U vostru picculu hà sta malatia rara? (Iperglicinemia non chetotica - NKH) Parlemu di questu

U vostru neonatu hè sempre sonnolentu, ùn hè micca interessatu à allattà ? O hà prublemi à respirà ? Hè nurmale per voi, cum'è genitore, di sente assai paura quandu vede ste cose. Calchì volta, ci pò esse una cundizione seria, è rara, daretu à sti sintomi. Una di queste cundizioni hè "(Iperglicinemia Nonchetotica)" o "(NKH)". Parlemu di questu in dettagliu è semplicemente oghje.

Sapete ciò chì significa `(NKH)`?

In poche parole, l'"iperglicinemia non chetotica" o "NKH" hè una cundizione genetica assai rara . Ciò chì succede hè chì u corpu di u nostru zitellu ùn pò micca cuntrullà o scumpone currettamente una molecula chjamata "glicina".

Avà vi puderete dumandà ciò chì hè a "(glicina)". A "(glicina)" hè un aminoacidu . Cum'è i mattoni sò necessarii per custruisce un edifiziu, questi aminoacidi sò essenziali per custruisce proteine ​​in u nostru corpu. Cusì, quandu u corpu di u zitellu ùn pò micca cuntrullà currettamente sta "(glicina)", cumencia à accumulassi in varie parti di u corpu, in particulare in u cervellu . Questu hè chjamatu "(iperglicinemia)" quandu u livellu di "(glicina)" aumenta inutilmente. Questu pò causà prublemi neurologichi gravi, coma, è qualchì volta ancu a morte in u zitellu.

A parte "non chetotica" di u nome si riferisce à u fattu chì hè diversa da altre malatie chì ponu causà un aumentu di glicina in u corpu. NKH hè ancu chjamata errore innatu di u metabolismu . Hè una cundizione chì si verifica à a nascita è affetta u modu in cui certe reazioni chimiche in u corpu ùn si verificanu micca currettamente. Un altru nome per questu hè encefalopatia di glicina.

Ci sò varianti di `(NKH)`?

Iè, i circadori dividenu NKH in dui tipi principali: classicu è variante . Questu hè causatu da dui tipi di cambiamenti in i geni. I nomi NKH classicu è variante si riferiscenu à quale genu hà a mutazione.

A "(NKH)" classica hè divisa in dui tipi - severa è attenuata . Quessi sò classificati secondu a gravità di i sintomi. Di questi , a "(NKH)" severa hè a più cumuna .

Quantu cumuna hè sta cundizione?

`(NKH)` hè una malatia assai rara . In u mondu sanu, circa unu zitellu ogni 76 000 hè affettatu da sta malatia. Dunque, ùn vi allarmate micca quandu ne sentite parlà. Tuttavia, hè assai impurtante esse attenti.

Chì sò i sintomi di a malatia `(NKH)`?

I sintomi di e forme gravi è lievi di "NKH" cumincianu di solitu à a nascita . Calchì volta, i sintomi ponu cumparisce in i primi mesi di vita.

Sintomi di una cundizione severa di `(NKH)`:

E prime cose chì i zitelli cun `(NKH)` severa ponu nutà sò:

• Sonnolenza eccessiva (letargia): Questu pò aumentà gradualmente è prugressà finu à un coma.
• Debulezza musculareIpotonia: U zitellu pò sente si senza vita.
• Difficultà respiratorie chì mettenu in periculu a vita : Questu pò esse vistu in i primi ghjorni di vita.

Sè evitate questi primi sintomi, di solitu viderete i seguenti:

• Difficultà à beie u latte.
• Cessazione intermittente di a respirazione (apnea).
• Disabilità intellettuale severa .
• Rigidità musculare anormale (spasticità).
• Crisi chì sò difficiuli da cuntrullà .

Spessu, sti zitelli ùn sò micca capaci di fà tappe di sviluppu nurmali, cum'è striscià, tene un ghjoculu, pusà si è beie da una buttiglia. Ancu s'elli amparanu qualcosa, quelle cumpetenze ponu "regredi" cù u tempu. Imaginate quantu hè tristu per i genitori.

