Chì ghjè a Sclerosi Tuberosa ? Ùn abbiate paura, parlemu ne.

Site preoccupatu per e macchie bianche di u vostru picculu? O site preoccupatu chì u vostru zitellu abbia crisi frequenti? A causa di sti sintomi puderia esse una cundizione rara. Oghje parleremu di una tale cundizione rara ma gestibile. Hè a sclerosi tuberosa.

In poche parole, chì hè a sclerosi tuberosa?

U Cumplessu di Sclerosi Tuberosa (TSC) hè una cundizione genetica rara chì face chì i tumori non cancerosi si sviluppinu in varie parti di u corpu, in particulare in organi cum'è u cervellu, a pelle, i reni, u core è i pulmoni. Hè impurtante di ricurdà chì questu ùn hè micca cancru .

U modu in cui sta malatia affetta ogni persona varieghja assai. Certe persone anu assai pochi sintomi è campanu una vita nurmale. Ma per certi persone, sta cundizione pò esse più severa. Dunque, ponu accade cumplicazioni gravi.

Sta malatia si sviluppa gradualmente cù u tempu. Mentre chì certi sintomi ponu cumparisce à l'iniziu di a vita, altri ponu piglià anni per cumparisce. Dunque, hè assai impurtante per una persona cun sta cundizione di stà sottu a supervisione di un duttore per tutta a so vita.

Quale hè u più affettatu da sta malatia?

Questa hè una cundizione congenita. A maiò parte di u tempu, un zitellu hè diagnosticatu cù sta malatia quandu hà circa 7 mesi. Tuttavia, pò piglià anni per chì a malatia sia diagnosticata in quelli chì anu pochi sintomi. Chiunque pò sviluppà sta malatia, indipendentemente da u sessu, a razza o a religione. Si stima chì circa un milione di persone in u mondu sanu anu sta malatia.

Chì sò i sintomi di a sclerosi tuberosa?

I sintomi dipendenu spessu da l'organu in u quale si trova u nodulu. Dividimu questi sintomi in trè categurie principali.

1. Sintomi ligati à u cervellu

2. Sintomi ligati à a pelle

3. Sintomi ligati à altri organi di u corpu

1. Sintomi ligati à u cervellu

I tumori i più cumuni in sta malatia sò in u cervellu. Ancu s'elli ùn sò micca cancerosi, ponu interferisce cù a funzione cerebrale.

• Crisi epilettiche: Questu hè u sintomu u più cumunu è periculosu. Ci sò parechji tippi di crisi epilettiche chì ponu accade.
• Tumori cerebrali: I tumori (astrocitoma à cellule giganti subependimali - SEGA) ponu accade in i ventriculi di u cervellu. S'elli diventanu grandi, u fluidu pò accumulà si in u cervellu, pruvucendu una cundizione chjamata idrocefalia.
• Ritardi di sviluppu è disabilità intellettuale: Micca tutti l'anu, ma certi zitelli sperimentanu disabilità d'apprendimentu è ritardi di parlà.
• Prublemi di cumpurtamentu:Cundizioni cum'è u disordine di u spettru autisticu o u disordine di deficit d'attenzione è iperattività (ADHD) ponu accade cun sta malatia.

2. Sintomi ligati à a pelle

A malatia hè spessu diagnosticata prima per via di sintomi di a pelle. Circa u 90% di e persone cun a malatia sperimenteranu unu o più di i seguenti sintomi:

3. Caratteristiche relative à altri organi di u corpu

• Prublemi renali:I calculi renali o e cisti si ponu furmà in i reni. Questu pò causà insufficienza renale, dolore di schiena o pelvicu, è sangue in l'urina. Raramente, si pò verificà insufficienza renale o cancru di rene (carcinoma à cellule renali).
• Rabdomiomi cardiaci: Quessi sò più cumunimenti osservati in i zitelli chjuchi. Di solitu si riducenu mentre u zitellu cresce. Tuttavia, certi tumori grossi ponu bluccà u flussu di sangue à u core.
• Prublemi oculari: Ancu s'è i tumori si ponu furmà in a retina di l'ochju, i prublemi di vista sò assai rari.
• Cambiamenti in bocca: Pudete nutà cose cum'è picculi protuberanze nantu à e gengive o picchi di smaltu nantu à i denti.

Chì hè a causa di a sclerosi tuberosa?

In poche parole, questu hè causatu da un cambiamentu (mutazione) in i geni. Ci sò proteine ​​in u nostru corpu chì cuntrolanu a crescita è a divisione di e cellule. In questa malattia, ci hè un difettu in i geni chì li istruiscenu à pruduce queste proteine ​​(chjamate geni TSC1 o TSC2). Dopu, e cellule crescenu senza cuntrollu è formanu grumi.

Ci hè dui modi in cui stu difettu geneticu pò accade:

1. Sporadicu: A maiò parte di u tempu (circa dui terzi), stu difettu geneticu hè un avvenimentu novu. Vale à dì, nè a mamma nè u babbu anu a malatia. Stu difettu geneticu si verifica per casu dopu chì u zitellu hè cuncipitu.

2. Eredita: In circa un terzu di i casi, un zitellu eredita a malatia da un genitore chì hà a malatia.

Cumu diagnosticà a malatia?

Un duttore diagnostica sta malatia esaminendu i sintomi. Quessi sintomi sò divisi in duie categurie: "caratteristiche maiò" è "caratteristiche minori".

Calchì volta, perchè i sintomi si sviluppanu cù u tempu, a malatia pò esse inizialmente classificata cum'è "pussibile TSC".

Alcuni di i testi aduprati per diagnosticà a malatia sò:

• Per u cervellu: risonanza magnetica o scansione CT di u cervellu, test EEG per verificà a presenza di crisi epilettiche.
• Per a pelle: Esame di a pelle, in particulare esame di a lampada di Wood per identificà chjaramente e macchie bianche.
• Per i reni: ecografia addominale o risonanza magnetica.
• Per u core: Ecocardiogramma.
• Test geneticu: Un campione di sangue pò cunfirmà s'ellu ci hè un difettu in i geni TSC1 o TSC2.

U vostru duttore deciderà quali testi sò necessarii in basa à i vostri sintomi.

Chì sò i trattamenti per questu?

A sclerosi tuberosa ùn pò esse guarita cumpletamente. Tuttavia, ci sò trattamenti efficaci per cuntrullà è gestisce i sintomi. U trattamentu dipende da a natura di i sintomi.

• Medicamenti:
• Per cuntrullà e crisi epilettiche: Ci sò diversi tipi di medicazione per e crisi epilettiche.
• Per riduce i tumori: Una classa di droghe chjamate inibitori di mTOR ponu cuntrullà a crescita di i tumori in u cervellu, i reni è altri lochi è riduce li.
• Chirurgia: Calchì volta, i tumori grossi chì danneghjanu l'organi ponu avè bisognu di esse rimossi chirurgicamente. Hè particularmente impurtante di rimuovere i tumori chì bloccanu u flussu di fluidu in u cervellu.
• Trattamenti dermatologichi: Certi persone ponu esse imbarazzate da l'apparizione di protuberanze facciali è cutanee. Trattamenti cum'è u resurfacing laser di a pelle è a dermoabrasione ponu riduce u so aspettu.
• Altri trattamenti: I trattamenti cum'è a terapia di a parolla è a terapia occupazionale sò ancu assai utili per i zitelli cù ritardi di sviluppu.

Chì pudete aspittà mentre campate cù sta malatia?

Parechje persone cun sta malatia anu bisognu di fà scansioni cum'è risonanze magnetiche almenu una volta ogni 1-2 anni, in particulare durante a zitiddina, per monitorà a crescita di i tumori.

L'impattu di a malatia varieghja assai da persona à persona.

• Persone cun sintomi lievi: I sintomi sò assai lievi. Puderanu avè bisognu di piglià qualchì medicazione. Ma ponu campà una vita nurmale senza interruzioni maiò in a so vita.
• Quelli cù impattu moderatu: Ancu s'è i sintomi causanu qualchì disturbu, ponu esse gestiti bè cù trattamentu è supervisione medica regulare.
• Gravemente affettati: Queste persone ponu avè crisi gravi, disabilità intellettuale, ecc. Puderanu truvà difficiule di campà soli è puderanu avè bisognu di cure mediche custanti.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè vo o u vostru zitellu avete a TSC, hè impurtante cunsultà un duttore à intervalli regulari per tutta a vostra vita. Questu pò aiutà à rilevà è trattà qualsiasi novu prublema prestu.

Quandu duvete andà à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU)?

Una crisa chì dura più di 5 minuti (crisi) o parechje crisi di fila (status epilepticus) hè una emergenza medica. In tali casi, u paziente deve esse purtatu subitu à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (ETU) di un ospedale.

Inoltre, se sviluppate sintomi chì u vostru duttore vi hà dettu di esse particularmente attenti (per esempiu, mal di testa severu, dolore renale), cercate immediatamente cunsiglii medichi.