U vostru zitellu hà un prublema seriu cù u sviluppu di l'osse ? Amparate di più nantu à a Displasia Tanatoforica !

Cum'è futura mamma, sì piena di curiosità è amore per tuttu ciò chì riguarda u to zitellu, nò ? Ma qualchì volta, ci tocca à trattà cù parolle chì ùn avemu mai intesu parlà è chì ponu esse un pocu spaventose. Oghje, parleremu di una cundizione rara ma assai seria chjamata "Displasia Thanatoforica". Ancu s'è u nome pò sembrà un pocu cumplicatu, femu lu simplice.

Chì ghjè a displasia tanatoforica?

In poche parole, a displasia tanatoforica hè una cundizione genetica chì affetta u sviluppu di l'osse è di i pulmoni di un zitellu. Spessu principia mentre u zitellu hè sempre in u ventre.

A parola "thanatophoric" vene da u grecu anticu. Significa "purtà a morte". U nome hè in realtà un pocu spaventosu. A ragione hè chì parechji zitelli nati cù sta cundizione anu un risicu elevatu di more prima di a nascita (mortinatu) o in pochi ghjorni da a nascita per via di insufficienza respiratoria, postu chì i so pulmoni ùn sò micca cumpletamente sviluppati.

Tuttavia, assai raramente , ci sò stati rapporti di zitelli nati cù sta cundizione chì sopravvivenu finu à a zitiddina cù cure mediche intensive, in particulare per l'insufficienza respiratoria. Questa insufficienza respiratoria hè quandu u corpu di u zitellu ùn riceve micca abbastanza ossigenu o hà troppu diossidu di carbonu.

Ci sò diversi tipi di condrodisplasia?

Iè, ci sò dui tipi principali di sta cundizione chì sò distinti in basa di e differenze in u modu in cui l'osse si sviluppanu:

• Tipu 1: I zitelli cù questu tipu anu membri assai corti , un pettu assai strettu, cosce in forma d'arcu è una spina dorsale piatta (platispondilia). Calchì volta, l'osse di u craniu si fusionanu troppu prestu (craniosinostosi). Questu tipu hè più cumunu chè u tipu 2. Pensate à e mani è i pedi di una bambola, ma sò sproporzionati à u restu di u corpu.

• Tipu 2: Stu tipu di zitellu hà ancu membri assai corti è un pettu strettu . Tuttavia, l'osse di a coscia sò dritte . Inoltre, perchè e suture in u craniu si chjudenu rapidamente, si ponu vede rigonfiamenti nantu à a parte anteriore è i lati di a testa. Questu hè qualchì volta chjamatu "craniu à quadrifogliu" per via di a so forma.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

A displasia tanatoforica hè una cundizione assai rara. Sicondu e statistiche, circa un zitellu ogni 20.000 nascite pò soffre di sta cundizione. Questu significa chì ùn hè micca qualcosa chì si vede assai spessu.

Chì sò i sintomi di a displasia tanatoforica?

Siccomu sta cundizione affetta u modu in cui i pulmoni, l'osse è l'articuli di u zitellu si sviluppanu in u ventre, si ponu osservà i seguenti sintomi:

• I pulmoni ùn si sviluppanu micca currettamente: Questu hè duvutu à e coste corte è à una cavità toracica stretta. Questu lascia pocu spaziu per chì i pulmoni si gonfiinu è crescinu currettamente.
• Pieghe supplementari di pelle nantu à e braccia è e gambe.
• Una testa grande, una fronte sporgente è una faccia piatta.
• Statura bassa (displasia scheletrica) è membri estremamente corti (micromelia).
• Ochji larghi.

A causa principale di morte in i zitelli nati cù sta cundizione hè l'insufficienza respiratoria, chì si verifica quandu i pulmoni ùn si sviluppanu micca currettamente. Questu rende difficiule per u zitellu di respirà currettamente.

Assai raramente, i zitelli chì sopravvivenu oltre a zitiddina ponu sviluppà sintomi supplementari:

• Crescita anormale di l'osse.
• Difficultà persistenti di respirazione.
• Perdita di l'audizione.
• Cundizioni cum'è l'epilessia (crisi).

Chì ghjè a ragione di questu?

A causa principale di a displasia talamofitica hè una mutazione in un genu chjamatu "FGFR3". Stu genu "FGFR3" hè ciò chì dà struzzioni per u sviluppu è u mantenimentu di l'osse in u corpu di un zitellu. Pensate à questu cum'è un interruttore di luce in u nostru corpu. Si accende quandu hè necessariu è si spegne quandu u travagliu hè finitu.

Ma quandu ci hè una mutazione in u genu "FGFR3", hè cum'è s'è l'interruttore di a luce fussi bluccatu in a pusizione "on". Tandu, e proteine ​​cuntrullate da questu genu diventanu iperattive. Di cunsiguenza, u prucessu di "ossificazione", u prucessu per u quale l'osse lunghe, a cartilagine, diventanu ossu, hè limitatu. In poche parole, l'osse ùn si formanu micca currettamente.

A maiò parte di i casi di condrodisplasia sò causati da una nova mutazione genetica chì si verifica in un zitellu. Questu significa chì ùn hè micca ereditata nè da a mamma nè da u babbu. Di solitu, nimu in a famiglia hà avutu a cundizione prima. Tuttavia, assai raramente , un zitellu pò eredita sta mutazione genetica da unu di i genitori. Questu hè chjamatu un mudellu "autosomicu dominante".

À quale tocca sta situazione ?

A displasia tanatoforica pò accade in ogni zitellu. Questu hè perchè stu cambiamentu geneticu si verifica spessu à casu. Cum'è digià dettu, hè assai raramente ereditatu da i genitori.

L'impurtante hè chì sti cambiamenti genetichi ùn sò micca causati da ciò chì a mamma hà fattu durante a gravidanza. Dunque, ùn vi culpite micca per questu.

Cumu si diagnostica a displasia tanatoforica?

Sta cundizione hè generalmente diagnosticata mentre u zitellu hè sempre in u ventre. Durante l'ecografie durante a gravidanza,Sta cundizione pò esse diagnosticata. U vostru duttore suggerirà testi chì ponu rilevà diverse cundizioni genetiche durante a gravidanza. Durante e scansioni, i medichi cercanu segni cum'è un aumentu di a quantità di liquidu amnioticu intornu à u zitellu (polidramnios) è anomalie in u sviluppu osseu.

Sè, dopu à qualchi testi, una mutazione in u genu `FGFR3` hè identificata, i medichi piglieranu e misure necessarie per evità pussibili cumplicazioni durante a gravidanza.

Dopu à a nascita di u zitellu, una radiografia di l'osse di u zitellu è un'ecografia di l'organi interni, in particulare i pulmoni , ponu esse fatte per determinà s'ellu hè necessariu un trattamentu respiratoriu.

Chì tipu di testi sò fatti per questu?

Durante a gravidanza, u vostru duttore pò suggerisce testi cum'è questi per rilevà e cundizioni genetiche:

• Amniocentesi: Questu implica piglià una piccula mostra di u liquidu amnioticu chì circunda u zitellu trà 15 è 20 settimane di gravidanza è testallu per rilevà diverse condizioni di salute.
• Campionamentu di Villi Corionichi (CVS): In questu, trà 10 è 13 settimane di gravidanza, una piccula mostra di cellule hè prelevata da a placenta è testata per e cundizioni genetiche.

Cumu si tratta a displasia tanatoforica?

I zitelli chì sopravvivenu dopu à a nascita cuminceranu subitu un trattamentu per sustene i so pulmoni sottosviluppati . Questu aiuta u zitellu à respirà megliu. Stu sustegnu respiratoriu pò include:

• Inserzione di un tubu in a trachea (tracheostomia).
• Furnisce ossigenu supplementu per mezu di e narici (per esempiu, macchina à pressione positiva cuntinua di e vie aeree o CPAP).
• Dà broncodilatatori.
• Aduprà una macchina (ventilatore) per aiutà à furnisce aria à i pulmoni.

Inoltre, u trattamentu hè ancu adupratu per alleviare altri sintomi di a cundizione. Per esempiu:

• Usu di apparecchi acustici per i prublemi di uditu.
• Furnisce medicinali antiepilettici per l'epilessia.
• Chirurgia s'ellu hè necessariu per curregge anomalie in a crescita ossea.

Ancu s'è parechji zitelli diagnosticati cù displasia tanatoforica ùn sopravvivenu micca, a vostra squadra medica vi educarà nantu à e risorse è u sustegnu chì voi è i vostri cari avete bisognu per affruntà u dolu è u cunfortu chì vene cun questu diagnosticu. A terapia di u dolu, o a terapia di u dolu, hè un modu per aiutà vi à affruntà sta sperienza devastante è à gestisce stu mumentu difficiule. I prufessiunali di a salute mentale sò ancu dispunibili per aiutà vi à affruntà u vostru dolu.

Chì pudete aspittà sè avete un zitellu diagnosticatu cù displasia tanatoforica?

In fatti, a prognosi per i zitelli diagnosticati cù displasia tanatoforica ùn hè micca assai bona. A ragione principale di questu hè chì i pulmoni sò sottosviluppati. A so durata di vita hè assai corta. A maiò parte di i zitelli morenu cum'è nati morti o in e prime settimane da a nascita.

I zitelli chì sopravvivenu dopu à a nascita anu bisognu di cure intensive per sustene i so pulmoni è stabilizà a so respirazione. Spessu anu bisognu di l'aiutu di un ventilatore durante tutta a zitiddina.

Perde un zitellu hè una cosa assai dulurosa è difficiule da suppurtà. Pò avè un impattu prufondu nant'à u vostru benessere mentale è u vostru statu emotivu. Ci sò servizii di sustegnu dispunibili per i genitori è i membri di a famiglia in dolu per aiutalli à affruntà sta perdita.

Cumu possu riduce u risicu di u mo figliolu di sviluppà a condrodisplasia?

Siccomu sta cundizione hè spessu u risultatu di una nova mutazione genetica chì si verifica à casu, ùn ci hè manera di prevene a displasia tanatoforica. Sè avete intenzione di stà incinta, parlate cù u vostru duttore di i testi genetichi per capisce u vostru risicu di avè un zitellu cù a cundizione genetica.

Cumu possu piglià cura di mè stessu s'ellu aghju un zitellu diagnosticatu cù displasia tanatoforica?

Scuprite chì u vostru zitellu hà a condroplasia hè un'esperienza assai difficiule è dulurosa. A vostra squadra medica vi aiuterà voi è i vostri cari à affruntà stu mumentu difficiule. Vi furniranu ancu cure di seguitu per assicurà chì voi è a vostra famiglia state u megliu pussibule dopu a perdita di u vostru zitellu.

Sè vi sentite tristi, ansiosi, depressi o senza speranza, è avete difficultà à affruntà a perdita di un zitellu, hè impurtante chjamà u vostru duttore. Puderanu riferisce vi à un prufessiunale di a salute mentale o à un gruppu di sustegnu per u dolu. Quì, pudete sparte i vostri sentimenti cù altri chì anu passatu per sperienze simili. Avè una rete di sustegnu intornu à voi pò aiutà vi à gestisce u vostru dolu.

Quandu avete bisognu d'andà à l'uspidale d'urgenza ?

Sè u vostru zitellu natu cù displasia tanatoforica hà difficultà à respirà , hà un battitu cardiacu irregulare o rapidu , o a pelle intornu à e labbre, a bocca è e dite diventa turchina, viola o pallida , questu puderia esse un segnu di distress respiratoriu è mancanza d'ossigenu. Chjamate subitu u 911 (o u vostru numeru d'emergenza lucale) o andate à a sala d'emergenza più vicina.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

• Possu fà un test geneticu s'aghju intenzione di esse incinta?
• Sè pruvu à avè un altru figliolu, ci hè una pussibilità chì quellu zitellu abbia ancu a condrodisplasia?
• Chì risorse pudete cunsiglià per aiutà mi à affruntà u dolu di a perdita di u mo figliolu ?

Ancu s'è vo fate tuttu ciò chì pudete per avè una gravidanza sana, i cambiamenti genetichi ponu purtà à cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita, cum'è a tireotossicosi. Durante questu periodu difficiule, pudete sentevi tristi, arrabbiati, cunfusi, impotenti o persi. Dunque, hè assai impurtante avè un gruppu di sustegnu intornu à voi. Pudete truvà cunsulazione à parlà cù un prufessiunale di a salute mentale o à uniscevi à un gruppu di sustegnu. A vostra squadra medica hè pronta à risponde à tutte e vostre dumande è à aiutà vi à accettà sta perdita.

E cose più impurtanti da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

A displasia tanatoforica hè una cundizione assai cumplessa, rara è difficiule da trattà per i genitori. Amparà à propositu pò esse assai cunfusu è spaventosu.

A cosa più impurtante hè di sapè chì ùn site micca solu. I duttori, l'infermieri, i cunsiglieri, è ancu a vostra famiglia è i vostri amichi sò quì per sustenevi durante questu tempu.

• Sta cundizione hè spessu causata da una mutazione genetica aleatoria. Questu significa chì ùn hè micca colpa vostra.
• Ci sò testi prenatali chì ponu rilevà sta situazione durante a gravidanza.
• U trattamentu hè principalmente destinatu à sustene a respirazione di u zitellu è à cuntrullà i sintomi.
• Hè assai impurtante di circà cunsiglii per u dolu è sustegnu di salute mentale quandu si tratta di una perdita cum'è questa.

Speremu chì sta infurmazione vi hà aiutatu à capisce sta cundizione cumplessa. Sè avete altre dumande, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore.

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