U vostru zitellu hà sta rara cundizione genetica ? Parlemu di a Trisomia 13 (Trisomia 13 - Sindrome di Patau) !

Quandu aspettate un criaturu, o avete un zitellu chjucu, hè nurmale sente si un pocu preoccupatu o curiosu per a so salute, nò ? Calchì volta amparamu à parlà di malatie cù nomi chì ùn avemu mai intesu parlà. Per esempiu, una cundizione genetica rara chì parechje persone ùn cunnoscenu micca, ma pò influenzà un zitellu, si chjama Trisomia 13. Certi a chjamanu ancu Sindrome di Patau. Ancu s'ellu pò sembrà un pocu spaventosu, hè impurtante esse ben infurmatu. Allora, parlemu ne semplicemente, in un modu chì pudete capisce ?

Sapete ciò chì hè a trisomia 13?

In poche parole, ogni cellula di u nostru corpu cuntene picculi pacchetti chjamati cromusomi chì conservanu l'infurmazioni genetiche. Quessi sò cum'è i manuali d'istruzzioni chì i nostri corpi anu bisognu per cresce è funziunà. Pensate à elli cum'è capituli in un libru. Nurmalmente, avemu coppie, o duie, di ogni cromusomu. Ne ricevemu unu da a nostra mamma è unu da u nostru babbu.

Tuttavia, un zitellu cù a trisomia 13 hà trè copie di u 13esimu cromusomu invece di duie. Hè per quessa chì si chjama "trisomia" ("tri" significa trè). Stu cromusomu in più affetta u sviluppu di a faccia, di u cervellu, di u core è di u corpu di u zitellu in diversi modi. Questu pò spessu esse una cundizione chì mette in periculu a vita di u zitellu. Dunque, ci hè qualchì volta un risicu d'abortu spontaneu durante a gravidanza, o, purtroppu, u risicu di perde u zitellu in u primu annu di vita hè altu.

Quale hè u più affettatu da sta situazione ?

Questu hè qualcosa chì pò accade à qualchissia. Perchè hè causatu da un errore di copia chì accade accidentalmente quandu e cellule si dividenu durante u sviluppu fetale. Vale à dì, ùn hè micca duvutu à colpa di a mamma o di u babbu. Tuttavia, certi studii anu trovu chì e mamme di più di 35 anni anu un risicu ligeramente più altu di sviluppà sta cundizione genetica quandu anu un figliolu . Tuttavia, questu ùn significa micca chì ùn accade micca à e mamme più ghjovane, nè accade à tutti quelli chì sò più vechji.

Per sapè s'è vo site à risicu di stu tipu di cundizione genetica, hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di i testi genetichi , soprattuttu s'è vo avete intenzione di creà una famiglia o site incinta.

Quantu hè cumuna a Trisomia 13 (Sindrome di Patau)?

Questa hè una cundizione assai rara. Affetta circa 1 persona nant'à 10.000 à 20.000 nascite vive. U tassu di mortalità hè altu in i primi ghjorni di vita. Siccome e cundizione chì mettenu in periculu a vita, cum'è i prublemi cardiaci è l'anomalie di a spina dorsale, ponu sviluppassi durante a fase fetale, parechje gravidanze finiscenu in abortu spontaneu. Solu u 5% à u 10% di i zitelli nati cù a trisomia 13 sopravvivenu oltre u so primu annu. Hè capiscitoghju di sente si tristu quandu si sentenu ste statistiche, ma hè impurtante esse cuscenti di sta cundizione.

Cumu a trisomia 13 (sindrome di Patau) affetta u corpu di u mo zitellu?

A trisomia 13 pò avè un impattu significativu nantu à u sviluppu di u vostru zitellu. Quessi effetti ponu varià da un zitellu à l'altru.

Per esempiu,

• Palatoschisi o labbru leporinu
• Avè dite in più nantu à e mani è i pedi (polidattilia)
• Debulezza musculare (ipotonia) , chì significa chì u corpu di u zitellu si sente senza vita.
• Testa chjuca (microcefalia)

Si ponu osservà anomalie in u sviluppu fisicu.

Affetta ancu u sviluppu di l'organi interni di u zitellu. Questu pò causà prublemi cù organi impurtanti, in particulare u core, u cervellu è i reni. Questu pò purtà à sintomi chì mettenu in periculu a vita. Dopu à a nascita di u zitellu, hè prubabile chì u zitellu sia tenutu in l'Unità di Terapia Intensiva Neonatale (NICU) . Quì, i medichi è l'infermieri furniranu à u zitellu u trattamentu medicu è a cura necessaria basata annantu à i sintomi fisichi di u zitellu per dà li a megliu chance di sopravvivenza.

Chì sò i sintomi di a trisomia 13 (sindrome di Patau)?

Questi sintomi ponu varià da persona à persona, è a so gravità pò varià. Certi zitelli ponu avè parechji sintomi, mentre chì altri ponu avè pochi.

E principali caratteristiche visibili sò:

• Anomalie cardiache congenite. Questa hè una cundizione assai cumuna.
• Disturbi di u sviluppu fisicu, in particulare anomalie di a spina dorsale.
• Prublemi serii cù a funzione cognitiva. Questu significa chì hà un impattu maiò nantu à u sviluppu mentale di u zitellu.
• Organi interni sottosviluppati.

Chì sò i segni fisichi ?

Eccu alcune di e caratteristiche esterne:

• Labbru leporinu o palatoschisi.
• Difficultà à ingrassà, ciò significa chì u zitellu ùn riceve micca abbastanza latte è ùn si attacca micca bè.
• Avè dite o dite di i pedi in più (polidattilia).
• Orecchie basse.
• Anomalie in u sviluppu di e braccia è di e gambe.
• Debulezza musculare (ipotonia).
• Testa chjuca (microcefalia) è mandibula chjuca (micrognatia).
• Ochji assai chjuchi, vicini o pocu sviluppati.

Chì sò i sintomi chì affettanu l'organi interni?

Sta cundizione affetta ancu l'organi in u corpu:

• Prublemi gastrointestinali (GI) chì causanu difficultà à manghjà.
• Insufficienza cardiaca.
• Prublemi di l'audizione, vale à dì, deficit di l'audizione.
• Pulmoni sottosviluppati.
• Prublemi di visione.

Siccomu sti sintomi di l'organi interni ponu esse periculosi per a vita, circa l'80% di i zitelli diagnosticati cù a trisomia 13 morenu prima di u so primu anniversariu.Ancu quelli chì campanu cusì ponu sviluppà altre cundizioni chì mettenu in periculu a vita, cum'è u cancheru è e crisi epilettiche, dopu à u primu annu.

Chì causa a trisomia 13 (sindrome di Patau)?

Cum'è l'avemu digià dettu, a trisomia 13 hè causata da l'aghjunta di un cromusomu supplementu in più di u cromusomu 13. Cusì, una persona cun trisomia 13 hà un totale di 47 cromusomi, invece di i 46 nurmali.

Imagine, i nostri corpi anu qualcosa chjamatu cromusomi. Quessi sò l'ADN (acidu desossiribonucleicu) in e nostre cellule, chì cuntene l'istruzzioni chì i nostri corpi anu bisognu per cresce è funziunà. I geni sò sezzioni di questu ADN, cum'è capituli in un libru d'istruzzioni.

E cellule si formanu prima in l'organi riproduttivi, quandu un sperma è un ovu si uniscenu per furmà una cellula fecundata. E nuove cellule si dividenu è facenu copie di sè stesse cù a metà di u DNA di a cellula originale. Durante stu prucessu di divisione cellulare, un terzu cromusomu pò qualchì volta esse aghjuntu à una coppia di cromusomi per casu - questu si chjama trisomia. Hè cum'è una lettera in più in un manuale quandu a cupiate parola per parola. Quandu si verifica questu "errore di battitura", si verificanu i sintomi di a trisomia 13. Perchè e cellule ùn ricevenu micca l'istruzzioni di chì anu bisognu per cresce è funziunà currettamente.

Ci sò trè manere chì a trisomia 13 pò accade:

Ci sò trè modi principali in cui a trisomia 13 pò accade, secondu cumu si unisce u cromusomu 13:

1. Trisomia 13 cumpleta: Questa hè a più cumuna. Ciò chì accade quì hè chì prima di u cuncepimentu, quandu u sperma è l'ovu sò furmati, un errore di copia aleatoriu face chì più materiale geneticu sia aghjuntu à u cromusomu 13 di ciò chì hè necessariu. Questu significa chì ogni cellula di u zitellu hà trè copie di u cromusomu 13. Questu materiale geneticu supplementu hè ciò chì provoca i sintomi.

2. Traslocazione: Questu accade in circa u 20% di e persone cun trisomia 13. Questu accade quandu, durante u sviluppu embrionale, un pezzu di u cromusomu 13 si attacca à un altru cromusomu vicinu (per esempiu, u cromusomu 14). In questu casu, ci sò nurmalmente duie coppie di cromusomi 13, ma in più, un pezzu di cromusomu 13 hè attaccatu à un altru cromusomu.

