Vi site mai dumandatu cumu ottenemu cose cum'è u culore di l'ochji, u culore di a pelle è a struttura di i capelli ? Tuttu què hè determinatu da i geni chì ereditemu da a nostra mamma è u nostru babbu. Quessi geni sò imballati ordinatamente in cromusomi. Cusì, qualchì volta ci ponu esse qualchi cambiamenti, aghjunte o sottrazioni in questi cromusomi. Hè per quessa chì chjamemu un test speciale chì cerca tali cambiamenti.
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In poche parole, chì hè un test di cariotipu?
Imagine chì in ogni cellula di u vostru corpu ci hè una scaffale cù informazioni cumplette nantu à voi. I libri nantu à sta scaffale sò chjamati cromusomi. In media, una persona sana hà 23 coppie di sti libri, o 46 libri. Ricevemu a metà di questi da a nostra mamma è l'altra metà da u nostru babbu.
Un test di cariotipu piglia questi cromusomi da e vostre cellule è ne face una "foto". Dopu pudemu vede esattamente,
- Ci sò esattamente 46 cromusomi ?
- U numeru di cromusomi hè diminuitu ? O hè aumentatu ?
- Ci hè qualchì anomalia in a so forma, dimensione o dispusizione?
Da tali anomalie, pudemu ottene indizii nantu à certi disordini genetichi.
Quale hà bisognu di sta prova ? In quali situazioni ?
Questa prova pò esse impurtante in diverse situazioni. Videmu ciò chì sò.
| Squadra di persone necessaria | Ragione è spiegazione |
|---|---|
| Per adulti |
|
| Per un zitellu in u ventre |
|
| Per i zitelli è i zitelli chjuchi | Questa prova hè realizata per cunfirmà s'ellu un zitellu mostra segni di ritardu di sviluppu o di malatie genetiche. |
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →Avete bisognu di preparà prima di a prova?
Di solitu, questu test ùn richiede micca assai preparazione. Tuttavia, sè avete avutu pocu fà una trasfusione di sangue, duvete dì à u vostru duttore . Pò dumandà vi d'aspittà uni pochi di ghjorni prima di fà u test.
In certi casi, u vostru duttore pò cunsiglià di digiunà (ùn manghjà nè beie) per qualchì ora prima di a prova. Dunque, hè megliu dumandà à u vostru duttore s'ellu ci sò struzzioni particulari chì duvete seguità prima di a prova.
A cosa più impurtante hè chì a decisione di fà stu tipu di test sia interamente vostra. I risultati di un test, in particulare quellu chì implica un fetu, ponu esse assai emotivamente affettanti per i genitori. Dunque, hè assai impurtante parlà cù un cunsiglieru geneticu o cù u vostru duttore per capisce cumpletamente i vantaghji, i svantaghji è e pussibili implicazioni di stu test.
Diversi metudi per fà un test di cariotipu
Ci sò parechji modi per ottene u campione cellulare necessariu per questu test, secondu i vostri bisogni è a situazione.
- Analisi di sangue: Questu hè u metudu u più cumunimenti utilizatu. Hè adupratu per adulti, neonati è zitelli.
- Aspirazione è Biopsia di Midollu Osseu: Un campione di midollu osseu hè prelevatu è testatu da e persone cun cancru o malatie ligate à u sangue cum'è a leucemia.
- Amniocentesi: Durante a gravidanza, si piglia è si analizza un campione di u liquidu amnioticu chì circunda u zitellu in u ventre.
- Campionamentu di villi coriali (CVS): Un test chì piglia un campione di cellule da a placenta, chì furnisce nutrimentu à u zitellu, durante a gravidanza.
Chì succede durante un esame di sangue?
Questu hè assai simplice è pò esse cumpletatu in pochi minuti.
1. À u laburatoriu, una piccula quantità di sangue serà prelevata da una vena di u vostru bracciu cù un agulla fina.
2. Senti solu un ligeru dolore pungente.
3. Raccoglie u sangue in un tubu, caccià l'agulla è applicà una piccula benda à a zona.
Cumu si piglia un campione di midulla ossea?
Questu hè generalmente fattu da un duttore specializatu in cancru (oncologu) o malatie di u sangue (ematologu).
1. À certe persone li sò date medicazione per fà li sente briachi.
2. Sarete vultatu nantu à u vostru fiancu o nantu à u vostru stomacu è ubligatu à stendevi.
3. Di solitu, una medicina anestetica hè iniettata in a parte superiore di l'ossu di l'anca.
4. Un agulla fina hè tandu inserita à traversu l'ossu per piglià un campione di fluidu di midulla ossea è un pezzu di tissutu. Pudete sente una ligera pressione o dolore in questu mumentu.
Chì succede durante una prova di amniocentesi?
Questu hè generalmente fattu trà 15 è 20 settimane di gravidanza.
1. Vi sarà fattu stende è vi serà fatta una scansione (ecografia).
2. Mentre osservate a scansione, un agulla fina hè inserita in u vostru utru attraversu u vostru addome, fendu attenzione à ùn dannà u zitellu.
3. Questu agulla hè inserita in u saccu amnioticu, si piglia un campione di fluidu è si caccia l'agulla. Pudete sente una ligera sensazione di brusgiatura o di pizzicore in questu mumentu.
Cumu si face u campionamentu di villi coriali (CVS)?
Questu hè generalmente fattu trà 10 è 13 settimane di gravidanza.
1. Questu hè ancu fattu fighjendu a scansione.
2. Ci sò dui modi per fà questu. Unu hè di piglià un campione di a placenta inserendu un tubu finu attraversu a vagina è in u cervicu.
3. L'altru metudu, simile à l'amniocentesi, implica l'inserimentu di un agulla attraversu l'addome è u prelievu di un campione di cellule da a placenta.
Ci sò risichi in queste prove ?
Cum'è cù qualsiasi esame medicu, ci sò qualchi risichi minori. Ma ùn vi ne fate, i risichi serii sò rari.
- Durante un esame di sangue: Ci ponu esse lividi, sanguinamentu ligeru o dolore à u situ di a puntura.
- Durante un campione di midulla ossea: Pò accade sanguinamentu, lividi, infezioni o dolore à u situ di puntura.
- Cù l'amniocentesi o i testi CVS: Ci hè un risicu assai chjucu di sanguinamentu minore, lividi è infezioni uterine. Ci hè ancu un risicu assai raru di abortu spontaneu (circa unu in 100 cù CVS, menu di unu in 200 cù l'amniocentesi).
U vostru duttore vi spiegherà questi risichi in più dettagliu.
Quantu tempu ci vole per ottene i risultati ? Chì significanu i risultati ?
Di solitu pò piglià parechje settimane per chì i risultati di i testi ghjunghjenu. Dumandate à u vostru duttore nantu à questu periodu di tempu.
Sè u risultatu hè "anurmale", significa chì ci hè un cambiamentu in i vostri cromusomi o in quelli di u vostru zitellu. Questu pò aiutà à identificà alcune cundizioni genetiche. Per esempiu:
- Sindrome di Down (sindrome di Down o trisomia 21): Una cundizione chì provoca ritardi in u sviluppu intellettuale è a crescita fisica.
- Sindrome d'Edwards (Sindrome d'Edwards o Trisomia 18): Una cundizione chì provoca prublemi serii cù i pulmoni, i reni è u core.
- Sindrome di Patau: Una cundizione carattarizata da un ritardu di crescita intrauterina è un bassu pesu à a nascita.
- Sindrome di Turner: Una cundizione chì impedisce u sviluppu di e caratteristiche sessuale in e zitelle.
A cosa più impurtante hè chì stu rapportu di risultati pò esse difficiule da capisce da per voi. Dunque, parlate solu cù u vostru duttore di i risultati è di i prossimi passi . Ellu o ella vi spiegherà tuttu è vi darà a guida necessaria.
Missaghju da purtà in casa
- Un test di cariotipu hè un test chì piglia una "foto" di i vostri cromusomi è cerca qualsiasi anomalie.
- Questu aiuta à identificà i prublemi di fertilità, certi cancri è prublemi genetichi in u zitellu in u ventre.
- Questa prova pò esse fatta aduprendu diversi metudi, cum'è un campione di sangue, un campione di midulla ossea, o un fluidu cerebrospinale.
- Prima di fà stu test, hè essenziale discute i benefici, i svantaghji è i risichi cù u vostru duttore.
- Hè assai impurtante di circà cunsiglii medichi è cunsiglii per capisce i risultati è gestisce u stress assuciatu.
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