U vostru picculu hà sti sintomi ? Parlemu di a Sindrome di Prader-Willi

Pudete avè avutu qualchì preoccupazione per a crescita è u sviluppu di u vostru zitellu, o per cumu manghja è beie. Certi zitelli anu bisognu di qualchì cura particulare. Oghje, parleremu di una cundizione rara ma impurtante chì duvete cunnosce.

Chì ghjè a Sindrome di Prader-Willi?

In poche parole, a Sindrome di Prader-Willi (SPW) hè una cundizione genetica rara chì affetta u metabolismu di un zitellu. Pò causà cambiamenti in u sviluppu è u cumpurtamentu di u zitellu.

Un zitellu chjucu cù sta cundizione hà assai pocu tonu musculare (ipotonia). Questu significa chì u corpu pò sentesi assai debule. Pò esse difficiule di succhià è manghjà à u principiu. Tuttavia, trà l'età di dui è sei anni, un appetitu inusual, o una fame custante (iperfagia), cumencia à sviluppassi. Se l'alimentu ùn hè micca cuntrullatu currettamente, questu manghjà eccessivu pò purtà à chì u zitellu diventi assai grande, o obesità severa.

Inoltre, u PWS pò fà chì un zitellu manchi tappe di sviluppu nurmali è ritardi a pubertà. Raramente, ponu accade cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita, cum'è prublemi respiratori, prublemi cardiovascolari causati da l'obesità, l'apnea di u sonnu è u diabete.

Quale hè u più affettatu da sta situazione ?

In fatti, sta cundizione chjamata sindrome di Prader-Willi pò accade à qualchissia. Perchè hè genetica, spessu accade à casu, vale à dì chì accade senza ragione quandu si formanu cellule germinali. Assai raramente, pò esse ereditata se qualchissia in a famiglia hà avutu sta cundizione prima.

Quantu hè cumuna a Sindrome di Prader-Willi?

Questa hè una cundizione assai rara. Sè vo circate in u mondu sanu, hè circa unu in 10.000 à unu in 30.000 zitelli. Dunque, pudete imaginà quantu hè raru questu.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Prader-Willi?

U modu in cui a PWS affetta ogni persona pò varià, ma ci sò alcuni sintomi cumuni.

Sintomi osservati durante a zitiddina:

Certi di sti sintomi ponu esse osservati appena u zitellu nasce:

• Piantu debule .
• Stanchezza è letargia custanti.
• Difficultà à succhià è à manghjà (Scarsa capacità di alimentazione).
• Un corpu fiaccu , o mancanza di tonu musculare ("ipotonia"). Pò esse cum'è s'è u vostru corpu s'affonda cum'è una bambola.

Caratteristiche fisiche chì appariscenu mentre u zitellu cresce:

Queste caratteristiche sò qualchì volta prisenti à a nascita, ma diventanu più evidenti quandu u zitellu cresce:

• Ochji in forma di mandorla.
• Una testa longa è stretta.
• Una bocca triangulare.
• Esse un pocu più bassu chè l'altri zitelli (altezza bassa).
• Mani è pedi chjuchi.
• Genitali sottosviluppati.

Caratteristiche chì influenzanu u sviluppu è u cumpurtamentu di un zitellu:

Quesse sò e caratteristiche chì i genitori qualchì volta sentenu di più, è ponu esse un pocu difficili:

• Capricci , scoppi emotivi o testardaggine.
• Disabilità intellettuale: Questu significa chì ci vole un pocu di tempu per amparà è capisce cose nove.
• Cumportamenti ossessivi o compulsivi cum'è strappà a pelle .
• Disturbi di u sonnu. Calchì volta si sente assai sonnolente durante u ghjornu, è di notte, si sente cum'è ùn si pò dorme.
• Prublemi alimentari. Questu hè u sintomu u più prominente. Indipendentemente da quantu manghjate, ùn vi sentite micca pieni. Questu porta à manghjà troppu (iperfagia).

Imaginate quantu seria difficiule s'è u vostru zitellu, ùn importa quantu manghja, cuntinuava à dì: "Vogliu di più, aghju fame". Stu manghjà troppu pò purtà à l'obesità di classe III, chì pò aumentà u risicu di sviluppà altre cumplicazioni, cum'è u diabete è e malatie cardiache.

Chì ghjè a ragione di questu ? Perchè succede questu ?

A sindrome di Prader-Willi hè causata da un cambiamentu in i nostri geni. In particulare, certi geni nantu à u cromusomu 15 in u nostru corpu ùn funzionanu micca currettamente.

Ricevemu tutti una copia di u cromusomu 15 da a nostra mamma à u mumentu di u cuncepimentu, è una copia da u nostru babbu. Nurmalmente, i geni nantu à a copia di u cromusomu 15 da u nostru babbu sò attivati, vale à dì, "accesi". I geni nantu à a copia di u cromusomu 15 da a nostra mamma sò "spenti", vale à dì, silenziosi. Chjamemu questu "imprinting genomicu". Tuttavia, e duie copie sò necessarie per chì i geni in u nostru corpu funzioninu currettamente.

Avà, a cundizione "PWS" pò esse causata da parechji cambiamenti in questu cromusomu 15:

• Delezione cromosomica : In circa u 70% di i pazienti cù PWS, una parte di i 15 cromusomi ereditati da u babbu manca in ogni cellula. Cusì, i sintomi si verificanu perchè i geni di u babbu ùn funzionanu micca currettamente è i geni di a mamma sò silenziosi.
• Disomia uniparentale materna: Circa u 25% di u tempu, un zitellu eredita duie copie di u cromusomu 15 da a so mamma è nisuna da u so babbu. In questu casu, e duie copie di u cromusomu 15 sò silenziate, dunque i geni ùn funzionanu micca currettamente.
• Traslocazione: In menu di l'1% di i casi, un pezzu di u cromusomu 15 si rompe è si attacca à un altru cromusomu. Dopu, i geni ùn sò micca induve devenu esse, dunque ùn facenu micca u travagliu chì devenu fà.

In poche parole, stu cromusomu 15 hè ciò chì dà struzzioni per fà cose chjamate "picculi RNA nucleolari (snoRNA)" chì aiutanu e nostre cellule à fà diverse cose. Quessi "snoRNA" cuntrolanu altre molecule di "RNA". E molecule di "RNA" producenu proteine, è quelle proteine ​​facenu assai di u travagliu in e cellule. Cusì, quandu ci hè un prublema cù u cromusomu 15, tuttu stu prucessu và male.

Cumu i medichi diagnosticanu questu? (Diagnosticu)

Un duttore diagnostica a sindrome di Prader-Willi esaminendu attentamente u zitellu è realizendu testi genetichi. U duttore esaminerà e caratteristiche fisiche di u zitellu è vi farà dumande nantu à i sintomi, l'abitudini alimentari è u cumpurtamentu di u vostru zitellu.

S'ellu ci hè qualchì suspettu di PWS, un test geneticu serà urdinatu. Di solitu si tratta di un test di sangue. Questu pò determinà accuratamente s'ellu ci sò anomalie in u DNA di u zitellu, vale à dì, cambiamenti in i geni.

Chì sò i trattamenti per questu?

Quandu si tratta a sindrome di Prader-Willi, l'attenzione principale hè di cuntrullà i sintomi è di prevene e cumplicazioni. Ùn ci hè micca un trattamentu unicu per questu, ma si usa una cumminazione di trattamenti.

Metodi di trattamentu:

• Per i zitelli chjuchi, pudete aduprà dispusitivi speciali cum'è tettarelle speciali per biberon per aiutalli à beie u latte . Siccomu anu difficultà à succhià, anu bisognu di ottene a nutrizione di chì anu bisognu.
• A cosa più impurtante hè d'aiutà u vostru zitellu à manghjà bè . Questu significa dà li alimenti à pocu calori è cuntrullà a quantità ch'elli manghjanu. Questu pò esse un pocu difficiule, postu chì u vostru zitellu spessu si senterà famitu.
• I medicamenti sò dati per aumentà certi ormoni . Per esempiu, l'ormone di crescita. Per i masci, si pò dà testosterone o gonadotropina corionica umana (HCG), è per e zitelle, estrogeni.
• E terapie di sustegnu sò assai impurtanti. A fisioterapia aiuta à rinfurzà i musculi, a logopedia aiuta à migliurà a parolla, è l'educazione speciale aiuta à migliurà e capacità d'apprendimentu di un zitellu.

Chì sò l'effetti secundarii di a sindrome di Prader-Willi?

Spessu, i zitelli cun sta cundizione diventanu obesi per via di manghjà troppu. Sta obesità pò purtà à altre cumplicazioni:

• Prublemi di core.
• Diabete (Diabete di tipu 2).
• Pressione sanguigna alta (ipertensione).
• Prublemi respiratorii.
• Apnea di u sonnu.

Ancu s'è l'obesità hè una cundizione cumplessa, pò esse gestita. U duttore di u vostru zitellu vi puderà dà una bona guida à questu riguardu.

Pudemu impedisce questu?

Sfurtunatamente, a sindrome di Prader-Willi ùn pò esse impedita . Hè genetica. A maiò parte di u tempu, hè causata da una mutazione genetica aleatoria. Hè imprevedibile. Ùn hè causata da nunda chì i genitori anu fattu prima o durante a gravidanza.

Sè vo avete intenzione d'avè un altru figliolu, o sè vo vulete sapè ne di più, hè una bona idea di fà una cunsigliazione genetica. Dopu, pudete parlà di u risicu d'avè un figliolu cù sta cundizione genetica.

Sè u mo figliolu hà a sindrome di Prader-Willi, chì devu aspettà?

Questu pò fà vi sentì assai tristi è scunvurgiuti. Hè nurmale. Tuttavia, cù un trattamentu adattatu da u principiu è una bona cura cuntinuata , a maiò parte di i zitelli cù a sindrome di Prader-Willi ponu campà una vita nurmale.

Hè nurmale avè bisognu d'aiutu supplementu cù i travagli sculastichi. Tutti i zitelli cù PWS averanu bisognu di sustegnu per tutta a so vita per campà u più indipendentemente pussibule. U vostru duttore pò riferisce vi à un nutrizionista. Pò aiutà vi à gestisce a dieta di u vostru zitellu è creà un pianu di pasti. Hè ancu utile per i genitori è e famiglie di vede un cunsiglieru di salute mentale o di unisce si à un gruppu di sustegnu per e famiglie cù zitelli cù sta cundizione. Questu pò aiutà vi à amparà novi modi per affruntà è sustene u vostru zitellu.

Ci hè una cura cumpleta per questu?

Innò, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a sindrome di Prader-Willi. Tuttavia, a ricerca hè in corsu per capisce megliu a situazione.

À chì ora devu vede un duttore?

Sè pensate chì u vostru zitellu hà sintomi di a sindrome di Prader-Willi, cunsultate subitu u duttore di u vostru zitellu . Ùn ignurate micca alcun ritardu di sviluppu (tappe di sviluppu mancate) durante a zitiddina. Sè a cundizione hè ricunnisciuta prestu, u vostru duttore pò aiutà à gestisce a cundizione di u vostru zitellu, aiutallu à ghjunghje à tappe di sviluppu è riduce e cumplicazioni cuntrullendu a so dieta.

Chì dumande devu fà à u duttore?

Quandu andate à vede u duttore, hè una bona idea di fà dumande cum'è queste:

• Cumu possu aiutà à prutege u mo figliolu da l'obesità?
• Chì includerà u trattamentu di u mo figliolu?
• Chì prublemi di cumpurtamentu puderia avè u mo figliolu?
• Ci sò gruppi di sustegnu chì ci ponu aiutà à amparà è à affruntà a PWS?
• Hè una bona idea di fà testi genetichi per u restu di a mo famiglia?

Hè nurmale sente si sopraffattu quandu si scopre chì u vostru zitellu hà una cundizione genetica rara è incurabile. Tuttavia, a squadra medica di u vostru zitellu vi darà u sustegnu è a guida chì avete bisognu. U vostru zitellu pò piglià più tempu per ghjunghje à tappe di sviluppu chè l'altri zitelli di a so età. Averà ancu bisognu di cure di sustegnu per tutta a vita per prevene cumplicazioni. Sè avete qualchì quistione nantu à a diagnosi di u vostru zitellu o cumu curà megliu u vostru zitellu, ùn esitate micca à parlà cù u duttore di u vostru zitellu.

E cose più impurtanti chì ci vole à ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Va bè, allora ricapitulemu alcune di e cose più impurtanti di chì avemu parlatu oghje nantu à a Sindrome di Prader-Willi:

• Questa hè una cundizione genetica assai rara, vale à dì chì ùn hè micca dovuta à a culpa di i genitori.
• Certi sintomi ponu esse osservati ancu in a zitiddina , cum'è a letargia è a difficultà à allattà.
• A fame custante è l'eccessu di manghjà sò sintomi chjave di sta cundizione, chì pò purtà à l'obesità.
• Questu pò influenzà u sviluppu, u cumpurtamentu è l'apprendimentu di u zitellu.
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è à campà una vita megliu. Hè assai impurtante ricunnosce a malatia prestu è cumincià u trattamentu.
• U sustegnu per i genitori è a famiglia hè assai impurtante. Pudete uttene aiutu da medichi, nutrizionisti, terapisti è gruppi di sustegnu.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè avete qualchì preoccupazione per u vostru zitellu, ùn esitate micca à dumandà cunsiglii medichi.

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