Membri insolitamente alti è longhi... Forse questu hè a Sindrome di Marfan!

Ti senti ancu assai più altu è avè braccia è gambe più longhe chè i to amichi ? O e to articulazioni si rompenu facilmente ? Hai avutu à purtà occhiali dapoi a zitiddina ? Sè una o più di queste cose s'applicanu à tè, pò esse assai impurtante per tè esse cusciente di a cundizione di a quale parlemu oghje, chjamata Sindrome di Marfan. Ancu s'ellu hè un pocu scunnisciutu, parlemu ne simpliciamente.

In poche parole, chì hè a Sindrome di Marfan?

Pensate à u nostru corpu cum'è un edifiziu custruitu à a perfezione. I mattoni, i muri è u tettu di questu edifiziu sò tenuti inseme è resi forti da a malta di cimentu. In listessu modu, ci hè un tipu particulare di tissutu chì cunnetta tuttu ciò chì hè in u nostru corpu, cum'è l'organi, l'osse, i musculi è i vasi sanguigni, è li dà a forza è a flessibilità di chì anu bisognu. In medicina, chjamemu questu "tessutu cunnettivu". Quessi sò cum'è a "gomma" in u nostru corpu.

A Sindrome di Marfan hè una cundizione genetica. Una persona cun sta cundizione hà un tessutu connettivu debule, o più precisamente, troppu lassu. Questu significa chì u tessutu connettivu hè menu forte è elasticu. Siccomu stu tessutu connettivu si trova in tuttu u corpu, a Sindrome di Marfan pò influenzà parechje parti di u nostru corpu. Pò influenzà principalmente u core, i vasi sanguigni, l'ochji, l'osse è l'articuli .

Ancu s'ellu si tratta di una cundizione congenita, qualchì volta i sintomi appariscenu è una diagnosi hè fatta à una ghjovana età.

Chì puderanu esse i sintomi di questu?

L'impurtante da capisce quì hè chì micca tutti quelli chì anu a sindrome di Marfan sperimentanu u listessu inseme di sintomi. Varieghja assai da persona à persona. Alcune persone ponu avè parechji sintomi, mentre chì altri ponu avè solu uni pochi. Hè per quessa chì i medichi chjamanu questu una cundizione cù "espressione variabile".

Tuttavia, ci sò alcune caratteristiche cumuni chì si ponu vede. Dividemule in duie parti.

In più di ste duie caratteristiche principali, si vedenu spessu altre caratteristiche ligate à l'aspettu di u corpu.

Chì sò e cumplicazioni chì ponu accade per via di a Sindrome di Marfan?

Sè sta situazione ùn hè micca trattata currettamente, ponu sviluppassi cumplicazioni serii cù u tempu.

Possibili effetti nantu à u core è i vasi sanguigni

Queste sò e cumplicazioni chì richiedenu a più attenzione in a Sindrome di Marfan.

• Dissezione aortica: Questa hè a cundizione a più periculosa. U muru di l'aorta hè custituitu da parechji strati. Una lacera improvvisa in u stratu internu di stu muru pò causà una perdita di sangue trà i strati. Questa hè una cundizione chì mette in periculu a vita è chì richiede una chirurgia d'urgenza.
• Malattia di a valvula cardiaca: E valvule di u core diventanu indebulite è ùn ponu micca chjude currettamente, permettendu à u sangue di filtrà in daretu.
• Core ingranditu: U musculu cardiacu pò diventà ingranditu è ​​​​indebulitu perchè u core deve travaglià di più cù u tempu.
• Irregolarità di u battitu cardiacu (aritmia): U battitu cardiacu pò diventà irregulare.
• Aneurismi cerebrali: Un puntu debule in un vasu sanguignu in o intornu à u cervellu pò gonfià cum'è un pallone.

Effetti nantu à l'ochji

• Cataratte
• Glaucoma
• Distaccu di retina

Effetti nantu à i pulmoni

L'indebulimentu di u tessutu connettivu pò ancu influenzà i pulmoni.

• Asma
• Infezioni pulmonari (bronchite, pneumonia)
• Pulmone collassatu (Pneumotorace)

Perchè si verifica a sindrome di Marfan? Chì ne hè a causa?

A principale ragione di questu hè una mutazione genetica. Fibrillin-1, chì si trova in i tessuti connettivi di u nostru corpu.Ci hè un genu chì cuntrolla a pruduzzione di una proteina chjamata "fibrillina". Si chjama u genu "FBN1". E persone cun a sindrome di Marfan anu un certu cambiamentu, o difettu (variante), in questu genu "FBN1". Questu face chì u corpu pruduci una proteina fibrillina debule.

• A maiò parte di u tempu (circa u 75%), u genu difettuosu hè ereditatu da un genitore. Sè unu di i genitori hà a malatia, ognunu di i so figlioli hà una probabilità di 50% di eredità a malatia.
• In u 25% restante di i casi, u zitellu pò sviluppà sta mutazione genetica ancu s'è i genitori ùn anu micca a cundizione. A causa esatta ùn hè ancu stata truvata.

Cumu i medichi trovanu questu?

Siccomu a sindrome di Marfan affetta tante parte di u corpu, pò esse necessariu una squadra di medichi di diverse specialità per fà una diagnosi precisa. U vostru duttore di solitu seguirà questi passi:

• Dumandà nantu à a vostra storia medica è i sintomi: Dumandà nantu à qualsiasi discomfort chì avete, prublemi di vista o dolore articulariu.
• Un esame fisicu cumpletu: misura l'altezza, u pesu, a lunghezza di l'estremità, s'ellu ci hè un mal di schiena è a forma di u pettu.
• Dumandà nantu à a storia medica di a famiglia: Dumandà cose cum'è se qualchissia in a famiglia hà avutu questi sintomi, o se qualchissia hè mortu per arrestu cardiacu subitu.
• Riferimentu per testi speciali:
• Ecocardiogramma (Echo test): Questu hè u test u più impurtante. Pò verificà a cundizione di u core è di l'aorta, è a funzione di e valvule.
• Elettrocardiogramma (ECG): Verificate s'ellu ci sò irregolarità di u ritmu cardiacu.
• Scansioni TC o MRI: Vede tutta a lunghezza di l'aorta è altri vasi sanguigni in dettagliu.
• Un esame di l'ochji: Identificate a pusizione di a lente di l'ochju è altri prublemi.
• Test geneticu: Un campione di sangue pò esse prelevatu per determinà s'ellu ci hè un difettu in u genu "FBN1".

Chì sò i trattamenti per questu?

Prima di tuttu, ùn ci hè micca cura per a Sindrome di Marfan. Ma ùn vi ne fate. Hè pussibule di gestisce bè, prevene cumplicazioni è campà una vita nurmale è sana. L'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di cuntrullà i sintomi è prevene cumplicazioni periculose.

Medicamenti

• Beta-bloccanti: Quessi medicamenti rallentanu ligeramente a frequenza cardiaca, abbassanu a pressione sanguigna è riducenu a pressione nantu à l'aorta. Questu pò rallentà a velocità à a quale l'aorta si dilata.
• Bloccanti di i Recettori di l'Angiotensina II (ARB): Quessi medicamenti aiutanu ancu à prutege l'aorta.

Monitoraghju di rutina

Questa hè a parte più impurtante di a gestione. Ci vole à vede u duttore à tempu regulare è fà si testà.

• Core è vasi sanguigni: Un ecocardiogramma hè realizatu almenu una volta à l'annu per verificà i cambiamenti in a dimensione di l'aorta.
• Ochji: Duvete fà verificà i vostri ochji regularmente da un oftalmologu.
• Sistema scheletricu: Avete ancu bisognu di fà attenzione à cose cum'è a vostra spina dorsale.

Cunsiglii nantu à l'attività fisica

L'eserciziu hè bonu per qualchissia cù a sindrome di Marfan, ma micca tutti l'esercizii sò boni. Certi esercizii intensi ponu mette pressione nantu à l'aorta. Dunque, hè essenziale parlà cù u vostru duttore per sapè quali esercizii sò adatti per voi.

Chirurgia cardiaca

Sè l'aorta diventa periculosamente larga, i medichi ponu ricumandà una chirurgia per caccià a parte debule è inserisce un innestu prima ch'ella si rompa. Sè e valvule cardiache sò danneggiate, si pò fà una chirurgia per ripararle o rimpiazzalle.

Vita è salute mentale cù a Sindrome di Marfan

Vive cù a Sindrome di Marfan pò esse difficiule à volte. Cunsultà constantemente i medichi, piglià medicazione è fà cambiamenti di stile di vita pò esse stancante.

È dinò,

• Pensà à l'aspettu di u vostru corpu pò causà ansietà.
• Dulori di corpu frequenti è fatigue.
• Quandu ùn pudete micca fà sport, corre è ghjucà cum'è l'altri persone, pudete sente cum'è s'è vo site socialmente isolatu.
• Cose cum'è l'avvene è a creazione di una famiglia ponu causà paura.

Per queste ragioni, ci hè un risicu di sviluppà prublemi mentali cum'è l'ansietà è a depressione .

Grazie à a cunniscenza chì avemu di a Sindrome di Marfan è di i novi trattamenti, l'aspettativa di vita di qualchissia cun sta cundizione hè avà assai più simile à quella di a persona media. A cosa più impurtante hè di identificà a malatia prestu è di gestisce la currettamente.