Cum'è genitore, probabilmente vi preoccupate di a salute di u vostru picculu. Calchì volta hè nurmale sente un pocu di paura quandu si scopre di cundizioni rare di e quali ùn avemu mancu intesu parlà. Ebbè, oghje parlemu di una cundizione rara di a quale parechje persone ùn anu micca intesu parlà, ma hè impurtante sapè. U so nome hè Omocistinuria.
In poche parole, chì hè l'omocistinuria (HCY)?
Pensateci, sapemu chì l'alimenti chì manghjemu, in particulare a carne, u pesciu, u latte è l'ova, cuntenenu proteine . Sta grande proteina hè cumposta da picculi pezzi chjamati aminoacidi . Cum'è blocchi di custruzzione. Dentru à u corpu di una persona sana, sti aminoacidi sò scumpartuti è digeriti, è diventanu l'energia chì u nostru corpu hà bisognu.
Tuttavia, in una persona cun omocistinuria (HCY), u corpu ùn pò micca scumpone è digerisce currettamente un aminoacidu chjamatu metionina . Questu hè chjamatu un disordine metabolicu. Quandu questu accade, sta metionina è un'altra sustanza chimica chjamata omocisteina, chì hè furmata da ella, cumincianu à accumulà si in u corpu, in particulare in u sangue. Questa accumulazione hè periculosa. Se ùn hè micca trattata, questu pò causà serii prublemi di salute.
Perchè succede questu? Chì ghjè a ragione di questu?
Un enzima particulare in u nostru corpu aiuta in u prucessu di scumpusizione di questu aminoacidu chjamatu metionina. Pensate à questu enzima cum'è un paru di forbici. Queste forbici taglianu a grande cosa chjamata metionina in picculi pezzi.
In una persona cun omocistinuria, questu enzima (forbici) ùn hè micca pruduttu in u corpu, o s'ellu hè pruduttu, ùn funziona micca currettamente.
L'impurtante hè chì si tratta di una malatia ereditaria . Ciò significa chì si trasmette di generazione in generazione. Ci sò dui geni chì vi istruiscenu à fà questu enzima. Unu deve esse ereditatu da a vostra mamma è l'altru da u vostru babbu. Per chì l'omocistinuria si sviluppi, ci deve esse un difettu in i dui geni ereditati da a vostra mamma è da u vostru babbu.
Chì sintomi pudemu vede ?
Sorprendentemente, quandu si guarda un zitellu natu cù omocistinuria, ùn ci hè nisuna differenza. Sò zitelli cumpletamente nurmali. I sintomi cumincianu à cumparisce in i primi anni di vita. Micca tutti i zitelli sperimentanu questi sintomi in u listessu modu. Certi zitelli ponu avè parechji di questi sintomi, mentre chì altri ùn ponu micca mustrà ne unu.
Fate attenzione à e caratteristiche in a tavula sottu.
| Categoria di caratteristiche | Sintomi cumunimenti visti |
|---|---|
| Aspettu di u corpu | Avè a pelle è i capelli assai pallidi, una forma inusual di u pettu, un corpu più altu è più magre chè l'altri zitelli, è dite lunghe è fine. |
| Crescita | Aumentu di pesu lentu è crescita. |
| Vista | Perdita di vista severa (miopia), dislocazione di u cristallinu, è ancu cecità. |
| Altri sintomi serii | Indebulimentu di l'osse (fragilità), coaguli di sangue (chì aumentanu u risicu d'ictus è di malatie cardiache) è crisi epilettiche. |
| Sviluppu è cumpurtamentu | Ritardi in u gattonamentu, a caminata è u parlà. Difficultà d'apprendimentu è prublemi intellettuali. Prublemi di cuntrollu cumportamentale è emotivu. |
Cumu i medichi trovanu questu?
In parechji paesi, un screening neonatale hè adupratu per rilevà precocemente cundizioni cum'è l'omocistinuria. Questu test di sangue furnisce una indicazione di se u zitellu hè à risicu di sviluppà a malattia.
Sè i risultati sò anormali, u duttore ricumanderà altri testi di sangue è urina specializati per cunfirmà a malatia. In Sri Lanka, sti testi sò spessu richiesti dopu à a cumparsa di i sintomi è solu dopu à a nascita di suspetti.
Cumu si tratta ? Hè qualcosa di chì avè paura ?
Innò, ùn vi ne fate. A cosa più impurtante hè di principià u trattamentu appena a malatia hè diagnosticata.Un duttore metabolicu vi aiuterà cun questu. U pianu di trattamentu pò varià da zitellu à zitellu.
Ci sò dui metudi principali di trattamentu:
1. Trattamentu cù vitamina B6
Ci hè una forma menu severa d'omocistinuria. Pò esse cuntrullata dendu dosi elevate di supplementi di vitamina B6. U vostru duttore testarà u vostru zitellu per determinà se stu trattamentu hè adattatu per elli. Sta vitamina pò aiutà à prevene i prublemi di cumpurtamentu è intellettuali in certi zitelli, è pò ancu aiutà à riduce u risicu di prublemi oculari, ossei è di coaguli di sangue.
2. Dieta speciale (dieta povera di metionina)
Sè u zitellu ùn risponde micca à u trattamentu cù vitamina B6, u prossimu passu hè di principià una dieta povera di metionina . Sta dieta hè spessu per tutta a vita. Hè essenziale circà l'aiutu di un dietista specializatu in i disordini di l'aminoacidi.
| Cose da cunsiderà quandu si seguita una dieta povera di metionina | |
|---|---|
| Alimenti ricchi di proteine chì devenu esse cumpletamente evitati |
|
| Altri alimenti da limità o piantà |
|
| Cose chì pudete manghjà cun prudenza | I frutti è i ligumi cuntenenu assai poca metionina, dunque ponu esse cunsumati in quantità cuntrullate , cum'è cunsigliatu da u vostru duttore è nutrizionista. |
Inoltre, u duttore ricumanda una formula speciale da dà à u zitellu invece di u latte. Sta formula cuntene tutti l'altri nutrienti necessarii per a crescita di u zitellu, cù a metionina eliminata.
Inoltre, u duttore pò prescrive parechji altri supplementi.
- Betaina è acidu folicu: Quessi riducenu i livelli di omocisteina dannosa chì s'accumula in u sangue.
- Vitamina B12 è L-cisteina: Quessi ponu esse carenti per via di a malatia. A B12 hè data cum'è una iniezione è a L-cisteina cum'è un supplementu.
Per assicurassi chì u trattamentu funziona, u sangue è l'urina di u vostru zitellu devenu esse analizzati regularmente. À misura chì u vostru zitellu cresce, pudete avè bisognu di fà picculi cambiamenti à u pianu di trattamentu.
Dunque, chì duvemu pensà à l'avvene ?
A bona nutizia hè chì s'è u trattamentu hè principiatu prestu è cuntinuatu currettamente, u zitellu pò cresce è sviluppassi nurmalmente . Un trattamentu adattatu pò ancu riduce assai u risicu d'ictus, di malatie cardiache è di coaguli di sangue.
Calchì volta, i prublemi di vista ponu accade malgradu u trattamentu. Ma ponu esse gestiti cù chirurgia o altri metudi. A cosa più impurtante hè di mantene un cuntattu regulare cù u vostru duttore è di seguità esattamente e so istruzioni.
Missaghju da purtà in casa
- L'omocistinuria hè una malatia genetica rara in a quale u corpu ùn pò micca digerisce a metionina, un aminoacidu truvatu in l'alimenti chì manghjemu.
- Questa hè una cundizione causata da geni difettosi ereditati da a mamma è da u babbu.
- I sintomi (bassa statura, prublemi di vista, crescita ritardata) appariscenu pocu dopu à a nascita di u zitellu.
- Sta situazione pò esse gestita cù successu cù una dieta speciale povera di vitamina B6 o metionina.
- Una diagnosi precoce è un trattamentu per tutta a vita ponu aiutà u vostru zitellu à campà una vita sana è nurmale. Sè avete qualchì preoccupazione à propositu, parlate apertamente cù u vostru duttore.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu