Avete noduli inusuali nantu à u vostru corpu? Questu puderia esse a Sindrome di u Tumore di l'Amartoma PTEN (PHTS)!

Avete mai nutatu strani grumi o protuberanze nantu à u vostru corpu o quellu di qualchissia in a vostra famiglia? Certi di elli ponu sembrà nunda di preoccupante, ma qualchì volta ponu esse segni di una cundizione medica. Oghje, parleremu di una di quelle cundizioni di e quali duvete esse preoccupati.

Chì ghjè a Sindrome di u Tumore Hematoma PTEN (PHTS)?

In poche parole, a Sindrome di u Tumore di l'Amartoma PTEN (PHTS) hè un gruppu di malatie causate da un cambiamentu, o mutazione, in un genu chjamatu "PTEN" in u nostru corpu. Avà vi puderete dumandà ciò chì hè u genu "PTEN". Imaginate chì ci hè una persona in u nostru corpu chì cuntrolla a crescita di e cellule, chì agisce cum'è una guardia. Eccu ciò chì hè stu genu "PTEN". Questu hè un "genu suppressore di tumori" . Ciò chì face hè di pruduce un "enzima" chì impedisce à e nostre cellule di cresce in modu incontrollatu è di furmà tumori.

Cusì, quandu ci hè una mutazione, o un difettu, in questu genu "PTEN", u cuntrollu di a crescita cellulare ùn funziona micca currettamente. Allora e cellule cumincianu à cresce senza cuntrollu, è si ponu furmà cose chjamate "amartomi" . Un amartoma hè una crescita micca cancerosa ("benigna") , micca periculosa, simile à un tumore. Sè avete PHTS, avete un risicu aumentatu di sviluppà questi tipi di ematomi è altri tumori micca cancerosi. Inoltre, qualchì volta ci hè un risicu di tumori cancerosi ("maligni") , chì significa cancru.

Chì tipi di sindromi cascanu sottu à a categuria PHTS?

Questa larga categuria di PHTS include duie sindromi principali: a sindrome di Cowden è a sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . I medichi eranu soliti cunsiderà queste duie cum'è cundizioni separate, ma avà sò tramindui ligati à mutazioni in u genu PTEN, dunque sò raggruppati sottu u listessu termine ombrellu, PHTS.

I risichi per a salute chì qualchissia cun PHTS affronta, ch'ella sia a sindrome di Cowden o BRRS, sò assai simili. Calchì volta, qualchissia cun PHTS pò sperimentà sintomi ligati à e duie sindromi durante a so vita.

• Sindrome di Cowden: Questu hè più cumunu in l'adulti. Queste persone ponu sviluppà tumori benigni è maligni. Quessi tumori si verificanu più comunemente in u senu, l'utru, a tiroide, u trattu gastrointestinale, a pelle, a lingua è e gengive.
• Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Questu affetta soprattuttu i zitelli chjuchi. I zitelli cun BRRS ponu sviluppà tumori di a pelle è segni di nascita. Puderanu ancu sperimentà ritardi di sviluppu .

Chì sò i sintomi di PHTS?

U PHTS pò causà a furmazione di ematomi in diversi tessuti di u vostru corpu. I sintomi esatti chì sperimentate varieranu secondu u tipu di PHTS chì avete. In generale, sè avete PHTS, pudete sperimentà unu o più di i seguenti sintomi:

Macchie è foruncoli di a pelle

• Piccule escrescenze chì parenu appese à a pelle (etichette cutanee o acrocordoni) .
• Macchie scure è piatte nantu à e palme è e piante di i pedi (cheratosi palmoplantari ).
• Picculi grumi lisci nantu à a faccia (tricilemmomi ).
• Protuberanze elevate di u culore di a pelle ( papillomi ).
• Tumori grassi ( lipomi ) chì si sviluppanu sottu à a pelle.
• Grumi duri chì parenu gengive in bocca (fibromi orali ).
• Crescite di vasi sanguigni visibili nantu à a superficia di a pelle ( emangiomi è segni di nascita ).
• Lentiggini nantu à i genitali maschili ("lentigini nantu à u vostru pene ").

Tipi di tumori non cancerosi (benigni)

• Noduli tiroidei ( grumi in a glàndula tiroidea).
• Ingrandimentu di a glàndula tiroidea cù a furmazione di parechji noduli (goitre multinodulari ).
• Tumori in l'utru ( fibromi uterini ).
• Fibroadenomi di u senu .
• Cambiamenti di i tessuti molli cistici in i seni ( seni fibrocistici ).
• Piccule escrescenze chì si formanu in a parte superiore di u trattu digestivu è di l'intestinu grossu (polipi di u colon ).

Prublemi di u cervellu è di u sviluppu

• Avè una testa più grande di u normale (macrocefalia ).
• Avè una testa particularmente allungata ( dolicocefalia ).
• Ritardi di sviluppu .
• Disturbu di u spettru autisticu (disturbu di u spettru autisticu ).

Chì causa u PHTS?

Cum'è l'avemu digià discuttu, a causa principale di u PHTS hè una mutazione, o cambiamentu, in u genu "PTEN". Stu genu "PTEN" hè rispunsevule di a liberazione di un "enzima" chì signaleghja à e cellule di piantà di dividissi è signaleghja ancu quandu una cellula deve more ("apoptosi"). Questu face tandu spaziu per e cellule nove è sane.

In u PHTS, u genu PTEN ùn funziona micca currettamente. Di cunsiguenza, e cellule ponu cuntinuà à dividisi è à cresce senza cuntrollu. Infine, ste cellule ponu cresce inseme per furmà tumori. Ancu s'è sti tumori sò generalmente benigni, ponu qualchì volta diventà cancerosi.

U PHTS hè una cundizione genetica chì hè trasmessa di generazione in generazione.Ciò significa chì i zitelli ponu eredità stu genu mutatu da i so genitori.

Cumu vene PHTS da a ligna?

Eredite u PHTS in un mudellu "autosomicu dominante" . Sapete ciò chì significa? Avemu tutti duie copie di u genu "PTEN" in u nostru corpu. Una da a nostra mamma, una da u nostru babbu. In u casu di PHTS, eredite una copia sana di u genu "PTEN" è una copia chì hè "mutata". Ancu s'è vo avete una copia sana, u genu "PTEN" mutatu causa i prublemi assuciati à u PHTS. Questu significa chì ancu s'è solu unu di i genitori hà u genu mutatu, ci hè una probabilità di 50% chì u so figliolu l'erediterà.

Calchì volta, ùn eredite micca u genu PTEN mutatu da i vostri genitori. Invece, a mutazione pò sviluppassi prima di a vostra nascita, sia cum'è embrione sia cum'è fetu .

Indipendentemente da cumu avete sta mutazione, se l'avete, u vostru zitellu hà una probabilità di 50% di eredità quella copia di u genu mutatu.

Chì ghjè u risicu di cancru assuciatu à PHTS?

Sè vo avete a sindrome di Cowden, avete un risicu più altu di sviluppà certi tipi di cancru chè a pupulazione generale. Dunque, duvete fà un screening di u cancru per tutta a vostra vita per gestisce stu risicu. Ancu s'è sti testi ùn ponu impedisce u sviluppu di u cancru, s'elli sò rilevati prestu, u trattamentu pò esse iniziatu prestu è i risultati ponu esse megliu.

I tipi di cancru per i quali pudete esse à più risicu sò:

• Cancru di u senu
• Cancru di a tiroide
• Cancru di rene
• Cancru di l'uteru
• Cancru colorectal
• Melanoma, un cancru di a pelle

Ulteriori ricerche sò sempre in corsu nantu à u risicu di cancru assuciatu à BRRS.

Cumu hè diagnosticatu u PHTS?

U vostru duttore determinarà s'è vo avete PHTS s'ellu trova una mutazione in u genu PTEN. Duverete fà testi genetichi per vede s'è vo avete sta mutazione. Questu hè generalmente fattu per mezu di un esame di sangue .

Ci sò linee guida per i testi genetichi per diagnosticà a sindrome di Cowden (per esempiu, da a National Comprehensive Cancer Network è a Cleveland Clinic). Queste linee guida sò aggiornate regularmente in basa à e nuove ricerche. L'International Cowden Consortium hà ancu stabilitu criteri per diagnosticà a sindrome di Cowden. U vostru duttore deciderà se avete bisognu di questu test in basa à i vostri sintomi, a storia familiare di tumori è se avete una mutazione PTEN.

Ancu s'ellu ùn ci sò micca linee guida standard per diagnosticà a BRRS, u vostru duttore pò ricumandà i stessi testi cum'è quelli aduprati per diagnosticà a sindrome di Cowden.

A cosa più impurtante hè chì, sè vo site cunfirmatu chì avete sta mutazione, hè assai impurtante chì l'altri membri di a vostra famiglia facenu ancu stu test.

Pò esse guaritu cumpletamente u PHTS?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per u PHTS. Tuttavia, i scientifichi cuntinueghjanu à fà ricerche nantu à i trattamenti chì funzionanu megliu per i cancri cù una mutazione PTEN.

Cumu hè trattatu è gestitu u PHTS?

Sè vo avete PHTS, pudete avè una squadra di medichi chì si occupanu di a vostra salute. Vi aiuteranu à gestisce tuttu, da i vostri sintomi à e crescite anormali à i ritardi di crescita. Valuteranu ancu u vostru risicu di cancru è decideranu quantu spessu duvete fà screening per u cancru.

Metodi di trattamentu

Ancu s'ellu ùn ci sò micca linee guida specifiche per u trattamentu di tumori, cancerosi o micca cancerosi, cù una mutazione PTEN, u trattamentu dependerà di i vostri sintomi. Quessi trattamenti ponu include:

• Chirurgia: A rimuzione di u tissutu anormale. Prima di a chirurgia, u duttore pò piglià un campione di tissutu per verificà a presenza di cellule cancerose ( una biopsia ).
• Crioterapia: L'usu di u fretu estremu per distrughje i tessuti anormali.
• Ablazione laser: L'usu di calore elevatu per distrughje u tissutu anormale.
• Creme topiche medicate: Creme speciali cuncepite per distrughje i tumori di a pelle.

Testi per u cancru

Sè vo avete a sindrome di Cowden, avete bisognu di una surveglianza regulare, per tutta a vita, per monitorà e crescite cancerose è micca cancerose. Questu significa chì, se si sviluppanu prublemi, ponu esse rilevati u più prestu pussibule, à u megliu mumentu per trattalli. Ancu s'ellu ùn ci sò micca linee guida standard per u monitoraghju di e persone cun BRRS, u vostru duttore pò raccomandà testi simili à quelli fatti per a sindrome di Cowden.

Questi metudi di prova ponu include i seguenti, chì sò spessu realizati:

• Mammografie: Un esame chì usa raggi X à bassa dosa per piglià ritratti di u tissutu mammariu.
• Risonanze magnetiche di u senu: Un esame chì usa un grande magnetu è onde radio per piglià immagini di u tissutu mammariu.
• Ultrasoni: Un esame chì usa onde sonore per piglià ritratti di u tissutu mammariu.
• Colonoscopie: Un esame chì esamina l'internu di l'intestinu grossu aduprendu un tubu (scopiu) cù una camera attaccata. Stu tubu pò ancu esse adupratu per caccià i polipi. Questu pò fermà e crescite prima ch'elle diventinu cancerose.
• Endoscopia (`Endoscopie`):Un esame in u quale un tubu (endoscopiu) cù una camera attaccata hè inseritu per osservà l'esofago, u stomacu è a parte superiore di l'intestinu chjucu (duodenu).

Sicondu i risultati di i testi, una biopsia pò esse necessaria per cunfirmà se u tissutu anormale cuntene cellule cancerose.

Si pò prevene u PHTS?

Ùn ci hè manera di prevene u PHTS. Tuttavia, u screening regulare di u cancheru pò aiutà à rilevà u cancheru prestu, quandu hè più trattabile. Dunque, hè impurtante fà sti screening cum'è indicatu da u vostru duttore.

Chì tipu d'avvene pò aspittà qualchissia cun PHTS ?

U vostru avvene dipende da parechji fattori, cumpresi i vostri sintomi è a vostra salute generale. Sè avete a sindrome PHTS/Cowden, avete un risicu aumentatu di sviluppà certi tipi di cancru. Hè per quessa chì u screening di u cancru hè cusì impurtante. Catturà è trattà u cancru prestu hè u megliu modu per migliurà e vostre chance di guarigione (prognosi).

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Segui l'istruzzioni di u vostru duttore nantu à a frequenza di u screening per u cancru. Hè ancu impurtante cunnosce i segni d'avvertimentu di u cancru. Dumandate à u vostru duttore quali sintomi duvete esse cuscenti.

Scuprite chì voi o u vostru zitellu avete una cundizione cum'è u PHTS pò esse una sperienza assai difficiule. Hè una cundizione chì richiede una attenzione custante. Pò esse angustiante per parechje persone. Tuttavia, un screening attentivu pò fà assai per salvà o prolongà a vostra vita se sviluppate u cancheru. Se vi hè statu diagnosticatu un PHTS, assicuratevi di amparà di più nantu à i vostri risichi per a salute, cumu a vostra squadra medica monitorerà a vostra salute è cumu u vostru pianu di trattamentu pò migliurà a vostra salute à longu andà.

Cumu u genu PTEN provoca u canceru?

Cum'è l'avemu discuttu prima, una mutazione in u genu PTEN pò fà cresce e cellule senza cuntrollu è furmà tumori. Ancu s'è u PHTS hè più cumunimenti assuciatu à tumori micca cancerosi chjamati ematomi, sta crescita cellulare incontrollata pò ancu purtà à tumori cancerosi. Tramindui i tipi di tumori sò causati da cellule chì si dividenu rapidamente. Mentre i tumori micca cancerosi sò lucalizati, i tumori cancerosi ponu sparghjesi in tuttu u corpu (metastatizà) . Quandu si verificanu, e cellule cancerose danneghjanu i tessuti sani.

Punti brevi da ricurdà

Va bè, allora ricapitulemu alcune di e cose più impurtanti da ricurdà nantu à u PHTS di quale avemu parlatu:

• U PHTS hè una cundizione causata da una mutazione in un genu chjamatu "PTEN". Stu genu aiuta à cuntrullà a crescita di e nostre cellule.
• Sta cundizione pò causà a furmazione di grumi micca cancerosi (ematomi) è altre crescite in varie parti di u corpu.
• E persone cun PHTS, in particulare quelle cun sindrome di Cowden, anu un risicu aumentatu di sviluppà certi tipi di cancru (cum'è u cancru di u senu, di a tiroide, di i reni, di l'utru è di u colon).
• Questa hè una cundizione chì pò esse ereditaria . Sè l'avete, i vostri figlioli anu una probabilità di 50% di ereditalla.
• U PHTS ùn pò micca esse cumpletamente guaritu attualmente. Tuttavia, i sintomi ponu esse cuntrullati è u risicu di cancru pò esse gestitu.
• I screening regulari di u cancheru ponu salvà a vita, postu chì u cancheru hè più prubabile d'esse trattatu è guaritu s'ellu hè diagnosticatu prestu.
• Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà sti sintomi, assicuratevi di cunsultà un medicu. I testi genetichi è un monitoraghju medicu adattatu sò assai impurtanti.

Ùn vi panicate micca, ma a cosa più impurtante hè d'esse infurmatu. Sè avete altre dumande, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore.

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