3. Trisomia mosaica 13: Questu hè assai raru. Ciò chì accade quì hè chì solu alcune cellule in u corpu anu una copia extra di u cromusomu 13, micca tutte e cellule. Vale à dì, alcune cellule anu trè di i 13 cromusomi, mentre chì altre cellule anu e duie coppie nurmali (euploidi). A gravità di i sintomi in a trisomia mosaica 13 dipende da u numeru di cellule chì anu u cromusomu extra. Più cellule anu a copia extra, più severi sò i sintomi.

Cumu si diagnostica a trisomia 13 (sindrome di Patau)?

Durante u primu trimestre di gravidanza, intornu à e settimane 11-14, u vostru duttore farà ecografie prenatali di rutina.Inoltre , sò cunsigliati testi di screening geneticu . Queste scansioni cercanu cose cum'è un eccessu di liquidu amnioticu è qualsiasi anomalie in u sviluppu di u zitellu. Quessi includenu ancu analisi di sangue.

Sè sti testi iniziali indicanu un risicu, u duttore pò suggerisce altri testi diagnostichi. A diagnosi pò esse cunfirmata dopu à a nascita di u zitellu. U duttore pò tandu esaminà fisicamente u zitellu per circà sintomi è, se necessariu, fà testi cromosomichi specializati, cum'è un test di cariotipu . Stu test di cariotipu hè adupratu per cunfirmà l'esatta anomalia cromosomica.

Cumu si tratta a trisomia 13 (sindrome di Patau)?

Un zitellu cù a trisomia 13 avarà bisognu di trattamentu sia à a nascita sia à longu andà, per cuntrullà i sintomi è fà chì u zitellu si senti u più cunfortu pussibule. Tuttavia, duvemu ancu capisce chì ùn ci hè micca una cura cumpleta per sta cundizione . U trattamentu hè principalmente destinatu à gestisce i sintomi è à migliurà a qualità di vita.

I trattamenti per i zitelli nati cù a trisomia 13 includenu:

• Supportu educativu: Prugrammi educativi adattati à i zitelli cù bisogni speciali.
• Medicamenti per riduce i sintomi: Per esempiu, medicazioni per cuntrullà e crisi epilettiche o per e malatie cardiache.
• Terapia di a parolla, cumportamentale è fisica: Quessi trattamenti aiutanu à sviluppà e capacità di u zitellu.
• Chirurgia per curregge anomalie fisiche: Per esempiu, a chirurgia pò esse realizata per riparà una palatoschisi o certi difetti cardiaci. Tuttavia, queste chirurgie sò realizate dopu avè cunsideratu a salute generale di u zitellu.

In certi casi di trisomia 13, u zitellu pò ùn campà micca finu à u so primu anniversariu, ma a gravità di i sintomi pò impedisce di ghjunghje à u so primu anniversariu. In parechji casi, una diagnosi di trisomia 13 si traduce in un abortu spontaneu o in una perdita di gravidanza. Durante questu periodu difficiule, hè impurtante circà sustegnu da i vostri amichi, famiglia è persunale medicu per aiutà à affruntà. A terapia di dolu o a terapia di dolu pò esse un ottimu modu per aiutà à affruntà a perdita di una persona cara, in particulare un zitellu.

Cumu possu riduce u risicu chì u mo figliolu abbia a Trisomia 13 (Sindrome di Patau)?

A trisomia 13 hè un difettu geneticu chì si verifica à casu, dunque ùn ci hè veramente manera di prevene lu. Ciò significa chì ùn pò esse causatu da nunda chì avete fattu o ùn avete micca fattu. Tuttavia, cum'è l'avemu dettu prima, sè avete più di 35 anni quandu site incinta, u vostru risicu di avè un zitellu cù a cundizione genetica hè ligeramente più altu.

Sè vo avete intenzione di avè un zitellu, parlate cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi.Hè impurtante esse cuscenti di i testi genetichi è capisce u risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica.

Chì pudete aspittà sè avete un zitellu cù a trisomia 13 (sindrome di Patau)?

Ancu s'ellu pò esse difficiule à sente, hè impurtante dì a verità. Hè difficiule di dì qualcosa di bonu nantu à a prognosi di un zitellu diagnosticatu cù a Trisomia 13. Questu hè perchè ponu accade cumplicazioni serii durante a fase fetale, in particulare affettendu l'organi vitali di u zitellu, cum'è u cervellu, u core, a spina dorsale è i pulmoni.

Sè un zitellu hà a trisomia 13, l'abortu spontaneu hè cumunu in u primu trimestre. 80% di i zitelli nati cù a trisomia 13 anu una speranza di vita corta. A maiò parte di i zitelli morenu in e prime settimane di vita o prima di u so primu anniversariu. Solu circa u 10% sopravvive oltre u so primu annu. Quessi zitelli devenu ancu campà cù serii prublemi di salute è ritardi di sviluppu à longu andà.

Cumu possu piglià cura di mè stessu dopu esse statu diagnosticatu cù a Trisomia 13 (Sindrome di Patau)?

Riceve una diagnosi di Trisomia 13, o perde un zitellu per via di questu, hè un'esperienza assai difficiule da affruntà. Hè assai impurtante chì vi pighiate cura di voi stessi è di a vostra famiglia in questu mumentu.

• Sè vi sentite tristi, ansiosi, depressi o senza speranza, è avete difficultà à affruntà a perdita di u vostru zitellu, cunsultate un duttore o un cunsiglieru di salute mentale .
• Uttene cunsiglii pò esse un grande aiutu per gestisce stu dolu.
• Sparte i vostri sentimenti cù a vostra famiglia è l'amichi stretti.
• Ricurdatevi chì ùn site micca solu. Cercate dinù gruppi di sustegnu induve pudete ottene sustegnu da altri genitori chì anu passatu per sperienze simili.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Cunsultate subitu un duttore se u vostru zitellu mostra sintomi severi di Trisomia 13. Questu significa:

• S'ellu hè difficiule à manghjà, s'ellu pare chì u latte sia bluccatu in gola.
• Sè a respirazione hè difficiule, sè u schema di respirazione hè diversu.
• Sè u battitu di u core hè irregulare.
• S'ellu ci sò crisi epilettiche.

Inoltre, sè avete una tristezza, ansietà o depressione insopportabili per via di a perdita di un zitellu o di sta diagnosi, assicuratevi di cunsultà un duttore è di parlà ne.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Hè nurmale avè assai dumande in un mumentu cum'è questu. Ùn abbiate paura di fà ste dumande à u vostru duttore:

• "Chì ghjè u mo/nostru risicu d'avè un zitellu cù una cundizione genetica?"
• "Chì trattamenti ricumandate per aiutà u mo zitellu à sopravvive dopu à a so nascita?"
• "Chì cose particulari devu sapè quandu mi occupu di un zitellu natu cù sta cundizione?"
• "Sè perdu u mo figliolu, pudete dì mi di i servizii di cunsigliu o di altre risorse chì mi aiuteranu à affruntà u dolu?"

Chì ghjè a differenza trà a trisomia 13 è a trisomia 18?

A trisomia 13 è a trisomia 18 - cunnisciuta ancu cum'è sindrome d'Edwards - sò simili in quantu tramindui implicanu l'aghjunta di un cromusomu in più à una coppia. A differenza hè se u cromusomu in più hè aghjuntu à u cromusomu 13 o à u cromusomu 18. In i dui casi, u paziente hà un totale di 47 cromusomi, invece di i 46 nurmali.

I sintomi di e duie cundizioni sò assai simili, è tramindui sò assai serii. E cunsequenze sò spessu periculose per a vita. Parechji genitori sperimentanu aborti spontanei, nati morti, o u zitellu more prima di u so primu anniversariu.

Un missaghju impurtante per piglià una decisione

Quandu scopre chì u vostru zitellu hà a trisomia 13 è dunque si prevede chì camperà una vita corta, pudete sente assai scossa, tristezza è dolore. Pudete sente parechje emozioni à tempu, cum'è tristezza, rabbia, cunfusione, impotenza, o pudete sentevi persu. Tutti questi sentimenti sò nurmali.

Ricurdatevi chì ùn site micca solu durante questu tempu difficiule. Hè impurtante avè persone di sustegnu intornu à voi, cumprese a vostra famiglia, u vostru coniuge è l'amichi di fiducia, è ancu prufessiunali di a salute mentale cum'è medichi, infermieri è cunsiglieri di dolu chì ponu aiutà vi à superà sta sperienza difficiule. Ùn abbiate mai paura di parlà di i vostri sentimenti è di dumandà aiutu.

Spergu chì sta infurmazione vi hà aiutatu à capisce megliu a cundizione chjamata Trisomia 13 (Sindrome di Patau).

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