Preoccupatu per u sviluppu di u cervellu di u vostru zitellu ? Parlemu di a Leucodistrofia Metacromatica (MLD)

Cum'è pudete avè nutatu, certi zitelli si sviluppanu in modu diversu da l'altri. Hè nurmale per un genitore di sente assai stress quandu cumincianu à marchjà o à parlà, è notanu picculi ritardi. Oghje parleremu di una malatia genetica chì pò esse altrettantu stressante, ma hè assai rara. Si chjama leucodistrofia metacromatica, o MLD in breve. Ancu s'è u nome pò sembrà cumplicatu, pruvemu à mantene lu simplice.

Chì ghjè sta leucodistrofia metacromatica (MLD)?

In poche parole, a "(MLD)" hè una malattia genetica assai rara. Affetta principalmente u nostru sistema nervosu cintrali, vale à dì a materia bianca di u cervellu è di a spina dorsale , è ancu i nervi periferichi di i nostri membri. A "(MLD)" hè un'altra malattia chì appartene à u gruppu di "(Malattie di accumulu lisosomiale)".

Avà vi puderete dumandà cumu sta materia bianca hè dannighjata. Ci hè una sustanza grassa chjamata "(Sulfatidi)" in e nostre cellule. Questu duveria nurmalmente scumpressassi. Ma in una persona cun "(MLD)", sti "(Sulfatidi)" s'accumulanu in e cellule. Quandu questu s'accumula, a "(guaina di mielina)", chì hè a cupertura protettiva intornu à e fibre nervose, ùn si sviluppa micca currettamente. Sta guaina di mielina hè cum'è a guaina di plastica intornu à un filu. Sta mielina hè ciò chì dà à a materia bianca u so culore biancu.

Dunque, chì succede quandu sta guaina di mielina hè dannighjata ? A nostra funzione mentale è a funzione motoria, vale à dì, u muvimentu musculare, diminuiscenu gradualmente. I sintomi di "(MLD)" diventanu più severi cù u tempu, è in parechji casi, a morte pò accade in pochi anni da a diagnosi.

Questu hè chjamatu leucodistrofia metacromatica per una ragione particulare. Quandu un patologu l'osserva sottu à un microscopiu, e cellule cù questi sulfatidi assorbenu u culore in modu diversu da l'altre cellule intornu à elle. Hè per quessa chì hè chjamatu "metacromaticu". "Leucodistrofia" significa a distruzzione graduale di a materia bianca ("leuco" significa biancu, è "distrofia" significa decadenza).

Quali sò i principali tipi di `(MLD)`?

Ci sò trè forme principali di sta malatia (MLD). Queste sò divise secondu l'età à a quale si sviluppanu.

MLD infantile tardiva

Questu hè u tipu più cumunu di MLD. Di solitu affetta i zitelli trà 12 è 20 mesi, vale à dì circa un annu è mezu. I sintomi includenu difficultà à marchjà, ritardi di sviluppu, cecità è demenza. Tristemente, a maiò parte di i zitelli cun sta cundizione morenu prima di l'età di 5 anni. Circa u 50% à u 60% di i pazienti MLD rientranu in questa categuria.

MLD Ghjuvanile (MLD)

Stu tipu hè di solituAffetta i zitelli trà 3 è 10 anni. Quessi zitelli ponu mustrà sintomi cum'è disabilità intellettuale, prublemi di cumpurtamentu, crisi epilettiche è demenza. Un zitellu cù stu tipu di MLD pò more in 10 à 20 anni da a diagnosi. Circa u 20% à u 30% di i pazienti MLD rientranu in questa categuria.

MLD per adulti

Di solitu principia dopu à l'età di 16 anni, vale à dì, in l'adolescenza o più tardi. I sintomi includenu cambiamenti mentali, crisi epilettiche è demenza. A morte pò accade trà 6 è 14 anni dopu à a diagnosi. Circa u 15% à u 20% di i pazienti cù MLD rientranu in questa categuria.

Quantu rara hè a malatia `(MLD)`?

Iè, a MLD hè una malatia rara. Sicondu i circadori, affetta circa una persona nantu à 40.000 in i Stati Uniti. Tuttavia, hè più cumuna in certe pupulazioni isolate. Per esempiu, hè statu trovu chì u populu Navajo hà una tasa di circa una persona nantu à 2.500.

Chì sò i sintomi di a malatia `(MLD)`?

I sintomi di a MLD ponu varià secondu u tipu. Ma in generale, tutti i tipi deterioranu gradualmente u funziunamentu di u sistema nervosu. Questu significa chì cose cum'è u muvimentu musculare, l'intelligenza, l'umore è a personalità sò affettate.

Sintomi di MLD infantile tardiva

I zitelli cù stu tipu di `(MLD)` ponu inizialmente parè sviluppassi nurmalmente, ma dopu à circa un annu, cumincianu à mustrà sti sintomi:

• Diventa difficiule di marchjà , diventendu infine impussibile di marchjà.
• Si verifica debulezza musculare (ipotonia).
• Si osservanu ritardi di sviluppu .
• Difficultà à parlà (disartria).
• Gradualmente , a vista si perde è si verifica a cecità.
• Difficultà à inghjuttà (disfagia).
• A demenza si verifica.

Sintomi di MLD ghjuvanile

I zitelli cù stu tipu di MLD ponu mustrà sintomi cum'è:

• E capacità intellettuali diminuiscenu. Questu pò esse perceptibile in i travagli sculastichi.
• I prublemi di cumpurtamentu si prisentanu.
• Si vedenu cambiamenti di personalità.
• Incapace di cuntrullà i muvimenti musculari.
• A neuropatia periferica si verifica.
• E crisi epilettiche stanu arrivendu.
• A demenza si verifica.

Sintomi di MLD adulta

I cambiamenti mentali sò i principali sintomi osservati in adulti cù MLD.I prublemi di muvimentu fisicu ponu esse assenti o minimi. I primi sintomi ponu esse disordini ligati à l'usu di l'alcol, disordini ligati à l'usu di sustanzi, o prublemi à a scola/u travagliu.

Altre caratteristiche sò:

• Prublemi mentali, cum'è allucinazioni, psicosi o schizofrenia .
• Crisi epilettiche.
• Neuropatia periferica.
• Demenza.

Calchì volta i medichi ponu diagnosticà erroneamente a MLD in l'adulti cum'è disordine bipolare o demenza.

Chì hè a causa di a `(MLD)`?

A causa principale di a MLD hè una mutazione genetica ereditata da i dui genitori.

Parechji pazienti cun MLD anu una mutazione in u genu ARSA. Stu genu incarica a pruduzzione di un enzima chjamatu Arylsulfatase A. Stu enzima aiuta à scumpone i sulfatidi sopra menzionati. Cusì, per via di a mutazione genetica, e persone cun MLD ùn producenu micca stu enzima, o u producenu assai pocu. Di cunsiguenza, i sulfatidi s'accumulanu. Stu accumulu di sulfatidi hè tossicu per a materia bianca di u sistema nervosu, dannighjendu quelle cellule.

Certi pazienti MLD ponu ancu avè mutazioni in u genu PSAP, chì furnisce ancu struzzioni per scumpressà i sulfatidi.

Hè questu qualcosa chì vene da i geni?

Iè, a "MLD" hè una malatia genetica. Hè ereditata in un mudellu "autosomicu recessivu". Questu significa chì i dui genitori di una persona cun sta malatia portanu una copia di stu genu mutatu ("portatori"). Tuttavia, questi genitori di solitu ùn mostranu micca sintomi. Perchè un zitellu sviluppi a malatia, stu genu difettuosu deve esse ereditatu sia da a mamma sia da u babbu.

Chì sò i pussibuli effetti secundarii di `(MLD)`?

I principali effetti secundarii chì ponu accade per via di `(MLD)` sò:

• Declinazione neurocognitiva (demenza)
• Cecità per via di l'atrofia di u nervu otticu.
• Malnutrizione.
• A pneumonia per aspirazione hè causata da l'alimentu o i liquidi chì entranu in e vie aeree .
• Morte.

Cumu hè diagnosticata a MLD?

Sè un duttore (di solitu un neurologu) suspetta MLD basatu annantu à i vostri sintomi o quelli di u vostru zitellu, pò urdinà testi cum'è:

• Test geneticu: Questu pò rilevà mutazioni in i geni "ARSA" è "PSAP" chì causanu "MLD".
• Test biochimichi:Questu pò misurà u livellu di `(Sulfatidi)` in u vostru corpu. Per esempiu, l'attività di l'enzima `(Sulfatase)` è i livelli di `(Sulfatidi)` in l'urina sò testati.
• Risonanza magnetica cerebrale: Questu aiuta à cunfirmà a diagnosi di MLD. Siccomu e persone cun MLD anu un mudellu specificu di perdita di mielina, una risonanza magnetica pò esse aduprata per determinà se a mielina hè presente o micca.

Una volta chì vi hè statu diagnosticatu cù MLD, vi pò esse dumandatu di fà altri testi per vede quantu a malatia hà affettatu u vostru sistema nervosu. Quessi includenu:

• Test neurocognitivi.
• Test neuropsicologichi.
• Testi di conduzione nervosa.

Chì sò i trattamenti per `(MLD)`?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a MLD. L'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita. I medichi ponu raccomandà trapianti di cellule staminali per rallentà a progressione di a malatia, sia prima chì i sintomi cumpariscinu sia in i zitelli cù sintomi lievi.

Diversi tipi di medicazione ponu esse amministrati per cuntrullà i sintomi, cum'è:

• Medicamenti anticonvulsivi per e crisi epilettiche.
• Riduce a rigidità musculare (spasticità) (rilassanti musculari).
• Antidepressivi per i prublemi mentali.
• FANS è altri analgesici per u dolore.

Altri trattamenti chì ponu esse aduprati includenu:

• Terapia fisica per riduce a forza è a rigidità musculare.
• Terapia occupazionale per aiutà cù i travaglii di ogni ghjornu.
• Logopedia per difficultà di parlà è di deglutizione.
• Psicoterapia per i prublemi di salute mentale.
• A gastronomia endoscopica percutanea (PEG) hè un metudu di alimentazione per mezu di un tubu in u stomacu per i disordini alimentari è i prublemi nutrizionali.

Tù o u to figliolu pudete ancu esse eligibili per e cure palliative . E cure palliative sò e cure chì furniscenu sollievu da i sintomi, cunfortu è sustegnu per e persone cun malatie gravi cum'è a MLD. Fornisce ancu un sollievu significativu à quelli chì curanu u paziente. Pò esse fattu in cunghjunzione cù altri trattamenti per a MLD.

Chì succede à qualchissia chì hà a malatia `(MLD)`? (Progressu di a malatia)

A prognosi per a MLD ùn hè micca assai bona. Hè una malatia progressiva. Questu significa chì i sintomi si sparghjenu è peghjuranu. Una persona cun MLD perde cumpletamente a funzione musculare è mentale, è infine more.

Quantu tempu pudete campà cù `(MLD)`?

A durata di vita di una persona cun MLD dipende da l'età à a quale a malatia hè diagnosticata per a prima volta.

• Forma infantile tardiva:A morte si verifica di solitu in cinque o sei anni da a diagnosi.
• Forma ghjuvanile: Sta forma di a malatia hè menu cumuna è di solitu provoca a morte trà 10 è 20 anni dopu à u diagnosticu.
• Forma adulta: A morte si verifica di solitu trà 6 è 14 anni dopu à u diagnosticu.

Ci hè un modu per impedisce `(MLD)`?

Siccomu a MLD hè una malatia genetica, ùn ci hè nunda chì si pò fà per impediscela.

Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà MLD è avete intenzione di avè un figliolu, hè una bona idea di circà cunsiglii genetichi per sapè se site ancu purtatore di sta mutazione genetica.

Cumu si cura di qualchissia cù `(MLD)`? / Chì fate sè vo o u vostru zitellu avete `(MLD)`?

Sè vo o u vostru zitellu avete a MLD, hè impurtante riceve a megliu assistenza medica pussibule. Avete bisognu di difendela è esse appassiunatu. Solu tandu pudete mantene a megliu qualità di vita pussibule.

Inoltre, hè assai preziosu unisce si à un gruppu di supportu per scuntrà altre persone chì anu sperienze simili à e vostre è sparte idee.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè vo o u vostru zitellu avete MLD, duvete scuntrà regularmente a vostra squadra medica per vede cumu a malatia avanza è aghjustà u vostru pianu di trattamentu secondu i bisogni.

Una diagnosi di (MLD) pò esse schiacciante. Tuttavia, a vostra squadra sanitaria pò aiutà à sviluppà un pianu di gestione di i sintomi chì funziona per voi. Hè impurtante assicurassi chì riceviate u sustegnu chì avete bisognu è di stà à u currente di a vostra salute. Ricurdatevi, a vostra squadra sanitaria hè sempre quì per aiutà voi è a vostra famiglia.

Sè mettemu inseme e cose di chì avemu parlatu (Missaghju da purtà in casa)

Va bè, dunque avemu parlatu assai di `(Leucodistrofia Metacromatica - MLD)` oghje, nò?

In poche parole, a "MLD" hè una malatia genetica assai rara. Danneghja a materia bianca di u cervellu è di u sistema nervosu. Hè causata da l'accumulazione di un tipu di grassu chjamatu "(Sulfatidi)" in l'internu di e cellule.

Ci sò trè forme di sta malatia - infantile, adulta è pediatrica. Ognuna hà sintomi è progressione sfarenti.

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per sta malatia. Tuttavia, ci sò diversi trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è à mantene una bona qualità di vita. I trapianti di cellule staminali ponu qualchì volta aiutà à cuntrullà a diffusione di a malatia.

Ancu s'ellu si tratta di una malatia genetica è ùn si pò prevene, u cunsigliu geneticu hè impurtante s'ellu ci hè una storia familiale.

A cosa più impurtante hè di furnisce a megliu cura è sustegnu à a persona cun a malatia.Un trattamentu medicu adattatu, e cure palliative, è l'amore è l'attenzione di a famiglia sò tutti preziosi. Ùn site micca solu, è ci sò medichi, cunsiglieri è gruppi di supportu per aiutà vi in ​​questu viaghju.

Leucodistrofia metacromatica , MLD, malatie genetiche, malatie neurologiche, sustanza bianca, mielina, malatie pediatriche