U vostru picculu hà a frebba tuttu u tempu ? Si sente megliu dopu à una frebba di uni pochi di ghjorni, solu per avè un'altra frebba uni pochi di ghjorni dopu ? Vi puderete dumandà perchè questu accade senza un virus o una infezione batterica. Questu puderia esse duvutu à una cundizione rara chjamata SAID (Malattie Autoinfiammatorie Sistemiche) , di a quale parechje persone ùn anu micca intesu parlà. Ùn vi ne fate, parlemu ne in termini simplici è capimu tuttu.
Chì sò i SAID ? Capimu lu simpliciamente.
In poche parole, i SAID sò un gruppu di malatie chì causanu frebba frequente è recurrente senza alcuna infezione (cum'è virus o batteri). A causa di questu hè un malfunzionamentu di u sistema immunitariu innatu di u nostru zitellu. Questu era prima chjamatu "Sindromi di Febbra Periodica".
Avà vi puderete dumandà, hè questu una malatia "autoimmune"? Spessu sentemu parlà di malatie autoimmune cum'è l'artrite reumatoide o u lupus. Innò, questu hè diversu.
Imagine chì avemu un esercitu di difesa in u nostru corpu, u nostru sistema immunitariu. Questu esercitu hà duie parti principali:
1. Sistema immunitariu innatu: Questu hè l'armata cù a quale nascemu, è hè u primu à attaccà qualsiasi germe.
2. Sistema immunitariu adattativu: Questu hè un esercitu chì hè furmatu apposta per luttà contr'à diversi germi mentre crescemu.
In i SAID, u prublema hè cù u sistema immunitariu innatu. Quellu sistema immunitariu s'agita è principia una lotta in u corpu senza alcun nemicu. U risultatu di sta lotta hè l'inflammazione in u corpu è a frebba.
Ma in e malatie autoimmune di e quali avemu parlatu, u prublema hè cù l'armata adattativa chì hè furmata dopu. Quella armata ùn hè micca capace di ricunnosce e bone cellule in u so propiu corpu è cumencia à attaccalle.
I SAID sò assai più rari cà e malatie autoimmune. Sò spessu causati da cause genetiche , vale à dì chì sò ereditati. Quessi sintomi cumincianu di solitu quandu un zitellu hè assai ghjovanu, cum'è durante a zitiddina o a zitellina. U zitellu hà di colpu un episodiu o un attaccu di malatia cù frebba è altri sintomi, chì di solitu si risolve in pochi ghjorni. U zitellu pò esse cumpletamente sanu quandu ùn hè micca malatu. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, ci sò trattamenti efficaci chì ponu cuntrullà i sintomi.
Quali sò i principali tipi di SAID?
I circadori anu identificatu finu à avà circa 60 tippi di SAID, è novi tippi sò scuperti tuttu u tempu. Eccu alcuni di i tippi più cumuni.
| Nome di a malatia (Tipu di SAID) | Una breve introduzione |
|---|---|
| Febbre Mediterranea Familiare (FMF) | Questu hè u tipu più cumunu di SAID geneticamente identificatu, chì provoca infiammazione dolorosa in l'addome, u pettu è l'articuli. |
| Febbre Periodica, Stomatite Aftosa, Faringite, Adenite (PFAPA) | Principia in i zitelli chjuchi, soprattuttu prima di l'età di 4 anni. Sintomi cum'è u mal di gola, e piaghe in bocca è e ghiandole gonfie in u collu venenu cù a frebba. Di solitu sparisce dopu à l'età di 10 anni. |
| Sindrome Periodica Associata à u Recettore di u Fattore di Necrosi Tumorale (TRAPS) | Questu pò principià in a zitiddina o ancu in l'adolescenza. |
| Deficienza di Mevalonato Chinasi (MKD) | Questu principia di solitu prima chì u zitellu abbia un annu. |
| Malatie Autoinfiammatorie Associate à NLRP3 (CAPS) | Questu hè in realtà una cumminazione di trè malatie diverse. |
| Malattia di Still di l'adultu (AOSD) | Cum'è u nome suggerisce, sta hè una malatia chì principia in età adulta. |
| Sindrome di Blau | Questu si verifica di solitu in i zitelli di menu di 4 anni. Affetta principalmente a pelle, l'ochji è l'articuli. |
Quali sò i sintomi cumuni di ste malatie?
U sintomu principale è u più cumunu di e SAID hè a frebba recurrente . Tuttavia, in più di a frebba, altri sintomi ponu ancu accade secondu u tipu di malatia.
L'impurtante hè chì sti sintomi si verificanu solu durante un episodiu di malatia. Una volta finitu stu periodu, u zitellu pò esse cumpletamente sanu senza alcun sintomu.
| Nome di a malatia (Tipu di SAID) | Sintomi da tene à mente |
|---|---|
| FMF | Dolore severu in u stomacu, u pettu è l'articuli. Lesioni cutanee nantu à a parte inferiore di e gambe o di e caviglie. |
| PFAPA | Mal di gola, ulcere in bocca, linfonodi gonfi in u collu. |
| TRAPPULE | U corpu sente fretu è trema. Ci hè dolore in i musculi di u corpu, in particulare in u troncu è in e braccia. Macchie rosse dulurose ponu cumparisce in tuttu u corpu. |
| MKD | U corpu si sente fretu è tremulante, cù mal di testa, mal di stomacu, perdita di appetitu è sintomi simili à quelli di un raffreddore cumunu. |
| Malatie NLRP3 | Eruzioni cutanee, mal di testa, stanchezza, dolore articulariu è infezioni oculari (congiuntivite). |
| Sindrome di Blau | Lesioni cutanee nantu à e braccia, e gambe o u troncu di u zitellu. Dolore articulare è dolore oculare. |
Perchè si verificanu ste malatie ? Chì sò e cause ?
Cum'è l'avemu digià dettu, parechji SAID sò malatie genetiche . Questu significa chì ste malatie sò causate da una mutazione (variante) in un genu particulare.
| Nome di a malatia (Tipu di SAID) | Gene assuciatu |
|---|---|
| FMF | U genu MEFV |
| PFAPA | A ragione esatta ùn hè ancu stata truvata. |
| TRAPPULE | U genu TNFRSF1A |
| MKD | U genu MVK |
| Malatie NLRP3 | U genu NLRP3 |
| AOSD | A ragione esatta ùn hè ancu stata truvata. |
| Sindrome di Blau | U genu NOD2 |
Chì pò accade s'ellu ùn si riceve micca un trattamentu adattatu?
Questu hè un prublema assai impurtante. Hè essenziale cuntrullà sta situazione pigliendu un trattamentu adattatu. Perchè, s'ellu ci hè una inflammazione cuntinua in u corpu cum'è questa, pò purtà à una situazione chjamata Amiloidosi . In poche parole, un tipu di proteina pò esse dipusitatu in i nostri reni, causendu danni permanenti à i reni. Dunque, hè assai impurtante diagnosticà a malattia è trattalla rapidamente.
Cumu un duttore diagnostica sta malatia?
Per esse onestu, diagnosticà i SAID pò esse un pocu difficiule perchè i sintomi ponu esse simili à quelli di altre malatie gravi, cum'è u lupus.
Dunque, a cosa più impurtante hè di cunsultà un duttore specializatu in questi tipi di malatie. Un duttore specializatu in e malatie ligate à l'articuli è à u sistema immunitariu hè chjamatu reumatologu .
U vostru duttore cunsidererà parechji fattori per fà una diagnosi. Probabilmente vi dumanderà di i sintomi di u vostru zitellu è s'ellu ci hè una storia familiale di a malatia. U vostru duttore pò suspettà SAIDs, soprattuttu se:
- Sè u zitellu hà frebba frequente.
- Sè qualchissia in a famiglia hà avutu malatie recurrenti simili à l'influenza cum'è questa.
- Siccomu ste malatie sò cumuni trà certi gruppi etnici, questu hè ancu cunsideratu.
Chì testi sò realizati ?
U duttore pò ricumandà parechji testi per cunfirmà a malatia.
- Analisi di sangue (analisi di laburatoriu): Analisi cum'è a proteina C-reattiva (CRP) è l'emocromo (CBC) ponu verificà l'inflammazione in u corpu. Questi livelli aumentanu durante a malatia è tornanu à livelli nurmali quandu u corpu hè bè.
- Esame d'urina: Verifica i livelli elevati di proteine in l'urina. In certe malatie, cum'è a MKD, l'analisi d'urina ponu rilevà acidi specifici.
- Test geneticu: Stu test pò rilevà mutazioni genetiche. Tuttavia, qualchì volta, un zitellu pò avè SAID, ma u test geneticu ùn pò micca rilevallu. Dunque, ancu s'è u risultatu di u test hè negativu, ùn si pò dì à 100% chì a malatia ùn hè micca presente.
Chì sò i trattamenti per questu?
U trattamentu per i SAID dipende da u tipu è da a gravità di a malatia. Ancu s'è ste malatie ùn ponu esse cumpletamente guarite, i medicamenti ponu cuntrullà assai i sintomi.
- FMF: Una droga chjamata Colchicina hè aduprata per questu. Riduce l'inflammazione in u corpu. Sè sta droga ùn funziona micca per u zitellu, ponu rivolgesi à droghe cum'è Canakinumab .
- PFAPA: I steroidi cum'è a Prednisone ponu esse amministrati per un cortu periodu di tempu per riduce rapidamente a durata di a malatia.
- TRAPPULI: CanakinumabA droga hè assai efficace. Inoltre, si utilizanu droghe antiinflamatorie cum'è i glucocorticoidi .
- MKD: A droga Canakinumab hè efficace ancu per questu. I FANS (antidolorifici) o i steroidi ponu aiutà durante a malatia.
- Malatie NLRP3: I medicinali chì modificanu u sistema immunitariu cum'è Canakinumab , Rilonacept è Anakinra sò aduprati cù successu per questu.
- Sindrome di Blau: Sicondu i sintomi, ponu esse aduprati immunosuppressori, inibitori di TNF è medicazione per l'ochji.
Sta cundizione serà cumpletamente guarita?
Certi SAID sò per tutta a vita. Tuttavia, certi, cum'è PFAPA, ponu sparisce da soli quandu u zitellu cresce. Ancu s'elli sò cundizioni per tutta a vita, a frequenza di a malatia è a gravità di i sintomi ponu diminuisce cù u tempu. U vostru duttore vi darà dettagli specifici nantu à a cundizione di u vostru zitellu.
Piglià cura di un zitellu cù sta cundizione pò esse difficiule. Ma cù l'aiutu di i spezialisti adatti, pudete gestisce i sintomi di u vostru zitellu è dà li a megliu zitiddina pussibule.
Missaghju da purtà in casa
- Sè u vostru zitellu hà frebba frequente senza ragione apparente, ùn l'ignurate micca è cunsultate subitu un duttore.
- I SAID sò un gruppu di malatie rare causate da un prublema in a parte innata di u sistema immunitariu.
- Queste ùn sò micca malatie contagiose; sò spessu causate da fattori genetichi.
- Hè assai impurtante di cunsultà un reumatologu (un duttore specializatu in l'articuli è u sistema immunitariu) per diagnosticà currettamente a malatia.
- Ancu s'ellu ùn si pò guarì cumpletamente, i medicamenti ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è permette di campà una vita nurmale.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu