Avete sti prublemi cù i vostri pulmoni ? Parlemu di LAM (Linfangioleiomiomatosi)

Avete mai intesu parlà di sta malatia cù un nome abbastanza longu chjamatu LAM (linfangioleiomiomatosi)? Pudete truvà u nome stranu. Ma hè una malatia rara chì affetta i pulmoni. Oghje, ne parleremu semplicemente, in un modu chì pudete capisce. Ùn vi ne fate, vi spiegheremu tuttu.

Chì ghjè esattamente a LAM (Linfangioleiomiomatosi)?

In poche parole, a LAM hè una malattia rara chì provoca a furmazione di cisti piene di fluidu in i vostri pulmoni. Questu pò dannà i vostri pulmoni. Pò ancu causà cisti in i vostri reni è in u sistema linfaticu. Imaginate ciò chì accaderebbe se e cellule musculari lisce in u vostru corpu cuminciassinu di colpu à cresce fora di cuntrollu. Eccu ciò chì accade quì. Hè causata da mutazioni genetiche.

Sta cundizione, chjamata LAM (pronunziata "limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis") , affetta soprattuttu e donne . Di solitu affetta e donne trà 20 è 40 anni, o e donne chì anu passatu a pubertà è sò vicine à a menopause. Per via di questu, i medichi pensanu chì l'hormone estrogenu o a presenza di un utru possinu avè qualcosa à chì vede cù u sviluppu di sti tumori.

Quali sò i principali tipi di LAM?

Ci sò dui tipi principali di LAM:

1. TSC-LAM: Certe donne anu una cundizione genetica chjamata "Cumplessu di Sclerosi Tuberosa - TSC". S'elle sviluppanu LAM, si chjama TSC-LAM.

2. LAM sporadicu: Questu si verifica à casu, vale à dì chì una mutazione si verifica in un genu à casu durante a vita. L'impurtante hè chì questu tipu di LAM sporadicu ùn sia micca trasmessu à i vostri figlioli.

Quantu cumuna hè sta malatia chjamata LAM?

A LAM hè in realtà una malatia assai rara . Si stima chì circa una donna nantu à 140 000 pò avè sta malatia. Tuttavia, trà u 30% è l'80% di e donne cun "sclerosi tuberosa" ponu avè a LAM.

Chì sò i sintomi di a malatia LAM?

Una persona cun LAM pò sperimentà sintomi cum'è:

• Difficultà à respirà (dispnea) : Calchì volta questu pò aumentà gradualmente.
• U sibilu hè un fischiu chì vene da u pettu .
• Dolore di pettu .
• Tosse .
• Calchì volta ci hè sangue o chilu (`(chilu)` - fluidu linfaticu di u sistema digestivu) chì esce cù u mucus .

Ùn suppunite micca chì avete LAM solu perchè avete questi sintomi, postu chì ponu ancu esse sintomi di altre malatie pulmonari. Dunque, hè impurtante cunsultà un medicu.

Perchè si verifica stu LAM ? Chì ne hè a causa ?

A causa principale di a LAM hè a mutazione in dui geni in u nostru corpu chjamati "(TSC1)" è "(TSC2)". Quessi dui geni sò cum'è geni suppressori di tumori chì impediscenu à cose cum'è e cellule cancerose di cresce inutilmente in u nostru corpu. Dunque, s'ellu ci hè un difettu in unu di sti dui geni, quelle cellule musculari lisce chì aghju mintuvatu prima cumincianu à cresce senza cuntrollu. Di cunsiguenza, questu hè:

• Si sviluppanu tumori pulmonari (linfangioleiomiomatosi pulmonare).
• I tumori (angiomiolipomi) si formanu in i reni.
• E cisti si formanu in u sistema linfaticu.

Cumu qualchissia pò ottene LAM?

Ci sò dui modi in cui una persona pò sviluppà LAM. Unu hè ereditendu u genu difettuosu da un genitore chì hà un difettu in u genu "(TSC1)" o "(TSC2)". Questa eredità provoca a cundizione "(Sclerosi Tuberosa)", è cun ella vene u risicu di sviluppà LAM. Più di u 30% di e donne cun "(Sclerosi Tuberosa)" anu LAM.

L'altra via hè chì una mutazione in u genu `(TSC2)` si verifica spontaneamente, senza alcuna cunnessione ereditaria. A causa esatta di questu ùn hè micca cunnisciuta. U LAM chì si sviluppa in questu modu hè chjamatu LAM sporadico. In questu casu, l'altri sintomi di `(Sclerosi Tuberosa)` ùn cumpariscenu micca.

Quale hè à più risicu di sviluppà LAM?

Ancu s'ellu hè surprenante, u LAM si verifica più spessu in e donne . Solu uni pochi d'omi sò stati diagnosticati cù LAM finu à oghje. Solu un omu hè statu signalatu avè LAM sporadicu.

