💬 A MLD (Leucodistrofia Metacromatica) hè una malatia di a zitellina ?

Innò! Questa hè una malatia ereditaria (genetica) assai più periculosa. Ci hè un enzima chjamatu ARSA chì impedisce a distruzzione di u rivestimentu metallicu (guaina di mielina) in u nostru cervellu è i nostri nervi. In questa malatia, quell'enzima si perde da a nascita, è u rivestimentu intornu à i nervi di i zitelli si scioglie è questu hè chjamatu una malatia fatale in a quale i nervi di u cervellu morenu cumpletamente.

💬 Chì sò i sintomi di un zitellu cù sta malatia ?

A maiò parte di u tempu, sti zitelli camminanu è ghjocanu nurmalmente cum'è l'altri finu à ch'elli anu 1 o 2 anni (Infanzia tardiva). Ma di colpu, a capacità di camminà è di stà in piedi si perdenu (Perdita di cumpetenze motorie). Dopu diventanu incapaci di parlà, incapaci di inghjuttà, sviluppanu crisi epilettiche, perdenu a vista è l'uditu, è morenu in pochi anni.

💬 Ùn si pò guarisce sta malatia ? Ci sò novi medicini dispunibili avà ?

Prima, ùn ci era micca cura per questu. Ma avà, cum'è un miraculu di l'ultima scienza medica, a "Terapia Genica" (Lenmeldy, una di e droghe più care di u mondu) hè stata introdutta in u mondu. Sè sta droga hè data prima chì a malatia si sviluppi (mostri sintomi), ci hè avà una grande speranza chì u zitellu puderà campà una vita nurmale per tutta a so vita.

Preoccupatu per u sviluppu di u cervellu di u vostru zitellu ? Parlemu di a…

Cum'è pudete avè nutatu, certi zitelli si sviluppanu in modu diversu da l'altri. Hè nurmale per un genitore di sente assai stress quandu cumincianu à marchjà o à parlà, è notanu picculi ritardi. Oghje parleremu di una malatia genetica chì pò esse altrettantu stressante, ma hè assai rara. Si chjama leucodistrofia metacromatica, o MLD in breve. Ancu s'è u nome pò sembrà cumplicatu, pruvemu à mantene lu simplice.

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Chì ghjè sta leucodistrofia metacromatica (MLD)?

In poche parole, a "(MLD)" hè una malattia genetica assai rara. Affetta principalmente u nostru sistema nervosu cintrali, vale à dì a materia bianca di u cervellu è di a spina dorsale , è ancu i nervi periferichi di i nostri membri. A "(MLD)" hè un'altra malattia chì appartene à u gruppu di "(Malattie di accumulu lisosomiale)".

Avà vi puderete dumandà cumu sta materia bianca hè dannighjata. Ci hè una sustanza grassa chjamata "(Sulfatidi)" in e nostre cellule. Questu duveria nurmalmente scumpressassi. Ma in una persona cun "(MLD)", sti "(Sulfatidi)" s'accumulanu in e cellule. Quandu questu s'accumula, a "(guaina di mielina)", chì hè a cupertura protettiva intornu à e fibre nervose, ùn si sviluppa micca currettamente. Sta guaina di mielina hè cum'è a guaina di plastica intornu à un filu. Sta mielina hè ciò chì dà à a materia bianca u so culore biancu.

Dunque, chì succede quandu sta guaina di mielina hè dannighjata ? A nostra funzione mentale è a funzione motoria, vale à dì, u muvimentu musculare, diminuiscenu gradualmente. I sintomi di "(MLD)" diventanu più severi cù u tempu, è in parechji casi, a morte pò accade in pochi anni da a diagnosi.

Questu hè chjamatu leucodistrofia metacromatica per una ragione particulare. Quandu un patologu l'osserva sottu à un microscopiu, e cellule cù questi sulfatidi assorbenu u culore in modu diversu da l'altre cellule intornu à elle. Hè per quessa chì hè chjamatu "metacromaticu". "Leucodistrofia" significa a distruzzione graduale di a materia bianca ("leuco" significa biancu, è "distrofia" significa decadenza).

Quali sò i principali tipi di (MLD)?

Ci sò trè forme principali di sta malatia (MLD). Queste sò divise secondu l'età à a quale si sviluppanu.

MLD infantile tardiva

Questu hè u tipu più cumunu di MLD. Di solitu affetta i zitelli trà 12 è 20 mesi, vale à dì circa un annu è mezu. I sintomi includenu difficultà à marchjà, ritardi di sviluppu, cecità è demenza. Tristemente, a maiò parte di i zitelli cun sta cundizione morenu prima di l'età di 5 anni. Circa u 50% à u 60% di i pazienti MLD rientranu in questa categuria.

MLD Ghjuvanile (MLD)

Stu tipu hè di solituAffetta i zitelli trà 3 è 10 anni. Quessi zitelli ponu mustrà sintomi cum'è disabilità intellettuale, prublemi di cumpurtamentu, crisi epilettiche è demenza. Un zitellu cù stu tipu di MLD pò more in 10 à 20 anni da a diagnosi. Circa u 20% à u 30% di i pazienti MLD rientranu in questa categuria.

MLD per adulti

Di solitu principia dopu à l'età di 16 anni, vale à dì, in l'adolescenza o più tardi. I sintomi includenu cambiamenti mentali, crisi epilettiche è demenza. A morte pò accade trà 6 è 14 anni dopu à a diagnosi. Circa u 15% à u 20% di i pazienti cù MLD rientranu in questa categuria.

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Quantu rara hè a malatia (MLD)?

Iè, a MLD hè una malatia rara. Sicondu i circadori, affetta circa una persona nantu à 40.000 in i Stati Uniti. Tuttavia, hè più cumuna in certe pupulazioni isolate. Per esempiu, hè statu trovu chì u populu Navajo hà una tasa di circa una persona nantu à 2.500.

Chì sò i sintomi di a malatia (MLD)?

I sintomi di a MLD ponu varià secondu u tipu. Ma in generale, tutti i tipi deterioranu gradualmente u funziunamentu di u sistema nervosu. Questu significa chì cose cum'è u muvimentu musculare, l'intelligenza, l'umore è a personalità sò affettate.

Sintomi di MLD infantile tardiva

I zitelli cù stu tipu di (MLD) ponu inizialmente parè sviluppassi nurmalmente, ma dopu à circa un annu, cumincianu à mustrà sti sintomi:

Diventa difficiule di marchjà , diventendu infine impussibile di marchjà.
Si verifica debulezza musculare (ipotonia).
Si osservanu ritardi di sviluppu .
Difficultà à parlà (disartria).
Gradualmente , a vista si perde è si verifica a cecità.
Difficultà à inghjuttà (disfagia).
A demenza si verifica.

Sintomi di MLD ghjuvanile

I zitelli cù stu tipu di MLD ponu mustrà sintomi cum'è:

E capacità intellettuali diminuiscenu. Questu pò esse perceptibile in i travagli sculastichi.
I prublemi di cumpurtamentu si prisentanu.
Si vedenu cambiamenti di personalità.
Incapace di cuntrullà i muvimenti musculari.
A neuropatia periferica si verifica.
E crisi epilettiche stanu arrivendu.
A demenza si verifica.

Sintomi di MLD adulta

I cambiamenti mentali sò i principali sintomi osservati in adulti cù MLD.I prublemi di muvimentu fisicu ponu esse assenti o minimi. I primi sintomi ponu esse disordini ligati à l'usu di l'alcol, disordini ligati à l'usu di sustanzi, o prublemi à a scola/u travagliu.

Altre caratteristiche sò:

Prublemi mentali, cum'è allucinazioni, psicosi o schizofrenia .
Crisi epilettiche.
Neuropatia periferica.
Demenza.

Calchì volta i medichi ponu diagnosticà erroneamente a MLD in l'adulti cum'è disordine bipolare o demenza.

Chì hè a causa di a (MLD)?

A causa principale di a MLD hè una mutazione genetica ereditata da i dui genitori.

Parechji pazienti cun MLD anu una mutazione in u genu ARSA. Stu genu incarica a pruduzzione di un enzima chjamatu Arylsulfatase A. Stu enzima aiuta à scumpone i sulfatidi sopra menzionati. Cusì, per via di a mutazione genetica, e persone cun MLD ùn producenu micca stu enzima, o u producenu assai pocu. Di cunsiguenza, i sulfatidi s'accumulanu. Stu accumulu di sulfatidi hè tossicu per a materia bianca di u sistema nervosu, dannighjendu quelle cellule.

Certi pazienti MLD ponu ancu avè mutazioni in u genu PSAP, chì furnisce ancu struzzioni per scumpressà i sulfatidi.

Hè questu qualcosa chì vene da i geni?

Iè, a "MLD" hè una malatia genetica. Hè ereditata in un mudellu "autosomicu recessivu". Questu significa chì i dui genitori di una persona cun sta malatia portanu una copia di stu genu mutatu ("portatori"). Tuttavia, questi genitori di solitu ùn mostranu micca sintomi. Perchè un zitellu sviluppi a malatia, stu genu difettuosu deve esse ereditatu sia da a mamma sia da u babbu.

Chì sò i pussibuli effetti secundarii di (MLD)?

I principali effetti secundarii chì ponu accade per via di (MLD) sò:

Declinazione neurocognitiva (demenza)
Cecità per via di l'atrofia di u nervu otticu.
Malnutrizione.
A pneumonia per aspirazione hè causata da l'alimentu o i liquidi chì entranu in e vie aeree .
Morte.

Cumu hè diagnosticata a MLD?

Sè un duttore (di solitu un neurologu) suspetta MLD basatu annantu à i vostri sintomi o quelli di u vostru zitellu, pò urdinà testi cum'è:

Test geneticu: Questu pò rilevà mutazioni in i geni "ARSA" è "PSAP" chì causanu "MLD".
Test biochimichi:Questu pò misurà u livellu di (Sulfatidi) in u vostru corpu. Per esempiu, l'attività di l'enzima (Sulfatase) è i livelli di (Sulfatidi) in l'urina sò testati.
Risonanza magnetica cerebrale: Questu aiuta à cunfirmà a diagnosi di MLD. Siccomu e persone cun MLD anu un mudellu specificu di perdita di mielina, una risonanza magnetica pò esse aduprata per determinà se a mielina hè presente o micca.

Una volta chì vi hè statu diagnosticatu cù MLD, vi pò esse dumandatu di fà altri testi per vede quantu a malatia hà affettatu u vostru sistema nervosu. Quessi includenu:

Test neurocognitivi.
Test neuropsicologichi.
Testi di conduzione nervosa.

Chì sò i trattamenti per (MLD)?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a MLD. L'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita. I medichi ponu raccomandà trapianti di cellule staminali per rallentà a progressione di a malatia, sia prima chì i sintomi cumpariscinu sia in i zitelli cù sintomi lievi.

Diversi tipi di medicazione ponu esse amministrati per cuntrullà i sintomi, cum'è:

Medicamenti anticonvulsivi per e crisi epilettiche.
Riduce a rigidità musculare (spasticità) (rilassanti musculari).
Antidepressivi per i prublemi mentali.
FANS è altri analgesici per u dolore.

Altri trattamenti chì ponu esse aduprati includenu:

Terapia fisica per riduce a forza è a rigidità musculare.
Terapia occupazionale per aiutà cù i travaglii di ogni ghjornu.
Logopedia per difficultà di parlà è di deglutizione.
Psicoterapia per i prublemi di salute mentale.
A gastronomia endoscopica percutanea (PEG) hè un metudu di alimentazione per mezu di un tubu in u stomacu per i disordini alimentari è i prublemi nutrizionali.

