Avete mai avutu a sensazione chì u vostru picculu hè un pocu letargicu, o menu attivu chè l'altri zitelli ? Forse u vostru zitellu hà difficultà à tene bè u collu, o u so corpu si sente cum'è s'ellu fussi scioltu ? Hè nurmale per un genitore o un genitore di sente paura quandu vede qualcosa di simile. Oghje parleremu di una cundizione rara chì pò causà questi sintomi, ma ùn si parla micca assai in a sucietà. Hè l'Atrofia Musculare Spinale, o SMA in breve. Ùn abbiate paura quandu sentite stu nome. In questu articulu, parleremu di sta malatia in modu simplice, in un modu chì pudete capisce.
Chì ghjè esattamente SMA?
In poche parole, l'atrofia musculare spinale (SMA) hè una cundizione genetica (ereditaria). Hè una malatia ligata à u sistema nervosu. A causa di sta malatia, certi musculi di u nostru corpu s'indebuliscenu è s'atrofizanu gradualmente. Cum'è un strumentu micca adupratu arrugginisce gradualmente.
Spieghemu questu un pocu di più. U nostru cervellu è a spina dorsale mandanu missaghji à i musculi di u nostru corpu dicenduli di muvesi. Quessi missaghji sò purtati da un tipu particulare di cellula nervosa chì agisce cum'è un filu elettricu. Chjamemu questi neuroni motori inferiori . Ciò chì succede in a SMA hè chì sti neuroni motori sò gradualmente distrutti. Dopu, u missaghju da u cervellu à i musculi per "muvesi" ùn hè micca ricevutu currettamente. Quandu u missaghju ùn hè micca ricevutu, i musculi diventanu inattivi è si indebuliscenu gradualmente.
Imagine ciò chì accaderebbe se u filu di corrente di a vostra televisione in casa si rompesse ? Indipendentemente da quantu sia bona a televisione, ùn funziona micca, nò ? Hè cusì chì hè cù questu. Ancu s'è i vostri musculi sò sani, se e cellule nervose chì mandanu missaghji à elli sò distrutte, i musculi ùn saranu micca capaci di funziunà.
In questa malatia, i musculi i più vicini à u centru di u corpu (musculi prossimali) sò particularmente indebuliti. Per esempiu, zone cum'è e spalle, i fianchi è e cosce. I musculi più luntani da u centru di u corpu (musculi distali), cum'è a punta di e dite, sò menu affettati. Questa debulezza aumenta cù u tempu.
Quali sò i principali tipi di SMA?
L'SMA ùn hè micca tutta listessa. I medichi a dividenu in cinque tippi principali secondu l'età à a quale i sintomi cumincianu, a gravità di a malatia è a durata di vita. Capisce sta classificazione pò aiutà à capisce megliu a malatia.
| Tipu SMA | Età di l'iniziu di i sintomi | Caratteristiche principali è gravità |
|---|---|---|
| Tipu 0 (SMA Congenita) | Prima di a nascita (in u stadiu fetale) | U tipu u più raru è u più seriu. U zitellu si move menu in u ventre. Debulezza musculare severa è insufficienza respiratoria si verificanu à a nascita. U zitellu spessu more à a nascita o in u primu mese. |
| Tipu 1 (Malattia di Werdnig-Hoffman) | 6 mesi fà | Circa u 60% di i pazienti cù SMA rientranu in questa categuria. Difficultà à cuntrullà u collu, ipotonia , difficultà à inghjuttà è à respirà sò i sintomi principali. Senza sustegnu respiratoriu, a maiò parte di i zitelli morenu prima di l'età di 2 anni. |
| Tipu 2 (Malattia di Dubowitz) | Trà 6 è 18 mesi | Quessi zitelli ponu pusà si, ma ùn ponu micca camminà. A debulezza musculare aumenta gradualmente, soprattuttu in e gambe. L'insufficienza respiratoria hè a principale causa di morte. Circa u 70% sopravvive finu à l'età di 25 anni. |
| Tipu 3 (Malattia di Kugelbert-Welander) | Dopu à 18 mesi | I sintomi sò lievi. Difficultà à marchjà. I prublemi respiratori sò rari. Spessu si pò campà una vita nurmale. |
| Tipu 4 (Inizio in età adulta) | Dopu à l'età di 21 anni | U tipu u più lieve. I sintomi si sviluppanu assai pianu pianu. A maiò parte di a ghjente pò fà u so travagliu è marchjà. L'aspettativa di vita ùn hè di solitu affettata. |
Perchè si verifica sta malatia SMA? Chì ne hè a causa?
Cum'è l'avemu dettu prima, questu hè una malatia genetica. Ciò significa chì hè causata da un difettu in i nostri geni.
Ci hè un genu in u nostru corpu chjamatu SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . A funzione principale di stu genu hè di pruduce una proteina (proteina SMN) chì hè essenziale per a sopravvivenza di i neuroni motori di i quali avemu parlatu prima. Una persona cun SMA hà una mutazione o un difettu in stu genu SMN1. Dunque, u corpu ùn produce micca abbastanza proteina SMN. Senza sta proteina, i neuroni motori ùn ponu micca sopravvive. Si restringenu gradualmente è morenu.
Dunque, chì hè u genu SMN2?
Per furtuna, u nostru corpu hà un altru genu simile à u genu SMN1. Què hè u genu SMN2 . Questu hè cum'è una "copia di salvezza" di u genu SMN1. Tuttavia, questu genu SMN2 produce solu una piccula quantità di proteina SMN.
A gravità di a malatia hè determinata da u numeru di copie di u genu SMN2. Più copie di u genu SMN2 una persona hà, più proteina SMN u corpu produce. Dunque, ancu s'è u genu SMN1 hè inattivu, a carenza pò esse cumpensata in una certa misura. Dunque, i sintomi di quelli chì anu più copie di SMN2 sò più lievi.
Cumu hè sta malatia ereditaria da un zitellu?
Questu hè ereditatu in un mudellu autosomicu recessivu . Questu significa chì per chì un zitellu sviluppi sta malatia, sia a mamma sia u babbu devenu eredità u genu SMN1 difettuosu.
Spessu, i dui genitori sò "purtatori" - purtendu una copia di u genu difettu. Ma ùn anu micca sintomi perchè anu un bon genu SMN1. Quandu dui di questi genitori purtatori anu un figliolu,
- Ci hè una probabilità di 25% chì u zitellu svilupperà a malatia.
- Ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu sia ancu purtatore.
- U zitellu hà una probabilità di 25% d'esse sanu senza alcun difettu.
Cumu hè diagnosticata a SMA?
Sè u vostru zitellu hè suspettatu d'avè SMA, u duttore vi dumanderà prima di i sintomi di u vostru zitellu è di a storia medica di a famiglia. Dopu, faranu un esame fisicu è neurologicu.
U principale test per cunfirmà a presenza di SMA hè u test geneticu. Questu hè un semplice test di sangue. Pò diagnosticà accuratamente a SMA u 95% di u tempu. In i paesi sviluppati, tutti i neonati sò avà testati per sta malattia.
Calchì volta i sintomi di l'SMA ponu esse simili à altre malatie neuromusculari, cum'è a distrofia musculare. Dunque, se u vostru duttore ùn suspetta micca subitu l'SMA, pò urdinà altri testi per truvà a causa, cum'è:
- Test di sangue di a creatina chinasi (CK): Questu enzima s'accumula in u sangue quandu i musculi sò dannighjati. Tuttavia, i livelli di CK ùn sò micca generalmente elevati in SMA.
- Elettromiogramma (EMG) è Studiu di a Conduzione Nervosa:Questi testi misuranu l'attività elettrica di i musculi è di i nervi.
- Biopsia musculare: Questu ùn si face più spessu. Quì, si piglia è si esamina un picculu pezzu di musculu.
Questu pò esse rilevatu durante a gravidanza?
Iè. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà SMA, pudete fà un test per u vostru zitellu natu per a malatia durante a gravidanza. Ci sò dui testi principali:
1. Amniocentesi: In questa prucedura, una piccula quantità di u liquidu amnioticu chì circonda u zitellu in u ventre hè rimossa cù una siringa è sottumessa à testi genetichi.
2. Campionamentu di villi coriali (CVS): Quì, un picculu pezzu di tissutu hè prelevatu da a placenta è esaminatu.
Chì sò i trattamenti per a SMA?
Sfurtunatamente, ùn ci hè ancu cura per l'SMA. Ma ùn vi ne fate. Ci sò parechje cose chì pudete fà per cuntrullà i sintomi, prevene e cumplicazioni è rende a vita di u vostru zitellu più faciule. Inoltre, ci sò stati alcuni medicinali assai efficaci scuperti recentemente chì ponu cambià u corsu di a malattia.
