U vostru zitellu hà ancu sta cundizione seria ? Amparate di più nantu à SCID (Immunodeficienza Cumminata Grave) !

U vostru picculu hè sempre malatu ? Ancu un picculu raffreddore si trasforma in qualcosa di seriu ? Calchì volta, cum'è genitori, ci preoccupemu assai di ste cose. Oghje, parleremu di una cundizione rara chì hè à tempu spaventosa è gestibile sè site bè infurmatu. Si chjama SCID (Immunodeficienza Combinata Grave). U nome sona un pocu spaventosu, ma parlemu ne in dettagliu è in modu simplice.

Chì ghjè SCID (Immunodeficienza Cumbinata Grave)? Capimu la simpliciamente.

In poche parole, a SCID hè una cundizione assai rara . Ciò chì succede hè chì quandu i zitelli nascenu, u so sistema immunitariu, chì cumbatte e malatie, hè assai debule o cumpletamente assente. Pensate à u nostru sistema immunitariu cum'è un esercitu chì prutege u nostru paese. Hè questu sistema chì ci prutege cumbattendu i nemici (vale à dì i germi) chì venenu da fora. Dunque, questu "esercitu" di un zitellu cù SCID hè assai debule, o quasi inesistente.

Questu hè chjamatu disordine d'immunodeficienza primaria . Ciò significa chì hè qualcosa chì hè presente à a nascita. Dunque, per i zitelli cun SCID, ancu una malatia minore chì nurmalmente ùn ci importa micca, cum'è un raffreddore, hè difficiule da superà. Se ùn hè trattata, sta cundizione pò ancu esse periculosa per a vita in un annu o dui. Hè per quessa chì hè cusì impurtante esse cuscenti di questu.

Chì ghjè l'immunodeficienza "cumminata"?

U nostru sistema immunitariu hè cum'è una forza di difesa in u nostru corpu. Quandu e sustanze straniere, cum'è i virus , i batteri , i funghi , i protozoi o e tossine, entranu in u corpu, sta forza di difesa e ricunnosce è si mette à luttà. I ​​principali suldati in questa lotta sò i globuli bianchi . Frà elli , i linfociti sò speciali. Ci sò trè tippi di linfociti:

• cellule T
• cellule B
• Cellule Natural Killer (cellule NK)

In i zitelli cun SCID, sti linfociti T sò spessu deficienti o cumpletamente assenti. Siccomu i linfociti B anu bisognu d'aiutu da i linfociti T per funziunà currettamente, quandu i linfociti T sò persi, i linfociti B ùn funzionanu micca currettamente. Hè per quessa chì si chjama "cumminatu" - perchè hè una cumbinazione di parechji tipi impurtanti di cellule immunitarie.

Ci sò sfarenti tippi di SCID, secondu u tipu di cellule immune chì mancanu à u zitellu. Ma tutti questi tippi sò ugualmente serii. I medichi vi spiegheranu quale tipu hà u vostru zitellu.

Quantu cumuna hè a SCID?

A SCID hè in realtà una cundizione assai rara.Per esempiu, in i Stati Uniti, sta cundizione affetta circa unu in 50 000 zitelli nati ogni annu.

Ma quandu scopre chì u vostru propiu figliolu hà qualcosa di simile, quantu hè raru ùn importa micca, nò ? Hè cusì spaventosu, cusì straziante. Quandu si sente parlà di una cundizione cum'è SCID, ùn hè micca solu una parolla, diventa una realità chì hà un impattu enorme nantu à a vostra vita.

Chì sò i sintomi di SCID?

Calchì volta un zitellu cù SCID ùn pò micca avè sintomi specifichi esterni à u principiu. Tuttavia, i sintomi più cumuni includenu:

• U pesu di u zitellu ùn aumenta micca currettamente.
• Diarrea crònica.
• Malatie frequenti è gravi.

Questu hè perchè u sistema immunitariu di un zitellu hè assai debule, dunque hà poca o nisuna risposta à a malatia. Questu significa chì u vostru zitellu hè assai più prubabile di ammalassi chè l'altri zitelli. Inoltre, s'elli si ammalanu, i so sintomi ponu esse assai più severi chè l'altri.

I zitelli cun SCID anu un risicu aumentatu di sviluppà tutti i tipi d'infezioni. Questu include:

• Infezioni batteriche
• Infezioni virali
• Infezioni fungine
• Infezioni parassitarie

Mentre chì ogni malatia pò esse seria, ci sò parechji tippi d'infezioni chì sò particularmente cumuni in i zitelli cù SCID:

• Infezioni da lieviti cum'è mughettu o eritema da pannolini in bocca è lingua.
• Varicella.
• Vesciche intornu à a bocca (Herpes labiale - herpes simplex).
• Infezioni di l'arechje.
• Puntura.
• Meningite (frebba cerebrale).

Sè u vostru picculu cuntinueghja à avè sti sintomi, duvete cunsultà subitu un duttore.

Chì causa a SCID?

A SCID hè una malatia genetica . Ciò significa chì hè causata da mutazioni genetiche , o semplicemente cambiamenti in i nostri geni. I scientifichi anu identificatu più di una decina di tali mutazioni genetiche chì ponu causà SCID.

Queste mutazioni genetiche sò ereditate da i genitori à i figlioli. Puderanu esse ereditate cum'è autosomica recessiva o ligata à l'X .

• Autosomica recessiva significa chì per chì un zitellu sviluppi sta cundizione, deve eredità u genu mutatu da a so mamma è da u so babbu.
• A SCID ligata à u cromosomu X hè causata da una mutazione genetica nantu à u cromusomu X. Di solitu affetta di più i masci, perchè i masci anu un cromusomu X, mentre chì e femine anu dui cromusomi X.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di SCID?

A cumplicazione più grande è periculosa hè chì u zitellu ùn hà micca un sistema immunitariu forte per luttà contr'à l'infezioni. Siccomu u corpu di u zitellu ùn pò micca luttà contr'à mancu a più chjuca infezzione, u risicu di sviluppà cumplicazioni gravi hè assai più altu ch'è quellu di l'altri zitelli.

Ancu e malatie chì ùn sò generalmente micca gravi ponu causà cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita in un zitellu cù SCID.

Sè a cundizione ùn hè micca diagnosticata è trattata à a nascita, a SCID hè spessu fatale.

Cumu i medichi diagnosticanu a SCID?

I dutturi diagnosticanu a SCID cù un esame di sangue . Questu esame hè fattu pigliendu un picculu campione di sangue da u tallone di u zitellu subitu dopu a nascita.

Certi ospedali in Sri Lanka facenu ancu tali testi nantu à i neonati, soprattuttu s'è qualchissia in a famiglia hà avutu tali cundizioni prima. Questu hè assai impurtante, perchè s'è a malatia hè rilevata prestu, u trattamentu pò esse iniziatu prima chì si sviluppinu infezioni gravi.

Ci hè un trattamentu per a SCID?

Iè, ci hè un trattamentu per a SCID. I zitelli cun SCID anu bisognu di un trapianto di cellule staminali o di un trapianto di midulla ossea u più prestu pussibule. Questu implica l'iniezione di cellule staminali sane da un donatore in u corpu di u zitellu. Queste cellule sane aiutanu u zitellu à custruisce un novu sistema immunitariu più forte chì pò cumbatte l'infezioni.

• I migliori donatori sò fratelli è surelle biologichi chì ùn anu micca SCID.
• S'ellu ùn ci hè micca una tale persona, i medichi verificanu i registri di cellule staminali . Si tratta di basi di dati di cellule staminali donate da u publicu.

Mentre aspettate un trapianto di cellule staminali, u vostru zitellu pò avè bisognu di altri trattamenti. Per esempiu:

• Antibiotici - Prevenenu l'infezioni batteriche.
• Antivirali - Prevenenu l'infezioni virali.
• Antifungini - Prevenenu l'infezioni fungine.
• Infusioni IVIG - Questu hè fattu amministrendu anticorpi da fora di u corpu per prutege contr'à l'infezioni.
• Terapia genica - Questu hè sempre un trattamentu sperimentale, ma pò esse efficace per certi tipi di SCID.

Quessi sò tutti trattamenti tempuranei, a SCID ùn pò esse guarita cumpletamente. L'unicu modu per curà a SCID hè per mezu di un trapianto di cellule staminali.

Mentre aspetta u trapianto di cellule staminali, u zitellu pò avè bisognu di esse piazzatu in isolamentu sterile . Questu significa chì tuttu ciò chì entra in a stanza di u zitellu deve esse sterilizatu. Questu hè fattu per prutege u zitellu da i germi.

