Quantu site cuntentu di vede a nova aghjunta à a vostra famiglia ? Ma imaginate, s'è tuttu u corpu di u vostru zitellu fussi cupertu di pelle spessa, squamosa è squamosa subitu dopu à a nascita ? U scossa è a paura chì ogni genitore prova quandu vede què hè difficiule à sprime in parolle. Oghje parleremu di una di queste cundizioni estremamente rare è gravi, l'ittiosi arlecchina. Ùn abbiate paura quandu sentite què. Oghje, cù l'avanzamentu di a scienza medica, ci sò parechji modi per gestisce sta cundizione. Amparate di più.
In poche parole, chì hè l'ittiosi arlecchina?
L'ittiosi arlecchina hè a forma più severa è seria di a malatia di a pelle chjamata ittiosi . L'ittiosi hè una cundizione chì si verifica quandu ci hè un prublema cù u modu in cui e nostre cellule di a pelle crescenu è morenu. Certi tipi d'ittiosi sò assai lievi è ponu esse cuntrullati cù una bona cura di a pelle. Tuttavia, l'ittiosi arlecchina hè una cundizione chì mette in periculu a vita è richiede una attenzione medica attenta da a nascita.
Questa hè una malatia genetica . Ciò significa chì hè ereditata da i genitori à i figlioli. A cundizione hè cusì rara chì affetta solu circa unu zitellu nantu à 500 000. Tuttavia, cù i trattamenti avanzati d'oghje, i zitelli nati cù sta malatia anu avà a pussibilità di campà finu à l'età adulta.
Quali sò i sintomi principali di sta malatia?
I sintomi di sta malatia varianu ligeramente secondu l'età di u zitellu. I sintomi di un neonatu è quelli di un zitellu un pocu più vechju sò diffirenti. Analizemu cusì per capiscelu chjaramente.
| Gruppu d'età | Sintomi cumunimenti visti |
|---|---|
| I zitelli appena nati |
|
| I zitelli più grandi è l'adulti |
Sta cundizione hè dulurosa?
Iè, questu pò esse dulurosu per un neonatu. Pensate à e crepe prufonde in a pelle, u dulore di a pelle chì si sbuccia. Dunque, i medichi è l'infermieri in l'unità di terapia intensiva neonatale (NICU) danu à u zitellu medicazione per alleviare u dolore (per esempiu, Paracetamol, Ibuprofene). Misuranu u dulore monitorizendu a frequenza cardiaca è u pienghje di u zitellu, è assicuranu chì sia u più còmode pussibule .
Perchè succede questu? Chì ne hè a ragione?
A ragione principale di questu hè una mutazione in u genu ABCA12 . Capimu questu in modu simplice.
Pensate à stu genu ABCA12 cum'è un "Serviziu di Cunsegna" chì trasporta sustanzi essenziali cum'è i grassi (lipidi) à u stratu più esternu di a nostra pelle. Stu stratu di grassu hè ciò chì mantene a nostra pelle flessibile è sana. In una persona cun Ittiosi Arlecchinu, per via di un difettu in stu genu, quellu "Serviziu di Cunsegna" ùn funziona micca currettamente. Di cunsiguenza, u grassu ùn ghjunghje micca currettamente à e cellule di a pelle, è e cellule di a pelle s'accumulanu l'una sopra l'altra, furmendu un stratu grossu è duru.
Siccomu si tratta di una malatia genetica, per chì un zitellu a sviluppi, deve esse ereditata da a mamma è da u babbu.Stu genu difettuosu deve esse ereditatu. Sè i dui genitori sò purtatori di u genu difettuosu (vale à dì ch'elli ùn anu micca sintomi, ma anu u genu), ci hè una probabilità di 25% (una su quattru) chì u so figliolu sviluppi a malatia.
Cumu i medichi diagnosticanu è trattanu sta malatia?
Spessu, i medichi ponu diagnosticà a cundizione à a nascita per via di l'aspettu unicu di u zitellu. Tuttavia, si facenu testi genetichi per cunfirmalla. Ancu durante a gravidanza, i medichi ponu suspettà a cundizione s'elli vedenu segni cum'è cambiamenti di a pelle o a bocca di u zitellu chì si apre spessu nantu à l'ecografie. Se necessariu, ponu ancu diagnosticà a cundizione precocemente cù testi speciali (cum'è l'amniocentesi) durante a gravidanza.
Metodi di trattamentu
L'ittiosi arlecchina ùn hè micca una malatia cumpletamente curabile, ma i sintomi ponu esse gestiti è u zitellu pò campà una vita longa è cunfurtevule.
U trattamentu pò esse divisu in duie parte principali:
1. Trattamentu in Unità di Terapia Intensiva Neonatale (NICU): E prime settimane di vita di un zitellu sò e più vulnerabili. U trattamentu datu durante questu tempu hè ciò chì salva a vita di u zitellu.
2. Gestione à longu andà in casa: Cura per tutta a vita dopu u ritornu in casa da a NICU.
Fighjemu stu trattamentu in dettagliu.
| Metudu di trattamentu | Descrizzione |
|---|---|
| Trattamentu NICU (Unità di Terapia Intensiva Neonatale ) | |
| Terapia Retinoide | Questa hè una medicina chì si dà per via orale o si applica à a pelle. Aiuta u stratu grossu di pelle à staccassi rapidamente è a pelle sottu à guarisce. Questa hè stata a ragione principale per salvà a vita di sti zitelli in l'ultimi tempi. |
| Cura di a pelle | Idratanti è unguenti speciali sò applicati regularmente per mantene l'umidità in a pelle. Unguenti antibiotici sò applicati per impedisce à i germi di entre per e crepe in a pelle. |
| Un ambiente umitu | L'umidità in l'incubatrice induve u zitellu hè tenutu hè assai alta. Questu riduce a secchezza di a pelle. |
| Nutrizione è allattamentu | Siccomu ùn pò micca succhià u latte, li hè datu u nutrimentu necessariu per mezu di un picculu tubu piazzatu in u so stomacu (tubu d'alimentazione). |
| Gestione à longu andà in casa | |
| Bagnà spessu | U bagnu ogni ghjornu aiuta à ammorbidisce a pelle è à rimuovere i strati spessi di pelle morta. |
| Applicà una crema idratante regularmente | Duvete applicà una crema idratante o qualcosa cum'è a vaselina à tuttu u vostru corpu parechje volte à ghjornu. Questu impedirà à a pelle di seccassi è di screpolà. |
| Riunione cù i spezialisti | Hè essenziale avè una stretta relazione cù un dermatologu . Inoltre, duverete cunsultà regularmente spezialisti per i prublemi di l'ochji, di l'arechje è di l'articuli. |
| Prutezzione da alte temperature | Siccomu ùn pudete micca sudà, u corpu pò surriscaldassi in u calore. Dunque, avete bisognu di fà attenzione à u sole è à u calore. |
A cosa più impurtante hè l'amore, a cura è a forza mentale di i genitori è di a famiglia. Questu hè un viaghju difficiule. Dunque, hè assai impurtante circà sustegnu da i medichi, i cunsiglieri è altre famiglie cù zitelli cusì.
Missaghju da purtà in casa
- L'ittiosi arlecchina hè una malatia genetica di a pelle assai rara ma severa. Ùn hè micca contagiosa.
- Sta cundizione pò esse periculosa per a vita di un neonatu, dunque hè essenziale riceve trattamentu in una unità di terapia intensiva neonatale (NICU) per e prime settimane.
- Grazie à i trattamenti medichi muderni, in particulare a terapia retinoidica , u tassu di sopravvivenza di sti zitelli hè aumentatu significativamente.
- Questa hè una cundizione per tutta a vita. Hè impurtante di piglià cura regularmente di a pelle, furnisce una nutrizione adatta è seguità i cunsiglii di i medichi specialisti.
- Cù una gestione adatta, e persone cun sta cundizione ponu campà una vita longa, cunfurtevule è significativa.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu