I vostri musculi s'indebuliscenu gradualmente ? Parlemu di a distrofia musculare

Avete nutatu voi o qualchissia in a vostra famiglia, in particulare un zitellu, chì u vostru corpu perde pianu pianu forza ? Forse hè diventatu più difficiule di camminà, corre o cullà e scale. Avete mai avutu difficultà à alzassi da una pusizione seduta, aduprendu e mani per appughjà nantu à u pianu è e ghjinochje per alzassi ? Sè avete questi sintomi, parleremu di una pussibile causa oghje. Hè a distrofia musculare. Ùn abbiate paura quandu sentite u nome. Parlemu di questu in modu simplice, in un modu chì tutti ponu capisce.

Chì ghjè a Distrofia Musculare?

In poche parole, a distrofia musculare hè un gruppu di più di 30 cundizioni genetiche chì affettanu a funzione di i nostri musculi, indebulenduli gradualmente. "Geneticu" significa chì pò esse trasmessu di generazione in generazione. In queste cundizioni, u corpu perde a so capacità di pruduce proteine ​​​​​​necessarii per mantene i musculi sani. Di cunsiguenza, i musculi perdenu forza cù u tempu è si restringenu.

Questa hè in realtà una cundizione chjamata miopatia, ciò chì significa chì affetta i musculi attaccati à u nostru scheletru. Sicondu u tipu di malatia, pò influenzà a vostra capacità di camminà, di muvimenti è di fà i travaglii di ogni ghjornu. Pò ancu influenzà i musculi chì aiutanu u nostru core è i nostri pulmoni à funziunà.

Certi tipi di distrofia musculare sò congeniti o cumpariscenu in a zitiddina. Altri tipi cumpariscenu in l'età adulta.

Quali sò i principali tipi di distrofia musculare?

Cum'è l'avemu digià dettu, ci sò più di 30 tippi di questu. Ma parlemu di qualchi di i tippi più cumuni chì vedemu spessu. Serà più faciule per voi capisce sti ditaglii in una tavula.

Chì sò i sintomi di a distrofia musculare?

I sintomi di sta malatia ponu varià assai secondu u tipu. MaU sintomu principale hè a debulezza musculare è i prublemi cunnessi. Quessi sintomi di solitu aumentanu gradualmente cù u tempu.

Dividemu sti sintomi in duie parti.

Perchè si verifica sta malatia? Chì ne hè a causa?

A ragione principale di questu hè i cambiamenti (mutazioni) in i geni.

Imaginete chì i nostri musculi anu un pianu chjamatu geni chì li mantenenu sani è forti. S'ellu ci hè un cambiamentu o una mutazione in questi geni, quellu pianu hè disturbatu. Allora e cellule chì mantenenu è custruiscenu i musculi ùn ponu micca fà u so travagliu currettamente. Di cunsiguenza, i musculi si indebuliscenu gradualmente.

Ci sò trè modi in cui sta malatia hè ereditaria.

• Eredità recessiva: In questu metudu, u zitellu deve eredità u genu difettuosu da i dui genitori per chì a malatia si verifichi.
• Eredità dominante: Quì, u genu difettuosu per chì a malatia si verifichi deve esse ereditatu da un genitore .
• Eredità ligata à u sessu (ligata à X): Questu hè un pocu più cumplicatu. E donne anu dui cromusomi X (XX), mentre chì l'omi anu un cromusomu X è un cromusomu Y (XY). U genu difettuosu per a malatia hè nantu à u cromusomu X. L'omi anu solu un cromusomu X, dunque s'ellu hè difettuosu, a malatia si svilupperà sicuramente. E donne anu dui cromusomi X, dunque s'ellu hè difettuosu, l'altru cromusomu X sanu ùn pò micca causà sintomi o pò causà sintomi assai lievi. I dui tipi, Duchenne è Becker, sò ereditati in questu modu.

Assai raramente, sta malatia pò accade per via di una mutazione genetica aleatoria (mutazione de novo) in u corpu di u zitellu, senza alcun difettu in i geni di i genitori.

Cumu si scopre s'è vo avete sta malatia?

Sè vo o u vostru zitellu avete qualcunu di sti sintomi, a prima cosa chì duvete fà hè di cunsultà un duttore espertu. U duttore vi esaminerà prima accuratamente, vi dumanderà infurmazioni nantu à i vostri sintomi è a storia di a vostra famiglia, è pò dopu ricumandà parechji testi per cunfirmà a diagnosi.

• Test di sangue di creatina chinasi: Quandu i nostri musculi sò dannighjati, liberanu un enzima chjamatu creatina chinasi in u sangue. Se u livellu di questu enzima hè elevatu in u sangue, hè un segnu chì i musculi sò dannighjati.
• Testi genetichi: Quessi ponu determinà definitivamente s'ellu ci sò difetti in i geni assuciati à a distrofia musculare.
• Biopsia musculare: Questu implica piglià un pezzu assai chjucu di tissutu da un musculu è esaminallu sottu à un microscopiu. Questu pò aiutà à identificà i segni di a malatia.
• Elettromiografia (EMG): Questu test misura l'attività elettrica di i musculi è di i nervi.

Cumu hè trattatu è gestitu?

A prima è a più impurtante cosa da dì hè chì ùn ci hè ancu cura per sta malatia. I circadori cuntinueghjanu à travaglià ci sopra.

I metudi di trattamentu ponu varià secondu u tipu di malatia. E cose principali chì si facenu sò:

• Terapie fisiche è occupazionali: Queste aiutanu à rinfurzà i musculi è à aumentà a flessibilità. Questu pò aiutà à mantene a mobilità u più longu pussibule.
• Corticosteroidi: I medicinali cum'è a prednisolone ponu aiutà à rallentà a debulezza musculare, migliurà a funzione pulmonare, rallentà a perdita ossea è prolongà a sopravvivenza.
• Aiuti à a mobilità: Dispositivi cum'è bastoni, camminatori è sedie à rotelle vi aiutanu à camminà, à spustàvi è à prevene e cadute.
• Chirurgia: A chirurgia pò esse necessaria per rilassà i musculi tesi o curregge a scoliosi.
• Cura di u core: L'iniziu precoce di medicazione cum'è l'inibitori ACE è i beta-bloccanti pò aiutà à cuntrullà i danni à u musculu cardiacu. Dispositivi cum'è i pacemaker ponu ancu esse necessarii.
• Logopedia: Questu pò aiutà e persone chì anu difficultà à inghjuttà.
• Cura respiratoria: Dispositivi d'assistenza per a tosse, respiratori è qualchì volta ventilazione assistita ponu esse necessarii per aiutà cù e difficultà respiratorie.

Recentemente, sò stati introdutti novi medicinali chì ponu mudificà u corsu di a malatia in certi tipi, cum'è a distrofia musculare di Duchenne.

Cumu hè a vita cù sta malatia ?

A durata di a vita cù sta malatia varieghja assai secondu u tipu di malatia. Per esempiu, e persone cun distrofia musculare di Duchenne (DMD) morenu spessu à l'età di 25 anni. Tuttavia, certi tipi, cum'è a distrofia musculare oculofaringea, di solitu ùn anu micca impattu nantu à a speranza di vita. Dunque, a megliu persona per cunnosce l'infurmazioni più precise nantu à a vostra cundizione hè u vostru duttore curante.

Siccomu si tratta di una malatia genetica, ùn ci hè manera di prevene la. Tuttavia, sè avete sta malatia, o sè qualchissia in a vostra famiglia l'hà, pudete parlà cù u vostru duttore per ottene cunsiglii genetichi prima di avè un zitellu.

Queste cose ponu aiutà à prevene o ritardà e cumplicazioni di a malatia è rende a vita più faciule:

• Manghjate una dieta nutritiva è sana.
• Beie assai acqua per prevene a disidratazione è a stitichezza.
• Fate eserciziu u più pussibule, cum'è cunsigliatu da a vostra squadra medica.
• Mantene un pesu sanu.
• Sè fumate, smette. Pò prutege i vostri pulmoni è u vostru core.
• Vaccinatevi à tempu.

Vive cù una malatia cum'è questa pò esse difficiule per voi è a vostra famiglia. Dunque, assicuratevi sempre di riceve u megliu trattamentu medicu è e migliori cure chì avete bisognu. Inoltre, unisce si à gruppi di supportu cù persone chì anu passatu per e stesse cose cum'è voi pò esse una grande fonte di forza mentale.