test, secondu i vostri bisogni è a situazione.
- Analisi di sangue: Questu hè u metudu u più cumunimenti utilizatu. Hè adupratu per adulti, neonati è zitelli.
- Aspirazione è Biopsia di Midollu Osseu: Un campione di midollu osseu hè prelevatu è testatu da e persone cun cancru o malatie ligate à u sangue cum'è a leucemia.
- Amniocentesi: Durante a gravidanza, si piglia è si analizza un campione di u liquidu amnioticu chì circunda u zitellu in u ventre.
- Campionamentu di villi coriali (CVS): Un test chì piglia un campione di cellule da a placenta, chì furnisce nutrimentu à u zitellu, durante a gravidanza.
Chì succede durante un esame di sangue?
Questu hè assai simplice è pò esse cumpletatu in pochi minuti.
1. À u laburatoriu, una piccula quantità di sangue serà prelevata da una vena di u vostru bracciu cù un agulla fina.
2. Senti solu un ligeru dolore pungente.
3. Raccoglie u sangue in un tubu, caccià l'agulla è applicà una piccula benda à a zona.
Cumu si piglia un campione di midulla ossea?
Questu hè generalmente fattu da un duttore specializatu in cancru (oncologu) o malatie di u sangue (ematologu).
1. À certe persone li sò date medicazione per fà li sente briachi.
2. Sarete vultatu nantu à u vostru fiancu o nantu à u vostru stomacu è ubligatu à stendevi.
3. Di solitu, una medicina anestetica hè iniettata in a parte superiore di l'ossu di l'anca.
4. Un agulla fina hè tandu inserita à traversu l'ossu per piglià un campione di fluidu di midulla ossea è un pezzu di tissutu. Pudete sente una ligera pressione o dolore in questu mumentu.
Chì succede durante una prova di amniocentesi?
Questu hè generalmente fattu trà 15 è 20 settimane di gravidanza.
1. Vi sarà fattu stende è vi serà fatta una scansione (ecografia).
2. Mentre osservate a scansione, un agulla fina hè inserita in u vostru utru attraversu u vostru addome, fendu attenzione à ùn dannà u zitellu.
3. Questu agulla hè inserita in u saccu amnioticu, si piglia un campione di fluidu è si caccia l'agulla. Pudete sente una ligera sensazione di brusgiatura o di pizzicore in questu mumentu.
Cumu si face u campionamentu di villi coriali (CVS)?
Questu hè generalmente fattu trà 10 è 13 settimane di gravidanza.
1. Questu hè ancu fattu fighjendu a scansione.
2. Ci sò dui modi per fà questu. Unu hè di piglià un campione di a placenta inserendu un tubu finu attraversu a vagina è in u cervicu.
3. L'altru metudu, simile à l'amniocentesi, implica l'inserimentu di un agulla attraversu l'addome è u prelievu di un campione di cellule da a placenta.
Ci sò risichi in queste prove ?
Cum'è cù qualsiasi esame medicu, ci sò qualchi risichi minori. Ma ùn vi ne fate, i risichi serii sò rari.
- Durante un esame di sangue: Ci ponu esse lividi, sanguinamentu ligeru o dolore à u situ di a puntura.
- Durante un campione di midulla ossea: Pò accade sanguinamentu, lividi, infezioni o dolore à u situ di puntura.
- Cù l'amniocentesi o i testi CVS: Ci hè un risicu assai chjucu di sanguinamentu minore, lividi è infezioni uterine. Ci hè ancu un risicu assai raru di abortu spontaneu (circa unu in 100 cù CVS, menu di unu in 200 cù l'amniocentesi).
U vostru duttore vi spiegherà questi risichi in più dettagliu.
Quantu tempu ci vole per ottene i risultati ? Chì significanu i risultati ?
Di solitu pò piglià parechje settimane per chì i risultati di i testi ghjunghjenu. Dumandate à u vostru duttore nantu à questu periodu di tempu.
Sè u risultatu hè "anurmale", significa chì ci hè un cambiamentu in i vostri cromusomi o in quelli di u vostru zitellu. Questu pò aiutà à identificà alcune cundizioni genetiche. Per esempiu:
- Sindrome di Down (sindrome di Down o trisomia 21): Una cundizione chì provoca ritardi in u sviluppu intellettuale è a crescita fisica.
- Sindrome d'Edwards (Sindrome d'Edwards o Trisomia 18): Una cundizione chì provoca prublemi serii cù i pulmoni, i reni è u core.
- Sindrome di Patau: Una cundizione carattarizata da un ritardu di crescita intrauterina è un bassu pesu à a nascita.
- Sindrome di Turner: Una cundizione chì impedisce u sviluppu di e caratteristiche sessuale in e zitelle.
A cosa più impurtante hè chì stu rapportu di risultati pò esse difficiule da capisce da per voi. Dunque, parlate solu cù u vostru duttore di i risultati è di i prossimi passi . Ellu o ella vi spiegherà tuttu è vi darà a guida necessaria.
Missaghju da purtà in casa
- Un test di cariotipu hè un test chì piglia una "foto" di i vostri cromusomi è cerca qualsiasi anomalie.
- Questu aiuta à identificà i prublemi di fertilità, certi cancri è prublemi genetichi in u zitellu in u ventre.
- Questa prova pò esse fatta aduprendu diversi metudi, cum'è un campione di sangue, un campione di midulla ossea, o un fluidu cerebrospinale.
- Prima di fà stu test, hè essenziale discute i benefici, i svantaghji è i risichi cù u vostru duttore.
- Hè assai impurtante di circà cunsiglii medichi è cunsiglii per capisce i risultati è gestisce u stress assuciatu.
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