Avete nutatu chì u vostru picculu hà difficultà è move i so membri menu cà l'altri zitelli ? Hè difficiule per ellu di tene u collu drittu ? O u vostru figliolu maiò pare avè difficultà à marchjà, corre o saltà, è u so corpu diventa sempre più debule ? Hè assai nurmale per voi, cum'è mamma o babbu, di sente paura è ansietà quandu vede ste cose. Oghje parlemu di una malatia chì pò causà tali sintomi, ma ùn si parla micca assai in u nostru paese, ma hè assai impurtante esse cuscenti. Quessa hè l'Atrofia Musculare Spinale , chì noi medichi chjamemu (SMA) in breve.
In poche parole, chì hè questu SMA?
L'atrofia musculare spinale (SMA) hè una malatia genetica (ereditaria) . Vale à dì, hè qualcosa chì hè trasmessa da i genitori à i figlioli. Sta malatia affetta u sistema nervosu di u nostru corpu, pruvucendu l'indebulimentu è u deterioramentu graduale di i nostri musculi. Chjamemu questu (atrofia) in a scienza medica.
Capimu questu un pocu più simplicemente. Imaginemu chì i musculi di u nostru corpu sò cum'è lampadine. Per chì ste lampadine s'accendanu, l'elettricità deve vene da l'interruttore per mezu di un filu. In u listessu modu, i missaghji da u nostru cervellu (cum'è l'elettricità) devenu andà à i musculi (e lampadine) per mezu di un tipu particulare di cellula nervosa (queste sò cum'è u filu) in a spina dorsale. Chjamemu ste cellule nervose particulari motoneuroni inferiori .
In l'SMA, e cellule nervose (neuroni motori) in a spina dorsale morenu gradualmente. Dopu, i missaghji da u cervellu ùn ghjunghjenu micca à i musculi. U risultatu? I musculi ùn ricevenu micca i missaghji per travaglià, cusì si indebuliscenu è si restringenu gradualmente.
Sta debulezza affetta più spessu i musculi più vicini à u centru di u corpu. Per esempiu, i musculi di e spalle, di l'anche è di e cosce ponu indebulisce si più rapidamente chè i musculi più luntani, cum'è i diti di e mani è di i pedi.
Quali sò i principali tipi di SMA?
L'SMA ùn hè micca tutta listessa. I medichi a dividenu in 5 tipi principali secondu l'età à a quale i sintomi cumincianu, a gravità di a malatia è a speranza di vita. Capisce sta classificazione pò aiutà à capisce megliu a malatia.
| Tipu SMA | Età di l'iniziu di i sintomi | Natura è caratteristiche principali di a malatia |
|---|---|---|
| Tipu 0 | Prima di a nascita (in u stadiu fetale) | Questu hè u tipu u più raru è u più severu. I movimenti di u zitellu sò ridutti mentre hè sempre in u ventre di a mamma. Debulezza musculare severa è distress respiratoriu severu si verificanu à a nascita. U zitellu spessu more à a nascita o in u primu mese. |
| Tipu 1 (Malattia di Werdnig-Hoffman) | 6 mesi fà | Circa u 60% di i pazienti cù SMA sò di questu tipu. U collu ùn pò esse raddrizzatu currettamente. U corpu pare senza vita (ipotonia). Hè difficiule d'inghjuttà è di respirà. Hè impussibile di pusà si senza aiutu. Senza sustegnu respiratoriu, a maiò parte di i zitelli morenu prima di l'età di dui anni. |
| Tipu 2 (Malattia di Dubowitz) | Trà 6 è 18 mesi | A debulezza musculare aumenta gradualmente. Affetta più e gambe chè e braccia. Ancu s'è sti zitelli ponu pusà, ùn ponu micca camminà. I prublemi respiratorii sò u prublema principale. Cù una cura medica adatta, ponu campà per circa 25-30 anni. |
| Tipu 3 (Malattia di Kugelbert-Welander) | Dopu à 18 mesi | Questa hè una forma lieve. Provoca principalmente difficultà à marchjà per via di a debulezza di i musculi di e gambe. Di solitu ùn ci hè micca distress respiratoriu. L'aspettativa di vita ùn hè micca affettata. |
| Tipu 4 (Adultu) | Dopu à 21 anni | Questu hè u tipu u più dolce. I sintomi si sviluppanu assai pianu pianu. Ancu s'ellu ci hè debulezza musculare, a maiò parte di e persone cuntinueghjanu à esse capace di marchjà. L'aspettativa di vita ùn hè micca affettata. |
Perchè si verifica sta malatia SMA?
Questu hè cumpletamenteUna malatia genetica . Vale à dì, ùn hè micca causata da un fattore ambientale o da una infezione.
Un tipu particulare di proteina hè essenziale per mantene i neuroni motori in u nostru corpu sani. U genu principale chì istruisce a pruduzzione di sta proteina hè u genu "SMN1" (neurone motoru sopravvivente 1) . Un zitellu cun SMA hà un difettu in questu genu "SMN1". Dunque, a proteina necessaria ùn hè micca prodotta in u corpu.
Ma, per furtuna, avemu un altru genu "helper" in u nostru corpu chì produce un pocu di sta proteina, u genu "SMN2" . Ma ne produce solu una piccula quantità. A gravità di a malatia varieghja secondu u numeru di copie di u genu "SMN2" chì una persona hà. Se u numeru di copie "SMN2" hè più altu, i sintomi ponu esse menu severi. Hè per quessa chì alcune persone anu una cundizione severa cum'è u Tipu 1, mentre chì altre anu una cundizione lieve cum'è u Tipu 4.
Cumu si trasmette sta malatia in eredità?
L'SMA hè ereditata in un mudellu autosomicu recessivu . Questu pò sembrà un termine cumplicatu, ma si dice cusì:
- Per chì un zitellu sviluppi SMA, u zitellu deve eredità u genu difettuosu `SMN1` da a mamma è da u babbu.
- In a maiò parte di i casi, i dui genitori sò solu "purtatori" di stu genu difettuosu. Questu significa chì ùn anu micca sintomi, ma anu una copia di stu genu difettuosu in u so corpu.
- Ogni volta chì dui genitori portatori anu un figliolu, ci hè una probabilità di 25% chì u zitellu abbia SMA.
Cumu hè diagnosticata a SMA?
Sè pensate chì u vostru zitellu pò avè sintomi di SMA, a prima cosa chì duvete fà hè di cunsultà un duttore qualificatu. U duttore vi dumanderà infurmazioni nantu à i sintomi di u vostru zitellu è u esaminerà attentamente.
U modu principale è u più precisu per cunfirmà l'SMA hè per mezu di testi genetichi.
- Test geneticu: Questu hè un simplice test di sangue chì pò identificà accuratamente u 95% di i pazienti SMA identificendu u difettu in u genu "SMN1".
- Altri testi: Calchì volta, se i sintomi sò simili à altre malatie neurologiche, u duttore pò ricumandà altri testi.
- Test di sangue di creatina chinasi (CK): Questu enzima hè elevatu in altre malatie chì danneghjanu i musculi. Tuttavia, in SMA, hè di solitu nurmale.
- Elettromiogramma (EMG): Un esame chì misura l'attività elettrica di i musculi è di i nervi.
- Biopsia musculare: Assai raramente, un picculu pezzu di musculu hè pigliatu per esame.
Questu pò esse rilevatu durante a gravidanza?
Iè. S'ellu ci hè una storia di SMA in a vostra famiglia o s'è vo è u vostru cumpagnu site cunnisciuti per esse purtatori, pudete fà un test di a malatia à u vostru fetu durante a gravidanza.
- Amniocentesi:Dopu à 14 settimane di gravidanza, un agulla assai fina hè passata per l'addome di a mamma è un picculu campione di u liquidu amnioticu chì circonda u fetu hè pigliatu per esse analizatu.
- Campionamentu di villi corionichi (CVS): Una prucedura chì implica piglià un picculu pezzu di tissutu da a placenta è testallu digià à 10 settimane di gravidanza.
Pudete amparà di più nantu à sti testi parlendu cù u vostru duttore.
Chì sò i trattamenti per a SMA?
Sfurtunatamente, ùn ci hè ancu cura per l'SMA. Ma ùn perdite micca a speranza. E cose sò assai diverse oghje da ciò chì eranu 10 anni fà. Ci sò parechje cose chì pudete fà per cuntrullà i sintomi, migliurà a qualità di vita di u vostru zitellu è prevene e cumplicazioni. Inoltre, novi trattamenti assai efficaci sò diventati recentemente dispunibili chì ponu cambià u corsu di a malattia.
1. Servizii di gestione di i sintomi è di supportu
Quessi rendenu a vita quotidiana più faciule per u zitellu è l'aiutanu à stà forte.
- Fisioterapia: Aiuta à rinfurzà i musculi, à prevene a rigidità articulare è à mantene una postura curretta.
- Terapia occupazionale: Aiuta u zitellu à fà i travaglii di ogni ghjornu in modu indipendente, cum'è manghjà è vestisce si.
- Dispositivi d'assistenza: Cose cum'è camminatori, sedie à rotelle è bretelle per mantene a schiena dritta.
- Terapia di a parolla è di a deglutizione: Aiuta i zitelli cù difficultà à deglutire à amparà à manghjà in modu sicuru.
- Alimentazione: Sè l'inghjuttimentu hè assai difficiule, un tubu d'alimentazione hè inseritu per u nasu o per l'addome direttamente in u stomacu.
- Supportu respiratoriu: Macchine speciali (ventilazione assistita) sò aduprate per difficultà respiratorie.
2. Trattamenti farmacologichi muderni
Queste sò e cose chì anu rivoluzionatu u trattamentu di a SMA. Affrontanu a causa sottostante di a malattia, a carenza di proteine.
- Terapia modificante a malattia: Sti medicamenti stimulanu un genu helper chjamatu "SMN2", pruvucendu a pruduzzione di più proteine SMN.
- Nusinersen (Spinraza®): Questu hè un medicamentu chì hè iniettatu in u fluidu intornu à a spina dorsale.
- Risdiplam (Evrysdi®): Questu hè un medicamentu orale cutidianu.
- Terapia di sustituzione genica:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Questu hè unu di i medicamenti i più cari di u mondu. Funziona rimpiazzendu u genu SMN1 difettuosu cù un genu SMN1 sanu è funzionale. Hè una infusione intravenosa (IV) una volta per i zitelli di menu di 2 anni.
Sti novi trattamenti sò stati dimustrati assai efficaci, soprattuttu s'elli sò amministrati prima o in e prime fasi di i sintomi.
Dumande da fà à u vostru duttore
Hè nurmale avè assai dumande in mente quandu scopre chì u vostru zitellu hà SMA. Ùn vi nascondete nunda, dumandate à u vostru duttore.
- Chì tipu di SMA hà u mo figliolu?
- Chì tipu di situazione pudemu aspittà in u futuru secondu stu tipu?
- Chì trattamenti sò i migliori per u mo figliolu?
- Ci sò effetti secundarii à questi trattamenti?
- L'altri membri di a nostra famiglia o u nostru prossimu figliolu sò in periculu di sviluppà sta malatia? Duvemu fà testi genetichi?
- Di chì cura cuntinua hà bisognu u zitellu?
- Di chì sintomi di cumplicazioni devu esse particularmente attenti?
Affruntà una diagnosi di SMA pò esse difficiule. Ma ricordate, ùn site micca solu. Cù i cunsiglii medichi adatti, u trattamentu è l'amore è u sustegnu di a famiglia, pudete dà à u vostru zitellu a megliu vita pussibule.
Missaghju da purtà in casa
- L'atrofia musculare spinale (SMA) hè una malatia genetica ereditata da i genitori. Affetta e cellule nervose in u midollu spinale, indebulendu gradualmente i musculi.
- Ci sò parechji tipi secondu a gravità di a malatia. U tipu 1 hè u tipu u più severu è u tipu 4 hè u più lieve.
- Sè vo nutate segni cum'è una diminuzione di u muvimentu, difficultà à tene u collu, o letargia in u zitellu, cunsultate subitu un medicu.
- I testi genetichi ponu cunfirmà accuratamente a malatia.
- Ancu s'è a malatia ùn pò esse guarita cumpletamente, i trattamenti muderni cum'è Zolgensma® è Spinraza® ponu cambià guasi cumpletamente u corsu di a malatia, migliurendu assai l'aspettativa di vita è a qualità di vita di un zitellu.
- I servizii di sustegnu cum'è a fisioterapia è l'ergoterapia sò essenziali per a gestione di u zitellu.
- Parlate apertamente cù u duttore chì cura u vostru zitellu è fate tutte e dumande.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu