U vostru zitellu hà questi sintomi ? Amparemu di più nantu à a Sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS)

Oghje parleremu di una cundizione genetica rara, ciò chì significa chì micca tutti a vedenu. Si chjama Sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS). Forse ùn avete mancu intesu parlà di stu nome. Ma hè assai impurtante esse cuscenti di tali cundizioni, perchè tandu pudemu ricunnosce rapidamente i sintomi è ottene i cunsiglii medichi necessarii.

Chì ghjè a Sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS)?

In poche parole, a sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS) hè una rara cundizione genetica chì affetta diverse parti di u nostru corpu. Face principalmente chì un zitellu abbia alcune caratteristiche facciali inusuali, una fusione prematura di l'osse di u craniu (questu si chjama "craniosinostosi"), diversi cambiamenti scheletrici, prublemi cù u cervellu è u sistema nervosu (per esempiu, ritardi in u sviluppu intellettuale), è qualchì volta certi difetti cardiaci.

Ci sò dui altri nomi usati per sta cundizione, "sindrome marfanoide-craniosinostosi" è "sindrome di craniosinostosi di Shprintzen-Goldberg". Mentre chì i nomi ponu sembrà un pocu cumplicati, a chjave hè di capisce chì si tratta di una cundizione genetica.

Quantu hè cumunu SGS?

A sindrome di Shprintzen-Goldberg hè in realtà una cundizione assai rara. Finu à avà, i registri medichi anu mintuvatu solu menu di 50 casi di sta malatia. Ciò significa chì ci sò solu una manata di persone cun sta malatia in u mondu.

Un'altra cosa à propositu di questu hè chì i sintomi di SGS sò un pocu simili à duie altre cundizioni genetiche chjamate Sindrome di Marfan è Sindrome di Loeys-Dietz, dunque pò esse qualchì volta un pocu difficiule per i medichi di diagnosticà currettamente. Dunque, hè difficiule di dì esattamente quante persone anu veramente sta cundizione.

Chì ghjè a differenza trà a sindrome di Shprintzen-Goldberg, a sindrome di Marfan è a sindrome di Loeys-Dietz?

Ancu s'è i sintomi di ste trè cundizioni possinu parè simili, sò causati da diverse mutazioni genetiche . In particulare, e persone cun SGS anu più probabilità di avè una disabilità intellettuale. Anu ancu un risicu più bassu di malatie cardiache chè quelli cun a sindrome di Marfan è a sindrome di Loeys-Dietz. Ma ricordate, tutte ste cose ponu varià da persona à persona.

Chì sò e cause di a Sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS)?

In a maiò parte di i casi, a causa principale di SGS hè una mutazione in un genu chjamatu `(SKI)` in u nostru corpu. Stu genu SKI produce una proteina chì aiuta in parechji prucessi impurtanti in e nostre cellule, cum'è a crescita, a divisione, u muvimentu, a maturazione è a morte.

Pensate solu, postu chì sta proteina SKI hè presente in diversi tessuti di u nostru corpu, s'ellu ci hè un cambiamentu in questu genu, pò influenzà diverse parti di u corpu. Hè per quessa chì vedemu diversi sintomi in SGS.

Tuttavia, certi pazienti SGS ùn anu micca a mutazione di u genu SKI, dunque i scientifichi stanu sempre investigendu altre pussibili cause di a cundizione in tali casi.

Hè questu qualcosa chì vene da generazioni?

In a maiò parte di i casi, a sindrome di Shprintzen-Goldberg ùn hè micca ereditaria.Sta mutazione genetica si verifica di solitu à casu, vale à dì, dopu à u cuncepimentu, durante a fase embrionale. Dunque, parechje persone cun sta cundizione ùn anu micca storia familiale di a malatia.

Tuttavia, assai raramente , a cundizione pò esse trasmessa da u genitore à u figliolu. S'ella hè trasmessa, hè in un mudellu autosomicu dominante. In poche parole, questu significa chì ancu s'è un zitellu eredita una copia di u genu mutatu da un solu genitore, u zitellu pò sempre sviluppà a cundizione.

Chì sò i sintomi di a Sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS)?

I sintomi di SGS ponu varià assai da persona à persona. Certe persone anu sintomi assai lievi, mentre chì altri ponu avè sintomi severi. Quessi sintomi ponu influenzà diverse parti di u corpu.

Sintomi di fusione prematura di l'osse di u craniu (`(Craniosinostosi)`):

Sè l'ossi di a testa di un zitellu si fusionanu prematuramente, sia in u ventre sia à a nascita, una cundizione chjamata "craniosinostosi", sintomi cum'è:

• Una testa allungata è stretta.
• Distanza aumentata trà l'ochji, ochji chì sporgenu in avanti o inclinati versu u bassu.
• Un palatu altu è strettu (a cima di a bocca).
• Una fronte alta è prominente.
• Un picculu ganciu di fondu.
• L'arechje sò piazzate più basse di u normale è qualchì volta ripiegate in daretu.

Altre anomalie scheletriche:

In più di questu, si ponu vede altri cambiamenti in u scheletru cum'è:

• Ipermobilità articulare.
• Pede tortu.
• Poitrine saillante en avant ou enfoncée (Pectus excavatum/carinatum).
• Scoliosi.
• Dita permanentemente piegate (`(Camptodattilia)`).
• Braccia è gambe più longhe di quelle nurmali.
• Dite lunghe è fini (`(Arachnodactyly)`). Certi dicenu ch'elle s'assumiglianu à e zampe di una ragna.

Alcune altre persone ponu ancu sperimentà sintomi cum'è questi:

• Anomalie cerebrali, per esempiu, un eccessu di fluidu in u cervellu (idrocefalia).
• Ritardi di sviluppu è disabilità intellettuale da lieve à moderata.
• Prublemi di u sistema digestivu, per esempiu stitichezza o svuotamentu ritardatu di u stomacu (gastroparesi).
• Ernie addominali o pelviche (`(Ernie)`).
• Assottigliamentu di a pelle, cum'è s'ella fussi visibile à traversu, è faciule furmazione di lividi.
• Difficultà à respirà.
• Debulezza musculare (`(Ipotonia)`). Questu significa un statu induve u corpu si sente senza vita.

Sintomi cardiaci rari:

Quessi ùn succedenu micca à tutti, ma alcune persone ponu sviluppà cundizioni cardiache cum'è queste:

• Aneurisma aorticu (un indebulimentu di u muru di l'aorta).
• U sangue scorri in daretu perchè a valvula aortica ùn si chjude micca currettamente (rigurgitu aorticu).
• Ingrandimentu di a radica di l'aorta (`(Dilatazione di a radica aortica)`).
• Perdita di sangue da una valvula cardiaca (`(Rigurgitu di a valvula mitralica)`).
• Prolapsu di a valvula mitralica (funzione incorretta di a valvula mitralica di u core).

L'impurtante hè chì micca tutti i pazienti SGS anu tutti questi sintomi. Certi persone ponu avè solu uni pochi di elli, è a gravità di i sintomi pò varià.

Cumu hè diagnosticata a Sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Diagnostà a SGS pò esse un pocu difficiule. Cum'è aghju dettu prima, postu chì hè una cundizione rara è pò esse cunfusa cù a Sindrome di Marfan o a Sindrome di Loeys-Dietz, a diagnosi pò qualchì volta esse ritardata.

Un duttore face una diagnosi basata principalmente nantu à i sintomi è i segni. Questu significa un esame attentu di l'aspettu fisicu di u zitellu, di u so sviluppu è di altri prublemi di salute. Calchì volta i testi genetichi ponu cunfirmà a mutazione di u genu SKI. Tuttavia, postu chì e persone senza sta mutazione genetica ponu ancu avè SGS, ùn ci sò attualmente altri testi specifichi chì ponu aiutà cù a diagnosi.

Cumu si tratta a sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura specifica per sta cundizione. L'obiettivu principale di u trattamentu per a sindrome di Shprintzen-Goldberg hè di gestisce i sintomi è aiutà u paziente à campà una vita u più bona pussibule.

L'opzioni di trattamentu ponu varià, secondu i sintomi di u paziente. Eccu uni pochi esempi:

• Rende a caminata più faciule purtendu supporti per e gambe o per a schiena (`(bretelle)`).
• Usu di una sonda d'alimentazione, se necessariu, per assicurà una nutrizione adatta.
• Amministrazione di medicazione per trattà e malatie cardiache.
• Chirurgia per curregge difetti cardiaci o prublemi scheletrici in u craniu, a spina dorsale o u pettu.
• Sè e vie aeree sò bluccate, una apertura chirurgica (tracheostomia) pò esse fatta in a parte anteriore di u collu.

Inoltre, u vostru duttore pò ricumandà sti testi una volta à l'annu o ogni dui anni, postu chì ponu aiutà à vede s'ellu ci sò cambiamenti in a vostra situazione:

• Test di densità ossea.
• Ecocardiogramma per monitorà u core.
• Angiografia à risonanza magnetica (MRA) o angiografia à tomografia computerizzata (CTA) per esaminà i vasi sanguigni.
• Verificate s'ellu ci sò cambiamenti in u scheletru (radiografie).

Una squadra di spezialisti pò esse necessaria per trattà qualchissia cun a sindrome di Shprintzen-Goldberg. Sta squadra pò include spezialisti cum'è:

• Cardiologu
• Chirurgu craniofaciale (chirurgu di a testa è di l'osse facciali)
• Genetista
• Chirurgu di u cervellu è di u sistema nervosu (`(Neurochirurgu)`)
• Terapista occupazionale - Qualchissia chì aiuta e persone à fà i travaglii di ogni ghjornu più facilmente.
• Oftalmologu - per prublemi di vista (per esempiu miopia).
• Chirurgu orale - Per prublemi ligati à i denti è à e mascelle.
• Chirurgu ortopedicu (chirurgu di l'osse, di l'articuli è di a spina dorsale)
• Pediatra
• Fisioterapeuta - Una persona chì aiuta à migliurà u muvimentu è a funzione fisica.
• Psicologu
• Radiologu (`(Radiologu)`) - per l'imaghjini medica.
• Logopedista (`(Logopedista)`) - per difficultà di parlà.

Hè cù l'aiutu di tutte ste persone chì pudemu furnisce u megliu trattamentu è cura à u paziente.

Pò esse prevenuta a sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Ùn ci hè attualmente manera di prevene a mutazione genetica chì provoca a sindrome di Shprintzen-Goldberg. Questu hè perchè si verifica spessu à casu. Inoltre, i scientifichi ùn sò ancu sicuri di quali altri fattori contribuiscenu à ella, fora di u genu SKI.

Chì ghjè a speranza di vita cù a Sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS)?

L'aspettativa di vita (prognosi) di qualchissia cun SGS dipende da a gravità di a cundizione. In i casi cù sintomi lievi, l'aspettativa di vita pò ùn esse significativamente affettata. Tuttavia, in i casi induve u cervellu, u core o u sistema digestivu sò gravemente affettati, l'aspettativa di vita pò esse accorciata.

Chì altru devu dumandà à u mo duttore nantu à a Sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Quandu scopre chì u vostru zitellu hà a sindrome di Shprintzen-Goldberg, pudete avè parechje dumande. In tali mumenti, hè una bona idea di fà dumande à a vostra squadra medica cum'è:

• Sta mutazione genetica hè ereditaria, o hè accaduta per casu ?
• Chì sistemi in u corpu di u zitellu sò affettati da sta cundizione?
• Chì trattamentu hà bisognu u mo figliolu?
• Chì sò i sintomi o i segni chì necessitanu assistenza medica d'urgenza?
• U mo figliolu avarà ritardi di sviluppu o disabilità intellettuale?
• Sta situazione accurterà a vita di u mo figliolu?
• Chì tipu di spezialisti duvemu vede ? Quantu spessu ?
• L'osse, u core, i vasi sanguigni è u cervellu di u mo figliolu devenu esse verificati regularmente?
• Ci sò gruppi di sustegnu chì ci ponu aiutà à campà cù sta situazione?
• Cunsigliate una cunsultazione o un test geneticu?

Ancu s'è a sindrome di Shprintzen-Goldberg hè una cundizione genetica rara, hè impurtante esse cusciente di questu è dumandà cunsiglii medichi u più prestu pussibule. Sè pensate chì u vostru zitellu hà questi sintomi, cunsultate un specialistu per un diagnosticu precisu.

Infine, ricordate questu (Missaghju da piglià in casa)

A sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS) hè una cundizione genetica assai rara chì pò causà cambiamenti in a faccia, u scheletru, u cervellu è forse ancu u core di un zitellu.Questu pò esse ereditariu, o pò accade à casu.

Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, ci sò una varietà di trattamenti dispunibili per aiutà à gestisce i sintomi. Cù u sustegnu di una squadra di spezialisti, u vostru zitellu pò campà u megliu pussibule. Sè suspettate chì u vostru zitellu hà questi sintomi, ùn abbiate paura di parlà cù un duttore. Una diagnosi precoce è un trattamentu adattatu ponu fà una grande differenza. Ricurdatevi, ùn site micca solu. Ci sò gruppi di supportu è risorse dispunibili per aiutà e famiglie chì affrontanu queste cundizioni.

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