U vostru zitellu hà parechje malatie à u listessu tempu ? Parlemu di a Sindrome di DiGeorge

U vostru picculu hà più di un prublema di salute ? Forse avete nutatu un prublema di core, malatie frequenti, o ritardi di sviluppu. Parechji di sti prublemi apparentemente senza relazione ponu avè una sola causa. Hè una cundizione genetica di a quale parleremu oghje. Si chjama Sindrome di DiGeorge.

In poche parole, chì hè a Sindrome di DiGeorge?

Questa hè una malatia genetica . I nostri corpi sò custituiti da cellule. Ogni cellula hà qualcosa chjamatu cromusomi. Pensate à questi cum'è grandi libri chì scrivenu cumu tuttu in u nostru corpu hè fattu. Dunque, sta cundizione si verifica quandu manca un picculu pezzu, cum'è una pagina, di stu libru chjamatu cromusomu 22. Per esse precisi, questu hè ancu chjamatu sindrome di delezione 22q11.2 . Ciò significa chì manca a parte chjamata 11.2 nantu à u bracciu longu chjamatu "q" di u cromusomu 22.

Quandu stu picculu pezzu di genu manca, affetta a crescita è a funzione di parechje parti di u corpu di u zitellu. Certi zitelli sò affettati assai pocu, mentre chì altri ponu esse affettati un pocu di più. Varieghja da zitellu à zitellu. Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, pudemu cuntrullà i sintomi è aiutà u zitellu à campà una bona vita.

Chì sò i sintomi chì si vedenu in questa situazione?

Micca tutti i zitelli cun sta cundizione sò listessi. Certi zitelli ùn ponu micca mustrà alcun sintomu. Altri ponu mustrà sintomi chì affettanu parechje parte di u corpu. Demu un'ochjata à i prublemi principali chì si vedenu.

Perchè succede questu à un zitellu ? Chì ne hè a ragione ?

Cum'è l'avemu digià dettu, questu hè causatu da a perdita di un picculu pezzu di cromusomu 22. Ci sò duie ragioni principali per chì questu accade.

1. Avvenimentu aleatoriu: Questu hè u più cumunu (9 nantu à 10) . Quandu un zitellu hè cuncipitu, vale à dì, a prima volta chì l'ovulu di a mamma è u sperma di u babbu si uniscenu, stu pezzu di cromusomu pò esse persu accidentalmente. Questu hè qualcosa chì accade à casu.

2. Ereditatu da i genitori: Assai raru (circa 1 in 10)Un zitellu pò eredità sta cundizione da una mamma o da un babbu chì l'hà. Hè ereditata in modu "autosomicu dominante". Questu significa chì ancu s'è unu di i genitori hà a cundizione, u zitellu hè prubabile di piglià la.

Cumu i medichi trovanu questu?

Calchì volta, i testi prenatali ponu furnisce indizii nantu à a cundizione. Per esempiu, pò esse rilevata durante un'ecografia prenatale o un test speciale cum'è l'amniocentesi.

Tuttavia, a maiò parte di u tempu, questu hè diagnosticatu solu dopu à a nascita di u zitellu. Quandu u duttore esamina u zitellu, pò suspettà questu videndu e caratteristiche particulari nantu à a faccia è l'arechje di u zitellu. Dopu, parechji testi sò realizati per cunfirmà u suspettu.

Testi per questu

• Ecocardiogramma: Una scansione per esaminà a funzione è a struttura di u core.
• Analisi di sangue: Verificate u livellu di calciu in u sangue, fate un emocromu cumpletu (CBC) è verificate a conta di i globuli bianchi.
• Radiografia di u torace: verificate a dimensione di a glàndula timica.
• Ecografia renale
• Testi speciali ligati à l'immunità: Per esempiu, "Immunofenotipizzazione" è "Citometria di flussu".
• Test geneticu: Questu hè ciò chì cunfirma specificamente se manca un pezzu di u cromusomu 22.

Cumu si tratta questu?

U difettu geneticu chì provoca sta cundizione ùn pò esse eliminatu. Tuttavia, i sintomi è i prublemi chì ne derivanu ponu esse trattati cù assai successu . Questu ùn hè micca qualcosa chì pò esse fattu da un solu duttore. Una squadra di spezialisti in diversi campi travaglia inseme per trattà u zitellu.

I metudi di trattamentu varianu secondu i sintomi di u zitellu.

• L'antibiotici sò dati per infezioni frequenti.
• Sè u livellu di calciu in u sangue hè bassu , si danu supplementi di calciu .
• I prublemi di l'audizione sò trattati cù tubi auriculari o apparecchi acustici.
• A terapia di a parolla, a fisioterapia è a terapia occupazionale trattanu i ritardi in u parlà, a caminata è altre attività.
• A terapia di sustituzione ormonale hè aduprata per trattà i prublemi ormonali.
• A chirurgia pò esse necessaria per prublemi cardiaci o una palatoschisi.
• I zitelli cù difficultà d'apprendimentu sò indirizzati à prugrammi d'educazione speciale in a scola.

Quandu duvete purtà u vostru zitellu à un duttore?

A maiò parte di u tempu, u duttore rilevarà sta cundizione à a nascita o durante cuntrolli di rutina durante a zitiddina. Tuttavia, sè suspettate chì u vostru zitellu hà unu di i sintomi chì avemu discuttu, parlate subitu cù u vostru duttore .

Cum'è genitore, pudete sentevi assai tristi è sopraffatti quandu amparate chì u vostru zitellu hà una cundizione genetica cum'è a Sindrome di DiGeorge. Hè nurmale. Ma ricordate, cù u trattamentu è u sustegnu adatti, sti zitelli ponu campà una vita attiva è felice. À parte e cundizioni chì mettenu in periculu a vita cum'è e gravi malatie cardiache, a maiò parte di i zitelli ponu campà una vita nurmale.