Vi sentite qualchì volta cum'è i vostri membri sò debuli è stanchi ? Truvate difficiule di fà ancu cose simplici cum'è alzassi da una sedia, alzà un ughjettu pesante, o pettinà i vostri capelli ? Sè vi sentite cum'è i vostri musculi s'indebuliscenu senza ragione apparente, ùn a trascurate micca cum'è nurmale. Forse a causa di sti sintomi hè una cundizione chjamata "miopatia", di a quale parleremu oghje. Ùn vi ne fate, ne parleremu in un modu simplice chì pudete capisce.
Chì ghjè a miopatia ? In poche parole...
A miopatia, in poche parole, hè un gruppu di malatie chì affettanu i musculi attaccati à i nostri ossi. Queste malatie danneghjanu e nostre fibre musculari è l'indebuliscenu. Cum'è u mutore di una vittura diventa debule, diventa difficiule di guidà, quandu i musculi diventanu debuli, diventa difficiule per i nostri corpi di fà i travaglii di ogni ghjornu.
Ci sò diversi tipi di miopatia?
Iè, e miopatie ponu esse classificate in diverse manere. Sò principalmente divise in duie categurie: miopatie ereditarie è acquisite . Demu un'ochjata à ognunu di sti tipi.
Chì sò e miopatie ereditarie?
Quessi sò tipi di miopatia chì sò causati da l'eredità di una mutazione genetica anormale chì hè presente in u nostru corpu à a nascita, spessu da a nostra mamma o babbu.
- Miopatie congenite:
I sintomi cumincianu di solitu à a nascita o in a prima zitiddina. Tuttavia, ponu qualchì volta cumparisce in a ghjovana età adulta o ancu più tardi. Una caratteristica distintiva di stu tipu hè chì a debulezza ùn hè micca limitata à i musculi vicinu à u centru di u corpu, ma pò influenzà i musculi di tuttu u corpu, è a malatia hè spessu micca progressiva.
- Miopatie mitocondriali:
E nostre cellule anu piccule fabbriche chjamate mitocondri chì producenu energia. Stu tipu di miopatia hè causatu da un difettu in questi mitocondri. In più di a debulezza musculare, queste cundizioni ponu ancu influenzà altri sistemi d'organi, cum'è u core, u cervellu è u sistema gastrointestinale. Puderanu sviluppassi per via di mutazioni genetiche, ch'ellu ci sia o micca una storia familiale.
- Miopatie metaboliche:
Sta miopatia hè causata da difetti in i geni chì producenu enzimi chì aiutanu i musculi à funziunà è à muvesi currettamente. Pò causà fatigue durante l'eserciziu, dolore à e spalle è à e cosce durante l'eserciziu, o una cundizione chjamata rabdomiolisi, in a quale e fibre musculari si rompenu senza ferite. Calchì volta i sintomi ponu vene è andà, cù debulezza musculare è dopu tornanu à a nurmalità.
- Distrofie musculari:
In questi casi, i musculi s'indebuliscenu è si atrofizanu gradualmente per via di una anomalia o di una carenza di proteine di supportu strutturale necessarie à u tissutu musculare. In ogni casu, e braccia è/o e gambe sò affettate à diversi gradi. Calchì volta i musculi di l'ochji o di a faccia ponu ancu esse affettati.
Chì sò e miopatie acquistate?
Quessi sò tipi di miopatie chì si sviluppanu più tardi in a vita. Puderanu esse causate da una varietà di fattori, cumprese altre malatie, infezioni, esposizione à certi medicamenti è squilibri elettrolitici in u corpu.
- Miopatia autoimmune/infiammatoria:
Ciò chì accade in questu hè chì u sistema immunitariu di u nostru corpu attacca i nostri musculi. Di cunsiguenza, a funzione musculare hè alterata. Hè cum'è e nostre difese chì s'attaccanu da sole.
- Miopatia tossica:
Sta cundizione si verifica quandu una tossina o una droga perturba a struttura o a funzione di i musculi.
- Tossine: Alcolu, toluene (una sustanza volatile truvata in cose cum'è a pittura chì alcune persone inalanu per sballassi).
- Medicamenti: Medicamenti d'immunoterapia cù inibitori di checkpoint (per esempiu, pembrolizumab, nivolumab), corticosteroidi (per esempiu, prednisone), medicinali chì riducenu u colesterolu (statine), amiodarone, colchicina, clorochina, antivirali è inibitori di proteasi per l'infezione da HIV, omeprazole.
- Miopatie endocrine:
Sta cundizione si verifica quandu l'azione di l'hormoni in u nostru corpu affetta i musculi.
- Glàndula tiroidea: Ancu s'è i livelli bassi di l'hormone tiroidea (ipotiroidismu) sò più cumuni, i prublemi ponu ancu accade per via di livelli elevati di l'hormone tiroidea (ipertiroidismu).
- Glàndula paratiroidea: L'iperparatiroidismu provoca un aumentu di i livelli di calciu in u sangue.
- Glàndula surrenale: "malattia di Addison" è "sindrome di Cushing".
- Miopatie infettive:
Diverse infezioni ponu influenzà a funzione musculare.
- Infezioni virali: `HIV`, `influenza`, `Epstein-Barr`.
- Infezioni batteriche: "piomiosite batterica".
- A malatia di Lyme.
- Infezioni parassitarie: trichinosi, toxoplasmosi, cisticercosi.
- Infezioni fungine: Candida, Coccidiomicosi.
- Squilibri elettrolitici:
Un aumentu o una diminuzione di i livelli di certi elettroliti impurtanti in u nostru corpu pò influenzà a funzione musculare.
- Potassiu: diminuitu (`ipokaliemia`), aumentatu (`iperkaliemia`).
- Magnesiu: Aumentatu (`Ipermagnesemia`).
- Miopatia da malattia critica in l'unità di terapia intensiva:
Questa hè una cundizione chì affetta l'estremità è i musculi respiratori in e persone chì sò gravemente malate è chì ricevenu trattamentu in una unità di terapia intensiva (UTI) . Pò esse causata da una immobilità prolungata o da l'usu di rilassanti musculari, corticosteroidi è sonniferi usati durante u trattamentu.
Quale hè più prubabile di sviluppà miopatia? Quantu hè cumuna sta cundizione?
A miopatia pò in realtà sviluppassi in qualchissia, ma alcune persone sò à un risicu ligeramente più altu.
Fattori chì ponu aumentà u risicu:
- Sè qualchissia in a famiglia hà a miopatia, allora ci hè una alta probabilità di eredità sta malatia geneticamente.
- Esse maschile. Certi tipi di miopatia sò trasmessi per mezu di u cromusomu X, dunque ponu affettà l'omi più chè e donne. Tuttavia, i tipi di miopatia congenita chì sò trasmessi per mezu di altri cromusomi affettanu tutti ugualmente.
- Avè una malatia autoimmune, metabolica o endocrina.
- Esposizione à certe droghe o tossine (vede a sezione nantu à a miopatia tossica chì avemu discuttu prima).
A prevalenza di a miopatia varieghja secondu u tipu. Per esempiu, a miopatia chì si sviluppa più tardi in a vita:
- E miopatie infiammatorie è endocrine sò più cumuni cà altri tipi, è sò più cumuni in e donne chè in l'omi.
- Trà 9 è 32 persone nantu à 100 000 soffrenu di miopatie infiammatorie.
- Trà u 25% è u 79% di l'adulti cun ipotiroidismu ponu sviluppà sintomi ligati à i musculi, ma l'incidenza di miopatia manifesta pò esse bassa cum'è u 10%.
E miopatie congenite più cumuni sò e distrofie musculari, chì sò generalmente più cumuni in l'omi.
- E distrofie musculari di Duchenne è Becker sò i tipi più cumuni, chì affettanu circa 7 per 100 000 persone in u mondu.
- E malatie mitocondriali affettanu una persona nantu à 5.000, è a maiò parte di queste affettanu u musculu scheletricu.
- Altri tipi di miopatie congenite sò assai rari.
Dunque, chì sò i sintomi di a miopatia?
Parechji tipi di miopatia anu parechji sintomi cumuni. Quessi sò:
- Debulezza musculare.In particulare i musculi di e spalle, di a parte superiore di e braccia è di e cosce (questi sò quelli chì sò i più affettati è i più severamente).
- Crampi musculari, rigidità è spasmi.
- Sensazione di stanchezza rapida quandu si face eserciziu o ancu un picculu compitu.
- Sentendu si senza vita è senza energia.
Chì si sente veramente a miopatia?
In parechje miopatie, i musculi di i dui lati di u corpu (simmetrici) s'indebuliscenu ugualmente. I musculi più vicini à a mità di u corpu (musculi prossimali), cum'è e spalle, a parte superiore di e braccia, i fianchi è e cosce, sò particularmente affettati. Di cunsiguenza, pudete sperimentà sintomi cum'è:
- Difficultà à fà i travaglii di ogni ghjornu, cum'è fà u bagnu, vestissi è pettinà i capelli.
- Difficultà à alzassi da una sedia, à cullà e scale, o à fà compiti chì richiedenu di stende a manu sopra a testa (per esempiu, cambià una lampadina in u tettu).
- Sentendu cum'è s'è i musculi si contraessinu è si contraessinu.
- I musculi si stancanu prestu quandu si face una attività.
- Difficultà à respirà durante l'eserciziu.
Di solitu ùn affetta micca i musculi di e palme è di e piante di i pedi.
L'altri sintomi varianu secondu u tipu di miopatia.
- A debulezza musculare pò esse custante (micca progressiva) o lentamente progressiva. In certe malatie, a debulezza musculare pò vene è andà, mentre chì in altri tempi ci pò esse una forza nurmale.
- Sviluppu ritardatu di e cumpetenze motorie (per esempiu, camminà, saltà, cullà e scale, tene una cucchiaia o una matita) in i zitelli chjuchi.
- Incapacità di stà à u passu cù l'altri zitelli quandu si ghjoca à sport o fora (per esempiu, ghjucà à piglià a palla).
- Prublemi cù i musculi chì aiutanu à inghjuttà è à parlà. Questu pò fà chì l'alimentu si blocchi è chì a parolla si biascichi.
Chì devu fà s'ellu suspettu d'avè una miopatia?
Sè avete questi sintomi, duvete prima parlà cù u vostru duttore di famiglia. Sicondu i vostri sintomi, ellu o ella pò riferisce vi à un specialistu, cum'è un neurologu o un reumatologu.
Cumu si diagnostica a miopatia?
U vostru duttore vi dumanderà nantu à a vostra storia medica, se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu cundizioni simili, chì medicazione pigliate è i vostri sintomi. Dopu, vi faranu un esame fisicu. Verificheranu a vostra pelle, i riflessi, a forza musculare, l'equilibriu è a sensazione.
Tipi di testi chì u duttore pò prescrive:
- Analisi di sangue:
- In certe miopatie, i livelli di enzimi musculari cum'è a creatina chinasi (CK) o l'aldolasi ponu aumentà per via di a degradazione di e fibre musculari.
- Livelli di elettroliti cum'è sodiu, magnesiu, potassiu, calciu è fosforu.
- Testi per e malatie autoimmuni: Per esempiu, "Anticorpi Antinucleari (ANA), "Fattore Reumatoide", "Velocità di Sedimentazione" è "Proteina C-reattiva".
- Testi di e ghiandole endocrine: per esempiu, livelli di ormoni tiroidei.
- Elettromiografia (EMG) è studii di cunduzione nervosa: Quessi testi misuranu u tipu è l'estensione di u dannu musculare misurendu cumu l'elettricità viaghja per i nervi è inserendu picculi aghi in i musculi.
- Un esame di risonanza magnetica (MRI) di i musculi .
- Testi genetichi.
- Biopsia musculare: Questu implica a rimozione chirurgica di un picculu pezzu di tissutu musculare per l'esame.
Cumu si tratta a miopatia?
Una volta chì u tipu esattu di miopatia chì avete hè identificatu, u vostru duttore svilupperà un pianu di trattamentu adattatu à i vostri sintomi.
A maiò parte di i trattamenti includenu a fisioterapia, a terapia occupazionale è qualchì forma d'eserciziu . Altri trattamenti sò specifichi per u tipu di miopatia. In generale, a maiò parte di e miopatie acquistate ponu esse gestite bè, minimizendu a debulezza è i sintomi. Alcune miopatie congenite anu trattamenti specifichi chì ponu rallentà a progressione di a malattia. Attualmente, ùn ci hè micca trattamentu specificu per a maiò parte di e miopatie congenite, ma a fisioterapia è certi tipi d'eserciziu ponu aiutà.
Miopatie infiammatorie è autoimmuni
L'obiettivu di u trattamentu per queste hè di riduce l'inflammazione è a risposta autoimmune di u corpu. I trattamenti cumuni per queste miopatie includenu:
- Medicamenti immunomodulatorii/immunosoppressori: Per esempiu, metotrexatu, ciclosporina, tacrolimus, azatioprina, micofenolatu, rituximab, è immunoglobulina intravenosa (IVIg) o sottocutanea (SubQIg).
- `Corticosteroidi`: Per esempiu `prednisone` o `metilprednisolone`.
Miopatie ereditarie è genetiche
Parechje miopatie congenite è genetiche ùn anu micun trattamentu specificu o una cura cumpleta.A gestione si face principalmente per mezu di u cuntrollu di i sintomi è di diverse modalità terapeutiche. Un certu numeru di studii clinichi sò in corsu in diverse aree di ricerca riguardanti u trattamentu è a terapia genica.
E cundizione chjamate distrofia musculare di Duchenne è malatia di Pompe ponu esse trattate cù medicazione specifiche.
Altre miopatie acquisite
I medichi trattanu e miopatie causate da cause endocrine, tossiche è infettive trattendu a malatia sottostante chì hà causatu a miopatia. E miopatie tossiche sò trattate interrompendu a sustanza incriminata (per esempiu, alcolu, toluene) o a droga (per esempiu, statine). I sintomi musculari causati da batteri, virus o altri agenti infettivi di solitu migliuranu quandu l'infezione hè trattata direttamente cù antibiotici.
Cumu possu piglià cura di a mo salute ?
Ch'ella sia a miopatia congenita, acquistata, o una cundizione à longu andà (crònica), ci sò cose chì pudete fà per mantene a vostra salute è gestisce a cundizione. Quessi includenu:
- Manghjate una dieta bona è equilibrata. Includite assai frutti è ligumi diversi in a vostra dieta.
- Mantenetevi attivi cù esercizii cardiovasculari ligeri. Sicondu u vostru tipu di miopatia, vi pò esse cunsigliatu di ùn fà certi tipi di sollevamentu di pesi. Dunque, parlate cù u vostru duttore prima di inizià qualsiasi prugramma d'eserciziu.
- Mantene un pesu sanu.
- Sè vo avete una eruzione cutanea causata da dermatomiosite, prutegge a vostra pelle da u sole. Questu pò aggravà l'eruzione. Portate vestiti protettivi è un cappellu quandu hè pussibule. Ùn vi scurdate di applicà una crema solare cù almenu SPF 30 prima di sorte.
- Sè avete difficultà à inghjuttà, manghjate alimenti morbidi o semi-solidi. Pudete ancu fà purè in u vostru cibu. Sè site una persona ammalata, manghjate mentre site pusata in lettu.
- Pigliate tutti i medicamenti prescritti à tempu.
- Sè trattamenti cum'è a fisioterapia, a terapia occupazionale o a logopedia sò cunsigliati, participateci.
Ricurdatevi, postu chì ci sò parechji tippi di miopatia, u vostru duttore duverà sviluppà un pianu di trattamentu specificu per u vostru tipu di miopatia è i vostri sintomi. Hè dunque impurtante di seguità esattamente e so istruzioni. Inoltre, fate attenzione à u vostru corpu. Nutate ogni cambiamentu in a vostra cundizione o a gravità di i vostri sintomi. Cunsultate u vostru duttore à intervalli regulari (o prima se nutate qualchì cambiamentu). In questu modu, pudete fà cambiamenti à u vostru pianu di trattamentu appena i sintomi appariscenu.
Infine, e cose più impurtanti da ricurdà
A miopatia ùn hè micca qualcosa di teme, ma ùn hè mancu una cundizione da ignurà.
- Sè avete debulezza musculare persistente, dolore o fatigue, assicuratevi di cunsultà un duttore.
- Ci sò parechji tippi di miopatia, dunque un diagnosticu precisu hè assai impurtante.
- Ci sò trattamenti è metudi di gestione per parechji tipi di miopatia.
- Seguendu l'istruzzioni di u vostru duttore, pigliendu i medicamenti prescritti è vivendu un stile di vita sanu, pudete campà una bona vita cù sta situazione.
Spergu chì truverete sta infurmazione utile. Sè avete altre dumande, ùn esitate micca à parlà cù u duttore in ogni mumentu.
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