A vostra figliola hè bassa ? A pubertà hè tarda ? Puderia esse a sindrome di Turner ?

Pensate chì a vostra figliola hè più bassa chè l'altri zitelli ? Site preoccupatu chì u so corpu ùn cambia micca cum'è l'altri zitelli di a so età, vale à dì ch'ella principia a pubertà tardi ? Calchì volta a causa di ste cose pò esse una cundizione di a quale ùn si sente parlà assai, ma hè assai impurtante di sapè. Oghje parlemu di una di queste cundizione, a Sindrome di Turner. Esse cusciente di questu vi aiuterà à dà à u vostru zitellu a megliu cura.

Chì ghjè a Sindrome di Turner?

In poche parole, i nostri corpi sò custituiti da piccule cellule. Ognuna di queste cellule hà un pianu chì determina tuttu, da a nostra forma, altezza è culore di a pelle. Chjamemu stu pianu cromusomi .

Nurmalmente, a cellula di una zitella hà 23 coppie di sti cromusomi. A 23a coppia di cromusomi chì determina u sessu hè "X" è "X" (XX). Questu significa chì una zitella hà dui cromusomi X. Tuttavia, una zitella cù a sindrome di Turner manca di tuttu o di una parte di unu di sti dui cromusomi X.

Questa hè una cundizione congenita chì affetta solu e zitelle. Micca tutti i zitelli cun sta cundizione sò listessi. Tuttavia, ci sò duie caratteristiche principali chì si vedenu cumunemente:

1. Altezza corta

2. L'ovarii ùn funzionanu micca currettamente

Sta cundizione si verifica di solitu in circa una zitella nantu à 2.000 o 2.500.

Chì ghjè a ragione di sta situazione ?

A prima cosa da dì hè chì questu ùn hè micca qualcosa chì hè colpa di a mamma o di u babbu . Accade cumpletamente per casu. Vale à dì, quandu un zitellu hè cuncipitu, ci pò esse una differenza in l'ovu di a mamma o in u sperma di u babbu, o ci pò esse un cambiamentu in u cromusomu X durante e prime fasi di u sviluppu di u zitellu in u ventre. I circadori ùn sanu ancu esattamente ciò chì causa questu.

Ci sò dui tipi principali di sta cundizione.

• Monosomia X: Questa hè l'assenza cumpleta di un cromusomu X. Questu hè u tipu più severu è più sintomaticu.
• Sindrome di Turner Mosaic: In questa cundizione, alcune cellule in u corpu anu tramindui i cromusomi X, ma altre cellule ne anu solu unu. Questu pò causà alcuni sintomi lievi. Calchì volta, a cundizione ùn pò micca esse rilevata.

Chì sò i sintomi di un zitellu cù a sindrome di Turner?

Certi zitelli mostranu sintomi à una ghjovana età, mentre chì altri notanu sintomi solu quandu sò un pocu più vechji. Calchì volta i sintomi sò assai suttili. Dunque, ci sò volte chì a cundizione hè scuperta ancu dopu avè righjuntu l'età adulta. Dividemu sti sintomi in parechje categurie.

Hè pussibule sapè prima di a nascita di u zitellu?

Iè, qualchì volta i testi fatti durante a gravidanza ponu furnisce una pista à propositu.

• U duttore pò suspettà qualcosa durante una ecografia: un prublema cù u core di u zitellu, prublemi renali, o accumulazione di fluidi daretu à u collu.
• Test geneticu: Sta cundizione pò esse rilevata per mezu di certi testi genetichi realizati durante a gravidanza.

Sintomi chì appariscenu à a nascita o durante a zitiddina

Sti sintomi ùn si manifestanu micca di listessa manera per tutti, ma pudete vede uni pochi di elli.

Sintomi osservati in a zitiddina, l'adolescenza è l'età adulta

Queste sò e caratteristiche à e quali i genitori devenu prestà a più attenzione.

• Fallimentu di crescita: Mancanza di cresce in altu per l'età. Questu diventa di solitu apparente intornu à l'età di 5 anni.
• Mancanza di una crescita brusca: Di solitu, i zitelli anu periodi di guadagnu di altezza improvvisu mentre crescenu. Quessi zitelli ùn anu micca questi periodi.
• Pubertà ritardata o assente: Questu hè unu di i sintomi principali. Cose cum'è u sviluppu di u senu è a menstruazione ponu accade.
• Bassi livelli ormonali: Bassi livelli di ormoni sessuali cum'è l'estrogeni.
• Insufficienza Ovariana Primaria: L'ovarii sò assai chjuchi. Puderanu piantà di funziunà dopu à uni pochi d'anni, o puderanu esse infunziunali da a nascita.
• Infertilità: Perchè l'ovarii ùn funzionanu micca, ùn hè micca pussibule avè figlioli naturalmente.

Chì altre cumplicazioni di salute ponu vene cun sta situazione?

I zitelli cù a sindrome di Turner anu un risicu aumentatu di sviluppà certi altri prublemi di salute, dunque hè assai impurtante fà cuntrolli medichi regulari è esse vigilanti à propositu.

Cumu un duttore trova questu?

A sindrome di Turner pò esse diagnosticata prima o dopu a nascita.

• Prima di a nascita:
• NIPT (test prenatale non invasivu): Un test chì cerca prublemi genetichi in u zitellu esaminendu u sangue di a mamma durante a gravidanza.
• Scansione: Cum'è digià dettu, i suspetti ponu nasce in basa à e caratteristiche viste nantu à a scansione.
• Amniocentesi è CVS: Quessi sò testi di cunferma. Implicanu u prelievu di un campione di liquidu amnioticu o di un pezzu di a placenta è a realizazione di un test geneticu. Quessi testi sò precisi à 100%.

• Dopu à a nascita:
• Test di cariotipu: Questu hè u test u più impurtante. Un test geneticu chì implica u prelievu di una piccula quantità di sangue. Questu pò determinà accuratamente se manca un cromusomu X.

Chì sò i trattamenti per questu?

A sindrome di Turner ùn hè micca una malatia cumpletamente curabile. Tuttavia,Ci sò parechji boni trattamenti chì ponu cuntrullà i sintomi è aiutà u zitellu à campà una vita nurmale.

U trattamentu hè principalmente ormonale.

• Terapia cù l'ormone di crescita umana: Si tratta di iniezioni cutidiane. Questu pò aiutà assai à aumentà l'altezza di un zitellu. S'ellu hè principiatu in ghjovana età, pò aumentà l'altezza finale di un zitellu di pochi centimetri.
• Terapia estrogenica: Questu hè essenziale per parechji zitelli cù a sindrome di Turner per ghjunghje à a pubertà. Aiuta à u sviluppu di u senu è à i cicli menstruali. Aiuta ancu à rinfurzà l'osse è à migliurà a salute di u core. Stu trattamentu cuntinueghja di solitu finu à a menopause.
• Terapia progesterica: Questa hè cuminciata uni pochi d'anni dopu à l'iniziu di l'estrogeni. Questu aiuta à mantene un ciclu menstruale naturale.

In più di sti trattamenti, sè avete qualchissia di i prublemi di salute citati prima (core, reni), duvete ancu circà trattamentu da un specialistu.

Cumu devu piglià cura di u mo figliolu ?

A cosa più impurtante hè di diagnosticà a malatia è di cumincià u trattamentu prestu.

Più prestu si cumincianu e cose cum'è a terapia ormonale, megliu sò i risultati. Inoltre, sti zitelli anu bisognu di fà cuntrolli medichi regulari.

Inoltre, i medichi cunsiglianu:

• Screening per e difficultà d'apprendimentu: Quandu queste sò identificate in ghjovana età, si pò cunsultà l'insegnanti è si ponu introdurre metudi d'insignamentu adattati à i bisogni di u zitellu.
• Circà aiutu da un cunsiglieru di salute mentale : Hè assai impurtante circà aiutu da qualchissia cum'è un psicologu infantile. Questu pò furnisce una grande forza per trattà prublemi cum'è prublemi suciali, bassa autostima, ansietà è depressione.

Un zitellu cun sta cundizione pò avè una speranza di vita ligeramente più corta chè a persona media. Tuttavia, cù un trattamentu medicu è testi adatti, parechji ponu campà una vita nurmale è piena .