Avete ancu voi una perdita di l'audizione è vertigini ? Amparate di più nantu à a Neurofibromatosi di Tipu 2 (NF2) !

Avete persu di colpu l'audizione è avete avutu vertigini ? Sentite solu un rumore in l'arechje ? Ancu s'è pensate chì si tratta di cose nurmali, qualchì volta daretu à queste cose ci pò esse una malatia di a quale ùn avemu micca intesu parlà assai, ma di a quale duvemu esse cuscenti. Oghje parlemu di una tale malatia. Sta malatia hè a Neurofibromatosi di Tipu 2, o NF2 in breve.

In poche parole, chì hè a Neurofibromatosi di Tipu 2 (NF2)?

NF2 hè una cundizione genetica chì affetta u nostru sistema nervosu. Hè causata da un cambiamentu in un genu chì cuntrolla a crescita di e cellule in u nostru corpu. Stu cambiamentu geneticu face chì u corpu pruduce troppu cellule. Queste cellule in eccessu ponu accumulà è furmà tumori.

Ma ùn vi ne fate, a maiò parte di sti grumi sò benigni , vale à dì chì ùn sò micca cancerosi. Sti grumi si formanu principalmente in:

• I nervi periferichi sò nervi chì si stendenu à parti di u nostru corpu, cum'è l'estremità.
• A membrana trà u nostru craniu è u cervellu (meningi).
• Spina dorsale.
• I nervi chì cunnettanu u cervellu è l'arechja interna, chì aiutanu à l'audizione è à l'equilibriu di u corpu.

NF2 hè una cundizione chì appartene à un gruppu di malatie chjamate Neurofibromatosi. Stu gruppu di malatie affetta soprattuttu a nostra pelle è u nostru sistema nervosu.

Quantu cumuna hè sta cundizione NF2 in a sucietà?

Questa hè una cundizione relativamente rara. Sicondu e statistiche, a NF2 affetta circa unu zitellu nantu à 33 000 nati in u mondu. Circa u 3% di tutti i pazienti diagnosticati cù neurofibromatosi sò pazienti NF2.

Chì sò i sintomi di NF2?

I sintomi di NF2 ponu varià da persona à persona. Dipendenu da induve si trovanu i tumori in u vostru corpu è da a so dimensione. A maiò parte di e persone sperimentanu prima i sintomi causati da tumori in i nervi chì cunnettanu l'arechja à u cervellu.

Fighjemu sti sintomi per capisceli chjaramente:

I sintomi spessu cumincianu à cumparisce trà a fine di a zitiddina è l'età di 30 anni. Ma a cundizione pò influenzà qualchissia à qualsiasi età. In l'adulti, i nervi chì cunnettanu l'arechja à u cervellu sò spessu affettati prima. Hè per quessa chì i prublemi d'audizione sò i primi à cumparisce. In i zitelli, però, i tumori si sviluppanu spessu in u cervellu o in a spina dorsale. Se i sintomi cumpariscenu in a zitiddina o in l'adolescenza, pò indicà chì a malatia hè più severa.

Chì tipi di tumori si sviluppanu in NF2?

Ci sò parechji tipi di tumori chì si ponu sviluppà in NF2. Demu un'ochjata rapida à elli.

Perchè si sviluppa NF2 ? Chì ne hè a causa ?

A ragione principale di questu hè un cambiamentu in u genu chjamatu Neurofibromin 2 (NF2) in u nostru corpu. Stu genu aiuta à fà una proteina chjamata "merlin". A funzione principale di sta proteina hè di fermà a crescita di i tumori. Ciò significa chì hè un suppressore di tumori .

Cusì, quandu ci hè un difettu in questu genu NF2, a proteina "Merlin" ùn hè micca prodotta currettamente. Dopu, alcune cellule in u nostru corpu si dividenu senza cuntrollu, si multiplicanu è si raggruppanu per furmà tumori.

Chì cumplicazioni ponu accade per via di sta situazione?

Sè NF2 ùn hè micca cuntrullatu, alcune cumplicazioni ponu accade. Quessi includenu:

• Perdita cumpleta di l'audizione
• Perdita di vista
• Danni permanenti à i nervi
• Accumulazione di fluidu in u cervellu (idrocefalia)

Ancu s'è sti tumori ùn sò micca cancerosi, ci hè una piccula pussibilità chì certi tumori NF2 possinu diventà cancerosi, assai raramente. Dunque, i cuntrolli medichi regulari sò assai impurtanti.

Cumu hè diagnosticata a NF2?

Quandu andate à u duttore, vi esaminerà prima accuratamente, vi dumanderà di i vostri sintomi è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sta malatia. Dopu, pò fà parechji testi per cunfirmà a diagnosi:

• Scansione MRI (Risonanza Magnetica): Questu pò rilevà chjaramente i tumori in u sistema nervosu è in a pelle.
• Test di l'audizione: Verificate u vostru livellu di audizione.
• Esame di l'ochji: Verificate a presenza di cataratte o altri prublemi oculari.
• Test geneticu: Per cunfirmà s'ellu ci hè un difettu in u genu NF2.

Chì sò i trattamenti per NF2?

Ùn ci hè ancu cura per questu. Ma ùn vi ne fate, ci sò avà parechji metudi avanzati per diagnosticà, trattà è gestisce questi tumori. U vostru duttore sceglierà u trattamentu chì hè megliu per voi. I metudi di trattamentu ponu varià da persona à persona.

Eccu alcuni di i principali metudi di trattamentu:

• Chirurgia: Rimozione chirurgica di i tumori chì causanu sintomi. A chirurgia hè ancu aduprata per rimuovere e cataratte.
• Chimioterapia o Radioterapia: Quessi trattamenti sò usati per riduce a dimensione di certi tumori. A radioterapia stereotassica hè unu di questi metudi di radioterapia avanzata.
• Apparecchi acustici è visivi: E persone cun perdita di l'uditu ponu aduprà apparecchi cum'è "apparecchi acustici", "impianti cocleari" o "impianti auditivi di u troncu cerebrale". Cose cum'è l'occhiali ponu aiutà cù i prublemi di vista.
• Altri aiuti: Sè avete difficultà cù l'equilibriu è a caminata, pudete aduprà dispositivi di mobilità.
• Medicazione: U duttore prescrive medicazione per cuntrullà sintomi cum'è u dolore.

À chì ora devu vede un duttore?

Sè avete unu o più di i seguenti sintomi, assicuratevi di cunsultà un duttore.

• Cambiamentu di vista.
• Cambiamenti di l'audizione o ronzii in l'arechje.
• Debulezza musculare o affannamentu faciale.
• Novi bozzi o macchie di a pelle.
• Un mal di testa custante.
• Dolore in i membri senza ragione.
• Avè una crisa (crisi).

Spessu, i cambiamenti in l'audizione o in a vista sò i primi segni di sta malatia. Dunque, se sperimentate unu di sti sintomi, cunsultate un medicu senza indugià.