Tù o u to figliolu pudete ancu esse eligibili per e cure palliative . E cure palliative sò e cure chì furniscenu sollievu da i sintomi, cunfortu è sustegnu per e persone cun malatie gravi cum'è a MLD. Fornisce ancu un sollievu significativu à quelli chì curanu u paziente. Pò esse fattu in cunghjunzione cù altri trattamenti per a MLD.

Chì succede à qualchissia chì hà a malatia (MLD)? (Progressu di a malatia)

A prognosi per a MLD ùn hè micca assai bona. Hè una malatia progressiva. Questu significa chì i sintomi si sparghjenu è peghjuranu. Una persona cun MLD perde cumpletamente a funzione musculare è mentale, è infine more.

Quantu tempu pudete campà cù (MLD)?

A durata di vita di una persona cun MLD dipende da l'età à a quale a malatia hè diagnosticata per a prima volta.

Forma infantile tardiva:A morte si verifica di solitu in cinque o sei anni da a diagnosi.
Forma ghjuvanile: Sta forma di a malatia hè menu cumuna è di solitu provoca a morte trà 10 è 20 anni dopu à u diagnosticu.
Forma adulta: A morte si verifica di solitu trà 6 è 14 anni dopu à u diagnosticu.

Ci hè un modu per impedisce (MLD)?

Siccomu a MLD hè una malatia genetica, ùn ci hè nunda chì si pò fà per impediscela.

Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà MLD è avete intenzione di avè un figliolu, hè una bona idea di circà cunsiglii genetichi per sapè se site ancu purtatore di sta mutazione genetica.

Cumu si cura di qualchissia cù (MLD)? / Chì fate sè vo o u vostru zitellu avete (MLD)?

Sè vo o u vostru zitellu avete a MLD, hè impurtante riceve a megliu assistenza medica pussibule. Avete bisognu di difendela è esse appassiunatu. Solu tandu pudete mantene a megliu qualità di vita pussibule.

Inoltre, hè assai preziosu unisce si à un gruppu di supportu per scuntrà altre persone chì anu sperienze simili à e vostre è sparte idee.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè vo o u vostru zitellu avete MLD, duvete scuntrà regularmente a vostra squadra medica per vede cumu a malatia avanza è aghjustà u vostru pianu di trattamentu secondu i bisogni.

Una diagnosi di (MLD) pò esse schiacciante. Tuttavia, a vostra squadra sanitaria pò aiutà à sviluppà un pianu di gestione di i sintomi chì funziona per voi. Hè impurtante assicurassi chì riceviate u sustegnu chì avete bisognu è di stà à u currente di a vostra salute. Ricurdatevi, a vostra squadra sanitaria hè sempre quì per aiutà voi è a vostra famiglia.

Sè mettemu inseme e cose di chì avemu parlatu (Missaghju da purtà in casa)

Va bè, dunque avemu parlatu assai di (Leucodistrofia Metacromatica - MLD) oghje, nò?

In poche parole, a "MLD" hè una malatia genetica assai rara. Danneghja a materia bianca di u cervellu è di u sistema nervosu. Hè causata da l'accumulazione di un tipu di grassu chjamatu "(Sulfatidi)" in l'internu di e cellule.

Ci sò trè forme di sta malatia - infantile, adulta è pediatrica. Ognuna hà sintomi è progressione sfarenti.

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per sta malatia. Tuttavia, ci sò diversi trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è à mantene una bona qualità di vita. I trapianti di cellule staminali ponu qualchì volta aiutà à cuntrullà a diffusione di a malatia.

Ancu s'ellu si tratta di una malatia genetica è ùn si pò prevene, u cunsigliu geneticu hè impurtante s'ellu ci hè una storia familiale.

A cosa più impurtante hè di furnisce a megliu cura è sustegnu à a persona cun a malatia.Un trattamentu medicu adattatu, e cure palliative, è l'amore è l'attenzione di a famiglia sò tutti preziosi. Ùn site micca solu, è ci sò medichi, cunsiglieri è gruppi di supportu per aiutà vi in questu viaghju.