Inoltre, a LAM pò esse più severa durante a gravidanza è quandu si utilizanu medicazione chì cuntenenu estrogeni .

Chì sò e pussibili cumplicazioni di LAM?

A cumplicazione più cumuna di u LAM hè u pneumotorace . Cum'è un pallone chì scoppia, l'aria esce da i pulmoni è face chì i pulmoni si collassinu. Più di a mità di e donne cun LAM averanu almenu un episodiu di pneumotorace in a so vita. Calchì volta questu pò accade torna è torna. U LAM hè spessu diagnosticatu dopu à questu episodiu.

Altre cumplicazioni includenu:

• Accumulazione di fluidu chjamatu chilu intornu à i pulmoni (chilotorace).
• Accumulazione di fluidu intornu à i pulmoni (effusione pleurale).
• Obstruzione di u sistema linfaticu.

Cumu si diagnostica a malatia LAM?

Per diagnosticà a LAM, un duttore vi esaminerà prima è vi dumanderà di i vostri sintomi. Dopu, urdineranu testi è testi d'imaghjini per determinà i seguenti:

• Vede cumu funzionanu bè i vostri pulmoni.
• Verificate u livellu d'ossigenu in u sangue.
• Verificate s'ellu ci sò cambiamenti in i pulmoni.
• Verificate s'ellu ci sò più di a norma quantità di certe "proteine" in u sangue.

Siccomu i sintomi di LAM sò simili à quelli di altre malatie pulmonari cumuni, pò esse qualchì volta difficiule per i medichi di diagnosticà.

Chì testi sò aduprati per diagnosticà LAM?

Pudete avè bisognu di fà testi cum'è questi:

• Testi di funzione pulmonare : Quessi verificanu quantu bè i vostri pulmoni vi aiutanu à respirà è à espirà.
• Test di u livellu di l'ossigenu in u sangue (`(pulsossimetria)`) : Un test simplice chì implica attaccà qualcosa cum'è una clip à u ditu.
• Testi d'imaghjini : Quessi includenu scansioni TC (tomografia computerizzata), MRI (risonanza magnetica) o scansioni HRCT (tomografia computerizzata ad alta risoluzione). Una scansione HRCT pò pruduce una maghjina chjara ancu di una zona assai chjuca di i pulmoni, rendendu più faciule a diagnosi di alcune malatie pulmonari.
• Test VEGF-D : U vostru duttore pò fà un esame di sangue per verificà l'infezioni, u funziunamentu di l'altri organi è i vostri livelli di una proteina chjamata VEGF-D (Fattore di Crescita Endoteliale Vascolare-D). Parechje persone cun LAM anu alti livelli di sta proteina, ma micca tutti.
• Biopsia pulmonare : Questu implica piglià un picculu pezzu di tissutu da u pulmone è testallu in un laburatoriu. Stu campione pò esse prelevatu sia per broncoscopia (una prucedura in a quale un tubu cù una camera hè passatu in i pulmoni) sia per chirurgia toracica videoassistita (VATS).

Cumu si tratta a malatia LAM?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a LAM. Tuttavia, u medicamentu sirolimus (cunnisciutu ancu cum'è rapamicina, nome cummerciale Rapamune®) pò aiutà à stabilizà a malatia è impedisce ch'ella s'aggravi. U sirolimus pò aiutà à riduce i tumori renali (angiomiolipomi), riduce i tumori è l'accumulazione di fluidi in u sistema linfaticu, è aiutà à riduce i vostri sintomi.

Cum'è altri trattamenti:

• Ossigenoterapia : Per quelli chì anu difficultà à respirà.
• Broncodilatatori inalati : Quessi sò cum'è inalatori. Aprenu e vie aeree in i pulmoni è rendenu più faciule a respirazione.
• Riabilitazione pulmonare : Questu hè un prugramma chì combina eserciziu, educazione è cunsiglii.
• Trapianto di pulmone : cum'è ultima risorsa per quelli chì a so malatia hè avanzata à un stadiu assai avanzatu.

Amparate ancu di più nantu à l'effetti secundarii è e cumplicazioni di u trattamentu.

U sirolimus pò qualchì volta causà danni renali serii è aumentà u risicu d'infezioni gravi . Dunque, hè assai impurtante di discute i vantaghji è i svantaghji di l'usu di stu medicamentu cù u vostru duttore prima di piglià una decisione.

Chì tipu d'avvene pò aspittà qualchissia cun LAM ?

A LAM pò aggravà si cù u tempu. U vostru pianu di trattamentu pò cambià secondu u trattamentu adattatu per voi. Travaglierete cù u vostru pneumologu (pneumologu) per determinà u megliu modu per monitorà a vostra situazione. Ellu o ella verificarà regularmente a vostra funzione pulmonare. U vostru pianu di trattamentu serà basatu annantu à:

• a to età.
• U vostru statu di menopausa (ch'è vo avete passatu per a menopausa o micca).
• Quantu rapidamente a funzione pulmonare diminuisce.
• Ch'elli sianu stati affettati i vostri reni o u vostru sistema linfaticu.

Cù chì rapidità si sparghje LAM ?

A rapidità di diffusione di LAM pò varià da persona à persona . Ci sò parechji fattori chì ponu influenzà questu:

• U tipu di LAM chì avete : Ancu s'è e persone cun `(TSC-LAM)` anu una funzione pulmonare relativamente megliu cà quelle cun `(LAM sporadica)`, u ritmu di diminuzione di a funzione pulmonare hè largamente u listessu in tramindui.
• A vostra età : Per alcune persone, a LAM smette di sparghjesi dopu a menopause, quandu i livelli di estrogeni in u corpu diminuiscenu.
• Cumu rispondete à u trattamentu : A droga Sirolimus pò stabilizà a malatia in parechje persone.

Quandu hè necessariu un trapianto di pulmone?

Parechje persone cun LAM (circa 64%) ponu campà 20 anni o più dopu a diagnosi senza avè bisognu di un trapianto di pulmone. Tuttavia, postu chì e cellule LAM ùn cumincianu micca in i pulmoni, e cisti ponu ancu sviluppassi ancu dopu un trapianto di pulmone .

Chì ghjè a speranza di vita cù LAM? (Speranza di vita)

A durata di a vita cù a LAM dipende da a gravità di a malatia è da a rapidità cù a quale si sparghje. Ma, in generale, a situazione hè assai megliu avà chè prima. Più di u 90% di e persone cun LAM sò vive 10 anni dopu esse state diagnosticate.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

Parlate cù u vostru pneumologu (pneumologu) di ciò chì vi aspetta è cumu fà un pianu per campà cù a LAM. Cunsultate u vostru duttore in tempu, pigliate i vostri medicamenti cum'è prescrittu è dite subitu à u vostru duttore se avete novi sintomi, se i vostri sintomi s'aggravanu o se avete effetti secundari da u vostru trattamentu.

Quandu duvete cunsultà un duttore ? Quandu duvete andà à l'assistenza d'urgenza ?

Sè avete difficultà à respirà, tosse o altri sintomi preoccupanti, ch'elli persistenu o s'aggravanu, assicuratevi di cunsultà un duttore.

Quandu andà à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) :

Sè avete segni di un collassu pulmonariu (pneumotorace) o altri sintomi gravi, andate subitu à l'uspidale:

• Sè avete difficultà à respirà.
• Sè avete un forte dolore di pettu .
• Sè tossite sangue .
• Sè a pelle, e labbre è l'unghie diventanu turchine (`(cianosi)`) .

Chì sò e dumande impurtanti da fà à u duttore?

Pò esse utile fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:

• Aghju `(LAM sporadicu)` o `(TSC-LAM)`?
• Chì opzioni di trattamentu aghju?
• Cumu devu aduprà a mo medicazione?
• À chì sintomi novi o chì peghjuranu devu fà attenzione ?
• Averaghju bisognu di un trapianto di pulmone?

U LAM hè un cancru?

U LAM ùn hè micca generalmente cunsideratu cum'è cancru . Tuttavia, in certi modi si cumporta cum'è un cancru chì si sparghje da un locu à l'altru in u corpu (cancru metastaticu). Questu significa chì e cellule cumincianu in un locu è viaghjanu per i vasi sanguigni è u sistema linfaticu finu à i pulmoni è i reni. Stu tipu di crescita hè qualchì volta chjamatu metastasi cellulare benigna.

Ma i scientifichi ùn sò ancu sicuri di induve cumincianu ste cellule. Inoltre, sti tumori ùn parenu micca sparghjesi largamente à altri organi, cum'è u fegatu o u cervellu, cum'è u cancru. Quandu si vedenu à u microscopiu, ste cellule parenu più cellule nurmali chè cellule cancerose.

Grazie à i novi trattamenti è à una megliu cunniscenza di a LAM, a ghjente campa avà più longu senza un trapianto di pulmone. Ma ci vole tempu per adattassi à questu novu stile di vita. Amparà à cunnosce una malatia chì dura tutta a vita pò dà a sensazione chì a terra sia stata strappata da sottu à i vostri pedi. Ma a vostra squadra medica - è a vostra squadra di supportu persunale - ponu aiutà à rimettevi in ​​piedi.

Infine, ciò chì si deve ricurdà

A LAM pò esse una malatia difficiule, ma ùn site micca solu. Cù i progressi in a scienza medica, ci sò parechji modi per gestisce sta malatia. A cosa più impurtante hè di stà pusitivu, seguità i cunsiglii di u vostru duttore è ùn perde micca a speranza. Parlate cù u vostru duttore è i vostri cari di e vostre preoccupazioni è paure. Ricurdatevi, ci sò parechje persone chì ponu aiutà vi in ​​questu viaghju.

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