U trattamentu pò esse divisu in duie parte principali:
1. Gestione di i sintomi è cure di supportu
Quessi sò cuncipiti per riduce u discomfort causatu da a malatia è aiutà u zitellu à campà a megliu vita pussibule.
- Fisioterapia: Aiuta à mantene una postura curretta, à prevene a rigidità articulare è à rallentà a debulezza musculare.
- Terapia occupazionale: Aiuta u zitellu à fà i travaglii di ogni ghjornu in modu indipendente.
- Dispositivi assistivi: Pudete avè bisognu di utilizà diversi aiuti, cum'è bretelle, stampelle, camminatori è sedie à rotelle.
- Terapia di a parolla è di a deglutizione: Aiuta cù e difficultà di parlà è di deglutizione.
- Sonda d'alimentazione: Sè l'inghjuttimentu hè troppu difficiule o periculosu, un tubu pò esse inseritu per u nasu o u stomacu direttamente in u stomacu.
- Ventilazione assistita: Quandu si verificanu difficultà respiratorie, devenu esse aduprate macchine speciali (ventilatori).
2. Medicamenti chì mudificanu u corsu di a malatia
Dapoi u 2016, parechji medicamenti sò stati introdutti chì anu rivoluzionatu u trattamentu di l'SMA. Quessi ponu cambià significativamente u corsu di a malatia.
- Terapia chì modifica a malatia: Sti medicamenti funzionanu stimulendu u genu "di salvezza" di u quale avemu parlatu prima, u genu SMN2, è pruvucendu a pruduzzione di più proteine SMN. Nusinersen (Spinraza®) è Risdiplam (Evrysdi®) sò stu tipu di medicamentu.
- Terapia di sustituzione genetica: Questu hè un metudu di trattamentu assai avanzatu.A droga onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) rimpiazza u genu SMN1 mancante o difettuosu cù un genu SMN1 funzionale. Questu hè un trattamentu unicu amministratu per via intravenosa (IV).
Soprattuttu, sti novi trattamenti sò più efficaci quandu sò cuminciati prima chì i sintomi cumpariscinu, o in a fase più precoce. Hè per quessa chì a diagnosi precoce hè cusì impurtante.
Progressione di a malatia SMA è pussibili cumplicazioni
Cù u tempu, a debulezza musculare pò purtà à diverse cumplicazioni.
- Scoliosi , lussazione di l'anca, fratture.
- Malnutrizione è disidratazione per via di difficultà à inghjuttà l'alimentu.
- Infezioni di u pettu cum'è a pneumonia per aspirazione causata da l'alimentu chì entra in e vie aeree.
- Debulezza pulmonare è difficultà à respirà.
L'aspettativa di vita di un zitellu cun SMA varieghja assai secondu u tipu di malatia. In i tipi 3 è 4, l'aspettativa di vita ùn hè generalmente micca significativamente affettata. In i casi più gravi cum'è u tipu 1, i sfidi sò più grandi. Tuttavia, cù i trattamenti introdutti di recente, l'aspettativa di vita è a qualità di vita, in particulare per i zitelli di tipu 1, sò avà aumentate significativamente. Dunque, a megliu persona per cunnosce l'infurmazioni più precise nantu à a cundizione di u vostru zitellu hè u vostru duttore.
Missaghju da purtà in casa
- L'SMA hè una malatia genetica ereditaria chì dannighja e cellule nervose chì portanu missaghji da u cervellu à i musculi.
- A gravità di a malatia varieghja secondu u tipu (Tipu 0 à 4).
- Sè u vostru zitellu hà sintomi cum'è letargia, mancanza di muvimentu, o difficultà à cuntrullà u so collu, hè assai impurtante di cunsultà subitu un duttore.
- Oghje, ci sò medicamenti muderni assai efficaci chì ponu cambià u corsu di l'SMA. Più prestu si principia u trattamentu, megliu saranu i risultati.
- A gestione di sta malatia richiede u sustegnu di una squadra sanitaria, cumpresi medichi, fisioterapeuti è terapisti occupazionali.
- Hè nurmale sente paura è ansietà quandu si scopre a SMA. Ùn esitate micca à ottene u sustegnu emotivu chì voi è a vostra famiglia avete bisognu.
💬 Comments (0)
Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu