Hè una gioia per ogni genitore di vede u so picculu surridente è felice tuttu u tempu, nò ? Ma avete mai pensatu chì qualchì volta sta allegria custante è u cumpurtamentu di applausi puderia esse un segnu di una rara cundizione genetica ? Puderete esse surprisatu di sente questu. Oghje parlemu di una di queste cundizioni, a Sindrome di Angelman.
In poche parole, chì hè a sindrome di Angelman?
A sindrome d'Angelman hè una cundizione genetica rara chì affetta u sviluppu, a parolla, l'equilibriu è u muvimentu di u vostru zitellu. In certi casi, pò ancu causà crisi epilettiche.
Quandu fighjate un zitellu cù sta cundizione, vi accurgerete ch'ellu hè sempre più felice è di megliu umore chè un zitellu nurmale. Surridenu assai, ridenu forte. Facenu un muvimentu di battimentu di e mani quandu sò felici. In fatti, ancu noi ci sentimu felici quandu vedemu un zitellu surridente. Dunque, pò sembrà stranu pensà chì sta natura felice di u zitellu puderia esse un sintumu di una malatia.
Altri sintomi ponu cumincià à cumparisce quandu u zitellu cresce. Per esempiu, pudete cumincià à nutà ritardi di sviluppu , cum'è ùn dì a so prima parolla quandu anu un annu. E crisi ponu ancu accade trà l'età di dui è trè anni.
Sta cundizione ùn hè micca periculosa per a vita. Vale à dì, ùn accurta micca a durata di vita di u zitellu. Tuttavia, à misura chì u zitellu cresce, pò affruntà qualchì sfida cù u muvimentu, a parolla è u sviluppu. Ma ùn vi ne fate, ci sò boni trattamenti per gestisce sti sintomi.
Quantu cumuna hè sta cundizione?
A sindrome d'Angelman hè una cundizione assai rara , chì affetta circa una persona nantu à 12.000 à 20.000.
Chì sò i sintomi di a sindrome d'Angelman?
I sintomi di sta cundizione ponu varià da persona à persona è cù l'età. Dividemuli in duie categurie.
| Caratteristiche principalmente visibili | |
|---|---|
| Caratteristica | Descrizzione |
| Ritardu di sviluppu | Mancanza di striscià, pusà o camminà cum'è apprupriatu per l'età. |
| Disabilità intellettuale | Difficultà d'apprendimentu è di cumprensione. |
| Difficultà à parlà | Certi zitelli dicenu solu uni pochi di parolle, mentre chì altri ùn sò micca capaci di parlà affatto. |
| Difficultà à marchjà | Una camminata instabile è barcollante è un'andatura stropicciata. |
| Prublemi d'equilibriu (Atassia) | Difficultà à mantene l'equilibriu è a coordinazione di u corpu. |
| Crisi epilettiche | Pò spessu cumincià trà l'età di 2 è 3 anni. |
| Altri sintomi chì ponu esse osservati | |
|---|---|
| Caratteristica | Descrizzione |
| Difficultà alimentari in i zitelli chjuchi | Difficultà à succhià o inghjuttà l'alimentu. |
| Prublemi di sonnu | Risvegli frequenti, insomnia. |
| Scoliosi | Pieghjendu a spina dorsale à u latu. |
| Prublemi di u sistema digestivu | Stipsia o reflux di l'acidu di u stomacu in l'esofago (GERD) . |
| Prublemi di l'ochji | Movimenti oculari incontrollati (nistagmu) , strabismu è sensibilità à a luce (fotofobia) . |
| Diminuzione di u culore di a pelle (ipopigmentazione) | U culore di a pelle, di i capelli è di l'ochji diventa più chjaru di u normale. |
E caratteristiche particulari chì si vedenu nantu à e facce di sti zitelli
- Craniu cortu è largu `(brachicefalia)`
- Lingua grande (macroglossia)
- Testa più chjuca di u normale (microcefalia)
- Prognatia mandibulare
- Bocca larga
- Grandi spazii trà i denti
Questi sintomi ponu diventà più evidenti cù l'età.
Perchè si verifica a sindrome di Angelman? Chì ne hè a causa?
Imaginete chì i nostri corpi anu un inseme di libri d'istruzzioni. Chjamemu questi geni . Quessi geni cuntrolanu tuttu in i nostri corpi. A sindrome d'Angelman hè causata da un cambiamentu o difettu in un genu chjamatu "UBE3A" . Stu genu hè assai impurtante per regulà u funziunamentu di u nostru sistema nervosu.
Nurmalmente, ricevemu duie copie di ogni genu, una da a nostra mamma è una da u nostru babbu. In a maiò parte di u corpu, e duie copie sò attive. Tuttavia, in certe zone di u cervellu, solu a copia di u genu "UBE3A" chì ricevemu da a nostra mamma hè attiva.
Sè a copia di u genu `UBE3A` ereditata da a mamma hè in qualchì modu dannighjata o persa, ùn ci hè micca un genu `UBE3A` funzionale in quelle parte di u cervellu. Questa hè a causa primaria di i sintomi assuciati à a Sindrome d'Angelman.
L'impurtante hè chì sta cundizione ùn hè micca generalmente ereditaria. Questu significa chì ancu s'ellu nimu in a famiglia ùn hà a malatia, un zitellu pò sviluppalla per via di un cambiamentu aleatoriu in i geni.
Cumu i medichi diagnosticanu sta malatia?
I sintomi di sta malatia ùn sò generalmente micca evidenti à a nascita. I medichi diagnosticanu di solitu a malatia quandu un zitellu hà trà unu è quattru anni.
Sè u duttore nota chì u zitellu si sviluppa pianu pianu, cum'è s'ellu ùn parla micca à un ritmu adattatu à a so età o ùn principia micca à marchjà, pò esse suspettu. Dopu esaminarà attentamente u cumpurtamentu di u zitellu è altri sintomi.
Per cunfirmà a diagnosi, sò necessarii testi genetichi . Quessi testi ponu determinà accuratamente s'ellu ci hè un difettu in u genu "UBE3A".
Hè pussibule di diagnosticà male sta malatia?
Iè, qualchì volta pò esse cusì, perchè i sintomi di a Sindrome d'Angelman sò simili à parechje altre cundizioni mediche.
- Disturbu di u spettru autisticu
- Paralisi cerebrale
- Sindrome di Prader-Willi
Siccome e cundizioni cum'è queste ponu sovrappone si, i testi genetichi sò essenziali per un diagnosticu precisu.
Chì sò i trattamenti per a sindrome di Angelman?
Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a Sindrome d'Angelman. Tuttavia, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à gestisce i sintomi è aiutà u zitellu à campà una vita megliu.
- Medicamenti anticonvulsivi: Amministrà currettamente i medicamenti prescritti da u duttore.
- Logopedia: Aiutà u zitellu à sprime si aduprendu a lingua di i segni, l'imagine è i dispusitivi di cumunicazione speciali.
- Fisioterapia: Aiuta à migliurà a caminata, l'equilibriu è a coordinazione.
- Terapia occupazionale: Furmà u zitellu à fà i travaglii di ogni ghjornu in modu indipendente è à diventà indipendente.
- Dispositivi d'assistenza: L'usu di bretelle purtate nantu à u spinu, e caviglie o i pedi per aiutà à marchjà è à stà in piedi.
- Per i prublemi di sonnu: Stabilite bone abitudini di sonnu è pigliate l'abitudine di andà in lettu à un'ora fissa.
- Per i prublemi digestivi: Date i medicamenti prescritti da u duttore.
I bisogni di trattamentu di ogni zitellu sò diffirenti. U vostru duttore determinarà u megliu pianu di trattamentu basatu annantu à i sintomi è i bisogni di u vostru zitellu.
Chì possu fà per piglià cura di u mo figliolu ?
Cum'è genitori, avete un grande rolu da ghjucà.
- Date i medicamenti prescritti da u duttore à tempu è in a dosa curretta.
- Assicuratevi di assiste à e cliniche chì verificanu u sviluppu di u vostru zitellu.
- Fate participà u vostru zitellu à sessioni di terapia fisica, occupazionale è di logopedia.
- Assicuratevi d'andà à u duttore à ogni appuntamentu programatu.
I zitelli cù a sindrome d'Angelman ponu avè bisognu d'aiutu cù l'attività di ogni ghjornu per tutta a so vita. A squadra medica chì cura u vostru zitellu vi darà u sustegnu è i cunsiglii chì avete bisognu.
Quandu avete bisognu di vede u duttore?
Un zitellu cù sta cundizione hà bisognu di cuntrolli medichi regulari per assicurassi chì i trattamenti è e terapie funzionanu currettamente. Sè avete nutatu novi cambiamenti o peghjuramenti di i sintomi di u vostru zitellu, informate subitu u vostru duttore.
U più impurtante: Se u vostru zitellu hà una crisa per a prima volta, purtatelu subitu à u Dipartimentu d'Urgenza di l'uspidale (ETU).
Chì serà l'avvene di sti zitelli ?
A maiò parte di e persone cun a sindrome d'Angelman anu una durata di vita nurmale. Questu significa chì ùn morenu micca prestu per via di sta cundizione. À misura chì u zitellu cresce, ci saranu qualchi ritardu in u muvimentu, a parolla è u sviluppu. Tuttavia, u zitellu pò ghjucà, amparà è travaglià cù altri zitelli.
Da adulti, certe persone ponu campà indipindentamente cù qualchì sustegnu. Altri puderanu avè bisognu di assistenza à tempu pienu.
Hè capiscitoghju di sente un pesu pesante quandu si scopre chì u bellu surrisu di u vostru zitellu hè un sintumu di una malatia. Ma ricordate, ancu dopu à sta diagnosi, u vostru picculu averà sempre quellu dolce surrisu, quellu dolce surrisu. A cosa più impurtante hè di fà attenzione à u sviluppu di u vostru zitellu è di furnisce u trattamentu necessariu in tempu, cum'è dice u duttore. U vostru duttore è a squadra medica vi aiuteranu in ogni passu di a strada. Dunque, ùn abbiate paura di fà dumande è di amparà di più nantu à sta cundizione.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome d'Angelman hè una cundizione genetica rara. Ùn hè micca causata da alcuna colpa di i genitori.
- E caratteristiche principali di questu includenu esse felice tuttu u tempu, surrisu, ritardi di sviluppu è difficultà à parlà.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per sta cundizione, i metudi terapeutichi è i medicamenti ponu aiutà à gestisce i sintomi è dà à u zitellu una bona vita.
- A durata di vita di sti zitelli hè generalmente nurmale.
- Un diagnosticu precoce è l'iniziu di u trattamentu è di i servizii terapeutichi sò assai impurtanti per l'avvene di u zitellu.
- Segui sempre l'istruzzioni di u vostru duttore è assiste à tutte e cliniche programate.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu