Chì ghjè a Sindrome di l'X Fragile ? Ciò chì i genitori anu bisognu di sapè

U vostru picculu hà cuminciatu à parlà o à marchjà un pocu più tardi chè l'altri zitelli ? Hà difficultà à stà in un locu ? Agita qualchì volta e braccia in modi strani, o ùn pò micca guardà vi drittu in l'ochji ? Hè nurmale per voi cum'è genitore di sente paura è preoccupazione quandu vedete cose cusì. Oghje parlemu di una cundizione genetica chì pò causà questi sintomi, ma ùn si parla micca assai in a nostra sucietà. Questu si chjama Sindrome di l'X Fragile. Parlemu ne semplicemente, in un modu chì tutti ponu capisce.

Chì ghjè a Sindrome di l'X Fragile, in poche parole?

In poche parole, questu hè una cundizione genetica . Vale à dì, ùn hè micca qualcosa chì accade per colpa o negligenza di qualcunu. Hè qualcosa cù quale un zitellu nasce. Sta cundizione pò influenzà l'apprendimentu, u cumpurtamentu, l'aspettu è qualchì volta ancu a salute di un zitellu.

A cosa più impurtante da tene à mente quì hè chì i masci sò generalmente affettati da sta cundizione più severamente chè e femine. Discuteremu a ragione di questu più tardi. I zitelli cun sta cundizione ponu sperimentà difficultà d'apprendimentu è limitazioni di u sviluppu intellettuale. Tuttavia, pudemu aiutà questi zitelli à sviluppà u so pienu putenziale per mezu di un trattamentu adattatu, educazione speciale è terapia .

Chì sò i sintomi chì un zitellu mostra in questa situazione?

Un zitellu cù a sindrome di l'X fragile pò prisentà una varietà di sintomi. Certi zitelli ponu prisentà sti sintomi assai ligeramente, mentre chì altri ponu esse gravemente affettati. Fighjemu sta tavula per aiutà ci à capisce sti sintomi più chjaramente.

Chì ghjè a cunnessione trà l'X fragile, l'autismu è l'ADHD?

Questu hè ancu un puntu assai impurtante. Un numeru significativu di zitelli cù Fragile X ponu ancu avè cundizioni cum'è l'autismu o l'ADHD (Disordine di Deficit d'Attenzione è Iperattività).

• Circa u 40% di i zitelli cun Fragile X sò ancu prubabili di avè autismu .
• È finu à l'80% ponu avè ADHD o ADD (disturbu di deficit d'attenzione è iperattività).

Sè un zitellu hà à tempu a sindrome di l'X fragile è l'autismu, hè più prubabile ch'ellu abbia crisi epilettiche, prublemi di sonnu è prublemi di cumpurtamentu.

Cumu si manifesta sta malatia ? Hè ereditaria ?

Iè, questu hè causatu da un cambiamentu geneticu chì hè ereditatu di generazione in generazione. Capimu questu un pocu più simplicemente.

Ci hè un genu chjamatu "FMR1" nant'à u cromusomu X in u nostru corpu. A funzione principale di stu genu hè di pruduce una proteina speciale (proteina FMR) chì aiuta e cellule nervose in u nostru cervellu à cumunicà currettamente trà di elle. Sta proteina hè essenziale per un sviluppu sanu di u cervellu.

In un zitellu cù a sindrome di l'X fragile, una mutazione in u genu "FMR1" provoca assai poca o nisuna pruduzzione di sta proteina impurtante. Questu perturba u sviluppu è a funzione di u cervellu.

Perchè i masci sò più affettati?

Imaginete, una zitella hà dui cromusomi X (XX). Dunque, ancu s'ellu ci hè un difettu in u genu "FMR1" nantu à un cromusomu X, l'altru cromusomu X sanu spessu cumpensa u difettu. Dunque, e zitelle mostranu menu sintomi o sintomi assai lievi.

Ma un zitellu maschile hà un cromusomu X è un cromusomu Y (XY). Dunque, s'ellu ci hè un difettu in u genu "FMR1" nantu à quellu unicu cromusomu X, ùn ci hè micca altru cromusomu X per cumpensà lu. Hè per quessa chì i sintomi di a malatia sò più severi in i zitelli masci.

Sè una mamma hà stu genu difettuosu, unu di i so figlioli (maschile o femine) hà una probabilità di 50% di ereditallu. Sè un babbu hà stu genu, pò trasmettelu solu à e so figliole femine.

Cumu ricunnosce sta cundizione?

Sta cundizione pò esse diagnosticata cun certezza solu per mezu di un test geneticu. Questu implica un simplice esame di sangue. Stu campione di sangue hè adupratu per verificà una mutazione in u genu "FMR1".

Ancu durante a gravidanza, si ponu fà testi per determinà s'ellu u zitellu hà sta cundizione.

• Amniocentesi: Piglià una piccula quantità di liquidu amnioticu da u ventre di a mamma è analizà lu.
• Campionamentu di villi corionichi (CVS): Un picculu campione di cellule hè prelevatu da a placenta è analizatu.

Prima di piglià una decisione nantu à sti testi, hè assai impurtante di discute i vantaghji è i svantaghji cù u vostru duttore .

Chì pudemu fà per aiutà u zitellu ?

Siccomu si tratta di una cundizione genetica, ùn ci hè micca una "bacchetta magica" chì pò guarì cumpletamente. Ma ci sò parechje cose chì pudemu fà per gestisce i sintomi di un zitellu, aiutallu à amparà è apre a strada à una vita riescita. A cosa più impurtante quì hè d'intervene u più prestu pussibule (interventu precoce).

Chì serà l'avvene di sti zitelli ?

Questu hè u prublema più grande per i genitori. L'X fragile ùn hè micca una cundizione chì mette in periculu a vita. L'aspettativa di vita di qualchissia cun sta cundizione hè simile à quella di una persona sana nurmale.

Cù u sustegnu è a furmazione adatti, parechje persone cun sta cundizione ponu campà una vita riescita è felice. Certi puderanu avè bisognu di un certu livellu di sustegnu finu à l'età adulta. Ma a maiò parte sò capaci d'andà à a scola, leghje libri, amparà cose nove, travaglià è fà cose da soli. A cosa più impurtante hè di ricunnosce e capacità di u zitellu è di sustene lu in cunsequenza.