Chì ghjè a Malattia di Huntington ? Parlemu ne simpliciamente.

Avete mai nutatu chì qualchissia in a vostra famiglia, forse a vostra mamma o u vostru babbu, o qualchissia chì cunniscite, perde di colpu u cuntrollu di i so membri ? Pudete avè nutatu cose cum'è picculi tremori, qualchì volta solu inciampendu, cose chì cascanu per terra, o avè difficultà à cuntrullà emozioni cum'è a rabbia è a tristezza. Ancu s'è ste cose ponu sembrà piccule cose da fora, a ragione daretu à elle pò qualchì volta esse seria. Oghje parleremu di una malatia chì provoca sintomi simili, ma di a quale parechje persone in u nostru paese ùn anu micca intesu parlà. Quella hè a Malattia di Huntington.

In poche parole, chì hè a malatia di Huntington?

A malatia di Huntington hè una cundizione genetica chì affetta u cervellu, in particulare e cellule nervose. Affetta e parte di u cervellu chì cuntrolanu u muvimentu è a memoria.

Pensate à u nostru corpu cum'è un urdinatore. U cervellu hè u so principale centru di cuntrollu. Quandu sta malatia si sviluppa, certi prugrammi in quellu centru di cuntrollu vanu in tilt. Dopu, cose cum'è i muvimenti di u corpu, l'emozioni è u pensamentu cumincianu à andà in tilt. Cù u tempu, sti sintomi aumentanu gradualmente, micca diminuiscenu.

Ci sò varianti di sta malatia?

Iè, ci sò dui tipi principali di a malatia di Huntington.

1. Esordiu in l'età adulta: Questu hè u tipu u più cumunu. I sintomi cumincianu di solitu à cumparisce dopu à l'età di 30 anni.

2. Malattia di Huntington Ghjuvanile: Questu hè un tipu assai raru. Affetta i zitelli è i ghjovani adulti.

Chì sò i sintomi di a malatia di Huntington?

Sta malatia affetta u nostru corpu è ancu a nostra mente. Dunque, i sintomi ponu esse divisi in duie categurie principali. Fighjemuli in questu modu per rende li più faciuli da capisce.

À l'iniziu, sti sintomi ùn ponu micca esse perceptibili. Puderanu cumincià cù qualcosa di simplice cum'è tene una penna o inciampà. Ma cù u tempu, sti sintomi ponu aggravà si progressivamente, rendendu impussibile di fà i travaglii di ogni ghjornu da solu.

Perchè si verifica sta malatia? Chì ne hè a causa?

A causa principale di a malatia di Huntington hè una mutazione genetica. In poche parole, hè causata da un cambiamentu in u genu chjamatu "HTT" in u nostru corpu.

Stu genu "HTT" produce una proteina chjamata "huntingtina". Sta proteina aiuta e cellule nervose (neuroni) in u nostru cervellu à funziunà currettamente.

Tuttavia, postu chì una persona cun a malatia di Huntington hà un difettu in u genu "HTT", a proteina "huntingtin" ch'ella produce hè ancu difettosa. Invece d'aiutà e cellule nervose, sta proteina difettosa cumencia à distrughjele. Quandu e cellule cerebrali morenu in questu modu, appariscenu i sintomi sopra menzionati.

Hè sta una malatia ereditaria?

Iè. Questa hè sicuramente una malatia ereditaria. In medicina, chjamemu questu un mudellu di eredità "autosomica dominante". Questu significa semplicemente:

Assai raramente, qualchissia pò sviluppà a malatia senza chì nimu in a so famiglia abbia a malatia per via di una nova mutazione genetica. Ma questu accade assai raramente.

Cumu un duttore diagnostica sta malatia?

Sè avete sti sintomi, a prima cosa chì duvete fà hè di cunsultà un duttore. Probabilmente vi indirizzerà à un neurologu.

Parechji testi sò realizati per diagnosticà a malatia.

• Esame fisicu è neurologicu: U duttore verificarà attentamente i movimenti di u vostru corpu, l'equilibriu è i riflessi.
• Storia medica di a famiglia: Vi sarà dumandatu s'ellu qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sta malatia. Questu hè assai impurtante.
• Test geneticu: Questu hè u test u più impurtante per cunfirmà a malatia. Questu implica piglià un campione di sangue è testà u so DNA per u difettu di u genu HTT.
• Scansioni cerebrali: Scansioni cum'è a risonanza magnetica (MRI) è a tomografia computerizzata (CT) ponu ancu esse fatte per vede s'ellu ci sò cambiamenti in u cervellu.

Hè pussibule sapè s'è vo avete questu prima chì i sintomi cumpariscinu?

Iè, pudete. Sè qualchissia in a vostra famiglia (mamma, babbu, fratellu/sorella) hà a malatia, un test geneticu pò scopre s'è vo eredite ancu u genu prima chì i sintomi cumpariscinu . Questu hè chjamatu "test geneticu predittivu".

Ma questa hè una decisione assai sensibile.

• Vantaghji: Sapendu chì pudete sviluppà sta malatia in u futuru pò aiutà vi cù a pianificazione familiare è a pianificazione finanziaria.
• Svantaghji: Inoltre, pò esse assai difficiule mentalmente d'amparà chì avete una malatia incurabile.

Ci hè un trattamentu per questu?

Questa hè a cosa più trista à sente. Ùn ci hè attualmente nisun trattamentu per curà cumpletamente a malatia di Huntington, impedisce a malatia di accade, o impedisce chì i sintomi s'aggravinu.

Ma ùn vi ne fate. Ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è aiutà u paziente à campà u più cunfortu pussibule.

• Fisioterapia o terapia occupazionale: Quessi trattamenti aiutanu à migliurà l'equilibriu di u corpu, a forza musculare è rendenu i travaglii di ogni ghjornu più faciuli.
• Logopedia:Aiuta cù difficultà di parlà è di deglutizione.
• Cunsiglii: A cunsiglii sò assai impurtanti per affruntà e cundizioni cum'è u stress è a depressione causati da a malatia.
• Medicamenti: U vostru duttore pò prescrive diversi medicamenti per cuntrullà i vostri sintomi. Per esempiu:
• Medicini cum'è "Tetrabenazina" è "Deutetrabenazina" sò usati per cuntrullà i tremori di u corpu (corea).
• Medicamenti cum'è antidepressivi è antipsicotici per a depressione è i disordini mentali.

Cumu a malatia s'aggrava cù u tempu?

A malatia di Huntington hè una malatia progressiva chì di solitu avanza in trè tappe.

Sta malatia hè fatale?

A malatia di Huntington ùn causa micca direttamente a morte. Tuttavia, e cumplicazioni di a malatia ponu causà a morte. Per esempiu:

• A difficultà à inghjuttà pò fà chì l'alimentu / a bevanda si blocchi in e vie aeree , pruvucendu infezioni cum'è a pneumonia .
• Ferite gravi causate da cadute frequenti .

A malatia dura di solitu trà 10 è 30 anni dopu à a diagnosi.Pudete campà. Stu tempu varieghja da persona à persona.

Chì pudete fà mentre campate cù a malatia?

Ancu s'è sta malatia ùn pò esse impedita, ci sò parechje cose chì ponu esse fatte per mantene una bona qualità di vita mentre si vive cù a malatia.

• Fate eserciziu regularmente: A ricerca hà dimustratu chì l'eserciziu pò aiutà à stà fisicamente è mentalmente sani.
• Aduprate una bona nutrizione: U culturismo pò brusgià finu à 5.000 calorie à ghjornu. Dunque, hè impurtante cunsultà un nutrizionista è manghjà una bona dieta.
• Beie assai acqua: A difficultà à inghjuttà pò purtà à a disidratazione. Dunque, hè impurtante beie a quantità necessaria d'acqua durante u ghjornu.
• Unisciti à un gruppu di sustegnu: Parlà cù altre persone cun sta malatia è e so famiglie hè una grande fonte di forza mentale.
• Pianificate l'avvene: Fate ricerche in anticipu nantu à e cure chì vi serviranu (servizii d'assistenza domiciliare, case di riposu) se a vostra malatia s'aggrava. Numinate qualchissia di fiducia per occupassi di i vostri affari finanziarii è ghjuridichi.

Hè nurmale sente si tristu è scunvurgiutu quandu si scopre sta malatia. Ma ùn site micca solu. I duttori, i terapisti, i cunsiglieri è a vostra famiglia sò quì per aiutà vi.