Quandu guardemu u ventre di un neonatu, di solitu u vedemu assai lisciu è pienu, nò ? Ma imaginate, qualchì volta, inaspettatamente, vedemu chì a pelle di u ventre di u zitellu hè assai rugosa, cum'è una prugna secca. Videndu questu, cum'è mamma o babbu, pudete sentevi assai spaventati è scunvurgiuti. "Oh, chì hè accadutu à u mo zitellu ?" Pudete pensà. Questa hè in realtà una cundizione assai rara. Oghje parlemu di a rara cundizione chì pò causà questu, vale à dì a Sindrome di u Ventre di a Prugna Secca . Ùn vi ne fate, parleremu di tuttu in modu simplice è chjaru.
In poche parole, chì hè a sindrome di u ventre di prune?
A sindrome di u ventre di a prugna secca hè una cundizione congenita rara. Piglia u so nome perchè a pelle di u ventre di un zitellu s'assumiglia à una prugna secca. Hà trè sintomi principali. Hè per quessa chì qualchì volta hè chjamata "Sindrome di a Triade". Hè ancu chjamata "Sindrome di Eagle-Barrett" in onore di i medichi chì l'anu scuperta.
Queste trè caratteristiche principali sò:
1. Musculi addominali debuli o assenti: U nostru abdomen hà un stratu di musculi chì aiutanu à mantene a so forma è à prutege l'organi interni, cum'è l'intestini. In i zitelli cù sta sindrome, sti musculi ùn sò micca sviluppati currettamente. Calchì volta ùn sò micca furmati affatto. Hè per quessa chì a pelle di l'abdomen pare rugosa è cascante.
2. Testiculi micca discendenti: In un zitellu maschile, i testiculi sò nurmalmente situati fora di u corpu in u scrotu. Tuttavia, in i zitelli cù sta cundizione, i testiculi sò situati in l'addome. Ùn sò micca discendenti.
3. Prublemi di u sistema urinariu: Questa hè a parte più seria di a situazione. I reni, a vescica è i tubi chì li cunnettanu (ureteri) di u zitellu ùn sò micca cumpletamente sviluppati. Questu pò causà serii prublemi cù a minzione.
In più di sti trè sintomi principali, certi zitelli ponu ancu avè diversi prublemi cù u core, i pulmoni, l'intestini è u sistema scheletricu.
Quantu cumuna hè sta cundizione?
Questa hè una cundizione assai rara. Affetta circa unu in 30.000 à 40.000 neonati. Ciò chì hè particulare hè chì u 95% di sti casi sò signalati in i masci . Questu hè perchè u prublema di u testiculu micca discesu di u quale avemu parlatu prima affetta solu i masci.
Chì sò i segni chì ponu aiutà à identificà se u vostru zitellu hà sta cundizione?
Si dice chì a sindrome di u ventre di Prune hà più di 50 sintomi. Tuttavia, questi sintomi ponu varià da zitellu à zitellu. Certi zitelli ponu esse assai gravemente affettati, mentre chì altri ùn ponu esse cusì gravi. U vostru duttore esaminerà u vostru zitellu è eseguirà i testi necessarii per cunfirmà questu di sicuru.
Fighjemu a tavula quì sottu per vede quali sò i sintomi i più cumuni.
| Sintomu | Spiegazione simplice |
|---|---|
| Pelle rugosa nantu à u stomacu | A causa di musculi addominali debuli o assenti, a pelle pò cede è apparisce rugosa cum'è un'uva passa. |
| Avè una grande panza | Perchè ùn ci sò micca musculi in u stomacu, e cose cum'è l'intestini dentru parenu esse spinti fora. Calchì volta, l'intestini ritorti ponu esse visti à traversu a pelle fina. |
| Testiculi micca discesi | In i zitelli masci, unu o i dui testiculi restanu in l'addome senza scende in u scrotu. |
| Prublemi di u sistema urinariu | Prublemi serii cum'è a vejiga è i reni ingranditi, u bloccu di l'uretra è u reflux vesicoureterale. |
| Prublemi di u sistema digestivu | Prublemi intestinali è cundizioni cum'è a stitichezza. |
| Cambiamenti in u sistema scheletricu | Cundizioni cum'è a scoliosi o u pede tortu. |
| Prublemi cardiaci | Cardiopatia congenita o certi cambiamenti in a struttura di u core. |
Perchè questu accade à i zitelli?
À dì a verità, i medichi ùn anu ancu trovu a causa esatta di questu, ma ci sò parechje teorie.
Certi medichi credenu chì sta cundizione hè causata da un'anomalia in a vejiga chì si sviluppa mentre u zitellu cresce in u ventre. Vale à dì, quandu u trattu urinariu si blocca, tutta l'urina si raccoglie in a vejiga è diventa assai gonfia. Mentre a vejiga cresce in questu modu, interferisce cù u sviluppu di i musculi addominali.
Altri credenu chì stu prublema si verifica perchè i musculi addominali ùn si sviluppanu micca currettamente in primu locu. Altri dicenu chì puderia esse duvutu à una causa genetica. Sta cundizione hè stata ancu signalata trà fratelli è surelle. Inoltre, certi zitelli cù anomalie cromosomiche cum'è a "Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)" è a "Trisomia 21 (Sindrome di Down)" sperimentanu ancu sta Sindrome di Prune Belly.
Chì cumplicazioni ponu accade per via di sta situazione?
A gravità di a Sindrome di u Panza di Prune dipende da altri prublemi assuciati, in particulare da l'estensione di i danni à u sistema urinariu.
E cumplicazioni più cumuni sò:
- Stipsi: I musculi debuli di u stomacu rendenu difficiule di spinghje abbastanza forte per passà e feci.
- Deformità ossee: cose cum'è dislocazione di l'anca, deformità di e mani, di e dite o di i pedi.
- Infezioni frequenti di e vie urinarie: L'infezioni ponu accade facilmente perchè l'urina ùn hè micca drenata currettamente. Queste infezioni ponu dannà i reni.
- Infertilità: A mancanza di discendenza di i testiculi pò influenzà a capacità di avè figlioli in u futuru. Ci hè ancu un risicu di cancru testiculare.
- Ipoplasia pulmonare: I pulmoni ùn si ponu micca sviluppà currettamente per via di a mancanza di spaziu in l'utru.
- Insufficienza renale cronica: Questa hè a cumplicazione più seria. I prublemi cuntinui cù u sistema urinariu ponu purtà à una insufficienza renale graduale.
Cumu hè diagnosticata sta cundizione?
In a maiò parte di i casi, sta situazione pò esse rilevata à l'iniziu di a gravidanza cù una ecografia fetale.I duttori suspetteranu questu se a scansione mostra chì a vescica di u zitellu hè assai grande o i reni sò gonfi. A scansione pò ancu mustrà chì u zitellu ùn hà micca musculi addominali.
Dopu à a nascita di u zitellu, u duttore pò suspettà questu basatu annantu à l'aspettu esternu di u zitellu, vale à dì l'aspettu rugatu di l'addome. Dopu, si facenu diversi testi per cunfirmà a malatia è determinà l'estensione di i danni à l'organi.
Chì testi sò realizati ?
- Analisi di sangue: Amparate nantu à a funzione renale.
- Ecografia: Verificate a cundizione di l'organi in l'addome, cum'è i reni è a vescica.
- Radiografia: Per verificà s'ellu ci sò prublemi cù u sistema scheletricu.
- Scansione TC o scansione MRI: Ottene una maghjina più chjara è dettagliata di l'organi.
- VCUG (Cistouretrogramma di svuotamentu): Questu hè un esame radiograficu speciale. Questu implica l'iniezione di un fluidu speciale in a vescica è l'osservazione di u fluidu chì scorre à traversu mentre u zitellu urina. Questu aiuta à determinà se l'urina scorre à ritornu (reflussu).
Chì sò i trattamenti per questu?
U trattamentu per a sindrome di u ventre di Prune varieghja da zitellu à zitellu. Perchè micca tutti i zitelli sò affettati di listessa manera. Di solitu, una squadra di spezialisti, cum'è pediatri, urologi pediatrici è nefrologi, travaglianu inseme per sviluppà u megliu pianu di trattamentu per u vostru zitellu.
Quandu si decide nantu à u trattamentu, si tenenu contu di sti fattori:
- A salute generale di u zitellu.
- L'età di u zitellu.
- A gravità di a malatia è quali organi sò dannighjati.
- A capacità di u zitellu di tollerà a chirurgia è u trattamentu.
- I vostri pareri è desideri cum'è genitori.
Certi zitelli puderanu avè bisognu di cuntinuà à piglià antibiotici per prevene l'infezioni di e vie urinarie solu s'è i so sintomi ùn sò micca severi.
Tuttavia, parechji zitelli devenu esse sottumessi à parechje chirurgie. Queste chirurgie sò destinate à rinfurzà a parete addominale, abbassà i testiculi è curregge i prublemi cù u sistema urinariu.
Ci sò parechji tippi principali di chirurgia realizata:
- Vesicostomia: Questu implica a pratica chirurgica di una piccula apertura in u bassu abdomenu in a vescica. Questu permette à l'urina di scorrere direttamente fora. Questu pò riduce i danni à i reni.
- Orchiopexia: Questu implica u muvimentu chirurgicamente di i testiculi, chì si trovanu in l'addome, in u scrotu è a so riparazione.
- Cistoplastica: Questa hè una chirurgia un pocu più cumplessa. Implica a ricustruzzione cumpleta di a vescica.
In certi casi gravi, se i reni fallenu cumpletamente,Un trasplante di rene pò ancu esse necessariu.
Chì serà l'avvene di sti zitelli ?
So chì questu hè un pocu difficiule à sente. Ma hè impurtante sapè a verità. A durata di vita di sti zitelli dipende da a gravità di a malatia. Sfurtunatamente, trà u 10% è u 25% di i zitelli morenu in u ventre o morenu per cumplicazioni in e prime settimane da a nascita.
Ma ci hè un latu pusitivu. Circa u 40% di i zitelli cù a sindrome di u ventre di Prune, malgradu avè prublemi minori cù u so sistema urinariu, mantenenu una funzione renale nurmale è campanu una vita in gran parte nurmale.
Un altru 30% pò avè bisognu di un trapianto di rene in qualchì mumentu di a so vita. Soprattuttu, chiunque abbia sta cundizione deve esse sottu supervisione medica per u restu di a so vita. U monitoraghju regulare di u sistema urinariu hè essenziale per minimizà qualsiasi dannu à i reni.
Cumu curà u vostru zitellu è quandu cunsultà un duttore?
Sè u vostru zitellu hè diagnosticatu cù a sindrome di u ventre di Prune, a cosa più impurtante hè di truvà un duttore espertu chì cunnosce bè a situazione. Ellu o ella vi spiegherà tuttu è vi guiderà nantu à cumu curà u vostru zitellu.
L'infezioni di e vie urinarie (UTI) sò assai periculose per questi zitelli. Dunque, sè nutate ancu u più chjucu segnu di una infezzione di e vie urinarie, duvete chjamà subitu u vostru duttore.
| Sintomi à fighjà in casu d'infezzione di e vie urinarie | |
|---|---|
| Febbra o brividi | Bisognu frequente di urinà |
| Ci hè un bisognu urgente d'urinà, ma solu una piccula quantità esce. | Bruciore o dolore quandu si urina |
| Dolore à l'addome inferiore o à a schiena | Urina scura o torbida |
| Un odore forte è sgradevule da l'urina | Sangue in l'urina |
Sè vo avete qualcunu di sti sintomi, ùn aspettate micca. Cunsultate subitu un duttore. Inoltre, hè essenziale andà à e cliniche à l'orari previsti è fà verificà u vostru zitellu, cum'è u duttore ricumanda.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di u ventre di Prune hè una cundizione congenita rara chì provoca debulezza di i musculi addominali, testiculi indecisi è prublemi urinarii.
- Stu nome vene da u fattu chì a pelle di u stomacu di u zitellu pare rugosa cum'è un'uva passa.
- Sta cundizione pò spessu esse rilevata prestu per mezu di scansioni durante a gravidanza.
- I metudi di trattamentu varianu secondu a cundizione di u zitellu, è spessu sò necessarie parechje chirurgie.
- L'infezioni di l'apparatu urinariu sò assai periculose per questi zitelli. Sè vo vede ancu u più chjucu segnu d'infezzione, cunsultate subitu un duttore.
- Quessi zitelli anu bisognu di supervisione è cura per tutta a vita da parte di medichi spezialisti. Cù una gestione adatta, parechji zitelli ponu campà una bona vita.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu