Ci hè un prublema cù u sistema di disintossicazione di u vostru corpu ? Amparemu di più nantu à u disordine di u ciclu di l'urea !

Tutti sapemu chì u nostru corpu riceve i nutrienti chì li necessitanu da l'alimentu chì manghjemu. Inoltre, durante questu prucessu, u nostru corpu produce sustanzi indesiderati, à volte tossichi. Dunque, u nostru corpu hà un sistema assai stupente per filtrà queste tossine indesiderate è purtà e cose bone in tuttu u corpu. Ma, chì succede s'ellu ci hè una debulezza in questu sistema di "filtru"? Questu hè unu di i prublemi impurtanti di i quali parleremu oghje.

Chì ghjè u Ciclu di l'Urea ? Capimulu assai simplicemente!

Pensate à u ciclu di l'urea cum'è un sistema di filtru chì elimina e tossine da u nostru corpu. Aiuta à eliminà e sustanze dannose da u nostru corpu è à trasportà sustanze benefiche in tuttu u corpu.

Stu prucessu principia dopu avè manghjatu. E proteine ​​in l'alimenti chì manghjemu sò scumpartute in u nostru corpu in aminoacidi . Quessi aminoacidi sò l'unità basiche di e proteine. Cum'è i mattoni sò necessarii per custruisce un edifiziu, questi aminoacidi sò essenziali per custruisce i musculi, trasportà i nutrienti è mantene l'organi in bon funziunamentu.

Avà, quandu sta proteina hè digerita, un gasu chjamatu ammonia hè pruduttu cum'è pruduttu di scarto. Sta ammonia hè assai tossica per u nostru corpu. Dunque, per sbarrazzassi di sta ammonia tossica, l'enzimi in u nostru corpu - vale à dì, proteine ​​​​​​speciali chì realizanu reazzioni chimiche - cunvertenu sta ammonia in una sustanza innocua chjamata urea in u fegatu. Sta urea cuntene parechji altri aminoacidi inseme cù l'ammonia:

• Arginina
• Ornitina
• Citrullina

Dopu, sti enzimi portanu l'urea per via di u sangue finu à i reni. L'ultima tappa di u ciclu di l'urea hè di espulsà sta urea in a nostra urina. Cusì funziona u ciclu di l'urea, in termini simplici.

Dunque, chì hè u disordine di u ciclu di l'urea?

U Disordine di u Ciclu di l'Urea (UCD) hè un gruppu di cundizioni in quale u prucessu chì trasporta l'urea in tuttu u corpu, cum'è avemu discuttu prima, ùn funziona micca currettamente. Questu hè generalmente causatu da una carenza o una carenza di una proteina o enzima necessaria per quellu prucessu.

Questa hè una cundizione genetica , vale à dì chì hè qualcosa chì hè presente da a nascita. I medichi a chjamanu un Errore Innatu di u Metabolismu . Questu face chì l'ammonia tossica s'accumuli in u nostru sangue. Questu hè chjamatu Iperammonemia . Sta cundizione hà un effettu assai negativu nantu à u nostru corpu, in particulare u cervellu è altri organi .

Ci sò diversi tipi di disordini di u ciclu di l'urea?

Iè, ci sò ottu disordini di u ciclu di l'urea cunnisciuti. Ognunu di elli hè causatu da una carenza in un enzima o proteina specifica necessaria per u ciclu di l'urea:

• Deficit di N-acetilglutamatu sintasi (NAGS)
• Deficit di carbamoilfosfatu sintetasi I (CPS1)
• Deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC)
• Deficit di argininosuccinatu sintasi 1 (ASS1) o citrullinemia di tipu I
• Carenza di citrina o citrullinemia di tipu II
• Deficit di liasi argininosuccinica (ASL)
• Carenza di arginasi (ARG)
• Deficit di translocasi di ornitina

Mentre questu pò sembrà un pocu scientificu, ciò chì ognunu di questi significa hè chì ci hè un prublema in un passu specificu in u ciclu di l'urea.

Quale pò sviluppà sta cundizione?

Questa hè una cundizione genetica chì pò affettà chiunque. I neonati ponu esse diagnosticati cù Testi di Sangue di Screening Universale per i Neonati, chì sò fatti pochi ghjorni dopu a nascita. Tuttavia, qualchì volta i sintomi appariscenu più tardi in a vita. In questu casu, l'adulti ponu ancu esse diagnosticati cù a malatia.

Hè questu qualcosa chì vene da generazioni?

Iè, a carenza di u ciclu di l'urea hè una cundizione ereditaria . In a maiò parte di i casi, per sviluppà sta cundizione, avete bisognu di eredità una mutazione genetica da a vostra mamma è da u vostru babbu. Questu hè chjamatu trasmissione autosomica recessiva . Certi tipi sò trasmessi à i vostri figlioli dopu à u cuncepimentu, ligati à un cromusomu sessuale. Questu hè chjamatu trasmissione ligata à X.

Quantu cumuna hè sta situazione?

In i Stati Uniti, si stima chì sta cundizione affetta circa una persona nantu à 35 000. Ancu s'è e statistiche esatte ùn sò micca dispunibili in Sri Lanka, sta cundizione hè cunsiderata pocu cumuna.

Chì sò i sintomi di a carenza di u ciclu di l'urea?

I primi segni di sta cundizione sò generalmente visibili à a nascita. Tuttavia, sti sintomi ponu cumparisce à ogni età. Verificate s'elli vi parenu familiari:

• Sonnolenza, stanchezza eccessiva (Letargia)
• Pianghje frequenti è irrequietezza in i zitelli (Irritazione in i zitelli)
• Nausea o vomitu
• Ùn pò manghjà nè nutrisce
• Respirazione troppu rapida o troppu lenta
• Cunfusione, perdita di cuscenza

Questi sintomi sò causati da un aumentu di a quantità d'ammoniaca in u sangue (iperammonemia). Questi sintomi ponu varià da lievi à severi . Pudete ancu vede cose cum'è:

• Prublemi cù u sviluppu cognitivu è sfide intellettuali
• Cambiamenti di cumpurtamentu
• Ritardi di sviluppu - Questu significa chì u sviluppu di u zitellu ùn hè micca adattatu per a so età.
• Accumulazione di fluidi intornu à u cervellu (edema cerebrale)
• Rigidità musculare, spasticità (contrazioni musculari)
• Cundizioni epilettiche, crisi epilettiche
• Un statu di incoscienza, coma

Impurtante: I sintomi chì affettanu u cervellu ponu esse periculosi per a vita, dunque hè impurtante cunsultà subitu un medicu se avete questi sintomi.

Chì ghjè a ragione di questu?

Cum'è digià mintuvatu, a carenza di u ciclu di l'urea hè causata da una mutazione genetica . Ogni tipu chì avemu discuttu prima hè causatu da una mutazione genetica diversa:

• Deficit di N-acetilglutamatu sintasi: una mutazione in u genu NAGS .
• Deficit di carbamoilfosfatu sintetasi I: una mutazione in u genu CPS1 .
• Deficit di ornitina transcarbamilasi: una mutazione in u genu OTC .
• Deficit di argininosuccinatu sintasi 1: una mutazione in u genu ASS1 .
• Carenza di citrina: Una mutazione in u genu SLC25A13 .
• Deficit di liasi argininosuccinica: una mutazione in u genu ASL .
• Deficit d'arginasi: Una mutazione in u genu ARG .
• Deficit di translocasi di l'ornitina: una mutazione in u genu SLC25A15 .

Questi geni sò rispunsevuli di a pruduzzione di e proteine ​​è di l'enzimi necessarii per u trasportu di l'urea in tuttu u corpu. Quandu si verifica una mutazione genetica, u corpu ùn produce micca abbastanza di queste proteine ​​o enzimi. Dopu, u corpu ùn hè micca capace di eliminà l'ammoniaca tossica, chì s'accumula in u sangue è provoca sintomi.

Cumu hè diagnosticata sta cundizione?

U vostru duttore vi dumanderà prima di i vostri sintomi, vi farà un esame fisicu è vi piglierà una storia medica cumpleta. Dopu, puderanu urdinà analisi di sangue o d'urina per cunfirmà a situazione.

Chì testi sò fatti per questu?

• Prufilu o analisi di l'aminoacidi: Un campione di sangue o urina misura i livelli di aminoacidi in u vostru corpu.
• Biopsia di u fegatu: Un pezzu assai chjucu di u fegatu hè pigliatu è esaminatu sottu à un microscopiu per vede s'ellu ci sò enzimi assuciati à sta cundizione è cumu funzionanu.
• Test Geneticu: Un campione di sangue hè pigliatu per verificà i cambiamenti genetichi chì puderanu causà i vostri sintomi.

Cumu si tratta questu?

L'obiettivu principale di u trattamentu di i disordini di u ciclu di l'urea hè di riduce a quantità d'ammoniaca in u sangue. Questu pò esse fattu per mezu di:

• Manghjà una dieta povera di proteine.
• Dialisi: Una prucedura aduprata per caccià e tossine da u sangue. Questu hè ancu chjamatu emodialisi .
• Usu di medicazione: Medicazione cum'è u fenilacetatu di sodiu è u benzoatu di sodiu (per esempiu, Ammonul® ) aiutanu à eliminà l'ammoniaca da u sangue.
• Piglià supplementi di aminoacidi: I supplementi cum'è l'arginina o a citrullina aiutanu u corpu à cumpletà u ciclu di l'urea.

In casi assai severi di iperammoniemia, un trapianto di fegatu pò esse necessariu.

Prima di principià u trattamentu, parlate cù u vostru duttore di l'effetti secundarii di i novi medicamenti è prucedure. Inoltre, dite à u vostru duttore di qualsiasi altri medicamenti o supplementi chì state pigliendu attualmente. Questu pò aiutà à evità effetti secundarii indesiderati.

Sè vo avete un disordine di u ciclu di l'urea, chì alimenti duvete evità?

Una dieta povera di proteine ​​hè u megliu modu per gestisce sta situazione. Questu hè perchè quandu e proteine ​​in l'alimentu chì manghjemu sò scumparte, si formanu aminoacidi, chì poi producenu ammoniaca. Una persona cun un disordine di u ciclu di l'urea ùn pò micca eliminà naturalmente sta ammoniaca. Dunque, manghjà una dieta povera di proteine ​​pò riduce u risicu di accumulazione di ammoniaca in u sangue.

Eccu alcuni di i principali alimenti ricchi di proteine ​​chì duvete limità da a vostra dieta:

• Pesciu
• Pollu
• Ova
• Carne bovina
• Tipi di fasgioli
• Tofu o alimenti chì cuntenenu soia

Tuttavia, postu chì e proteine ​​sò essenziali per u nostru corpu, eliminalli cumpletamente pò avè effetti secundarii, cum'è una crescita ritardata. Dunque, u vostru duttore pò riferisce vi à un dietista o nutrizionista . Puderanu aiutà vi à cuntrullà a quantità di proteine ​​chì manghjate. Calchì volta, u vostru duttore pò ancu raccomandà di piglià supplementi di vitamine, minerali o aminoacidi per aiutà à cumpensà e carenze nutrizionali causate da a restrizione di proteine.

Un neonatu pò esse allattatu s'ellu hà sta cundizione?

U vostru zitellu riceve proteine ​​da u latte maternu. Ancu s'è vo pudete allattà, u vostru duttore spessu survegliarà cumu affetta u vostru zitellu. Sè avete bisognu di riduce l'assunzione di proteine ​​di u vostru zitellu, u vostru duttore pò ricumandà di dà à u vostru zitellu una formula specializata per i zitelli invece di u latte maternu.

Si pò impedisce sta situazione?

Questa hè una cundizione genetica è ùn pò esse impedita. Sè avete intenzione di stà incinta è vulete sapè u risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica, parlate cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi .

Chì tipu di speranza pò avè qualchissia cun un disordine di u ciclu di l'urea?

Appena u vostru duttore diagnostica sta cundizione, ellu o ella cumincerà u trattamentu per riduce a quantità d'ammoniaca in u sangue. Per i neonati, u trattamentu cumincerà subitu dopu a nascita per prevene cumplicazioni. Una volta chì u trattamentu hè cuminciatu, u duttore monitorerà u livellu d'ammoniaca in u sangue finu à ch'ellu ùn ritorni à un livellu sicuru.

Sta cundizione richiede un monitoraghju per tutta a vita è una dieta speciale povera di proteine . Manghjà troppu proteine ​​pò fà chì i sintomi ritorninu.

Sè l'iperammoniemia diventa severa, pò purtà à danni cerebrali irreversibili, coma, o ancu a morte. Dunque, parlate cù u vostru duttore nantu à cumu gestisce a vostra situazione o a situazione di u vostru zitellu per evità queste cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita.

Chì ghjè a prognosi per a ripresa in questa situazione?

A vostra prospettiva dipende da a gravità di i vostri sintomi. S'ella hè diagnosticata prestu, trattata è gestita per tutta a vostra vita, a vostra speranza di vita pò esse nurmale. Tuttavia, s'ella ùn hè micca trattata o micca diagnosticata, pò esse fatale.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè avete sintomi di sta cundizione, soprattuttu s'è vi sentite assai stancu o incapace di manghjà , cunsultate un duttore.

Mentre u vostru zitellu cresce, hè impurtante di verificà s'ellu ghjunghje à i so traguardi di sviluppu . Vale à dì, s'ellu face cose adatte à a so età. Altrimenti, cunsultate un duttore.

Sè vo o u vostru zitellu avete una crisa o avete difficultà à respirà, andate subitu à l'uspidale d'urgenza.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

• Cumu possu gestisce a situazione di u mo figliolu?
• Devu cunsultà un nutrizionista ?
• Chì sò l'effetti secundarii di u trattamentu?
• Chì alimenti devu eliminà?

Hè nurmale sente si ansiosu quandu si scopre chì voi o u vostru zitellu avete sta rara cundizione genetica. U vostru duttore pò aiutà vi à gestisce a cundizione. Manghjendu una dieta povera di proteine, pudete riduce u modu in cui a cundizione affetta u vostru corpu. Questu pò aiutà à riduce i sintomi è aiutà vi à sente vi megliu. Sè vi sentite stancu tuttu u tempu, avete difficultà à manghjà, o avete cambiamenti inusuali in u vostru cumpurtamentu, assicuratevi di cunsultà un duttore.

Cose impurtanti da tene à mente (Missaghju da purtà in casa)

Va bè, avemu parlatu assai di u disordine di u ciclu di l'urea. In riassuntu, eccu alcune cose da tene à mente:

• Questa hè una cundizione genetica: significa chì hè qualcosa cù a quale si nasce. Ciò chì succede quì hè chì i nostri corpi ùn ponu micca eliminà currettamente una sustanza tossica chjamata ammoniaca.
• Hè assai impurtante di ricunnosce prestu:In particulare per i neonati. Sè avete nutatu sintomi, cunsultate subitu un medicu.
• Ci sò trattamenti: A cosa principale hè di cuntrullà u livellu d'ammoniaca in u sangue. Questu pò esse fattu cù una dieta povera di proteine, medicazione è altri trattamenti.
• Una gestione per tutta a vita hè necessaria: Se gestita currettamente, a maiò parte di e persone ponu campà una vita nurmale.
• Segui i cunsiglii medichi: Hè assai impurtante per a vostra salute di seguità esattamente i cunsiglii dati da u vostru duttore è nutrizionista.

Ùn vi panicate. A cosa più impurtante hè di esse cusciente di sta situazione è di ottene assistenza medica adatta. Sè avete altre dumande, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore.

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