L'ochji di u vostru picculu diventanu bianchi ? Puderia esse retinoblastoma ?

Avete mai nutatu chì l'ochji di u vostru picculu anu una macchia bianca in l'anellu neru, cum'è l'ochji di un gattu chì brillanu in una foto ? O qualchì volta pare chì un ochju sia ligeramente inclinatu versu l'altru ? Quessi ponu qualchì volta esse più cà cose minori. Oghje parleremu di qualcosa di simile, in particulare un tipu di cancru di l'ochju chì si verifica in i zitelli. Questu hè ciò chì i medichi chjamanu "(Retinoblastoma)". Ùn vi ne fate, parleremu di tuttu in termini simplici.

Chì ghjè esattamente u `(Retinoblastoma)`?

In poche parole, u "(Retinoblastoma)" hè un tipu di cancru chì principia in u stratu di cellule sensibili à a luce in u fondu di l'ochju. Chjamemu ancu stu stratu a retina. Funziona cum'è a pellicola in una camera, l'imagine di ciò chì vedemu hè prima registrata quì. Dunque, u "(Retinoblastoma)" hè u tipu più cumunu di cancru di l'ochju in i zitelli.

Pò affettà solu un ochju, ma certi zitelli ponu avè i dui ochji. Statisticamente, circa una persona nantu à quattru cun retinoblastoma avarà i dui ochji affettati. I medichi credenu chì hè causatu da un malfunzionamentu di e cellule giovani è in sviluppu in a retina. A maiò parte di u tempu, circa quattru zitelli nantu à cinque sò diagnosticati cù a malatia prima di avè trè anni. Tuttavia, assai raramente, l'adulti ponu sviluppà retinoblastoma. Cumu sapete? Accade quandu un picculu tumore chì hà cuminciatu in a zitiddina hè dormente è poi ricomincia à cresce di colpu dopu à parechji anni.

Ci sò i principali tipi di `(Retinoblastoma)`?

Iè, u `(Retinoblastoma)` pò accade in trè modi principali:

• Retinoblastoma Unilaterale: Cum'è u nome suggerisce (Uni significa unu, è laterale significa latu), questu tipu affetta solu un ochju.
• Retinoblastoma bilaterale: In questu casu (u "Bi" significa dui), u cancru affetta i dui ochji di u zitellu.
• Retinoblastoma Trilaterale: Questu hè un pocu più cumplicatu. Tri significa trè. Quì, ci hè u cancheru in i dui ochji, è in più, ci hè u cancheru in una terza locu, una piccula glandula in u cervellu, chjamata glandula pineale. Questu hè ancu chjamatu pineoblastoma.

A maiò parte di u tempu, circa u 60% di i pazienti cun retinoblastoma anu u tipu unilaterale, chì affetta solu un ochju. L'altru 40% sò i tipi bilaterali è trilaterali, chì affettanu i dui ochji.

Quantu cumuna hè sta malatia chjamata "Retinoblastoma"?

In fatti, u "(Retinoblastoma)" hè un tipu di cancru assai raru.Sè pigliate un milione di zitelli di menu di 20 anni, circa 3,3 di elli sviluppanu questu. In un paese cum'è l'America, circa 300 novi casi sò signalati ogni annu. Sè pigliate u mondu sanu, circa 9.000 novi casi sò signalati ogni annu. Dunque, questu ùn hè micca una cosa assai cumuna.

Chì sò i sintomi di u `(Retinoblastoma)`? Cumu u ricunnoscemu?

Questu hè spessu ricunnisciutu prima chì u zitellu abbia 3 anni, postu chì i zitelli ùn sanu micca cumu sprime e so difficultà. Dunque, cum'è genitori, duvemu esse assai attenti à i cambiamenti chì si ponu vede in l'ochji di u zitellu è à i cambiamenti in u cumpurtamentu di u zitellu.

Leucocoria - scarica bianca

Questu hè u primu è u più cumunu sintomu di "(Retinoblastoma)". A "(Leucocoria)" hè quandu a pupilla di l'ochju appare qualchì volta bianca o chjara, soprattuttu quandu si piglia una foto cù una torcia in un locu bughju. Hè cum'è l'ochji di un gattu chì brillanu di notte. Questu pò accade in un ochju o in i dui ochji.

Imagine chì avete fattu una foto di u vostru zitellu per u so anniversariu, cù u lampu accesu. Più tardi, quandu fighjate a foto, vedete chì l'iride nera di un ochju brilla di biancu, mentre chì l'altru ochju pare rossu cum'è di solitu (effettu ochju rossu). Quellu aspettu biancu si chjama "(Leucocoria)". Sè vedete qualcosa di simile, duvete mustrà la subitu à un duttore.

Altri sintomi di `(Retinoblastoma)`

In più di a `(Leucocoria)`, ci sò altri sintomi chì indicanu sta malatia:

• Strabismu (ochji incruciati): Calchì volta, quandu un ochju guarda drittu in avanti, l'altru ochju pò vultà versu l'internu o versu l'esternu.
• Difficultà à fighjà qualcosa chì si move, o à ùn fighjà la mancu.
• Dolore à l'ochji: I zitelli chjuchi ùn ponu micca dì questu. Cusì ponu pienghje più spessu chè di solitu, ricusà di manghjà, avè prublemi à dorme è esse inquieti tuttu u tempu.
• Un ochju chì pare più grande chè l'altru (`Buphthalmos`).
• Ochju sporgente (`Proptosi`).
• Un coagulu di sangue in a parte anteriore di l'ochju ('Ifema').
• Gonfiore, rossore è aspettu simile à una infezione di u tissutu intornu à l'ochju ("cellulite orbitale").

Sè vo avete nutatu unu o più di sti sintomi in u vostru zitellu, per piacè ùn l' ignurate micca. Cunsultate un pediatra o un oftalmologu u più prestu pussibule.

Perchè si sviluppa stu `(Retinoblastoma)`? Chì sò e cause di questu?

U `(Retinoblastoma)` hè un tipu di cancru. In poche parole, u cancru hè quandu alcune cellule in u nostru corpu diventanu disfunziunali è cumincianu à dividisce rapidamente è senza cuntrollu.Sta divisione hè ciò chì face chì i tumori si forminu, dannighjendu u tissutu sanu circundante. Sè ste cellule cancerose cuntinueghjanu à cresce fora di cuntrollu, ponu sparghjesi in altre parti di u corpu da induve anu cuminciatu. Questu hè chjamatu metastasi.

Dunque, a causa primaria di u sviluppu di u `(Retinoblastoma)` hè un errore in i nostri geni (`DNA`).

A diffarenza in ``(DNA)`` hè u principiu

E nostre cellule utilizanu "ADN" cum'è e ricette in un libru di cucina. Uttenemu u nostru "ADN" da a nostra mamma è u nostru babbu. Ciò significa chì pigliamu parti di i so libri di ricette è creemu u nostru propiu libru di ricette.

Ma qualchì volta, ci pò esse un sbagliu in questu "(ADN)", cum'è una lettera in quella ricetta chì hè scritta in modu incorrectu. E nostre cellule sanu solu cumu fà a ricetta esattamente cum'è hè in u libru. Dunque, s'ellu ci hè un sbagliu in "(ADN)", e cellule sanu ancu cumu fà la in modu incorrectu. Hè per quessa chì alcune cellule crescenu fora di cuntrollu è diventanu cancerose.

I medichi cunsiglianu chì i zitelli cun retinoblastoma, ch'ellu sia ereditariu o micca, ricevinu testi genetichi è cunsiglii. Ricumandanu ancu chì i fratelli è surelle di u zitellu è altri membri di a famiglia sianu sottumessi ancu à questi testi.

A mutazione chì provoca u retinoblastoma affetta u genu chjamatu RB1. Questu hè un genu suppressore di tumori. I geni suppressori di tumori sò cum'è u sistema di freni in u nostru corpu. Controllanu a divisione è a crescita cellulare. Dunque, s'ellu ci hè una mutazione in u genu RB1, pare chì u frenu ùn funziona micca. Allora e cellule in a retina crescenu senza cuntrollu è formanu un tumore. Calchì volta, ancu s'è a parte di u cromusomu chjamata 13p chì cuntene u genu RB1 hè cumpletamente eliminata (eliminata), u retinoblastoma pò sviluppassi.

Raramente, alcune persone ponu sviluppà un tumore benignu chjamatu "(Retinoma)" in a retina. Quessi sò cum'è precursori di u "(Retinoblastoma)". Ma per qualchì ragione, questi smettenu di cresce. Tuttavia, più tardi, questu "(Retinoma)" pò cumincià à cresce di novu è diventà "(Retinoblastoma)".

Ci sò dui modi principali in cui l'errori si verificanu in `(ADN)`:

• Mutazioni sporadiche: Queste si verificanu quandu una cellula face un errore aleatoriu mentre copia l'ADN da i so genitori. Hè cum'è qualchissia chì face un errore quandu scrive una ricetta à manu. A ricetta originale era bona, ma a nova ricetta hà un errore. Stu tipu di retinoblastoma sporadicu di solitu affetta solu un ochju.
• Mutazioni ereditarie:Ciò chì accade quì hè chì a mamma o u babbu, o tramindui, anu un difettu in questu "(DNA)". Dopu, quandu u zitellu riceve una copia di quellu "(DNA)", vene cun quellu difettu preesistente. A mutazione genetica chì affetta u "(Retinoblastoma)" hè ereditata in un modu chjamatu "(Eredità autosomica dominante). Ciò significa, semplicemente, se unu di i genitori hà sta mutazione genetica, u zitellu hà circa una probabilità di u 50% di ottene la. Se tramindui l'anu, ci hè una probabilità di circa u 75%. Tuttavia, qualchì volta, ancu se i genitori ùn anu micca u "(Retinoblastoma)", u zitellu pò sviluppà u "(Retinoblastoma)" per eredità. A ragione di questu hè chì alcune persone sò "portatori" di sta mutazione genetica. Ciò significa chì ancu s'elli anu a mutazione in u so corpu, ùn sviluppanu micca a malattia.

Sè u "Retinoblastoma" si sviluppa per via di una mutazione genetica ereditaria, hè più spessu u tipu "Bilaterale", chì affetta i dui ochji. Raramente, pò ancu accade cum'è "Unilaterale", chì affetta solu un ochju.

I fratelli di un zitellu cun retinoblastoma anu ancu un risicu aumentatu di sviluppallu. Se i dui genitori anu retinoblastoma, u risicu per i fratelli di u zitellu affettu hè trà 4% è 7%.

Chì altre cumplicazioni ponu accade per via di u `(Retinoblastoma)`?

U retinoblastoma pò dannà i tessuti intornu à l'ochju, è pò purtà à una perdita parziale o cumpleta di a vista in l' ochju affettu.

Siccomu questu hè un cancru, ci hè un risicu di sparghje (metastatizà) e cellule di "(Retinoblastoma)" in altre parti di u corpu. S'ellu si sparghje, a situazione diventa ancu più periculosa. Dunque, unu di l'ubbiettivi principali di u trattamentu hè di prevene sta sparghje. U modu u più periculosu per questu cancru hè di sparghjesi da l'ochju longu u "nervu otticu" à u cervellu. Dopu ricumincia cum'è un cancru di u cervellu.

E mutazioni genetiche chì causanu u retinoblastoma aumentanu ancu u risicu di sviluppà altri tipi di cancru più tardi in a vita. Ci hè circa un risicu di 1% di sviluppà un novu cancru ogni annu (per esempiu, un risicu di 20% in 20 anni).

Altri tipi di cancru chì ponu accade più spessu sò:

• Sarcomi: Quessi sò cancri chì affettanu l'osse è u tissutu cunghjuntivu.
• Melanomi: Quessi sò cancri chì affettanu zone cum'è a pelle, l'ochji è e membrane mucose in a bocca è u nasu.
• Cancri di u pulmone: A causa di u sistema cumplessu di i vasi sanguigni in i pulmoni, i cancri chì si sviluppanu quì ponu sparghjesi facilmente in altre parti di u corpu.

Cumu i medichi diagnosticanu u `(Retinoblastoma)`? (Diagnosticu)

A maiò parte di u tempu, i genitori (o quelli chì si ne occupanu) sò i primi à nutà i punti bianchi chjamati "Leucocoria". Appena i vedenu, ne parlanu à u pediatra di u zitellu. Dopu, u duttore prova à cunfirmallu. Calchì volta, i duttori ponu ancu vede sta "Leucocoria" durante i testi chì verificanu u sviluppu nurmale di u zitellu.

Sè un pediatra vede "Leucocoria", u prossimu passu hè di mandà subitu u zitellu à un oftalmologu o à un altru specialistu di a cura di l'ochji. Un oftalmologu pruverà à guardà direttamente in l'ochju per vede s'ellu ci hè un tumore di "Retinoblastoma". Quandu si esaminanu l'ochji di i zitelli, hè qualchì volta necessariu di mette "gocce medicate per dilatà e pupille" o di dà à u zitellu anestesia per esaminà l'ochji.

Chì facenu i testi di scansione?

Inoltre, hè prubabile chì saranu fatte scansioni. Queste scansioni ponu esse aduprate per vede s'ellu ci sò tumori chì sò difficiuli à vede in l'altru ochju , o s'ellu ci sò tumori in u cervellu cum'è u "Pineoblastoma".

I tipi di scansioni più cumunimenti usati sò:

• Ultrasonografia: Questa scansione mostra accumuli di calciu, chì sò cumunimenti osservati in u retinoblastoma.
• Scansione TC ("Tomografia computerizzata (TC)"): U "(Retinoblastoma)" hà depositi di calciu, dunque ponu esse visti chjaramente nantu à e scansioni TC.
• Scansione MRI (scansione per risonanza magnetica (MRI)): Questa hè a megliu scansione per piglià immagini dettagliate di i diversi tessuti è strutture in u corpu. Ci vole un pocu di tempu è hè cara. Dunque, ùn hè micca spessu u primu test fattu. Tuttavia, hè assai impurtante vede esattamente finu à chì puntu un tumore s'hè spartu è s'ellu ci sò altri tumori in l'altru ochju o in u cervellu.
• Scansione PET (tomografia à emissione di positroni (PET)): Questu test pò esse fattu à l'iniziu di u prucessu di diagnosi è di trattamentu o più tardi. Hè particularmente utile per vede s'ellu u tumore s'hè spartu (metastatizatu) in altre zone o s'ellu si sò furmati novi tumori in altrò.

Chì sò i trattamenti per u `(Retinoblastoma)`?

Ci sò parechji modi per trattà u `(Retinoblastoma)`. A maiò parte di u tempu, u trattamentu implica una cumminazione di parechji metudi. Puderanu esse fatti à u listessu tempu o unu dopu l'altru. I principali metudi di trattamentu sò:

• Chimioterapia: Questu implica l'usu di medicinali chì attaccanu direttamente e cellule cancerose. Questu pò qualchì volta aiutà à evità a chirurgia, chì pò purtà à a cecità . Pò ancu riduce i tumori, rendendu più faciule per altri trattamenti di tumbà qualsiasi cellula cancerosa restante. Questi medicinali chemioterapici ponu esse amministrati lucalmente, vale à dì chì sò iniettati direttamente in l'ochju (iniezioni mirate), o intraarterialmente, vale à dì chì sò amministrati in una arteria (infusione intravenosa (IV)). U modu in cui sò amministrati dipende da a cundizione è da i bisogni di u zitellu.
• Radioterapia:Questu usa energia d'alta frequenza per distrughje e cellule cancerose. Questu pò esse fattu sia da fora di u corpu, cum'è a radioterapia à fasciu esternu (EBRT), sia da l'internu di u corpu, cum'è a brachiterapia. Tuttavia, questu metudu di trattamentu hè spessu evitatu per via di u risicu di cumplicazioni à longu andà.
• Terapie focali: Queste sò cusì chjamate perchè si "cuncentranu" è distrughjenu solu e cellule cancerose. Puderanu aduprà sia a termoterapia, chì usa un calore elevatu, sia a terapia laser, chì usa un fretu elevatu.
• Chirurgia: A chirurgia hè più prubabile d'esse realizata quandu ci hè un risicu di sparghjera di u retinoblastoma. Questu implica spessu una rimozione cumpleta di l'ochju (enucleazione). Questu impedisce à u cancru di sparghjesi ulteriormente. À u mumentu chì sta chirurgia hè realizata, l' ochju affettatu pò digià perde a vista.
• Altri trattamenti è terapie: Quessi ponu varià assai. Spessu, questi aiutanu à cuntrullà l'effetti secundarii di altri trattamenti. Per esempiu, medicazione per trattà a nausea è u vomitu causati da a chemioterapia. Ci sò parechji tippi di trattamenti di supportu, dunque u vostru duttore puderà cunsiglià vi nantu à quelli chì sò megliu per u vostru zitellu.

Chì succede s'ellu u mo figliolu hà sta cundizione ? Chì ghjè l'avvene ?

A prognosi per un zitellu cun retinoblastoma dipende in gran parte da a rapidità cù a quale a malatia hè diagnosticata è u trattamentu hè iniziatu. Tuttavia, in generale, e probabilità di guarigione sò assai alte. U 95% di i pazienti pediatrici cun retinoblastoma si riprendenu cumpletamente. Se a malatia hè diagnosticata prima chì u zitellu abbia 2 anni, e probabilità di un bon risultatu senza perdita di vista sò alte.

E persone chì si rimettenu da u retinoblastoma anu bisognu di surveglianza per tutta a vita per verificà a presenza di novi tumori. Questu implica di solitu scansioni annuali è altri testi per verificà a presenza di novi tumori. U vostru duttore vi dicerà di quali testi hà bisognu u vostru zitellu.

Ci hè un modu per impedisce u sviluppu di `(Retinoblastoma)`?

U retinoblastoma hè causatu da una mutazione genetica. Dunque, ùn ci hè manera di prevene lu cumpletamente. Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu u retinoblastoma, o sapete chì avete una mutazione genetica chì u provoca, u cunsigliu geneticu pò aiutà à capisce u risicu di trasmette quellu genu à u vostru zitellu quandu avete un zitellu.

Quandu devu parlà cù un duttore di `(Retinoblastoma)`?

In relazione à "(Retinoblastoma)" in l'ochji di u vostru zitelluSè vo nutate qualchì sintomu o cambiamentu in a vostra visione, cunsultate subitu un duttore. Inoltre, sè vo o u vostru cumpagnu avete una storia familiale di "(Retinoblastoma)", o sè sapete chì avete a mutazione di u genu "(RB1)", hè una bona idea di cunsiderà un cunsigliu geneticu prima di avè figlioli.

Cose impurtanti da sapè se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu "(Retinoblastoma)"

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà avutu un `(Retinoblastoma)`, hè assai impurtante per u vostru zitellu è u restu di a vostra famiglia di fà ``esami oculari`` regulari. U genu ``(RB1)`` chì causa u ``(Retinoblastoma)`` pò ancu causà un tipu benignu di tumore oculare chjamatu ``(Retinocitoma)``. U ``(Retinocitoma)`` pò sviluppassi in persone di qualsiasi età.

Riceve una diagnosi di cancru hè un'esperienza chì cambia a vita. Ma, state speranzosi. I circadori è i medichi cercanu constantemente trattamenti novi è efficaci chì aumentanu e possibilità di sopravvivenza per i zitelli cun questu tipu di cancru. Se u vostru zitellu hà u retinoblastoma, pudete vulete cunsiderà di participà à una prova clinica per truvà novi trattamenti. Inoltre, dumandate à u vostru duttore infurmazioni nantu à i gruppi di supportu per i pazienti cun cancru è e so famiglie. Parechji genitori è famiglie trovanu questi gruppi una grande fonte di forza, curagiu è speranza.

A cosa più impurtante chì vulemu purtà in casa da sta storia (Messaghju da purtà in casa)

Va bè, avemu parlatu assai di "(Retinoblastoma)" oghje, nò ? Eccu e cose più impurtanti da ricurdà:

• Sè vo vede una macchia bianca in l'ochju di u vostru picculu (in particulare in e foto cù u lampu), o s'è l'ochji parenu infossati, ùn a trascurate micca. Cunsultate subitu un duttore.
• U retinoblastoma hè una malatia rara ma cumpletamente curabile se diagnosticata prestu.
• Ci hè una quantità di opzioni di trattamentu, è i medichi sceglieranu quella chì megliu si adatta à u vostru zitellu.
• Sè qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sta malatia, cunsiderate a cunsigliazione genetica è l'esami oculistici regulari.
• Ùn vi ne fate, ùn site micca solu. Ci sò parechji lochi è persone à quale rivolgesi per aiutu in un mumentu cum'è questu.

Spergu chì truverete sta infurmazione utile. Vi auguru à voi è à u vostru zitellu una bona salute!

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