U vostru zitellu casca spessu ? O truvate difficiule per ellu di alzassi, cullà e scale, corre o saltà ? Calchì volta sò cose nurmali chì succedenu à i zitelli mentre crescenu. Tuttavia, calchì volta ci pò esse un prublema cù i musculi daretu à elli chì hà bisognu d'attenzione. Hè per quessa chì parleremu di un gruppu di malatie chì indebuliscenu gradualmente i musculi.
Chì ghjè a Distrofia Musculare?
In poche parole, a distrofia musculare hè un nome generale per un gruppu di malatie chì indebuliscenu i musculi di u nostru corpu cù u tempu è riducenu a so flessibilità. A causa principale di questu hè un difettu in i geni chì aiutanu à mantene i nostri musculi sani.
Certe persone ponu sviluppà a malatia à una ghjovana età, mentre chì altri ùn ponu micca mustrà sintomi finu à l'età di dece o quindici anni, o ancu in l'età adulta.
U modu in cui sta malatia affetta ogni persona hè diversu. Dipende da u tipu di malatia. Per parechje persone, a situazione pò aggravà si gradualmente cù u tempu. Certi ponu ancu perde a capacità di marchjà o di parlà. Tuttavia, questu ùn accade micca à tutti . Certi persone campanu una vita nurmale per anni cù sintomi lievi. Dunque, ùn ci hè bisognu di panicà in anticipu.
Quali sò i principali tipi di questu?
Ci sò più di 30 tipi di distrofia musculare. Ma ci sò 9 tipi principali chì vedemu più spessu. Ogni tipu hè diversu in termini di u genu chì u provoca, i musculi affettati, l'età à a quale i sintomi cumincianu è a velocità à a quale a malatia progredisce.
| Nome di a malatia | Breve Descrizione |
|---|---|
| Distrofia musculare di Duchenne (DMD) | Questu hè u tipu u più cumunu. Affetta soprattuttu i masci. Cumincia trà l'età di 3-5 anni. |
| Distrofia musculare di Becker | Simile à Duchenne, ma i sintomi ùn sò micca cusì severi. Questu hè ancu più cumunu in i masci. I sintomi appariscenu trà l'età di 11-25. |
| Distrofia musculare miotonica | U tipu u più cumunu trà l'adulti. U sintomu principale hè l'incapacità di rilassà un musculu dopu ch'ellu s'hè cuntrattu. Pò influenzà sia l'omi sia e donne. Di solitu principia versu i 20 anni. |
| Distrofia musculare congenita | Principia à a nascita o pocu dopu a nascita. |
| Distrofia musculare di e cingule di l'arti | Affetta i musculi intornu à l'anche è e spalle. Pò cumincià à l'adolescenza o à i vinti anni. |
| Distrofia musculare facioscapulo-umerale | Affetta i musculi di a faccia, di e spalle è di a parte superiore di e braccia. Pò affettà e persone da ghjovani età à adulti di 40 anni. |
| Distrofia musculare distale | Affetta i musculi di e braccia, di e gambe, di e mani è di i pedi. Di solitu principia trà l'età di 40-60 anni. |
| Distrofia musculare oculofaringea | Principia in l'anni 40 è 50. Provoca debulezza musculare in a faccia, u collu è e spalle, palpebre cadenti (ptosi) è difficultà à inghjuttà (disfagia). |
| Distrofia musculare di Emery-Dreifuss | Affetta più spessu i masci è principia versu l'età di 10 anni. In più di a debulezza musculare, ponu ancu accade prublemi cardiaci. |
Perchè si verifica stu tipu di malatia? (Cause)
Sta malatia pò esse ereditaria, o pò sviluppassi prima in voi o in u vostru zitellu senza chì nimu in a vostra famiglia l'abbia. Questu hè causatu da un difettu in i geni .
Pensateci, sti geni istruiscenu e cellule di u nostru corpu à fà e proteine chì anu bisognu per fà diverse funzioni. Hè cum'è una ricetta per un pastu. Sè un genu hè difettu, e cellule ponu fà a proteina sbagliata, menu proteine di quelle chì anu bisognu, o una proteina dannighjata.
E persone cun distrofia musculare anu un difettu in i geni chì producenu proteine chì mantenenu i musculi sani è forti. Per esempiu, in Duchenne è Becker, una proteina chjamata distrofina hè prodotta assai pocu. Sta proteina distrofina rinfurza i musculi è li prutege da i danni. Quandu sta proteina hè persa, i musculi sò facilmente dannighjati è indebuliti.
Cumu ricunnosce lu ? (Sintomi)
I sintomi di parechji tipi di a cundizione cumincianu à cumparisce in a zitiddina o in l'adolescenza. In generale, un zitellu cù sta cundizione pò prisentà i seguenti sintomi:
- Cascate frequenti
- Sensazione di debulezza in i musculi
- Crampi musculari
- Difficultà à alzassi da una pusizione seduta, à cullà e scale, à corre o à saltà
- Caminendu in punta di pedi o andendu à dondolà
Hè impurtante per noi cum'è genitori di fà casu à i muvimenti di i nostri figlioli, in particulare à u so ghjocu. Sè avete nutatu qualcosa di stranu, ùn esitate micca à parlà cù un duttore.
Inoltre, alcune persone ponu ancu sperimentà sintomi cum'è:
- Scoliosi
- Palpebra cadente
- Prublemi cardiaci
- Difficultà à respirà o à inghjuttà l'alimentu
- Deficienze visive
- Debulezza di i musculi faciali
Cumu u duttore cunfirma questu? (Diagnosi)
U duttore farà parechji testi per determinà s'ellu u vostru zitellu hà debulezza musculare. Prima, faranu un esame fisicu generale, vi dumanderanu nantu à a storia medica di a vostra famiglia è vi dumanderanu nantu à i sintomi di u vostru zitellu.
Dopu à quessa, parechji testi cum'è questi ponu esse fatti per escludiri altre cundizioni chì puderanu causà debulezza musculare è per diagnosticà definitivamente a malatia.
| Nome di a prova | In poche parole, questu hè ciò chì fate... (Spiegazione simplice) |
|---|---|
| Analisi di sangue | I livelli di certi enzimi chì s'accumulanu in u sangue quandu i musculi sò dannighjati sò verificati. |
| Elettromiografia (EMG) | Picculi elettrodi sò inseriti in i musculi è l'attività elettrica di i musculi hè misurata. |
| Biopsia musculare | Un pezzu assai chjucu di musculu hè pigliatu cù un agulla è esaminatu sottu à un microscopiu. Questu pò identificà quale proteine mancanu o sò danneggiate. |
| Elettrocardiogramma (ECG) | I signali elettrichi di u core sò misurati per verificà se a frequenza è u ritmu cardiacu sò sani. |
| Testi genetichi | Testendu un campione di sangue, hè pussibule determinà esattamente quali geni difettosi causanu debulezza musculare. |
Chì sò i trattamenti ?
Attualmente, ùn ci hè micca cura per a distrofia musculare. Tuttavia, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi, rende a vita più faciule è dà à u vostru zitellu a megliu qualità di vita pussibule. U vostru duttore vi cunsiglierà u trattamentu u più adattatu secondu u tipu di cundizione chì u vostru zitellu hà.
- Fisioterapia: Diversi esercizii è allungamenti aiutanu à mantene i musculi forti è flessibili.
- Terapia occupazionale:U zitellu hè insignatu cumu fà i travaglii di ogni ghjornu (per esempiu, vestisce, scrive) à u megliu di e so capacità. Li hè ancu insignatu cumu aduprà dispositivi cum'è sedie à rotelle è bastoni.
- Logopedia: Sè avete difficultà à parlà per via di a debulezza di i musculi di a faccia o di a gola, vi insegneremu modi faciuli per fà lu.
- Midicini:
- Droghe specifiche, cum'è "Eteplirsen (Exondys 51)", chì aumentanu a pruduzzione di distrofina per certi tipi di DMD.
- Droghe chì riducenu i spasmi musculari.
- Medicamenti per a pressione sanguigna per i prublemi cardiaci.
- I steroidi cum'è a "Prednisone" ponu rallentà i danni musculari. Tuttavia, questi anu effetti secundarii è devenu esse aduprati solu sottu u cunsigliu di un duttore .
- Chirurgia: A chirurgia pò esse necessaria per cumplicazioni cum'è a stenosi spinale è i prublemi cardiaci.
Cose da cunsiderà quandu si cura di un zitellu
Hè nurmale per i genitori di sentesi tristi quandu l'energia di u so figliolu diminuisce gradualmente è ùn pò micca corre è ghjucà cum'è l'altri zitelli. Ma pudete aiutà u vostru zitellu à campà felice malgradu sta sfida.
- Furnisce una bona nutrizione: Una dieta equilibrata aiuta u vostru zitellu à mantene un pesu sanu. Questu pò riduce cose cum'è difficultà respiratorie.
- State attivu: L'esercizii à bassu impattu cum'è u natà ponu aiutà à rinfurzà i musculi. Dumandate à u vostru fisioterapeuta à propositu.
- Aduprate dispositivi d'assistenza: Incuraghjite u vostru zitellu à aduprà sedie à rotelle, stampelle, ecc. se necessariu.
- State forte: Parlate cù a famiglia, l'amichi o un cunsiglieru di u stress, a tristezza è a rabbia chì sentite durante stu viaghju. Inoltre, i gruppi di supportu cù altri genitori di zitelli cun sta cundizione ponu esse una grande fonte di forza.
Sta malatia ùn affetta micca tutti listessi. Certi zitelli perdenu a forza musculare assai prestu. Altri ponu perde la più prestu. Dunque, hè impurtante parlà apertamente cù u duttore di u vostru zitellu di a so situazione è sviluppà un pianu di trattamentu chì li cunvene megliu.
Missaghju da purtà in casa
- A distrofia musculare hè una malatia genetica chì face chì i musculi si indebuliscenu cù u tempu.
- I primi sintomi in i zitelli ponu include cadute frequenti, difficultà à alzassi è camminà in punta di pedi.
- Siccomu ci sò parechji tippi di sta malatia, hè essenziale dumandà cunsiglii medichi per un diagnosticu precisu.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta, a fisioterapia, i medicamenti è altri trattamenti ponu cuntrullà i sintomi è mantene una bona qualità di vita.
- Hè assai impurtante di furnisce un sustegnu psicologicu è un ambiente pusitivu per u zitellu è a famiglia. Parlate cù u vostru duttore di qualsiasi preoccupazione.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu