A testa di u vostru zitellu hà una forma anormale? Parlemu di a Sindrome di Pfeiffer

E parolle ùn ponu micca discrive a gioia chì una mamma o un babbu provanu quandu vedenu un neonatu. Ma qualchì volta, hè nurmale sente assai paura è ansietà se si vede chì a forma di a testa di u zitellu hè un pocu strana. Oghje parleremu di una cundizione rara chì porta tanta paura in mente, ma pò esse gestita se a si capisce bè. Questa si chjama Sindrome di Pfeiffer. Ùn vi allarmate micca quandu sentite stu nome. Parlemu ne semplicemente, passu à passu.

Chì ghjè a Sindrome di Pfeiffer?

In poche parole, a sindrome di Pfeiffer hè una cundizione rara chì si verifica à a nascita chì affetta u sviluppu di u craniu è di l'osse facciali di un zitellu.

Per capisce questu, guardemu prima cumu hè furmatu u nostru craniu. Quandu nasce un zitellu, a cima di a so testa ùn hè micca cumposta da un solu ossu. Hè un inseme di parechji frammenti d'ossu, o placche. Ci sò articulazioni speciali (suture) trà queste placche ossee. Queste sò quì per permette à u craniu di cresce, o di espandesi, mentre u cervellu cresce. Nurmalmente, queste placche ossee si fusionanu inseme è diventanu solide una volta chì a testa hè cumpletamente sviluppata.

Tuttavia, in un zitellu cù a sindrome di Pfeiffer, e placche ossee in u craniu si fusionanu inseme assai prestu, prima chì u cervellu sia cumpletamente sviluppatu. Pensate cum'è una pianta in un picculu pote, è mentre cresce, e radiche si bloccanu in u pote. Siccomu u cervellu hà un spaziu limitatu per cresce, a forma di u craniu è di a faccia cambia in modu anormale.

Chì sò i tipi di sindrome di Pfeiffer?

A sindrome di Pfeiffer hè divisa in trè tippi principali. Mentre tutti questi tippi affettanu l'aspettu di u zitellu, i tippi 2 è 3 sò i più severi. Puderanu causà ritardi di sviluppu intellettuale, difficultà d'apprendimentu è altri prublemi serii chì implicanu u cervellu, u muvimentu è u sistema nervosu.

Chì causa a sindrome di Pfeiffer?

Sta cundizione hè causata da una mutazione in un genu chì cuntrolla a crescita è a morte di e cellule in u nostru corpu.

Calchì volta questu pò esse ereditatu da i genitori à u zitellu. Ma in a maiò parte di i casi, i genitori ùn anu micca sta sindrome. Questu significa chì sta cundizione hè causata da un novu cambiamentu chì si verifica à casu (di colpu) durante u sviluppu di i geni di u zitellu. Dunque, cum'è genitore, ùn vi sentite micca culpevuli per questu.

Sta mutazione genetica provoca un cambiamentu in u modu in cui certe proteine ​​sò prudutte è funzionanu durante a gravidanza. Di cunsiguenza, quelle proteine ​​mandanu u signale sbagliatu à l'osse di u craniu di u zitellu per "fusionassi troppu prestu". Questu mette pressione nantu à u cervellu è face chì u craniu cambi di forma. Calchì volta, l'osse di e dite è di i pedi ponu ancu fusionassi troppu prestu.

Quali sò i sintomi principali ?

I sintomi varianu da zitellu à zitellu è secondu u tipu di sindrome. Quessi sintomi si vedenu soprattuttu in a testa è a faccia, e dite, l'articuli è altre parti di u corpu.

Testa è faccia

• Un nasu largu è pianu cù una punta curva versu u bassu
• Ochji chì sò luntani è sporgenti
• Una testa corta da davanti à daretu
• Una fronte assai alta
• Un aspettu affundatu in u mezu di a faccia
• Una mandibula superiore assai chjuca è dunque denti affollati è affollati

Dita di e mani è di i pedi

• Dite corte
• I diti grossi (di e mani è di i pedi) sò più larghi di u normale è piegati luntanu da l'altri diti.
• Forse dite/dite di i pedi palmate

Altri prublemi

• Perdita di l'audizione: Più di u 50% di i zitelli anu una perdita di l'audizione.
• Prublemi dentali: Prublemi cù l'allineamentu di i denti è a mandibula.
• Difficultà alimentari: Soprattuttu durante a zitiddina.
• Prublemi respiratori: Cundizioni cum'è l'apnea di u sonnu, chì face chì a respirazione si fermi per un mumentu durante u sonnu.
• Prublemi di vista: L'ochji sporgenti ponu causà secchezza è incapacità di chjude cumpletamente e palpebre.
• Ritardi di sviluppu è d'apprendimentu (in particulare in i tipi 2 è 3).

Cumu diagnosticà sta cundizione?

U vostru duttore pò diagnosticà sta cundizione durante a gravidanza per mezu di un'ecografia o di una scansione MRI . Dopu à a nascita di u zitellu, u duttore pò di solitu sapè s'ella hè presente a cundizione fighjendu u scalp è i pedi grossi di u zitellu durante un esame fisicu.

Per cunfirmà s'ellu si tratta di a sindrome di Pfeiffer o di un'altra cundizione, u vostru duttore pò ricumandà parechji altri testi.

• Radiografia o TC: Vede esattamente cumu sò allineate l'osse di u craniu.
• Testi genetichi: Pigliate un campione di sangue o di saliva per cunfirmà s'ellu ci hè a mutazione genetica chì causa questu.

Chì sò i trattamenti ?

U trattamentu chì un zitellu riceve dipende da u tipu di sindrome è da i sintomi ch'ellu hà. Questu richiede u sustegnu di una grande squadra di spezialisti, cumpresi medichi, chirurghi, logopedisti è fisioterapeuti . A chirurgia ghjoca un rolu maiò in u trattamentu.

Chirurgia di u craniu

Parechji zitelli sò operati per curregge a forma di u so craniu prima di avè 18 mesi . Questu hà dui scopi principali:

1. Riducendu a pressione nantu à u cervellu.

2. Dà à u cervellu u spaziu chì hà bisognu per sviluppassi liberamente.

Dopu à sta chirurgia, un cascu speciale serà purtatu per aiutà u craniu à guarisce in a forma curretta.Hè datu per esse purtatu. Pudete avè bisognu di fà duie o quattru intervenzioni chirurgiche di stu tipu durante a vostra vita.

Chirurgia di a mità di a faccia

Certi zitelli anu bisognu di chirurgia per curregge i prublemi di a mandibula è purtà l'osse in u mezu di a faccia in avanti. Questu hè generalmente fattu dopu chì u zitellu hà almenu 6 anni.

Trattamentu per i prublemi respiratori

Certi zitelli anu difficultà à respirà per via di l'ostruzione di e vie aeree. Per questu,

• Vi sarà dumandatu di portà una maschera speciale chjamata CPAP (Pressione Positiva Continua di e Vie Aeree) mentre dormite.
• L'amigdale o l'adenoidi sò rimossi chirurgicamente.
• In i casi più gravi, si esegue una prucedura chirurgica chjamata tracheostomia , chì implica fà un picculu foru in u collu è inserisce un tubu direttamente in a trachea per permette a respirazione.

Altri trattamenti

In più di questu, secondu i bisogni di u zitellu,

• Trattamentu dentale per i prublemi dentali
• Chirurgia per i prublemi di e dite
• Apparecchi acustici o chirurgia per i prublemi di l'audizione
• Trattamentu per i prublemi di vista
• Logopedia per sviluppà e cumpetenze di parlà è di lingua
• Cose cum'è a fisioterapia sò necessarie per migliurà a mobilità.

Cumu hè a speranza di vita?

Questu hè un tema assai sensibile.

• I zitelli cù a sindrome di Pfeiffer di tipu 1 ponu esse trattati assai bè. Anu una durata di vita nurmale. Puderanu amparà bè, ghjucà bè è campà cum'è adulti indipendenti.
• I tipi 2 è 3 sò più cumplessi. Quessi zitelli sò cunfruntati à più sfide cù u muvimentu, a respirazione è u funziunamentu intellettuale. E cumplicazioni respiratorie è neurologiche ponu accurtà a so durata di vita. Tuttavia, cù un trattamentu è un sustegnu cuntinui, a so qualità di vita pò esse migliurata.