Certi chjamanu a SCID "malattia di u zitellu à bolle" perchè u zitellu hè tenutu in una bolla prutettiva. Ma stu nome ùn hè micca medicalmente currettu, è pò esse dannusu sia per u zitellu sia per i genitori. Ùn avete fattu nunda di male, è a salute di u vostru zitellu ùn hè micca qualcosa da piglià à a ligera.

Chì mi devu aspettà se u mo figliolu hà SCID?

A SCID hè una cundizione chì pò esse fatale s'ella ùn hè micca trattata rapidamente. Dunque, hè assai impurtante di scopre s'ellu un zitellu hà a SCID u più prestu pussibule. Più prestu i medichi diagnosticanu a malatia è mandanu u zitellu per un trapianto di cellule staminali, megliu hè a chance di salvà a vita di u zitellu.

Pò esse chì ùn siate micca capace di tene è abbraccià u vostru zitellu quant'è vulete. Sè u vostru zitellu hè in un ambiente sterile è isulatu, duverete ancu seguità regule d'igiene strette per prutege u vostru zitellu da i germi. I medichi vi spiegheranu tuttu què. Vi diceranu ancu ciò chì vi aspettate prima è dopu u trapianto di cellule staminali.

Chì ghjè a speranza di vita di un zitellu cù SCID?

Senza trattamentu, i zitelli cun SCID morenu di solitu in un annu o dui. Tuttavia, i zitelli chì anu un trapianto di cellule staminali riesciutu ponu campà una vita nurmale. Una volta chì u so corpu sviluppa un sistema immunitariu forte è cumpletu, di solitu ùn anu micca cumplicazioni à longu andà.

Si pò prevene a SCID?

A SCID hè causata da mutazioni genetiche chì ùn pudemu micca cuntrullà, dunque ùn ci hè nunda chì pudemu fà per impediscela. Sè vo avete una storia familiale di sta cundizione genetica, parlate cù u vostru duttore per ottene cunsiglii genetichi prima di avè un zitellu.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

• Sè u vostru zitellu hè spessu malatu, o mostra sintomi severi durante una malatia, cunsultate subitu un duttore.
• Sè vo sapete digià chì u vostru zitellu hà a SCID, dite subitu à u vostru duttore s'è vo nutate qualchì cambiamentu in a salute di u vostru zitellu (per esempiu, frebba, tosse, diarrea). Siccomu u corpu di u vostru zitellu ùn pò micca cumbatte l'infezioni da per ellu, hè urgente dà li antibiotici o altri medicamenti subitu.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Hè nurmale di sente si sopraffattu è scunvurgiutu quandu si scopre chì u vostru zitellu hà a SCID. Ma ùn abbiate paura di fà à u vostru duttore tutte e dumande chì avete. Hè impurtante esse chjaru nantu à tuttu à questu puntu. Pudete fà dumande cum'è:

• U mo figliolu hà SCID o un'altra cundizione d'immunodeficienza?
• Averà bisognu di tene u mo zitellu in un ambiente sterile d'isolamentu?
• Quandu u mo figliolu averà bisognu di un trapianto di cellule staminali?
• Di chì cambiamenti o sintomi devu esse particularmente attenti à u mo figliolu ?

Ricurdatevi, hè assai impurtante di pianificà un trapianto di cellule staminali per u vostru zitellu u più prestu pussibule. Inoltre, avete u dirittu di capisce tuttu ciò chì accade. I dottori vi spiegheranu tuttu è vi diceranu ciò chì vi pudete aspettà.

Infine, un missaghju da purtà in casa:

SCID (Immunodeficienza Combinata Grave) hè una cundizione seria è spaventosa. Tuttavia, a sensibilizazione precoce, a ricerca di cunsiglii medichi appena appariscenu i sintomi è u trattamentu adattatu ponu salvà assai a vita di un zitellu.

• Diagnosi precoce: Hè assai impurtante identificà a SCID per mezu di u screening neonatale o appena cumpariscenu i sintomi.
• Trapianto di cellule staminali: Questu hè u trattamentu principale è u più efficace per a SCID.
• Un ambiente sicuru: Hè essenziale prutege u zitellu da l'infezioni durante u trattamentu.
• Forza mentale: Questu pò esse un mumentu difficiule cum'è genitore. Cercate sustegnu da i medichi, a famiglia è i cunsiglieri.

Ùn site micca solu. Cù i progressi in a scienza medica, i zitelli cun SCID ponu avà campà una vita sana è piena. State forte è speranzosi.

Immunità , SCID, malatie infantili, malatie genetiche, trapianto di midollo osseo, immunodeficienza, malatie infettive