Caratteristiche di NKH attenuatu:

I sintomi di NKH lieve sò menu severi chè quelli di NKH severa, ma sò spessu simili. I zitelli cù NKH lieve di solitu ghjunghjenu à e so tappe di sviluppu, ma e so capacità ponu varià assai . U sviluppu pò esse ritardatu, ma a maiò parte di i zitelli amparanu eventualmente à marchjà è à parlà cù l'altri. Certi zitelli anu crisi epilettiche, ma queste sò generalmente lievi è trattabili. Inoltre, si ponu ancu osservà sintomi cum'è movimenti involuntarii (corea), rigidità musculare (spasticità) è iperattività.

Chì face chì i zitelli sviluppinu `(NKH)`?

A causa principale di questu hè i cambiamenti in i geni, o mutazioni . In particulare, circa l'80% di i pazienti sò causati da cambiamenti in u genu chjamatu "(GLDC)". U restu hè causatu da cambiamenti in u genu chjamatu "(AMT)".

Questi geni "(GLDC)" è "(AMT)" istruiscenu u nostru corpu à fà certi "(enzimi)". Quessi "(enzimi)" travaglianu inseme cum'è un gruppu. Stu gruppu hè chjamatu "( sistema di scissione di a glicina)". Ciò chì face questu hè chì quandu ùn avemu micca bisognu di "(glicina)", a rompe in parti più chjuche. Quandu a quantità di "(Glicina)" aumenta, interferisce cù a funzione cerebrale.

Dunque, s'ellu ci hè una mutazione in unu di sti dui geni, diventa difficiule per i nostri corpi di scumpone a glicina. Alcune mutazioni riducenu a funzione di stu sistema di scissione di a glicina, mentre chì altre l'eliminanu cumpletamente. Quandu stu sistema ùn funziona micca currettamente, a glicina extra s'accumula in l'organi di u zitellu, in particulare u cervellu. I scientifichi ùn sanu ancu esattamente cumu queste anomalie cuntribuiscenu à i sintomi di NKH.

A malatia "(NKH)" hè ereditata in un "mudellu autosomicu recessivu". Questu significa chì e duie copie di u genu in ogni cellula devenu avè a mutazione. Di solitu, i dui genitori biologichi di una persona cun "(NKH)" anu una copia di stu genu mutatu, ma ùn sviluppanu micca sintomi.

Cumu i medichi diagnosticanu a malatia `(NKH)`?

Per diagnosticà `(NKH)`, u duttore di u vostru zitellu farà prima un esame fisicu è esaminerà attentamente i sintomi. Dopu,

• U livellu di `(glicina)` in u fluidu cerebrospinale (`(Fluidu Cerebrospinale - LCR)`) è in u plasma sanguignu `(plasma)` hè testatu. Quandu l'attività di l'`(enzima)` sopra menzionata diminuisce, u livellu di `(glicina)` in `(LCR)` è in u plasma aumenta. Inoltre, u rapportu trà u livellu di `(glicina)` in `(LCR)` è u livellu di `(glicina)` in u plasma aumenta ancu.
• Una scansione MRI di u cervellu hè ancu assai utile, postu chì pò mustrà un mudellu specificu di cambiamenti in u cervellu di i zitelli cù NKH.
• I testi genetichi ponu ancu verificà e mutazioni in unu di i dui geni chì causanu NKH.
• Assai raramente, un picculu pezzu di u fegatu pò esse pigliatu per esame (biopsia epatica) per cunfirmà a diagnosi.

Chì sò i trattamenti per `(NKH)`?

Siccomu i zitelli cun "(Iperglicinemia Nonchetotica)" sò generalmente assai malati, anu bisognu di esse trattati in una "(Unità di Terapia Intensiva Neonatale - NICU)" . In a "(NICU)", u vostru zitellu riceverà un altu livellu di cura è trattamentu.

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a `(NKH)` severa . Tuttavia, per i zitelli cù forme più lievi di `(NKH)`, certi trattamenti ponu esse utili. Quessi trattamenti devenu esse amministrati prestu è aggressivamente per esse i più efficaci.

Questi trattamenti ponu esse amministrati soli o in cumbinazione:

• Medicini chì riducenu u livellu di `(glicina)` in u corpu di u zitellu (per esempiu `(benzoatu di sodiu)` ).
• Droghe chì agiscenu contr'à l'azione di a "(glicina)" in certe cellule nervose (per esempiu, "(ketamina)" o "(destrometorfanu)" ).

U cuntrollu di e crisi epilettiche hè ancu assai impurtante. E crisi epilettiche ponu esse difficili da cuntrullà cù i medicamenti standard. Per un trattamentu riesciutu, pudete avè bisognu di cumminà parechji medicamenti, è certi medicamenti, cum'è l'acidu valproicu, ponu esse evitati. Una dieta chetogenica pò ancu aiutà à cuntrullà e crisi epilettiche.

Trattamentu per altri sintomi di `(NKH)`:

• Ventilazione meccanica.
• Un tubu inseritu in u stomacu per furnisce l'alimentu (tubu di gastrostomia).
• Fisioterapia.
• Intervenzione precoce è sustegnu supplementu.

Sè pudete, dumandate à u vostru duttore nantu à a pussibilità di participà à un studiu clinicu .

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cun `(NKH)`?

Hè difficiule di dì esattamente quantu tempu pò campà qualchissia cun NKH. Questu hè perchè ci sò parechje mutazioni genetiche diverse è a gravità di a malatia varia assai. Tuttavia, a Fundazione per l'Iperglicinemia Nonchetotica stima chì 80% di i zitelli cun a malatia ùn sopravvivenu micca à u periodu neonatale (u primu mese di vita) . Ancu s'elli sopravvivenu à u periodu neonatale, parechji zitelli cun NKH severa ùn campanu micca oltre l'età di 5 anni. A squadra medica di u vostru zitellu puderà dà una megliu idea di questu. Affidatevi à a so cumpetenza è u so sustegnu. Capiscu quantu deve esse difficiule à sente questu.

Si pò prevene sta malatia?

Innò. (NKH) hè una cundizione genetica è ùn pò esse impedita . Sè vo site preoccupatu chì u vostru zitellu possi eredità sta cundizione, hè una bona idea di parlà cun un cunsiglieru geneticu prima di pianificà una gravidanza.

Quandu devu purtà u mo zitellu à un duttore?

Sè u vostru neonatu mostra una letargia eccessiva o ùn hè micca interessatu à allattà , duvete purtallu subitu à un pediatra. U duttore pò ancu indirizzà vi à u dipartimentu d'urgenza di l'uspidale per un trattamentu immediatu. Qualunque sia a causa di sti sintomi, hè impurtante di fà li verificà subitu.

Chì dumande devu fà à u duttore di u mo zitellu?

Sè u vostru zitellu hà `(NKH)`, pudete fà ste dumande:

• Chì ghjè a ragione di a furmazione di `(NKH)`?
• Chì variante di `(NKH)` hà u mo zitellu ?
• Chì opzioni di trattamentu ricumandate?
• Ci sò testi chì ponu predichje a gravità di sta malatia?
• Finu à chì puntu pò prugressà u mo zitellu in termini di sviluppu (camminà, parlà, intelligenza)?
• U mo zitellu duverà piglià medicazione per u restu di a so vita?
• I mo futuri figlioli ponu ancu sviluppà `(NKH)`?
• Pudete cunsiglià un gruppu di supportu?

Quandu u vostru zitellu hè diagnosticatu cù iperglicinemia non chetotica (NKH), a nutizia pò esse un scossa è una fonte di cunfusione. Pò esse schiacciante sapè chì u vostru zitellu hà una cundizione rara chì hà pochi trattamenti. Se pussibule, truvate un gruppu di supportu per e famiglie di zitelli cù NKH. Parlà cù l'altri chì anu passatu per e stesse cose cum'è voi pò dà vi qualchì forza è aiutà vi à affruntà. Ricurdatevi, a squadra medica di u vostru zitellu hè quì per sustene vi in ​​ogni passu di a strada.

## Cose Impurtanti da Ricurdà (Missaghju da Ricurdà)

• (NKH) hè una malatia genetica assai rara è seria .
• Questu face chì una sustanza chimica chjamata "glicina" s'accumuli in u corpu di u zitellu, in particulare in u cervellu .
• I sintomi cumincianu di solitu à a nascita è ponu include sonnolenza eccessiva, difficultà à alimentà, difficultà à respirà è convulsioni.
• Cundizione severa di `(NKH)`Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, ci sò qualchi trattamenti lievi.
• Sè u vostru zitellu hà sti sintomi, hè essenziale di cunsultà subitu un medicu .
• Ùn site micca solu in questu viaghju. Uttene aiutu da a vostra squadra medica è da i gruppi di supportu . A vostra forza mentale hè ancu assai impurtante.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. A cosa più impurtante in questi tempi difficili hè di stà forte.

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