Imagine, u vostru zitellucciu surride, corre è ghjoca. Fighjate cun piacè ogni passu di u so sviluppu. Ghjustu quandu pensate chì tuttu va bè, di colpu a so andatura cambia, cumencia à cascà spessu. Vede qualcosa di simile spaventerebbe qualsiasi mamma o babbu, nò ? Si tratta di qualchì famiglia chì ùn hà mai persu a speranza malgradu una sperienza cusì straziante. E so storie ci insegnanu assai.
A storia di "Will": U ghjornu chì tuttu hè cambiatu
Will hè un zitellucciu assai maliziosu, attivu è estroversu. Sicondu a so mamma, Casey, ogni tappa impurtante di u so sviluppu hè accaduta ghjustu à tempu. Quandu Will avia circa dui anni, camminava è ghjucava bè, ma senza ragione apparente, hà cuminciatu à cascà spessu. Un ghjornu, hè cascatu di colpu.
Da quellu ghjornu in poi, a salute di Will hà cuminciatu à deteriorassi rapidamente. Dopu à parechji testi, i medichi anu finalmente scupertu chì Will avia una malatia assai rara. A malatia era chjamata "sindrome di Leigh" .
In poche parole, ogni cellula di u nostru corpu hà piccule centrale elettriche chjamate mitocondri chì furniscenu energia. In questa rara malattia chjamata sindrome di Leigh, questi centri generatori di energia ùn funzionanu micca currettamente per via di una mutazione genetica. Will avia una mutazione in unu di questi geni, chjamatu SURF1. Questa cundizione appartene à un gruppu più grande di malatie chjamate malatie mitocondriali.
Casey si ricorda di quellu tempu cun grande emozione. "Era un tempu assai difficiule in a nostra vita. Mentre unu di i mo figlioli ùn pudia camminà, l'altru figliolu stava amparandu à camminà". Imaginate cumu si deve esse sentita quella mamma.
Una battaglia al di là di a paternità
Quandu questu hè accadutu à u so figliolu, Casey è u so maritu, Doug, ùn si sò micca solu pusati à fighjà. Anu cuminciatu à fà ricerche nantu à tuttu ciò chì ci era da sapè nantu à a malatia. Cum'è dice Casey: "Quandu si sente parlà di una malatia rara cum'è questa, si sente cum'è s'è tutta a vita si sfracicava davanti à voi... è dopu ci vole à amparà tuttu ciò chì ci hè da sapè nantu à a malatia di u vostru figliolu. Hè cum'è andà à a scola di medicina è piglià un corsu cumpletamente novu".
Quandu si sò resi contu di quantu poche informazioni è risorse eranu dispunibili nantu à a malatia, anu unitu e forze cù altre famiglie cù zitelli cù a listessa cundizione è anu iniziatu a "Fundazione Cure Mito". L'ubbiettivu di sta fundazione era di aiutà à truvà un trattamentu o una cura per a sindrome di Leigh.
"Una famiglia di un zitellu cun una malatia rara, in più di piglià cura di u zitellu, simu i principali difensori per elli, essendu infermieri di notte, raccogliendu milioni di dollari. Ùn sapemu mancu s'ellu ste cose funzioneranu. Ma, pruvemu." - Casey Wollaben
Fighjate e sfide chì i genitori cum'è questi affrontanu è u rolu enorme ch'elli ghjocanu.
| Sfide affrontate da i genitori di un zitellu cun una malattia rara | I sfarenti roli ch'elli ghjocanu |
|---|---|
| Mancanza d'infurmazioni precise è di risorse nantu à a malatia. | Ricercatore: Amparera di a malatia per contu vostru. |
| Costi finanziarii elevati per u trattamentu è i servizii di supportu. | Raccolta di fondi: Ricerca di soldi per a ricerca. |
| Stress emotivu severu è isolamentu suciale. | Difensore: Difende i diritti è l'interessi di u zitellu. |
| Assistenza medica specializata necessaria 24 ore à ghjornu. | Infermiera: Dà assistenza medica à u zitellu in casa. |
"Sophia" chì hà trasfurmatu u dulore in forza
A storia di una mamma chjamata Sophia Silber hè ancu ligata à questu. Face ancu parte di u cunsigliu d'amministrazione di a Fundazione "Cure Mito". Sei anni fà, a so figliola Miriam, poche settimane dopu a nascita, hè morta di a "sindrome di Leigh". U scossa di quella morte improvvisa è inaspettata hè stata cusì grande chì Sophia dice chì l'eventu hà divisu a so vita in duie parti: "prima" è "dopu". "Ogni parolla, ogni minutu di quellu tempu hè per sempre in i nostri cori", dice.
Ma ùn s'hè firmata quì. Hà utilizatu a so cunniscenza prufessiunale (analisi di dati di studii clinichi) per creà un registru di pazienti chì raccoglierebbe informazioni nantu à i pazienti cun sta malatia in u mondu sanu. Hà fattu vuluntariatu millaie d'ore per questu.
Perchè hè impurtante un registru di pazienti cusì?
Imagine, postu chì ste malatie sò cusì rare, nisun duttore s'incuntrarà cù un gran numeru di pazienti cum'è questu. Dunque, a megliu infurmazione nantu à cumu si sviluppa a malatia, u so corsu è cumu cambianu i sintomi si trova in i pazienti è in e so famiglie. Quandu sta infurmazione hè raccolta in un locu unicu, diventa una risorsa preziosa per i circadori chì cercanu novi medicinali. Apre a strada à novi trattamenti.
Eredità di Speranza
Tornemu à a storia di Will. Oghje, Will hà 11 anni. Ancu s'ellu ùn pò micca camminà, parlà o manghjà per bocca, a so cundizione hè stabile. Soprattuttu, e so capacità mentali sò sempre assai bone. A so mamma dice chì hè più interessatu à a scienza. Durante una recente videochiamata, hà surrisu è hà fattu un pollice in su per cunfirmà questu.
A Fundazione Cure Mito, iniziata da i genitori di Will, finanzia avà a terapia genica è a ricerca di riutilizzazione di farmaci per vede s'ellu altri farmaci esistenti ponu esse aduprati per trattà a malattia.
Ciò significa chì ciò chì facemu in nome di Will puderia salvà a vita di un altru zitellu cù sta malatia in u futuru. Hè l'eredità ch'ellu lascia daretu. Queste storie ci dicenu chì, ùn importa quantu sia difficiule a situazione, se ci riuniscimu è travagliemu cù speranza, pudemu fà una grande differenza. A lotta chì sti genitori stanu luttendu per u so figliolu crea un avvene per millaie d'altri zitelli.
Missaghju da purtà in casa
- Esse diagnosticatu cun una malatia rara ùn hè micca a fine di a vita. A cunniscenza, l'unità è a speranza sò i vostri più grandi punti di forza.
- Sè vo avete nutatu cambiamenti inusuali è inspiegabili in u sviluppu o u cumpurtamentu di u vostru zitellu, ùn l'ignurate micca. Cunsultate subitu un duttore qualificatu.
- U nostru sustegnu è a nostra capiscitura sò assai impurtanti per e famiglie chì vivenu cù ste cundizione. Ùn li marginalizate micca, ma siate a so forza.
- L'esperienze è l'infurmazioni di i pazienti è di e so famiglie sò una risorsa preziosa per a ricerca per truvà novi trattamenti.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu